Focus på: Friedreichs ataxi
Illustration: NFSD

Focus på: Friedreichs ataxi

Internationell diagnos dag den 25 september

Friedreichs ataxi är en ärftlig fortskridande neurologisk sjukdom, som kännetecknas av ataxi och ofrivilliga ögonrörelser. Ataxi är grekiska för ”brist på ordning” och används som en medicinsk term för svårigheter att samordna rörelser. Ataxin uppstår till följd av att signalerna från lillhjärnan inte fungerar som de ska, vilket beror på en genetisk avvikelse. Hjärtmuskeln påverkas ofta, och många får med tiden hjärtsvikt. Exempel på andra symtom är otydligt tal, muskelsvaghet, sned rygg, nedsatt syn och hörsel samt diabetes.

Symtomen brukar visa sig mellan 10 och 15 års ålder, ibland något senare, och fortskrider olika snabbt. Det finns ingen behandling som botar eller bromsar sjukdomsförloppet, men läkemedel ges i syfte att hindra påverkan på hjärtat. Kontakt med olika specialister behövs, som neurolog, hjärtläkare och endokrinolog. Habiliteringsinsatser behövs också.(Källa:Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Friedreichs ataxi

Synonym: FRDA

Friedreichs ataxi
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information