Sällsyntaliv filmer

Filmer

Här har Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser samlat filmer, dokumentärer och intervjuer som tar upp sällsynta diagnoser ur olika perspektiv.

  • Mitokondriella sjukdomar orsakas av att mitokondrierna inte fungerar som de ska och kan ge symtom från alla kroppens organ. Niklas Darin och Christopher Lindberg berättar om sjukdomsgruppen

    Mitokondriella sjukdomar

    9 april 2018 Niklas Darin och Christopher Lindberg berättar om sjukdomsgruppen, hur diagnosen ställs och hur teamet arbetar kring uppföljning och behandling. UR Samtiden, mer information
  • Medfödda metabola sjukdomar, eller ämnesomsättningssjukdomar, innebär att nedbrytningen av födoämnen inte fungerar som den ska. Vanligtvis innebär det att patienten inte tål att äta vanlig mat eller att man får energibrist. Katrin Adrian är överläkare i pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomar som ingår i nyföddhetsscreeningen och dess möjligheter till behandling. Dietisten Ellen Karlge-Nilsson ger konkreta råd om hur och vad barn med medfödda metabola sjukdomar ska äta.

    Medfödda metabola sjukdomar

    9 april 2018 Medfödda metabola sjukdomar, eller ämnesomsättningssjukdomar, innebär att nedbrytningen av födoämnen inte fungerar som den ska. Vanligtvis innebär det att patienten inte tål att äta vanlig mat eller att man får energibrist. Katrin Adrian är överläkare i pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomar som ingår i nyföddhetsscreeningen och dess möjligheter till behandling. Dietisten Ellen Karlge-Nilsson ger konkreta råd om hur och vad barn med medfödda metabola sjukdomar ska äta. UR Samtiden, mer information
  • Styrelseordförande Ågrenska Anders Olauson, verksamhetschef Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser Veronica Wingstedt de Flon och verksamhetschef Centrum för sällsynta diagnoser Väst Niklas Darin.

    Sällsynta diagnoser - Internationellt, nationellt och regionalt

    9 april 2018 Trots att personer med sällsynta diagnoser finns runtom i Sverige och i alla länder, finns kunskapen om dem inte överallt. Här hör du ett panelsamtal om hur arbetet med att sprida kunskap om sällsynta diagnoser ser ut internationellt, nationellt och regionalt. Medverkande: Styrelseordförande Ågrenska Anders Olauson, verksamhetschef Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser Veronica Wingstedt de Flon och verksamhetschef Centrum för sällsynta diagnoser Väst Niklas Darin. UR Samtiden, mer information
  • Huntingtons sjukdom påverkar de nervceller i hjärnan som har betydelse för muskelrörelser liksom andra delar av hjärnan som har betydelse för bland annat minnet, uppmärksamheten och inlärningen. Radu Constantinescu och Agneta Leemann från Huntingtoncentrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset

    Huntingtons sjukdom

    9 april 2018 Radu Constantinescu och Agneta Leemann från Huntingtoncentrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset ger en beskrivning av Huntingtons sjukdom, dess symtom och ärftlighet liksom nuvarande och framtida behandling, pågående forskning samt hur man arbetar vid Huntingtoncentrum. UR Samtiden, mer information
  • Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna. Dr Christopher Lindberg och koordinator Karin Håkansson presenterar sitt arbete och expertteam.

    Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna

    9 april 2018 Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna. Dr Christopher Lindberg och koordinator Karin Håkansson presenterar sitt arbete och expertteam. UR Samtiden, mer information
  • 1 av 1600 barn drabbas av någon form av neuromuskulär sjukdom. Már Tulinius, professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, berättar tillsammans med specialistarbetsterapeuten Johanna Weichbrodt om hur sjukdomarna drabbar barn, hur diagnosen ställs, hur teamuppföljningen ser ut och om nya behandlingsmöjligheter.

    Neuromuskulära sjukdomar hos barn

    9 april 2018 Már Tulinius, professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, berättar tillsammans med specialistarbetsterapeuten Johanna Weichbrodt om hur sjukdomarna drabbar barn, hur diagnosen ställs, hur teamuppföljningen ser ut och om nya behandlingsmöjligheter. UR Samtiden, mer information
  • Neurometabola sjukdomar inbegriper flera hundra genetiska rubbningar i cellens ämnesomsättning som drabbar nervsystemet. De kännetecknas ofta av försämring av mentala och motoriska funktioner. Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomsgruppen

    Neurometabola sjukdomar hos barn

    9 april 2018 Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomsgruppen, diagnostik, teamorienterad uppföljning och behandling. Han talar även om det pågående arbetet för att ta fram förbättrade riktlinjer för omhändertagande av patienter med Spielmeyer-Vogts sjukdom. UR Samtiden, mer information
  • Anna Hallgren är socionom och sexualterapeut och lever med den sällsynta muskelsjukdomen nemalinmyopati.

    En sällsynt resa

    9 april 2018 Anna Hallgren är socionom och sexualterapeut och lever med den sällsynta muskelsjukdomen nemalinmyopati. Här delar hon tillsammans med sin dotter och sin mamma Ingalill med sig av sina erfarenheter av att leva med sjukdomen. UR Samtiden, mer information
  • Representanter från Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Habilitering och Hälsa och Riksförbundet Sällsynta diagnoser diskuterar dessa och andra frågor med socionomen och sexualterapeuten Anna Hallgren som lever med den sällsynta muskelsjukdomen nemalinmyopati. Medverkande: Elisabeth Wallenius, Niklas Darin, Christopher Lindberg, Barbro Westerberg, Matilda Utter.

