Focus på: Smith-Magenis syndrom

Focus på: Smith-Magenis syndrom

Internationell diagnos dag den 17 november.

Smith-Magenis syndrom är ett medfött syndrom som vanligtvis orsakas av en kromsomavvikelse och i sällsynta fall av en förändrad (muterad) gen. Orsaken påverkar vilka symtom som uppkommer.

Kännetecknande för syndromet är utvecklingsstörning av varierande svårighetsgrad, kronisk sömnstörning och olika beteendeavvikelser som hyperaktivitet och självskadebeteende. Till syndromet hör också speciella utseendemässiga drag och risk för övervikt. Olika organ kan påverkas, som ögon, öron och hjärta. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Smith-Magenis syndrom

Diagnos: Smith-Magenis syndrom Synonymer: --

Smith-Magenis syndrom
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information