Focus på: Kortvuxna människor
Illustration: NFSD

Focus på: Kortvuxna människor

Internationell dag den 25 oktober.

Kortväxthet orsakas främst av genförändringar eller påverkan på de tillväxthormoner som finns i kroppen, men det finns många olika varianter av detta. Vissa diagnoser sker genom spontana genmutationer, medan andra orsakas av att diagnosen ärvs från föräldrar till barnet. Det uppskattas finnas uppåt 400 olika diagnoser som i olika grader orsakar kortväxthet, och det är ibland svårt att få en korrekt diagnos satt på grund av detta. (Källa: Föreningen För Kortvuxna)

Här nedan hittar du flera exempel på sällsynta diagnoser 

Aarskogs syndrom

Synonymer: Faciodigitogenitalt syndrom, Faciogenitalt syndrom

Aarskogs syndrom

Akondroplasi

Akondroplasi. En sammanställning över externa länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär. Länkar som bland annat beskriver diagnosen, orofacial hälsa och funktion, nationella resurser, vårdprogram, intresseorganisationer och hur det kan vara att leva med diagnosen.

Akondroplasi

Alströms syndrom

Synonym: Alström-Hallgrens syndrom

Alströms syndrom

Axenfeld-Riegers syndrom

Synonymer: Axenfelds anomali, Riegers anomali

Axenfeld-Riegers syndrom

Bartters syndrom och Gitelmans syndrom

Synonymer Primär renal tubulär hypokalemisk metabolisk alkalos, Hyperprostaglandin E-syndromet, Familjär hypokalemi-hypomagnesemi

Bartters syndrom och Gitelmans syndrom

Brosk-hårhypoplasisyndromet

Synonymer: Cartilage-hair hypoplasia, CHH, Metaphyseal chondrodysplasia McKusick type

Brosk-hårhypoplasisyndromet

Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom

Synonym: BFLS

Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom

CHARGE syndrom

Synonym: CHARGE association

CHARGE syndrom

Chondrodysplasia punctata, tibia-metakarpaltyp

Chondrodysplasia punctata, tibia-metakarpaltyp. En sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär. Länkar som bland annat beskriver diagnosen, orofacial hälsa och funktion, nationella resurser, vårdprogram, intresseorganisationer och hur det kan vara att leva med diagnosen.

Chondrodysplasia punctata, tibia-metakarpaltyp

CDGS-IA

Synonymer: PMM2-CDG, Congenital disorder of glycosylation type Ia, CDG-Ia, Fosfomannosmutasbrist

CDGS-IA

Cockaynes syndrom

Cockaynes syndrom. En sammanställning över externa länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär. Länkar som bland annat beskriver diagnosen, orofacial hälsa och funktion, nationella resurser, vårdprogram, intresseorganisationer och hur det kan vara att leva med diagnosen.

Cockaynes syndrom

Coffin-Lowrys syndrom

Coffin-Lowrys syndrom. En sammanställning över externa länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär. Länkar som bland annat beskriver diagnosen, orofacial hälsa och funktion, nationella resurser, vårdprogram, intresseorganisationer och hur det kan vara att leva med diagnosen.

Coffin-Lowrys syndrom

Cornelia de Langes syndrom

Synonymer: Brachmann-de Langes syndrom, de Langes syndrom

Cornelia de Langes syndrom

Costellos syndrom

Synonymer: Faciokutant skeletalt syndrom, Faciocutaneoskeletal syndrome, FCS-syndromet

Costellos syndrom

Cystinos

Cystinos. En sammanställning över externa länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär. Länkar som bland annat beskriver diagnosen, orofacial hälsa och funktion, nationella resurser, vårdprogram, intresseorganisationer och hur det kan vara att leva med diagnosen.

