Illustration på en penna och ett papper

Artiklar

Här kan du läsa intervjuer, berättelser med personer som delar med sig av sina erfarenheter att leva med en sällsynt diagnos, vara anhörig eller arbetar med personer som lever med sällsynt diagnos.

  • ”Ständiga läkarbesök, men inte en enda läkare är påläst om syndromet”

    19 december 2017 Det finns så mycket att berätta om Elvins syndrom – Beckwith Wiedemanns syndrom (BWS) – och Elvins två första år i livet. Elvin är en glad, sprallig liten pojke som aldrig är stilla. Han busar och röjer konstant. Numera går det inte att se att han är annorlunda än andra. ”Ständiga läkarbesök, men inte en enda läkare är påläst om syndromet”
  • En prinsessa kommer till världen

    15 december 2017 Efter knappt nio månaders väntan tittade hon ut – vår efterlängtade Eleonora. Hennes mamma Emmas graviditet var normal och komplikationsfri, förlossningen likaså även om Eleonora behövde hjälp ut med sugklocka. På BB delade vi rum med en annan familj, vars barn skrek mycket och ofta. Eleonora var tyst och stillsam, vi tänkte att vi haft turen att få en ”snäll” flicka. Amningen fungerade bra, Eleonora sökte efter Emmas bröst och åt bra. Vi väntade på den rutinmässiga hemgångsundersökningen, vi såg fram emot att få komma hem. Riksförbundet Sällsynta diagnoser, 2017-12-15
  • ”Man får själv samordna alla sina vårdkontakter”

    8 december 2017 Nu, äntligen blev det tyst en stund. Lilleman Sam har somnat och jag får ro att sätta mig vid köksbordet för att skriva. Livet som föräldraledig med en liten är verkligen helt fantastiskt, men tänk vad de håller en sysselsatt! Jag heter Emma, är 28 år och föddes med en sällsynt diagnos som heter X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit, förkortas (tack och lov) XLH. Diagnosen är, som namnet beskriver, ärftlig via könskromosomen X. Min farmor, pappa och syster har samma diagnos. XLH påverkar skelettet, tänder och i vissa fall även hörseln. Själv har jag en grav hörselskada och svårigheter med mycket tinnitus. Är opererad med cochleaimplantat. Riksförbundet Sällsynta diagnoser 20171208,
  • ”Att jag inte kan hjula och sånt”

    30 november 2017 Jag frågade min son vad han tyckte att jag skulle skriva om, som handlar om hans sjukdom FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Han funderade en stund och sa ”Att jag inte kan hjula och sånt”. Det var kanske inte det första jag väntade mig, men så är det när man är nio år, att inte kunna hjula är en stor förlust. För mig som förälder ser det lite annorlunda ut. Min son heter Vidar och hans sjukdom heter FOP. Han föddes med krokiga stortår och några andra små kroppsliga felkonstruktioner, men det var inte förrän han var två år som läkarna hittade rätt diagnos. Sjukdomen innebär att hans muskler och leder omvandlas till ben. Ett andra skelett bildas, som fängslar in det vanliga skelettet, och man blir med tiden ”en levande staty”. Riksförbundet Sällsynta diagnoser, 2017-11-30
  • ”Det är Angelman!” sade professorn! (Efter åtta år)

    25 november 2017 Jag heter Marika Jardert. När mitt yngsta barn, Rasmus, föddes för snart 29 år sedan, var mina döttrar redan på väg att flytta hemifrån. Rasmus pappa och jag hade nyss gått skilda vägar, så jag har varit ensam med Rasmus sedan han föddes. Rasmus var ovanligt tidig med att kommunicera, att le mot mig! Han skrek nästan aldrig; han ropade! Speciellt om han var hungrig. Han var en mycket gosig liten unge! När Rasmus var kanske ett halvår, såg jag att hans ena hand darrade. Jag tänkte; så där gjorde aldrig Milla och Sanna. Han vaknade ofta på nätterna. Så småningom började han sacka efter i utvecklingen. Han kunde inte sitta själv när han var ett halvår, kunde inte gå själv när han var året. Riksförbundet Sällsynta diagnoser 2017-11-24
  • Vården stängde dörrarna för vårt barn

