Focus på: Kabukisyndromet
Illustration: NFSD

Focus på: Kabukisyndromet

Internationell dag den 23 oktober

Kabukisyndromet är ett medfött tillstånd som ger ett för syndromet karaktäristiskt utseende, försenad utveckling och olika typer av missbildningar. Vanliga symtom är lindrig utvecklingsstörning, tillväxthämning, skelettavvikelser och kuddiga fingertoppar. Orsaken är genetisk, och syndromet beskrevs första gången 1981 av de japanska genetikerna Yoshikazu Kuroki och Norio Niikawa. Först trodde man att det främst förekom i Japan, men numera vet man att det är lika vanligt i resten av världen.

Den engelska synonymen Kabuki makeup syndrome anspelar på det karaktäristiska utseendet, med långa ögonspringor och bågformade ögonbryn, som anses likna sminkningen hos skådespelarna i den traditionella japanska teaterformen Kabuki. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Kabukisyndromet

Synonymer: Kabuki makeup-syndromet, Niikawa-Kurokis syndrom

Kabukisyndromet
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information