Focus på: Rubinstein-Taybis syndrom
Illustration: NFSD

Focus på: Rubinstein-Taybis syndrom

Internationell diagnos dag den 3 juli

Rubinstein-Taybis syndrom kännetecknas av utvecklingsstörning, skelettavvikelser, missbildningar av inre organ, kortväxthet samt speciella utseendedrag. Karaktäristiskt är att tummar och stortår ofta är breda och pekar utåt. Syndromet orsakas av en förändring i en av de gener som reglerar organens utveckling under fostertiden.

Symtomen varierar mycket mellan olika personer med syndromet. Barnen behöver kontakt med flera olika specialister, liksom med ett habiliteringsteam. Alla barn med syndromet behöver få sitt hjärta och sina njurar undersökta, eftersom det är vanligt med missbildningar i dessa organ.(Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)


Instruktionsfilm: RubinsteinTaybi. Rubinstein Taybi Syndrome - Introduction Film

Rubinstein-Taybis syndrom

Diagnos: Rubinstein-Taybis syndrom Synonymer: --

Rubinstein-Taybis syndrom
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information