Focus på: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Focus på: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Internationell månad under februari.

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi är ett ärftligt syndrom som ingår i sjukdomsgruppen ektodermala dysplasier. Hypohidrotisk innebär att förmågan att utsöndra svett är nedsatt. Ektodermal dysplasi betyder förändringar i ektodermet, de strukturer som i tidigt fosterstadium utvecklas till bland annat hud, hår, tänder, naglar och sekretoriska körtlar (tårkörtlar, salivkörtlar, slemhinnekörtlar i svalget, struphuvudet, luftrören och tarmkanalen).

Kännetecknande för hypohidrotisk ektodermal dysplasi är bristande förmåga att sänka kroppstemperaturen genom svettning vid feber, varm väderlek eller fysisk ansträngning, med risk för överhettning. Tecken på detta kan vara huvudvärk, dåsighet, illamående, svimning och i svåra fall kramper. Typiskt vid syndromet är även att tandanlag för både mjölktänder och permanenta tänder helt eller delvis saknas, vilket påverkar käkbenets tillväxt och bettfunktionen. Tänderna har ofta en avvikande form. Hud, hår, ögon och slemhinnor påverkas också vid syndromet.(Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Dokumentär: "Saving Face"

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Synonymer: Anhidrotisk ektodermal dysplasi, Ektodermal dysplasi, Christ-Siemens-Touraines syndrom

Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information