Focus på: Tay-Sachs sjukdom
Illustration: NFSD

Focus på: Tay-Sachs sjukdom

Internationell diagnos månad under september

I sjukdomsgruppen GM2-gangliosidos ingår tre ärftliga fortskridande hjärnsjukdomar: Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom och AB-varianten. GM2-gangliosidos ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter som finns i alla celler i kroppen, utom i röda blodkroppar. De har till uppgift att med hjälp av enzymer ta hand om och bryta ned olika ämnen. Enzymer är proteiner som påskyndar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas. Gemensamt för lysosomala sjukdomar är en störning i lysosomens funktion, antingen orsakad av en bristande funktion av något av dess enzymer eller av något av de transportproteiner som transporterar ämnen in och ut ur lysosomen.

Sjukdomarna orsakas av genförändringar. De finns i olika former beroende på när de börjar, men symtomen är likartade för alla tre. De vanligaste och svåraste formerna visar sig under spädbarnsåret i form av muskelryckningar, ökad muskelspänning (spasticitet) och ögonförändringar.

Behandlingen består av regelbunden medicinsk uppföljning, symtomlindring, god omvårdnad och habiliteringsinsatser. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Dokumentär: EinsteinHealth. Nathan's Story; Tay-Sachs Disease in the Irish Population

Tay-Sachs sjukdom

Synonymer: Hexosaminidas A-brist, GM2-gangliosidos, Hexosaminidas B-brist, Sandhoffs sjukdom, Aktivatorproteinbrist, AB-varianten

Tay-Sachs sjukdom
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information