Forskning är årets tema

Sällsynta dagen den 28 februari 2018

Den sista februari 2018 uppmärksammas sällsynta diagnoser genom en mängd arrangemang runtom i Sverige och Europa. Sällsynta dagen startade genom ett svenskt initiativ av Riksförbundet Sällsynta diagnoser, på skottdagen den 29 februari 2008. En dag som symboliserar sällsyntheten. Sedan ett antal år tillbaka uppmärksammas dagen över hela världen den sista dagen i februari varje år. Så också i Sverige.

Vad är sällsynta diagnoser?

En sällsynt diagnos innebär att ett mycket litet antal personer har samma tillstånd. Begreppet sällsynta diagnoser kan dock missuppfattas. Visserligen är antalet personer med en specifik diagnos få, men sammantaget är gruppen personer med sällsynta diagnoser stor. Inom EU uppskattar man att cirka 6-8 % eller 30-40 miljoner personer har en sällsynt diagnos. Diagnostiken har förbättrats under senare år och antalet personer med fastställd diagnos ökar.

Sällsynta diagnoser är olika kroniska medicinska tillstånd som t ex medfödda missbildningar, ämnesomsättningssjukdomar, utvecklingsstörning, hjärnskador, autism och epilepsi. Det kan också handla om oklar könstillhörighet, skelettsjukdomar, neuromuskulära sjukdomar, primär immunbrist och svåra hudsjukdomar. Sällsynta diagnoser är ofta syndrom, d v s kombinationer av symtom, vilka kan leda till olika funktionsnedsättningar. Symtomen kan förekomma i varierande svårighetsgrader och medför olika komplexa konsekvenser. Även om många utmaningar som personer med samma diagnos har är desamma så kan behoven av stöd skilja sig från individ till individ. Behoven är vanligen mångfacetterade och därför behöver man stöd från flera delar av samhället.

"De utgår ofta ifrån hur man borde vara och tycka och känna med en viss diagnos. Alla är olika och det jag upplever som ett problem är ett problem även om inte du tycker det. Det är vi som har vår vardag i vår situation."

Det faktum att en sällsynt diagnos är väldigt ovanlig innebär att kunskap och erfarenhet om diagnosen och dess konsekvenser i vardagen bland de professioner i samhället som har att ge stöd och service, är begränsad.  Personer med sällsynta diagnoser och deras närstående måste därför ofta själva söka kunskap och nödvändigt kompetent stöd. Kunskapen får man många gånger själv förmedla till de man söker stöd hos. Många personer med sällsynta diagnoser och deras anhöriga upplever bristande tilltro och bemötande i dessa situationer. Bristen på kunskap och erfarenheter i samhället bidrar därmed till upplevelsen av marginalisering och utsatthet hos personer med sällsynta diagnoser och deras närstående. Bristen på kunskap och erfarenheter i samhället innebär också en extra börda i en redan svår situation.

"Önskar också att den generella kunskapsnivån inom vården och försäkringskassan höjs, när det handlar om sällsynta diagnoser. När det gäller försäkringskassan är min erfarenhet att de påstår sig veta, men i praktiken inte har en aning och heller ingen ambition att vilja uppdatera sina bristfälliga kunskaper."

Utöver brister vad gäller kunskap och erfarenhet om sällsynta diagnoser och dess konsekvenser i vardagen, finns brister vad gäller samverkan mellan de samhällsaktörer som har att ge stöd till personer med sällsynta diagnoser. Brister i samverkan bidrar också de till bördan som personer med sällsynta diagnoser och deras anhöriga får hantera. Man får ofta själv samordna de insatser man behöver och förmedla information från en samhällsaktör till en annan. 

"Har kontakt med cirka 10-15 läkare och andra yrken inom vården. Saknar helt en sammanhållande person. Detta faller helt på oss anhöriga."


Vad händer inom området?

Internationellt perspektiv
Det pågår ett omfattande arbete för att uppmärksamma sällsynta diagnoser och för att förbättra livsvillkoren för personer som har sällsynta diagnoser och deras närstående såväl internationellt, som nationellt och regionalt.

I Sverige har vi framstående medicinsk expertis på många sällsynta diagnoser och diagnostik. Vi är också engagerade i det internationella arbetet inom området på många sätt, bl a inom FN.

”En sällsynt diagnos påverkar alla delar av livet; erfarenheter från tusentals familjer världen över ger en entydig bild. Alla områden – hälsovården, socialtjänsten, skolan, försäkringskassan, näringslivet – måste arbeta gemensamt. Livet är holistiskt, och det måste också omsorgen och insatserna vara. Genom samarbete i FN blir det här möjligt.”  Anders Olauson, ordförande i Ågrenska stiftelsen.

Nationellt och regionalt perspektiv
På nationell och regional nivå är vi många som arbetar tillsammans för att få till strukturer och samarbeten inom vården och andra delar av samhället. Vi arbetar också för att öka kunskapen om sällsynta diagnoser bland de som behöver veta mer. Allt för att livsvillkoren för personer med sällsynta diagnoser och deras närstående ska förbättras.

Arrangemang under Sällsynta dagen

Under Sällsynta dagen sker en mängd arrangemang runtom i Sverige där frågor som rör sällsynta diagnoser belyses.  Här kan man ta del av berättelser om hur det är att leva med en sällsynt diagnos. Här kan man också lyssna på medicinska experter som berättar om hur de arbetar och på andra aktörer som berättar om arbetet inom området.

Internationellt, nationellt och regionalt perspektiv på sällsynta diagnoser

Fördjupa dina kunskaper om sällsynta diagnoser

Möt Centrum för sällsynta diagnoser Väst, expertteamen för olika sällsynta diagnoser och andra som arbetar inom området i Västra Götalandsregionen.

Konferens den 28 februari, mer information
Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst

Sällsynta dagen 2018 - CSD Sydöst

Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst bjuder in till en konferensdag med fokus på sällsynta diagnoser.

Konferensdag, mer information
Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala

Sällsyntadagen 2018 - CSD i Uppsala- Örebro

Vi ger dig möjlighet att fördjupa dina kunskaper om sällsynta diagnoser genom att höra patienter och anhöriga berätta. Du får möta expertteamen för olika sällsynta diagnoser och andra som arbetar inom området.

Konferensdag, mer information
Centrum för sällsynta diagnoser Syd

Sällsynta dagen 2018- CSD Syd

CSD Syd kommer att uppmärksamma sällsynta dagen på samtliga sjukhus i Södra sjukvårdsregionen, med informationsmaterial placerade i foajéer eller annat lämpligt ställe

Informationskampanj, mer information
UR Samtiden

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Nu kan du ta del av några föreläsningar från årets "Sällsynta dag" i Göteborg. Inspelat av UR Samtiden den 28 februari på Folkets hus.

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Verksamhetsrapporter

Verksamhetsrapport

Två gånger per år lämnar NFSD skriftliga rapporter om verksamheten till Socialstyrelsen. Nu finns NFSD årsrapport för 2017 tillgänglig. Här kan du läsa om vad som har hänt under det gångna året.

Verksamhetsrapporter, mer information