Focus på: Heterotaxisyndromet

Focus på: Heterotaxisyndromet

Internationell diagnos dag var den 30 april och nationell dag i USA den 4 maj.

Heterotaxisyndromet innebär att organen i bålen inte finns på sina vanliga platser. I normala fall är organen asymmetriskt placerade, med magsäcken och mjälten på vänster sida i kroppen och levern på höger sida. Organen har också en inre asymmetri, med olika vänstersidor och högersidor. Hos en person med syndromet kan organen i stället vara organiserade som om kroppen hade två vänstersidor eller två högersidor. Organens inre asymmetri kan också vara förändrad.

Ytterligheten av heterotaxi är helt spegelvända organ utan missbildningar (situs inversus totalis). Alla förändringar mellan det och normal asymmetri (situs solitus) ingår i heterotaxisyndromet. En del har svåra missbildningar av hjärtat, levern, mjälten och gallvägarna som kan leda till livshotande tillstånd. Även immunsystemet är ofta påverkat. Det kan också finnas missbildningar av skelettet, njurarna, centrala nervsystemet och ögonen. Variationen är stor mellan personer med syndromet. (Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Heterotaxisyndromet

Synonymer: Isomerism

Heterotaxisyndromet
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Har ditt barn nyligen fått en sällsynt diagnos?

Föräldraträffar i Sverige

Träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Här hittar du kommande föräldraträffar som arrangeras i Sverige vid Centrum för sällsynta diagnoser.

Föräldraträffar, mer information
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information