    17 november 2017 Vi har en underbar liten tjej på 3 år, Chloe, som precis lärt sig räkna till 20. Chloe älskar att sjunga, dansa och busa med kompisarna på förskolan. Och just det, hon råkar även ha något som heter Williams syndrom. Riksförbundet Sällsynta diagnoser, 2017-11-18
  • Att vara diagnosbärare OCH förälder till barn med samma sällsynta diagnos

    10 november 2017 Jag föddes i Helsingborg en kall januarinatt, en månad för tidigt, i mitten av 1940-talet. Allt var inte som det skulle. Hela hudkostymen var som ett pansar, blank och läderartad, som en celluloiddocka. Det blev nöddop på BB. Något namn fanns inte, jag hade anlänt hastigt. Mamma hade tänkt på Anna-Lena, men ”Lena” var inte passande tyckte de. Det fick bli Sigrid. Det var ett namn som kunde passa på en gravsten och det räckte med det enda namnet. Riksförbundet Sällsynta diagnoser 20171110 läs artikeln
  • Vem är stark och vem är svag?

    3 november 2017 Denna vecka får vi höra om Kalle som har Williams syndrom. ”Och när det gäller det där med stark och svag så undrar jag om vi inte skulle vända på steken. För vem är det som är stark och vem är det som är svag?" Riksförbundet Sällsynta diagnoser, 2017-11-03 läs artikeln
  • Hej. Jag heter Minea & jag ska börja på er förskola

    26 oktober 2017 ”Men bortsett från mitt syndrom och att jag ser annorlunda ut jämfört med kanske ert normala, så är jag som precis vem som helst. Jag har ingen sjukdom, mitt syndrom är ett tillstånd och det blir vad man gör det till.” Riksförbundet Sällsynta diagnoser 2017-10-26 läs artikeln
  • Värmen jag känner för sjukvården är svår att beskriva

    20 oktober 2017 I slutet av augusti 2014 föddes vårt första barn. Två nervösa blivande föräldrar åkte in till förlossningen med vetskapen om att nästa gång vi kom hem skulle vår duo vara en trio. Hela förlossningen gick enligt plan och vi kunde välkomna vår efterlängtade dotter till världen. En till synes frisk och välmående liten flicka. Riksförbundet Sällsynta diagnoser, 2017-10-20 läs artikeln
  • Leo, 5 år, med Alagilles syndrom

    13 oktober 2017 “ja, det är aldrig roligt att höra att det är något fel på ens barn”. Som att det skulle hjälpa? Dessa ord har ekat i mitt huvud sedan dess men de har också vägts upp av många andra fina kontakter med läkare och sjukvårdspersonal som varit varma och stöttande när vi har behövt det. Riksförbundet Sällsynta diagnoser, 2017-10-13 läs artikeln
  • Ett sällsynt föräldraskap

    6 oktober 2017 Efter en normal graviditet, utan uppmärksammade avvikelser, föddes vår dotter med urakut kejsarsnitt en sen fredag i januari 2013. Hon visade inga tecken på att vara särskilt medtagen, trots att förlossningen hade varit utdragen och hjärtljuden försvunnit under värkarbetets sista fas. Hon utstrålade kraft och från första stund var hennes namn oss givet, vår resa med Vilya hade börjat. Riksförbundet Sällsynta diagnoser, 2017-10-06 läs artikeln
  • Ung och sällsynt. Tio personliga berättelser

    18 februari 2017 Varje dag fram till den 27 februari, dagen före Sällsynta dagen den 28 februari, publicerar Riksförbundet Sällsynta diagnoser en ”Övergångsberättelse” på sin hemsida. Berättelserna är skrivna av unga deltagare i projektet ” Sällsynt Övergång”. Ung och sällsynt. Tio personliga berättelser, 2017-02-18 läs berättelser
  • Mitt id-kort sa att nu var jag vuxen

    1 februari 2017 Klockan slog halv fem i väntrummet, blip, mitt nummer på skärmen. Fram till luckan, hej jag skulle behöva träffa min läkare; räcker fram id-kortet. Du tillhör inte den här avdelningen längre, gå till huvudkassan. Mitt id-kort sa att nu var jag vuxen. Angelica, 2017-02-01 läs berättelsen
  • Förr ville jag dölja mina ärr på magen om jag var på stranden, nu är det nästan tvärtom!

