Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset

Sällsynt temadag i Stockholm

En förmiddag med fokus på forskning inom det sällsynta området. Eftermiddagen kommer mer vara inriktad på patientperspektivet med föreläsningar och anhörigberättelser.

Tid
4 mar 09:00 - 16:00
Plats
Nanna Svartz, J3:12, Karolinska Universitetssjukhuset, Eugeniavägen 3, Solna
Ort
Stockholm
Arrangör
Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset i samarbete med Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Arrangemangstyp
Temadag
Målgrupp
Personer med en sällsynt diagnos
För dig som arbetar med sällsynta diagnoser
Anhörig till person med sällsynt diagnos
Allmänhet
• För yrkesverksamma inom
Hälso-och sjukvården
Media
Kontaktuppgifter
Länk
Mer information om evenemanget (öppnas i nytt fönster)

PROGRAM
9.00 – 9.45
Inledning och presentation av dagen. Genetik och forskning, Anna Lindstrand, klinisk genetiker, docent 

9.45 - 10.00 
Paus med fika och utställningar

10.00 - 10.45 
Storskalig analys av strukturella varianter – En överblick över ny teknik och stora mutationer, Jesper Eisenfeldt, Bioinformatiker, Med dr
Studie av beteende och hjärna vid sällsynta genetiska syndrom, Charlotte Willfors, psykolog, Med dr Eye-tracking, Johan Lundin Kleberg, psykolog, Fil dr 

10.45 - 11.00 
Paus och utställningar

11.00 - 12.10 
Neuromuskulära sjukdomar: nya behandlingsmöjlighet och nya utmaningar, Thomas Sejersen, barnneurolog, professor
Behandling vid akut porfyri, Eliane Sardh, endokrinolog, Med dr
”Erfarenheter och upplevelser av sällsynta medfödda sjukdomar hos vuxna”, SBU-rapport, Miriam Entesarian Matsson, projektledare, Med dr 

12.10 - 13.00 
LUNCH

13.00 - 13.50 
Genvägen till syndromdiagnostik, Ann Nordgren, klinisk genetiker, professor. Kalles väg fram till diagnos, Cecilia Mohammar.

13.50 - 14.10 
Paus och utställningar

14.10 - 15.00 
När man har fått diagnos, berättelser från Ågrenskas föräldragrupper, Cecilia Stocks, socionom, Astrid Emker, pedagog.
Patientberättelse från vuxen

15.00 - 15.20 
Paus med fika och utställningar

15.20 - 16.15 
Övergångsprojektet, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Malin Grände, kanslichef, Katja Ekholm, sjuksköterska
Förberedd och sedd – förutsättningar vid övergången från barn- till vuxensjukvård, Eshat Aidin, projektledare

Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset

Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset

Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset tillhör Stockholms sjukvårdsregion och omfattar Region Stockholm och Region Gotland.

Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset, mer information
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information