Focus på: Epilepsi

Focus på: Epilepsi

Idag är det världsepilepsidagen

Den 12 februari finns det 50 miljoner skäl att tala om epilepsi. Den internationella epilepsirörelsen arrangerar då en Världsepilepsidag för att uppmärksamma behoven av ökad kunskap, mer resurser till forskning och bättre livskvalitet för de 50 miljoner människor i världen som lever med epilepsi.

Film: Fisketuren Svenska Epilepsiförbundet

Här följer några exempel på sällsynta diagnoser där epilepsi kan förekomma mer eller mindre eller där det är den grundläggande orsaken till diagnosen.

Aicardis syndrom

Aicardis syndrom

Angelmans syndrom

Angelmans syndrom

Aspartylglukosaminuri

Synonym: AGU

Aspartylglukosaminuri

22q11 deletionssyndromet

Synonymer: DiGeorges syndrom, Velocardiofacial syndrome, VCFS, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22

22q11 deletionssyndromet

Dravets syndrom

Synonymer: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI

Dravets syndrom

Fragilt X-syndromet

Synonymer: Fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndromet, FXTAS

Fragilt X-syndromet

Gauchers sjukdom

Synonym: Morbus Gaucher

Gauchers sjukdom

Glukostransportprotein typ 1-brist

Synonym: GLUT1-bristsyndromet

Glukostransportprotein typ 1-brist

Jouberts syndrom

Synonym: Jouberts syndrom-liknande sjukdomar, Joubert,Bolthauser syndrom och Cerebello-okulo-renalt syndrom

Jouberts syndrom

Krabbes sjukdom

Synonymer: Globoidcellsleukodystrofi, GLD

Krabbes sjukdom

Lennox-Gastaut syndrom

Synonym: Lennox-Gastaut syndrome

Lennox-Gastaut syndrom

Monosomi 4p-syndromet

Synonymer: 4p-deletionssyndromet, Wolf-Hirschhorns syndrom, Wolfs syndrom

Monosomi 4p-syndromet

Mowat-Wilsons syndrom

Diagnos: Mowat-Wilsons syndrom Synonymer: --

Mowat-Wilsons syndrom

Retts syndrom

Diagnos: Retts syndrom Synonymer: --

Retts syndrom

Rubinstein-Taybis syndrom

Diagnos: Rubinstein-Taybis syndrom Synonymer: --

Rubinstein-Taybis syndrom

Sanfilippos sjukdom

Synonymer: Mukopolysackaridos typ III, MPS III

Sanfilippos sjukdom

Optikushypoplasi

Synonymer: Optic nerve hypoplasia, ONH, ONH-syndromet, Septo-optisk dysplasi

Optikushypoplasi

Sotos syndrom

Synonym: Cerebral gigantism

Sotos syndrom

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Synonymer: Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos, JNCL, Juvenil Battens sjukdom, CLN3

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Sturge-Webers syndrom

Synonymer: SWS, Sturge-Weber-Dimitris syndrom, Encefalotrigeminal angiomatos

Sturge-Webers syndrom

Tuberös skleros

Synonymer: Tuberous sclerosis complex, TSC, Tuberös skleroskomplexet

Tuberös skleros
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information