    1 februari 2017 Jag heter Daniel, jag är 24 år gammal och uppvuxen i Borås, där jag nu bor i en etta med stor balkong. Jag har precis avslutat en praktik i en klädbutik, något som lett till en timanställning. Efter två år utanför arbetsmarknaden på grund av psykisk ohälsa, så är det ett väldigt stort steg för mig. Jag har hittat balans i min vård och livet fungerar bra. Efter en lång resa så är min hälsa inte något jag tar för givet. Daniel, 2017-02-01 läs berättelse
  • När man blir 18 år ska man över en natt plötsligt sköta allting själv och kriga för sina rättigheter

    1 februari 2017 Jag heter Jakob Fichtelius, är 29 år och bor i Sandviken i en egen lägenhet. Jag trivs i mitt hem och skulle gärna dela det med någon i framtiden. Om dagarna jobbar jag inom Svenska kyrkan på en träffpunkt för pensionärer. Det är en praktik jag fått via ett företag som hjälper folk att komma in på arbetsmarknaden. Jacob, 2017-02-01 läs berättelsen
  • Det är mina ord som gäller, det är min berättelse.

    1 februari 2017 Mitt namn är Janita. 26 år och bor i Göteborg, men är född och uppvuxen i Luleå. Mycket av min tid spenderar jag på min arbetsplats, socialtjänsten. Där möter jag personer med missbruksproblematik eller som blir utsatta för våld i nära relationer. Janita, 2017-02-01 läs berättelsen
  • Den viktigaste dagen i mitt liv var när jag, genom flera operationer, slutligen fick mitt leende

    1 februari 2017 Jag heter Jenny, jag är 29 år och bor med min familj: pappa Dan och mamma Kerstin och hunden Leo, som är en blandras av Golden och Collie, utanför Stockholm. Jag har daglig verksamhet på Karolinska Institutet och Bromma bibliotek och jag trivs som fisken i vattnet på båda ställena. Mina arbetsområden är på Bromma biblioteket att samla in böcker som har blivit reserverade och ställa undan dem eller skicka böckerna till biblioteket som reserverat dem. På Karolinska Institutet jobbar jag med att lägga in enkäter i datorn. Jenny, 2017-02-01 läs berättelsen
  • Det nya ansvaret som tillkommer efter 18 år känner jag att jag kan hantera

    1 februari 2017 Mitt namn är Karl Johansson och jag är 19 år gammal. Jag bor i Sollentuna, strax norr om Stockholm med mina föräldrar. På dagarna studerar jag en kurs i statsvetenskap på Stockholms Universitet. Jag jobbar även extra som vikarie i en vikariepool i Täby. Där vikarierar jag för både förskolor och lågstadieskolor. Jag har Möbius syndrom som karaktäriseras av att man har muskelförlamningar i ansiktet som kan göra det väldigt svårt med mimiken, att uttrycka sig med ansiktet. Karl, 2017-02-01, läs berättelsen
  • Jag har fått vara min egen expert

    1 februari 2017 Kumari heter jag, är 20 år gammal och har en diagnos som heter Robinow syndrom. Det innebär att jag bland annat har hål i hjärtklaffarna, så jag har kontakt med en hjärtdoktor. Utöver det så träffar jag en talpedagog, öron- näsa- och halsläkare, jag går hos specialisttandvården, BUP och reumatologen. Kort sagt har jag många olika vårdkontakter. Kumari, 2017-02-01 läs berättelsen
  • Assistansen jag får är det som gör att jag kan leva, inte bara överleva