    Sällsynta utmaningar - ett panelsamtal om sällsynta diagnoser

    9 april 2018 Hur kan det vara att leva med en sällsynt diagnos som vuxen? Vem kan jag vända mig till i vården? Hur kan samordningen inom vården bli bättre? Behövs det en nationell plan för sällsynta diagnoser? UR Samtiden, mer information
  • Förbundets ordförande Elisabeth Wallenius och styrelseledamoten Emma Lindsten berättar om patientpersapektivet

    Patientperspektiv - sällsynta diagnoser

    9 april 2018 För små grupper med sällsynta diagnoser finns det få eller inga möjligheter att påverka vården. Därför samlar Riksförbundet Sällsynta diagnoser nästan 15 000 medlemmar med olika diagnoser och förutsättningar under samma paraply. Förbundets ordförande Elisabeth Wallenius och styrelseledamoten Emma Lindsten berättar om hur förbundet arbetar för att stötta sina medlemmar och för att vårdutvecklingen ska ske med patienten i centrum. UR Samtiden, mer information
  • Fotografi på Mirjana som går med en vit käpp på en stenbelagd trottoar

    The sky is the limit

    1 december 2015 Mirjana blev blind när hon var 12 år, på grund av den sällsynta diagnosen aniridi. Hon blev mobbad i skolan och livet var tungt. Vändpunkten kom när hennes idrottslärare ropade: Visa dem vad du kan. Det gör hon genom att springa, styrketräna och genomföra den hårda terrängtävlingen Toughest. The sky is the limit, se filmen
  • Fotografi på Snezana. Ett ögonblick, med Snezana Milivojevic om ögondiagnosen aniridi

    Ett ögonblick

    1 december 2015 Snezana älskar att resa och fotografera. Men hon får allt sämre syn på grund av sällsynta diagnosen aniridi. Nu kämpar hon för att förbättra livet och öka framkomligheten för personer med nedsatt syn. Ett ögonblick, se filmen
  • Fotografi på Tora Ljusberg

    Ta ditt liv på allvar, intervju med Tora Ljusberg om narkolepsi

    27 maj 2015 När Tora Ljusberg fick diagnosen narkolepsi kände hon lättnad. Men också en sorg. Narkolepsi är inget som går över. – När jag har energi vill jag ta vara på varje stund av livet. Ta ditt liv på allvar, intervju med Tora Ljusberg om narkolepsi, se filmen
  • ADHD-konsulent Ågrenska Johanna Björk

    Fem nya filmer om kognitiva nedsättningar och sällsynta diagnoser

    5 mars 2015 Vid sällsynta diagnoser ingår ofta någon form av kognitiv nedsättning. Johanna Björk berättar om vad som påverkar förmågan att tänka, tolka, uppmärksamma, minnet och vårt språk. Kognitiva nedsättningar och sällsynta diagnoser, se filmerna
  • genetik och sällsynta diagnoser

    Genetik och sällsynta diagnoser

    2 mars 2015 Sällsynta diagnoser beror på förändringar i arvsmassan. Genetiker Britt-Marie Anderlid ger dig grunden och mer därtill. Genetik och sällsynta diagnoser,se filmen
  • Bild från film om munnen. Mamma och pojke blåser såpbubblor.

    Munnens funktion och träning vid sällsynta diagnoser

    12 september 2014 Två filmer om munnens funktion: Munnen och munnens funktion är påverkad hos varannan person med en sällsynt diagnos. Det kan ge stora konsekvenser för förmågan att prata, äta, svälja och på livskvalitén. Träning är nödvändig för att förbättra munnens rörlighet, styrka och känsel vid hälften av alla sällsynta diagnoser. Munnens funktion och träning vid sällsynta diagnoser, se filmen
  • Illustration från filmen Sällsynta Diagnoser - Vad är det?

    Sällsynta diagnoser - vad är det?

    17 juni 2014 En kort film som beskriver det sällsynta dilemmat och vad som behöver förändras för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser. Sällsynta diagnoser - vad är det?, se filmen
  • Intervju med Erik Ståhl

    "Alla behöver trygghet, särskilt när vi mår dåligt"

    8 april 2014 I filmen "Alla behöver trygghet, särskilt när vi mår dåligt" berättar Erik Ståhl om det viktiga stödet från familj och vänner, om sin uppväxt och skolan. Övergången från barn- till vuxenvård och bemötandet i vården. Han delar också med sig av av livets hårda prövningar och om hur viktigt det är att ta tillvara varje dag som vi får uppleva. "Alla behöver trygghet, särskilt när vi mår dåligt", se filmen
  • Bild på psykologen och psykoterapeuten Charlotte Andersson

    "Människor tittar för att de är nyfikna"

    5 mars 2014 "Hur ska jag stärka mitt barn som har ett ovanligt utseende? Det är en fråga som psykologen och psykoterapeuten Charlotte Andersson får från föräldrar till barn med sällsynta diagnoser. "Människor tittar för att de är nyfikna" se filmen
  • Bild på familjen Sjölander och Scott som har Aperts syndrom

    "Livet blev inte som vi tänkt"

    21 november 2013 Det föds ett barn med Aperts syndrom per år. De har en annorlunda huvudform och sammanväxta fingrar och tår. Lika många flickor som pojkar får syndromet. Behandlingen består av ett stort antal operationer under uppväxten. Henrik Sjölander berättar om sin son Scott som har Aperts syndrom. "Livet blev inte som vi tänkt", se filmen
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa. Nätverken arbetar med svåra och sällsynta diagnoser eller sjukdomstillstånd som kräver specialistvård och stora kunskaper och resurser.

Europeiska referensnätverk, mer information