Kunskaps- och informationskällor i världen

Kunskaps- och informationskällor i världen

Det finns flera kunskaps- och informationsdatabaser samt portaler med information som rör området sällsynta diagnoser.

  • EuroGentest

    På EuroGentest finns information om genetisk testning som riktar sig till personal inom hälso-och sjukvård, genetiska laboratorier och till patienter. Här kan man bland annat finna information om hur en genetisk undersökning går till och ackrediterade genetiska laboratorier i Europa. EuroGentest
  • GARD

    Genetics and Rare Diseases Information Center GARD
  • GeneReviews

    En internationell online-databas som innehåller standardiserade granskade artiklar som beskriver specifika ärftliga sjukdomar och syndrom. GeneReviews
  • Genetics Home Reference

    National Library of Medicine Genetics Home Reference
  • Mayo Clinic

    Mayo Foundation for Medical Education and Research Mayo Clinic
  • MedlinePlus

    U.S. National Library of Medicine MedlinePlus
  • Medscape

    WebMD Health Professional Network Medscape
  • Merck Manuals

    En av världens mest sålda medicinska textböcker som gratis webbpublikation. Merck Manuals
  • NINDS

    National Institute of Neurological Disorders and Stroke NINDS
  • NORD

    National Organization for Rare Disorders NORD
  • Office of Rare Diseases Research

    National Center for Advancing Translational Sciences Office of Rare Diseases Research
  • Online Mendelian Inheritance in Man

    OMIM är en omfattande, sammanställning av mänskliga gener och genetiska fenotyper som är fritt tillgänglig och uppdateras dagligen. Online Mendelian Inheritance in Man
  • Orphanet

    Orphanet är en europeisk databas som bland annat innehåller en förteckning över 6700 sällsynta diagnoser och ett uppslagsverk med cirka 2800 diagnoser. I databasen kan man hitta information om ovanliga diagnoser, specialister, forskningsprojekt, pågående kliniska studier, särläkemedel och intresseorganisationer. Orphanet
  • PubMed

    PubMed är en kostnadsfri databas som innehåller bibliografiska referenser till över 20 miljoner tidskriftsartiklar inom medicin, omvårdnad, odontologi, veterinärmedicin, hälso- och sjukvård samt de prekliniska ämnesområdena sedan 1948. PubMed
  • The Genetic Testing Registry (GTR®)

    The Genetic Testing Registry (GTR®) provides a central location for voluntary submission of genetic test information by providers. The scope includes the test's purpose, methodology, validity, evidence of the test's usefulness, and laboratory contacts and credentials. The overarching goal of the GTR is to advance the public health and research into the genetic basis of health and disease The Genetic Testing Registry (GTR®)
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Sommar

Semesterledighet

NFSD håller semesterstängt från och med 1 juli till och med 29 juli. Trevlig sommar önskar NFSD.

Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information