Med på bild: Rose-Marie Larsson, förälder och ordförande i föreningen 22q11, Solveig Oskarsdottir, överläkare barnimmunologi och reumatologi, Karin Werkström, förälder, Christina Persson, docent logopedi, Anneli Sandqvist Wiklund, neuropsykolog, Lena Wallin, specialistläkare barn- och ungdomspsykiatri, Britt-Marie Anderlid, klinisk genetiker och överläkare i barnneurologi, Gunilla Klingberg, tandläkare och professor i pedodonti, Kristina Gustafsson-Bonnier, kurator, Ann Hellström, överläkare och professor i barnoftalomologi och Veronica Wingstedt de Flon, jurist och verksamhetschef NFSD. Saknas på bild: Jovanna Dahlgren, överläkare och professor endokrinologi samt Kerstin Landin-Wilhemsen, överläkare och professor endokrinologi.
Med på bild: Rose-Marie Larsson, förälder och ordförande i föreningen 22q11, Solveig Oskarsdottir, överläkare barnimmunologi och reumatologi, Karin Werkström, förälder, Christina Persson, docent logopedi, Anneli Sandqvist Wiklund, neuropsykolog, Lena Wallin, specialistläkare barn- och ungdomspsykiatri, Britt-Marie Anderlid, klinisk genetiker och överläkare i barnneurologi, Gunilla Klingberg, tandläkare och professor i pedodonti, Kristina Gustafsson-Bonnier, kurator, Ann Hellström, överläkare och professor i barnoftalomologi och Veronica Wingstedt de Flon, jurist och verksamhetschef NFSD. Saknas på bild: Jovanna Dahlgren, överläkare och professor endokrinologi samt Kerstin Landin-Wilhemsen, överläkare och professor endokrinologi.

Praktiskt användbara behandlingsrekommendationer

I NFSD:s uppdrag ingår bl a att kartlägga aktörer och behov av kunskapsstöd. Vi har kunnat konstatera att det finns vårdprogram och vårdriktlinjer inom området sällsynta diagnoser, men långt ifrån för alla diagnoser. En modell för hur nationella behandlingsrekommendationer för vård och omsorg under hela livet bör se ut arbetades fram av en arbetsgrupp bestående av olika professioner och företrädare för Riksförbundet Sällsynta diagnoser för några år sedan.

Den används nu för att ta fram en nationell behandlingsrekommendation för diagnosen 22q11 deletionssyndrom. Ett första möte har i veckan hållits med arbetsgruppen som ska ta fram rekommendationen.

Text: Veronica Wingstedt de Flon

22q11 deletionssyndromet

Synonymer: DiGeorges syndrom, Velocardiofacial syndrome, VCFS, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22

22q11 deletionssyndromet
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa. Nätverken arbetar med svåra och sällsynta diagnoser eller sjukdomstillstånd som kräver specialistvård och stora kunskaper och resurser.

Europeiska referensnätverk, mer information