Focus på: Spinal muskelatrofi

Focus på: Spinal muskelatrofi

Internationell diagnos månad i augusti

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen av nervceller leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Prognosen ser olika ut för olika former av SMA. Generellt är det så att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Spinal muskelatrofi

Synonymer: SMA 0, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom), SMA II, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom), SMA IV

Spinal muskelatrofi
Ågrenska

Spinal muskelatrofi typ 1 och 2 - familjevistelse

Ågrenska inbjuder till familjevistelse för familjer som har barn med Spinal muskelatrofi typ 1 och 2

Spinal muskelatrofi typ 1 och 2 - familjevistelse
Ågrenska

Spinal muskelatrofi - utbildningsdagar

Utbildningsdagar– på plats eller genom streaming via länk

Spinal muskelatrofi - utbildningsdagar
Poddbild av Maja och Nina tagen av Perfect day media

Sjukt liv

Maja och Nina har varsin son som lever med den svåra muskelsjukdomen Spinal muskelatrofi (SMA 1). Barnen fick sin diagnos när de bara var några månader gamla och läkarna sa att de inte skulle överleva sin 2-årsdag. Men båda kom med i ett internationellt forskningsprojekt där världens första läkemedel mot sjukdomen skulle testas.

Sjukt liv podden, mer information
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information