Focus på: Porfyri sjukdomar

Focus på: Porfyri sjukdomar

Internationell diagnos vecka den 6-13 april

Porfyri är ett samlingsnamn för åtta ärftliga sjukdomar, orsakade av brist på enzymer som medverkar vid bildandet av det röda blodfärgämnet hem. Namnet kommer från det grekiska ordet porphyros, som betyder purpur. Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste porfyriformen i Sverige och kan ge buksmärtor, symtom från nervsystemet och ibland psykiska symtom. På lång sikt kan även lever och njurar skadas. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Film:  What is acute porphyria ? Orphan Europe, (sidan öppnas i nytt fönster)

Porfyri, akut intermittent

Synonymer: Akut intermittent porfyri, AIP

Porfyri, akut intermittent

Porfyri, erytropoetisk protoporfyri

Synonymer: Ärftlig ferrokelatasbrist, X-kromosombunden erytropoetisk protoporfyri

Porfyri, erytropoetisk protoporfyri
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information