Focus på: Tuberös skleros
Illustration: NFSD

Focus på: Tuberös skleros

Internationell diagnos dag 15 maj

Tuberös skleros kännetecknas av tumörliknande förändringar i hjärnan och i flera andra organ, framför allt i njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Eftersom förändringar ofta finns i flera organ benämns sjukdomen ofta som tuberös skleroskomplexet (TSC).

Variationen i svårighetsgrad är mycket stor. För personer med lindriga former kan knappt synliga hudförändringar vara det enda tecknet. I denna text beskrivs främst de svårare formerna som medför betydande funktionsnedsättningar. Förutom hudförändringar och påverkan på ögon, njurar, hjärta och lungor kan tuberös skleros ge upphov till epilepsi, utvecklingsstörning, autism eller autistiska drag och ADHD. Mer än hälften av alla med tuberös skleros får också psykiatriska symtom som ångest, nedstämdhet och humörsvängningar.

Behandlingen sker i samverkan mellan olika specialister och anpassas utifrån behov. Den omfattar både läkemedel och habiliteringsinsatser. Vid svårare former med påverkan på hjärta, hjärna och njurar krävs regelbundna kontroller och behandling av eventuella komplikationer.(Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Informationsfilm: Rare Disease Report. Tuberous Sclerosis Complex Explained

Tuberös skleros

Synonymer: Tuberous sclerosis complex, TSC, Tuberös skleroskomplexet

Tuberös skleros
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information