    1 februari 2017 Jag heter Linnea, är 21 år gammal och har en diagnos som heter Epidermolysis Bullosa (EB). Det är en hudsjukdom som innebär att mina hudlager inte håller ihop. Vid friktion får jag hudavlossning och eller blåsor. Min sjukdom är väldigt oberäknelig, vilket leder till snabba förändringar i hur jag mår. Om den till exempel sätter sig på ögat måste jag ligga i ett mörkt rum tills det har läkt, vilket kan ta allt från en dag upp till två veckor. Att sjukdomen är så pass oberäknelig gör att jag inte kan arbeta med vanliga jobb. Linnea, 20170201 läs berättelse
  • Där krossades drömmen om fina skor till mitt framtida bröllop

    1 februari 2017 Jag heter Madelen och är 25 år gammal Jag bor med min sambo och våra marsvin. Jag har diagnosen neurofibromatos typ 1. Denna diagnos har gjort att jag under många år levde med fruktansvärda smärtor. Det började redan i tidig ålder. Mina ben var olika långa och på ischiasnerven i höger ben växte det knölar. Madelen, 2017-02-01 läs berättelse
  • Jag önskar att jag hade en läkare som brydde sig om mig och min sjukdom

    1 februari 2017 Mitt namn är Matilda och jag är en tjej på 21 år som bor i Örebro där jag pluggar till socionom. Jag är född med en sjukdom som har många namn. Kromosombunden hypofosfatemisk rakit, X-Linked Hypophosphatemia, X-Linked Hypophosphatemic Rickets eller D-vitamin resistent Rakitis. Den förkortningen som används och som jag även kommer använda i denna berättelse är XLH. Matilda, 2017-02-01, läs berättelsen
  • Livet blev sällsynt

    2 december 2016 För mig ändrades livet för 33 år sedan då min dotter föddes. De första åren var omtumlande och overkliga. Det handlade om att ta ett otroligt stort ansvar som omvårdare, koordinator och pådrivare. Elisabeth Wallenius, 2016-12-02 läs artikeln
  • Jag är en sällsynt förebild för alla åldrar!

    2 december 2016 På Sällsynta dagen 2012 tilldelades Lina Wadenheim, David Legas stipendium för sina insatser i Svenska Noonanföreningen. Så här löd motiveringen: Lina Wadenheims berättelse, 2016-12-02 läs artikeln
  • För det mesta kan det vara något positivt att vara annorlunda

    2 december 2016 Scott föddes med Apert syndrom och ett hjärtfel som innebär förträngning i aortaklaffarna. Från början låg han i både CPAP-andningsmaskin och respirator. Scott fick genomgå tre stycken hjärtoperationer på raken bara för att överleva så de första tre månaderna låg han på sjukhuset. Pappas berättelse, 2016-12-02 läs artikeln
  • Det är så ovanligt, så det kan han inte ha

    2 december 2016 Connor, idag 3,5 år, har diagnosen kutan mastocytos med systemisk påverkan. Vår första kontakt med en sällsynt diagnos var när han fyllde 1 år – då fick han diagnosen urtikaria pigmentosa, enligt en läkare en kosmetisk sjukdom som växer bort när barnen blir äldre, inget att bekymra sig över. Ett år senare fick vi börja medicinera. Linda Billqvist McMullan berättelse, 2016-12-02 läs artikeln
  • Jag skulle hålla din hand om du lät mig

    2 december 2016 År 2012 ändrades våra liv för all framtid. Vi blev föräldrar åt en liten Elton. I fem månader fick vi vara vanliga nyblivna föräldrar. När Elton var fem månader fick han problem med andningen. Vi var nära att förlora honom den där oktobernatten. Efter det blev inget sig likt igen. Ett helt nytt liv blev återigen annorlunda, sällsynt annorlunda. En mammas berättelse, 2016-12-02 läs artikeln
  • A mom advocates for wholeness in health

