Focus på: Thomsens sjukdom

Focus på: Thomsens sjukdom

Internationell diagnosdag den 14 februari på alla hjärtans dag.

Myotonia congenita betyder medfödd (congenital) muskelstelhet (myotoni). Sjukdomen yttrar sig som attacker av muskelstelhet vid muskelansträngning efter vila. Ibland förekommer en övergående svaghet i samband med stelheten. Det finns två former av myotonia congenita, Thomsens sjukdom och Beckers myotoni. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser, sidan öppnas i nytt fönster)

Reportage: Myotonia congenita ur ett barns perspektiv

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär. Länkar som bland annat beskriver diagnosen, orofacial hälsa och funktion, nationella resurser, vårdprogram, intresseorganisationer och hur det kan vara att leva med diagnosen.

Länksamling per diagnos

Myotonia congenita

Synonymer: Thomsens sjukdom, Beckers myotoni

Myotonia congenita
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information