Sällsynta diagnoser är inget ovanligt, men kunskapen om dem är däremot sällsynt.
Paneldiskussion: Paneldiskussion om sällsynta utmaningar. Anna Hallgren representerar perspektivet att leva med en sällsynt diagnos,  Dr Christopher Lindberg representerar perspektiv specialistsjukvård vuxen, Dr Niklas Darin representerar perspektiv specialistsjukvård barn, Dr Matilda Utter representerar perspektiv primärvård, Ordförande Elisabeth Wallenius representerar Riksförbundet Sällsynta diagnoser, ,  Dr Barbro Westerberg representerar perspektiv Habilitering och Hälsa. Fotograf Mette Larsen
Paneldiskussion om sällsynta utmaningar. Anna Hallgren representerar perspektivet att leva med en sällsynt diagnos, Dr Christopher Lindberg representerar perspektiv specialistsjukvård vuxen, Dr Niklas Darin representerar perspektiv specialistsjukvård barn, Dr Matilda Utter representerar perspektiv primärvård, Ordförande Elisabeth Wallenius representerar Riksförbundet Sällsynta diagnoser, , Dr Barbro Westerberg representerar perspektiv Habilitering och Hälsa

Sällsynta diagnoser är inget ovanligt, men kunskapen om dem är däremot sällsynt.

- Vi behöver bli fler, eftersom situationen för personer med sällsynta diagnoser behöver förbättras. Det är särskilt viktigt med forskning. För det som är bra för sällsynta är också bra för andra, sa Robert Hejdenberg, vd för Ågrenska när han inledde Sällsynta dagen på Draken i Göteborg.

Initiativtagare till den första Sällsynta dagen togs av Riksförbundet Sällsynta diagnoser för elva år sedan. Det är en svensk uppfinning som numer spridit sig över hela världen för att uppmärksamma behovet av mer kunskap, forskning och information. - Många är komplexa, medfödda, genetiska syndromdiagnoser. De är livslånga vilket påverkar barndom, ungdom och vuxenlivet. Men många med sällsynta diagnoser är fortfarande hemlösa i vården, sa Elisabeth Wallenius, ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Det vill förbundet påverka genom arbete i sex regionala nätverk och att förbundet deltar i uppbyggnaden av Centrum för Sällsynta Diagnoser, CSD vid landets sex universitetssjukhus. - Vi som patientorganisation vill göra något tillsammans med vården, istället för att sjukvården gör något för oss, säger Elisabeth Wallenius. 

VD Ågrenska Robert Hejdenberg , Styrelseordförande Ågrenska Anders Olauson, verksamhetschef Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser Veronica Wingstedt de Flon och ledare Centrum för sällsynta diagnoser Väst Niklas Darin. Fotograf: Pia Vingros.

Bild från vänster: VD Ågrenska Robert Hejdenberg , Styrelseordförande Ågrenska Anders Olauson, verksamhetschef Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser Veronica Wingstedt de Flon och ledare Centrum för sällsynta diagnoser Väst Niklas Darin. Fotograf: Pia Vingros.

Centrum för sällsynta diagnoser

Ett av de sex Centrum för sällsynta diagnoser är CSD i Väst. Det leds av Niklas Darin, professor och överläkare i barnneurolog vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Till CSD vänder man sig som patient eller profession för att få vägledning. För den som behöver specialisthjälp för vård och behandling finns expertteam.
- En viktig del av vårt arbete är att identifiera experter på Sahlgrenska Universitetssjukhuset, som kan ingå i de expertteam vi vill skapa, säger Niklas Darin.
Expertteamen ska ha en helhetssyn på patientens behov i vardagen och genom hela livet. Några team finns redan och fler är på gång.
- Specialisterna ska finnas där för patienternas skull och ska samverka med andra parter för bästa vård, säger Niklas Darin.

Nationellt samarbete

Att bygga upp Centrum för sällsynta diagnoser, är en del av det nationella arbetet för att sprida kunskap och förbättra samarbetet mellan berörda parter. Idag jobbar många i stuprör utan kontakt med varandra. Samordningen fungerar inte och kunskapen om konsekvenserna i vardagslivet är ofta låg.
- Vi arbetar för att få till en ny infrastruktur med gemensamma nationella mål för arbetet vid sällsynta diagnoser, säger Veronica Wingstedt de Flon, verksamhetsansvarig vid Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, NFSD.
Bland berörda parter i detta nationella arbete finns ett stort engagemang att arbeta med ett helhets- och livsperspektiv.
Det pågår en rad förändringsarbeten som berör personer med sällsynta diagnoser. Bland annat har vårdens huvudmän, landstingen och kommunerna i Sverige, kommit överens om en ny modell för kunskapsstyrning av hälso- och sjukvården. När det gäller lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade, LSS, ses rätten till personlig assistans över.