    2 december 2016 Cristin Lind’s son, Gabe, has multiple chronic health conditions and complex needs. She remembers the moment, standing in her kitchen, when she shifted from mom to advocate. Cristin Lind, 2016-12-02 läs artikeln
  • Dag för dag, hand i hand

    2 december 2016 Tänk dig att du vaknar upp en morgon med feber, influensa och huvudvärk. Tänk dig att du dessutom är rejält bakfull och har hamnat i slagsmål kvällen innan. Varenda muskel och led i hela kroppen värker, du är yr och illamående och du känner av en extrem trötthet som gör dig oförmögen till att göra någonting annat än att ligga kvar i sängen. Fanny Wändahl berättelse, 2016-12-02 läs artikeln
  • En berättelse om arbetet med och kring en sällsynt diagnos

    2 december 2016 Jag arbetar inom Specialpedagogiska skolmyndigheten som pedagogisk rådgivare. Till myndigheten kommer ärenden kring många barn och ungdomar med olika funktionsnedsättningar. I mitt uppdrag kommer jag i kontakt med en grupp barn och ungdomar som fått en sällsynt diagnos. Diagnosen heter på Socialstyrelsens hemsida JNCL och är kanske, men inte säkert, mera känd som Spielmeyer Vogts sjukdom. Stig-Åke Larsson Rådgivare inom Specialpedagogiska skolmyndigheten, 2016-12-02 läs artikeln
  • Brev till mina föräldrar

    2 december 2016 Min resa började vid 14-år ålder. Redan vid de tidigaste symptomen kände jag på mig att något inte stämde. Det tog fyra år att komma fram till en diagnos som vid 18-års ålder visade sig vara Cushing syndrom. Tråkigt nog var det jag själv och inte läkarna som kom fram till detta. Detta brev skulle jag vilja tillägna mina älskade föräldrar. Berättelse, 2016-12-02 läs artikeln
  • På träskornas tid

    2 december 2016 När jag var liten, fanns det träskor i alla möjliga varianter: Platå träskor, träskor med spännen, glitter, öppna träskor osv. Jag kommer ihåg att skoaffärernas väggar bokstavligt talat var klädda med träskor! Och jag ville ha ett par! Men det fanns ett problem, mina fötter kunde inte ha på sig träskor, det bildades blåsor på huden när jag gick med dem. Ulrika Kallins berättelse, 2016-12-02 läs artikeln
  • Noah har koll på att han är unik och han har en styrka som få.

    2 december 2016 Det fanns inget hål. Där började vår resa. En resa som det första året var ett ständigt virrvarr. Som sen har blivit lättare men som än idag överraskar oss. Mamma Josefine berättelse, 2016-12-02 läs artikeln
  • Munnen och tänderna en del av kroppen?

    2 december 2016 En liten gosse har under flera år genomgått många medicinska utredningar, men inga av dem har lett fram till någon heltäckande eller förklarande diagnos på de många olika problem han har. Familjen flyttar till en annan del av landet och den lille pojken kommer på första besöket till sin nya tandläkare på Folktandvården. Det tog inte många minuter förrän tandläkaren känner igen vad pojken har för diagnos och hon skickar direkt en remiss till specialisttandvården i sitt område, utredning görs och pojken får sin diagnos bekräftad av läkare. Johanna Norderyd, tandläkare och specialist i barntandvård, 2016-12-02 läs artikeln
  • Den viktigaste dagen i mitt liv var när jag äntligen fick mitt leende

    2 december 2016 Jag har diagnosen Möbius syndrom och den ställdes när jag var ungefär åtta månader gammal. Vi är i Sverige omkring 50 personer som har Möbius syndrom. Symtomen är flera och varierar gradvis mycket från individ till individ. Det är vanligt att man saknar eller har en kraftig försvagning på den nerv som hör till ögats utåtförande muskel, enkel eller dubbelsidig ansiktsförlamning. Till symtomen hör även skelettmissbildningar, olika former av autism eller drag av autism. Jennys berättelse, 2016-12-02 läs artikeln
  • "Hugo får inte slå sig"

