Focus på: Klippel-Feils syndrom
Illustration: NFSD

Focus på: Klippel-Feils syndrom

Internationell diagnos dag den 6 augusti.

Klippel-Feils syndrom är inte ett syndrom i egentlig mening utan en anomali, det vill säga en kombination av symtom som kan ha många olika orsaker och som kan ingå i ett flertal syndrom. Ibland förekommer Klippel-Feils anomali tillsammans med andra missbildningar och kan då vara en del av ett specifikt syndrom med en specifik genetisk förändring. I den här texten används benämningen Klippel-Feils syndrom, eftersom den är vanligast.

Vid Klippel-Feils syndrom finns alltid kotmissbildningar i nacken som leder till kort hals, lågt hårfäste och inskränkt rörelseförmåga i nacken. Två eller flera kotor i halsryggen sitter ihop, vanligen andra och tredje halskotorna (C2-C3). Kotmissbildningarna kan medföra tryck på ryggmärgen och intilliggande nerver, vilket kan ge neurologiska symtom. Det förekommer även missbildningar i nervsystemet, ytterligare skelettavvikelser och symtom från andra organ. Barn med Klippel-Feils syndrom behöver insatser från olika specialister. Behandlingen omfattar ofta operationer.(Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Klippel-Feils syndrom

Synonymer Klippel-Feils anomali

Klippel-Feils syndrom
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Har ditt barn nyligen fått en sällsynt diagnos?

Föräldraträffar i Sverige

Träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Här hittar du kommande föräldraträffar som arrangeras i Sverige vid Centrum för sällsynta diagnoser.

Föräldraträffar, mer information
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information