Focus på: Prader-Willis syndrom

Focus på: Prader-Willis syndrom

Internationell diagnos dag den 1 maj

Prader-Willis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som bland annat medför muskelsvaghet i bål och nacke vid födseln, kortväxthet, omåttlig aptit, fetma, låg produktion av könshormoner, stort sömnbehov och varierande grad av utvecklingsstörning. Till syndromet hör också autistiska drag, känslomässig labilitet och att en del utvecklar till exempel tvångshandlingar och självdestruktiva beteenden. Smärttröskeln är hög, vilket gör att man ska vara observant så att inte skador och allvarliga sjukdomstillstånd förbises. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser )

Dokumentär: Norsk TV-serie om barn. Frida har Prader-Willis syndrom, (sidan öppnas i nytt fönster)

Prader-Willis syndrom

Synonym: PWS

Prader-Willis syndrom
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information