Focus på: Osteogenesis imperfecta

Focus på: Osteogenesis imperfecta

Internationell diagnos dag den 6 maj

Osteogenesis imperfecta, ofta förkortat till OI (osteogenesis = benbildning, imperfecta = ofullständig), är en ärftlig bindvävssjukdom. Ett annat namn är medfödd benskörhet, eftersom det dominerande symtomet är benskörhet. Sjukdomen förekommer i flera olika svårighetsgrader.

Förutom symtom från skelettet i form av benbrott (frakturer), felställningar (kontrakturer) och kortväxthet kan osteogenesis imperfecta också påverka bland annat ledband, ögonvitor och tänder. Även allvarlig hörselnedsättning eller dövhet kan förekomma, liksom benägenhet att få blåmärken samt hjärtsvikt på grund av läckage från hjärtklaffarna.

De svårare formerna av sjukdomen ger upphov till upprepade frakturer med skelettfelställningar, smärta och varierande grad av kortväxthet.(Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Osteogenesis imperfecta

Synonymer: OI, Medfödd benskörhet

Osteogenesis imperfecta
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Sommar

Semesterledighet

NFSD håller semesterstängt från och med 1 juli till och med 29 juli. Trevlig sommar önskar NFSD.

Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information