Sällsynta dagen i Stockholm

På Skottdagen, den 28 eller 29 februari vart 4e år, uppmärksammas Sällsynta dagen i mer är 30 länder över hela världen. Sällsynta diagnoser eller sjukdomar drabbar 3-6 procent av befolkningen.

Tid
28 feb 12:00 - 16:15
Plats
Ingenjörshuset Malmskillnadsgatan 46 Stockholm
Ort
Stockholm
Arrangör
Läkartidningen
Arrangemangstyp
Temadag
Föreläsning
• För yrkesverksamma inom
Hälso-och sjukvården
Politik/ beslutsfattare
Media
Kontaktuppgifter

Helene Engström
Läkartidningen

Tel. 08-7903300
helene.engstrom@lakartidningen.se
www.lakartidningen.se/event

Länk
Mer information om evenemanget (öppnas i nytt fönster)

Många av dessa tillstånd är ärftliga och mycket sällsynta; andra är sällsynta men gömmer sig bland de vanliga folksjukdomarna där vi många gånger är dåliga på att skilja ut dem. Detta kan vara viktigt då det kan finnas en hög risk för släktingar att insjukna, men också att särskilda behandlingar kan finnas tillgängliga. Multiorganproblematiken leder också till att patienten blir bollad mellan olika verksamheter och ingen anser sig ha förmåga eller kunskap att ta ett helhetsansvar.

Med detta symposium vill Läkartidningen sprida kunskap om det sällsynta och fästa uppmärksamhet på sällsynthetens dilemma - ett sällsynt tillstånd är ofta dåligt dokumenterat i litteraturen och vårdgivarna har dålig kunskap om det enskilda tillståndet och det är svårt att få fram den information som finns.

Preliminärt program den 28 februari

  • 12:00 - 13:00 Lunch och registrering

  • 13:00 - 13:10 Välkommen!

  • 13:10 - 13:35 Vad är en sällsynt diagnos? Docent Maria Soller, Karolinska universitetssjukhuset.

  • 13:35 - 14:00 Att ha ett barn med en sällsynt diagnosBeata Ferencz, förälder, Riksförbundet Sällsynta diagnoser​

  • 14:00 - 14:30 Nya metoder för genetiska undersökningar. Professor Anna Wedell, Karolinska universitetssjukhuset.

  • 14:30 - 15:00 Kaffe

  • 15:00 - 15:25 En kardiologs syn på genetisk testning. Annelie Svensson, överläkare, Linköpings universitetssjukhus​

  • 15:25 - 15:50 Inte bara bröstcancer - om Li-Fraumenisyndromet - uppföljning efter diagnostik av en sällsynt cancer. Docent Marie Stenmark Askmalm, Universitetssjukvården, Region Skåne

  • 15:50 - 16:15 Genetisk testning - för vem och av vem? Docent Ulf Kristoffersson, Universitetssjukvården, Region Skåne

  • 16:15 - 16:45 Sammanfattning och frågor till panelen

    Moderator: Ulf Kristoffersson 
    Programansvariga: Ulf Kristoffersson och Läkartidningen

UR-Samtiden,  Vad är en sällsynt diagnos?

Sällsynta diagnoser drabbar individen och de anhöriga på många sätt. Här ger läkaren Maria Soller en snabb överblick.

UR-samtiden, mer information

UR-Samtiden, En kardiologs syn på genetisk testning

När någon i familjen drabbas av hjärtsjukdom i tidig medelålder kan det finnas skäl för släktingar att göra ett genetiskt test. Anneli Svensson, kardiolog vid Linköpings universitetssjukhus, beskriver grunderna i genetik och hur hon som läkare stöter på olika tankesätt, både vad gäller beslutet att göra testet och hur man väljer att hantera resultatet.

UR-samtiden, mer information

UR-Samtiden, Sällsynt bröstcancer

Bröstcancer är en vanlig sjukdom, men bland det vanliga finns också det sällsynta. Li-Fraumenis syndrom är en ovanlig och ärftlig typ av bröstcancer. Onkologen Marie Stenmark Askmalm beskriver utmaningen i att hantera de känslor som omger drabbade familjer.

UR-samtiden, mer information

UR-Samtiden, Genetisk testning - för vem och av vem?

Genetiska tester som man själv enkelt beställer från olika företag blir allt vanligare. Men hur ska man hantera ett testresultat som tyder på anlag för sjukdom? Ulf Kristoffersson, specialist i klinisk genetik och docent vid Lunds universitet, beskriver hur detta får följder, inte bara för den enskilde utan också för familjemedlemmar och för sjukvården.

UR-samtiden, mer information

UR-Samtiden, Nya metoder för genetiska undersökningar

Idag finns ny, revolutionerande teknik som kan skanna av en människas hela arvsmassa snabbt och relativt billigt. Anna Wedell, läkare och professor i medicinsk genetik, berättar om hur tekniken kan användas på bästa sätt.

UR-samtiden, mer information
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information