Focus på: Noonans syndrom

Focus på: Noonans syndrom

Internationell diagnos dag den 23 februari.

De symtom som är mest kännetecknande för Noonans syndrom är kombinationen av medfött hjärtfel, kortväxthet och ett speciellt utseende. Många andra symtom kan ingå, och de individuella variationerna är mycket stora. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser, sidan öppnas i nytt fönster)

Noonan Syndrom presentation från Frambu, Norge

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär. Länkar som bland annat beskriver diagnosen, orofacial hälsa och funktion, nationella resurser, vårdprogram, intresseorganisationer och hur det kan vara att leva med diagnosen.

Länksamling per diagnos

Noonans syndrom

Synonym: RAS-MAPK-syndromen

Noonans syndrom
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information