Focus på: Spielmeyer-Vogts sjukdom
Illustration: NFSD

Focus på: Spielmeyer-Vogts sjukdom

Internationell diagnos dag 9 juni.

Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL) tillhör en grupp ärftliga fortskridande sjukdomar där barnen föds friska men sedan går tillbaka i utvecklingen och förlorar förvärvade motoriska och kognitiva förmågor, får epilepsi och förlorar synen. I Sverige kallas sjukdomen ofta Spielmeyer-Vogts sjukdom och i andra delar av världen juvenil Battens sjukdom.(Källa:Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Dokumentär: Action Medical Research. Juvenile Batten Disease

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Synonymer: Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos, JNCL, Juvenil Battens sjukdom, CLN3

Spielmeyer-Vogts sjukdom

UR - Samtiden,  Neurometabola sjukdomar hos barn

Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomsgruppen, diagnostik, teamorienterad uppföljning och behandling. Han talar även om det pågående arbetet för att ta fram förbättrade riktlinjer för omhändertagande av patienter med Spielmeyer-Vogts sjukdom.

UR Samtiden, mer information
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Har ditt barn nyligen fått en sällsynt diagnos?

Föräldraträffar i Sverige

Träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Här hittar du kommande föräldraträffar som arrangeras i Sverige vid Centrum för sällsynta diagnoser.

Föräldraträffar, mer information
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information