Cystinos

Derivatkromosom 22-syndromet

Synonymer: Emanuels syndrom, Partiell trisomi 11/22

Derivatkromosom 22-syndromet

Diastrofisk dysplasi

Diagnos: Diastrofisk dysplasi Synonymer: --

Diastrofisk dysplasi

Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala dysostos

Synonym: Kondroektodermal dysplasi

Ellis-van Crevelds syndrom och Weyers akrofaciala dysostos

Floating-Harborsyndromet

Synonym: Pelletier-Leistis syndrom

Floating-Harborsyndromet

Goltz syndrom

Synonym: Fokal dermal hypoplasi

Goltz syndrom

Hereditär spastisk parapares

Synonymer: Hereditär spastisk paraplegi, Strümpel-Lorrains syndrom

Hereditär spastisk parapares

Hypofosfatasi

Diagnos: Hypofosfatasi Synonymer: ICD-10 E83.3

Hypofosfatasi

Isokromosom 18p-syndromet

Synonym: Tetrasomi 18p-syndromet

Isokromosom 18p-syndromet

Kabukisyndromet

Synonymer: Kabuki makeup-syndromet, Niikawa-Kurokis syndrom

Kabukisyndromet

Kardiofaciokutant syndrom

Synonymer: Cardiofaciocutaneous syndrome, CFC

Kardiofaciokutant syndrom

Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom

Synonym: KSS och Pearsons syndrom

Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom

Klippel-Feils syndrom

Synonymer Klippel-Feils anomali

Klippel-Feils syndrom

NARP

Synonymer Neuropathia ataxia retinitis pigmentosa ICD-10 G31.8

NARP

Maroteaux-Lamys sjukdom

Synonymer: Mukopolysackaridos typ VI, MPS VI, Arylsulfatas B-brist

Maroteaux-Lamys sjukdom

McCune-Albrights syndrom

Diagnos: McCune-Albrights syndrom Synonymer: --

McCune-Albrights syndrom

MELAS

Synonym: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes

MELAS

Monosomi 4p-syndromet

Synonymer: 4p-deletionssyndromet, Wolf-Hirschhorns syndrom, Wolfs syndrom

Monosomi 4p-syndromet

Monosomi 4q-syndromet

Synonymer: 4q-deletionssyndromet, Interstitiell deletion 4q

Monosomi 4q-syndromet

Monosomi 18p-syndromet

Synonym: 18p-deletionssyndromet

Monosomi 18p-syndromet

Monosomi 18q-syndromet

Synonym: 18q-deletionssyndromet

Monosomi 18q-syndromet

Morquios sjukdom

Synonymer: Mukopolysackaridos typ IV, MPS IV, Galaktos 6-sulfatasbrist, Beta-galaktosidasbrist

Morquios sjukdom

Mowat-Wilsons syndrom

Diagnos: Mowat-Wilsons syndrom ICD-10 Q43.1

Mowat-Wilsons syndrom

Mukopolysackaridos typ I

Synonymer: MPS I, Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom, Alfa-L-iduronidasbrist

Mukopolysackaridos typ I

Multipel epifyseal dysplasi

Synonym: MED

Multipel epifyseal dysplasi

Myhres syndrom

Synonymer LAPS-syndromet (laryngotracheal stenosis, arthropathy, prognathism, short stature) ICD-10 Q87.8

Myhres syndrom

Noonans syndrom

Synonymer RAS-MAPK-syndromen ICD-10 Q87.1E

Noonans syndrom

Noonans syndrom med multipla lentigines

Synonymer: LEOPARD syndrom, Kardiokutant syndrom

Noonans syndrom med multipla lentigines

Osteogenesis imperfecta

Synonymer: OI, Medfödd benskörhet

Osteogenesis imperfecta

Prader-Willis syndrom

Synonym: PWS

Prader-Willis syndrom

Primär mikrocefali och Seckels syndrom

Synonymer MCPH-SCKS spektrum (Primär mikrocefali: Primär mikrocefali (autosomal recessiv), Microcephalia vera, MCPH. Seckels syndrom: SCKS)

Primär mikrocefali och Seckels syndrom

Pseudoakondroplasi

Diagnos: Pseudoakondroplasi

Pseudoakondroplasi

Retts syndrom

Diagnos: Retts syndrom Synonymer: --

Retts syndrom

Rubinstein-Taybis syndrom

Diagnos: Rubinstein-Taybis syndrom Synonymer: --

Rubinstein-Taybis syndrom

Shwachmans syndrom

Synonymer: Shwachman-Diamonds syndrom, SDS, Shwachman-Bodian-Diamonds syndrom

Shwachmans syndrom

Silver-Russells syndrom

Synonym: Russell-Silvers syndrom

Silver-Russells syndrom

Slys sjukdom

Synonymer: Mukopolysackaridos typ VII, MPS VII, Beta-glukuronidasbrist

Slys sjukdom

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Synonymer: SLOS, SLO-syndromet

Smith-Lemli-Opitz syndrom

Smith-Magenis syndrom

Diagnos: Smith-Magenis syndrom Synonymer: --

Smith-Magenis syndrom

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda

Synonym: Spondyloepifyseal dysplasi med sen debut

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda

Svår medfödd neutropeni

Synonym: Kostmanns sjukdom

Svår medfödd neutropeni

TAR-syndromet

Synonymer: Trombocytopenia-absent radiussyndromet, Thrombocytopenia with absent radius syndrome

TAR-syndromet

Trikorinofalangealt syndrom

Synonymer: Langer-Giedions syndrom, Trichorhinophalangeal syndrome, TRPS

Trikorinofalangealt syndrom

Trisomi 8q-syndromet

Synonym: 8q-duplikationssyndromet

Trisomi 8q-syndromet

Trisomi 9p-syndromet

Synonym: 9p-duplikationssyndromet

Trisomi 9p-syndromet

Trisomi 9q-syndromet

Synonym: 9q-duplikationssyndromet

Trisomi 9q-syndromet

Trisomi 18-syndromet

Synonym: Edwards syndrom

Trisomi 18-syndromet

Williams syndrom

Synonym: Williams-Beurens syndrom

Williams syndrom

3p-deletionssyndromet

3p-deletionssyndromet. En sammanställning över externa länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär. Länkar som bland annat beskriver diagnosen, orofacial hälsa och funktion, nationella resurser, vårdprogram, intresseorganisationer och hur det kan vara att leva med diagnosen.

3p-deletionssyndromet

11 q deletionssyndromet

Synonym: Jacobsens syndrom

11 q deletionssyndromet

13 q deletionssyndromet

Synonym: Monosomi 13q-syndromet

13 q deletionssyndromet
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information