Internationellt samarbete

- Den senaste och bästa kunskapen om sällsynta diagnoser finns någonstans i världen, därför måste vi samarbeta för att sprida den och få nytta av den. "Hubben" är Förenta Nationerna, FN i New York, säger Anders Olauson, styrelseordförande i Ågrenska.
Det skulle kunna varit vid FN i Geneve, där Världshälsoorganisationen, WHO har sitt säte, men kampen för sällsynta diagnoser handlar så mycket mer än hälsa, eftersom den berör alla delar av livet;
- Konsekvenserna av att få ett barn med en sällsynt diagnos berör inte bara vård utan också samhälle, skola, omsorg därför måste vi arbeta nationellt, men också samarbeta internationellt, säger Anders Olauson.
Huvudmålet är att anta en resolution inom CoNGO (FN-organ Icke-statliga organisationer) om vad som krävs för att få ett gott liv vid en sällsynt diagnos.

Sällsynta utmaningar

Vad fungerar idag och hur ska det som är bra utvecklas? Det var några av de frågor som Robert Hejdenberg, vd på Ågrenska lyfte under ett panelsamtal med företrädare för vården och patienter.
- Svaret beror mycket på hur beroende jag är av olika specialister och hur mycket tid det tar att få vård, säger Elisabeth Wallenius, Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
Som vuxen tillkommer också andra vårdbehov utöver den särskilda diagnosen. Då ska man vända sig till primärvården, som har svårt att hantera mötet med en person med sällsynt diagnos. Att dessutom ha en måttlig kognitiv nedsättning gör det svårt att få korrekt vård, säger hon.
Det utmärkande för allmänläkare i primärvården är att man är nyfiken på mycket kring patienten. Lika gärna som man frågar om annat ska man naturligtvis veta ifall de har en sällsynt diagnos. Men;
- Yrkeskåren är pressad och hinner kanske inte alltid hålla sig uppdaterad om Socialstyrelsens nya information kring sällsynta diagnoser, menar Matilda Utter, primärvårdsläkare. Men självklart ska man också fråga patienten och ta reda på om det finns särskilda faktorer att uppmärksamma.

En förutsättning för rätt vård vid sällsynta diagnoser, tror Christopher Lindberg, överläkare vid neuromuskulära teamet vid Sahlgrenska universitetssjukhuset, är att vårdpersonalen arbetar i team.
- Ett team tillför så mycket mer. Genom samarbete mellan olika kompetenser kan man få mer kunskap om patienten och lägga ett pussel som leder till en diagnos till exempel. Han berättar att man genom "lyckliga omständigheter" förmått bygga upp bra team och lyckats rekrytera medarbetare som är intresserade av att lära sig av patienterna.
En av dem som haft nytta av teamets goda samarbete är Anna Hallgren. Efter 25 år som feldiagnosticerad fick hon äntligen rätt diagnos, nemalinmyopati, och därmed rätt behandling.
- Det ligger ofta ett stort ansvar hos patienten att informera och förklara sin egen sällsynthet även i vården, säger Anna Hallgren.

En särskilt utsatt tid är övergången från barnsjukvård till vuxensjukvård. I barnsjukvården finns ofta en viss samordning mellan vårdgivarna, men som vuxen får patienten ensam ansvaret att ha kontakt med alla specialister.
- Där behöver vi bli bättre, säger Barbro Westerberg, habiliteringsöverläkare. Därför tar vi upp frågan om hur det blir i vuxenvården, redan när barnet är i 12- 13 årsåldern. Genom att göra det tidigt kan både barnet och föräldrarna förbereda sig för det kommande ansvaret.
För att göra vården bättre vid sällsynta diagnoser behövs fler multidisciplinära team, bekräftar Niklas Darin, ledare för Centrum för sällsynta diagnoser Väst.

Samordning av vårdkontakter

Att ha en sällsynt diagnos innebär ofta väldigt många olika kontakter inom vård och samhällets stödsystem. Enligt en uträkning som gjorts är det inte ovanligt med uppåt 40 olika, ibland många, många fler.
- Att ha en fast vårdkontakt som samordnar alla undersökningar och behandlingar är något som många med kroniska sjukdomar och komplexa diagnoser vill ha, säger Matilda Utter, allmänläkare, men förutsättningarna för detta finns inte idag.
I Hälso- och sjukvårdslagen står att patienter med många vårdkontakter har rätt till en fast vårdkontakt.
- Problemet är att det inte står vem, som ska vara den fasta vårdkontakten. Då kan specialisten hänvisa till primärvården och primärvården till specialistsjukvården, säger Niklas Darin.
Vad behövs för att skapa mer "lyckliga omständigheter" och team? Det frågar Robert Hejdenberg avslutningsvis och bjuder in till nästa möte den 12 april, då frågan om hindren problematiseras tillsammans med politiker och beslutsfattare.

Text: Pia Vingros redaktör Ågrenska

Anna Hallgren, hennes mamma Inga-Lill och dottern Wilma

Se den sällsynta människan

Att ha en sällsynt diagnos innebär ofta täta besök i sjukvården, med många olika experter. Sedan Anna blev mamma till Wilma för åtta år sedan blir det också besök för dotterns skull. Det är viktigt att vårdpersonalen ser helheten och förstår komplexiteten som den sällsynta diagnosen leder till.

Intervju med familjen Hallgrens
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information