Focus på: Hereditärt angioödem och förvärvat angioödem

Focus på: Hereditärt angioödem och förvärvat angioödem

Internationell diagnos dag 16 maj

Hereditärt angioödem (HAE) visar sig som anfall med smärtsamma, djupa svullnader, främst i huden och i mag-tarmkanalens slemhinnor. Svullnaderna kan också sätta sig i luftvägarna, vilket kan vara livshotande, och i sällsynta fall även i andra organ.

Sjukdomen är ärftlig men kan också uppstå på grund av en nymutation. Ofta debuterar symtomen kring puberteten. Orsaken till svullnaderna är en överproduktion av proteinet bradykinin, vilket gör att de små blodkärlen, kapillärerna, läcker vätska till närliggande vävnader.

Det finns ingen botande behandling, men goda möjligheter att förebygga och lindra anfallen med olika läkemedel.

Sjukdomen är känd i två former, hereditärt angioödem typ I och II, och för några år sedan beskrevs även en tredje form, angioödem med normal C1-INH.

Det finns också en form som kallas förvärvat angioödem (acquired angioedema, AAE), med liknande symtom. Den orsakas av en bakomliggande sjukdom och botas vanligen om grundsjukdomen botas.(Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

HAE

Synonymer: Hereditärt angioödem och förvärvat angioödem, Hereditary angioedema, Angioödem (hereditärt), Aquired angioedema, AAE, Angioödem (förvärvat)

HAE
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Sommar

Semesterledighet

NFSD håller semesterstängt från och med 1 juli till och med 29 juli. Trevlig sommar önskar NFSD.

Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information