    2 december 2016 Kan man vänja sig att leva med ett barn som inte får slå sig? Kanske har jag har gjort det? För min del bröt paniken ut i januari 2001. Mamma Marie H Fahlberg berättelse, 2016-12-02 läs artikeln
  • Sjutton år med sällsynta frågor

    2 december 2016 Efter många yrkesverksamma år som kurator i habiliteringen blev jag 1998 varse att en projekttjänst var ledigt inom dåvarande Omsorgsnämnden i Stockholm, uppgiften var att samordna insatser för ”Små mindre kända handikappgrupper”. Jobbet blev mitt och ganska omgående togs beslut om att inrätta en fast tjänst. Jag är mycket stolt över habiliteringen i Stockholm som satsade på en sådan befattning, den enda i sällsynthets-världen som har förbättrad vardagshabilitering vid sällsynta diagnoser som sitt syfte. Kristina Gustafsson Bonnier, socionom berättar, 2016-12-02 läs artikeln
  • ”Jag har blivit allvarligare, och har svårt för ytlighet”

    2 december 2016 Friedreichs Ataxi är en ovanlig, genetisk, progressiv, neurologisk sjukdom som beskrevs för första gången 1881. De första symptomen visar sig vanligtvis i 5-15 års ålder och då i form av försämrad balans, koordination, motorik och svårighet att gå. Sjukdomsförloppet är gradvis fortskridande i en takt som varierar från person till person. De flesta är beroende av rullstol vid 15-25 års ålder. Kicki Lindgren berättelse, 2016-12-02 läs artikeln
  • ”Om du satt still på en stol skulle du få mera hjälp”

    3 december 2013 Min dotters diagnos, Ehlers Danlos syndrom innebär att all bindväv i kroppen är skör. Hennes händer, fötter, rygg och axlar lägger sig i ytterläge när hon sover. Varje morgon måste hon lägga tillbaka sina leder i rätt läge. En mammas berättelse om dotters liv med diagnosen EDS, 2013-12-03, läs artikeln
  • ”Nu älskar jag att läsa”

    21 augusti 2013 Petra Thörnblad är 26 år och bor i Alingsås med sin nyblivne make. Hon har Noonans syndrom och delade med sig av sina erfarenheter till familjerna under Ågrenskas familjevistelse. Intervju med Petra Thörnblad,2013-08-21 läs artikel
  • ”Jag åkte på lajv i tonåren”

    21 augusti 2013 – Jag har alltid fått vara mig själv och pröva det jag vill. Hjärtfelet är en del av mig, men har inte varit hela mitt liv. Intervju med Jacob Arenvall, 2013-08-21 läs artikel
  • ”Jag vann Melodislaget!”

    21 augusti 2013 – Jag var tretton år när jag fick diagnosen. Jag märkte tidigt att något inte stämde, men jag kunde inte riktigt sätta fingret på vad. Intervju med Elisabeth Stenrosen, 2013-08-21 läs artikeln
  • ”Artrogrypos är en del av min identitet”

    21 augusti 2013 – Jag är inte den jag är ’trots mitt handikapp’, ej heller tack vare mitt handikapp. Jag är den jag är, punkt. Intervju med David Lega, 2013-08-21 11:59 läs artikeln
  • ”Jag är stolt över min sjukdom”

    21 augusti 2013 – Lär barnen om sin sjukdom. Låt dem vara stolta över den. Det har jag alltid varit. Jag har känt mig unik, sa Anna Hallgren, 42 år. Intervju med Anna Hallgren, 2013-08-21 läs artikeln
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Verksamhetsrapporter

Verksamhetsrapport

Två gånger per år lämnar NFSD skriftliga rapporter om verksamheten till Socialstyrelsen. Nu finns NFSD årsrapport för 2017 tillgänglig. Här kan du läsa om vad som har hänt under det gångna året.

Verksamhetsrapporter, mer information