Focus på: Kraniofaciala missbildningar

Focus på: Kraniofaciala missbildningar

Internationell månad i september

Kraniofaciala missbildningar kan bero på spontant uppkommen genförändring i samband med befruktningen eller vara nedärvda. Kraniosynostos innebär för tidig sammanväxning av tillväxtsömmarna i skallen. De allra flesta med kraniosynostos har enbart detta, men kraniosynostos kan också ingå i mer än 150 olika, vanligen ärftliga, syndrom.

Några syndrom är Apert syndrom, Crouzon syndrom, Treacher Collins syndrom, Hemifacial mikrosomi och Möbius syndrom.

Aperts syndrom

Synonymer: Akrocefalosyndaktyli typ I, ACS1

Aperts syndrom

Crouzons syndrom

Crouzons syndrom

Treacher Collins syndrom

Synonymer: Mandibulofacial dysostos, Franceschetti-Kleins syndrom

Treacher Collins syndrom

Hemifacial mikrosomi

Synonymer: Goldenhars syndrom, Okuloaurikulovertebralt spektrum, OAVS

Hemifacial mikrosomi

Möbius syndrom

Synonym: Möbius sekvens

Möbius syndrom
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Har ditt barn nyligen fått en sällsynt diagnos?

Föräldraträffar i Sverige

Träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Här hittar du kommande föräldraträffar som arrangeras i Sverige vid Centrum för sällsynta diagnoser.

Föräldraträffar, mer information
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information