Focus på: Trisomi-mosaiksyndrom

Focus på: Trisomi-mosaiksyndrom

Internationell diagnos dag den 1 januari.

Trisomi-mosaiksyndrom är medfödda kromosomavvikelser som innebär att det finns en blandning av celler i kroppen (mosaicism), en del med normal kromosomuppsättning och en del med en extra kromosom (trisomi). De olika trisomi-mosaiksyndromen benämns efter vilken kromosom som finns i tre exemplar. Symtomen varierar mycket från person till person och kan vara alltifrån obefintliga till mer allvarliga, som utvecklingsstörning och missbildningar. Karaktäristiskt är också asymmetri, med sidoskillnader i tillväxt mellan kroppshalvorna, samt pigmentförändringar. Vanligast är mosaicism för trisomi 8, 9, 13, 14, 18 och 21, men trisomi i mosaikform finns beskriven även för andra kromosomer. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser, (sidan öppnas i nytt fönster )

Trisomi-mosaiksyndrom

Diagnos: Trisomi-mosaiksyndrom Synonymer: --

Trisomi-mosaiksyndrom
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information