Focus på: Epidermolysis bullosa

Focus på: Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa dagen den 2:a maj är ett årligt uppmärksammande av diagnosen som EB föreningen i Sverige infört. Datumet är symboliskt valt eftersom man i början på maj kan få syn på årets första fjärilar om man har tur. (Källa: EB föreningen)

Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 30-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor). Epidermolysis betyder avlossning av överhuden och bullosa betyder blåsbildande. Det finns inget svenskt namn.

Epidermolysis bullosa kan förenklat delas in i tre olika grupper, beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, svårighetsgraden och om det finns tendens till ärrbildningar:

Epidermolysis bullosa simplex innebär att blåsorna finns i överhudens nedre skikt. De ger inga ärr och besvären begränsas ofta till händer och fötter men kan också vara utbredda på kroppen.

Vid junktional epidermolysis bullosa uppträder blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden (junktionen). Det kan även finnas blåsor i slemhinnorna. Denna form leder ibland till en utbredd hudavlossning, som inte ger några ärr, men huden tunnas ut vid upprepad blåsbildning. Junktional epidermolysis bullosa kan vara livshotande i spädbarnsåldern, på grund av vätskeförluster och infektioner.

Dystrofisk epidermolysis bullosa innebär att blåsorna uppstår i läderhuden strax under överhuden, ibland även i slemhinnorna. Blåsorna bildar ärr och ger ofta bara lokala besvär, men vid en svår form orsakar de omfattande funktionsnedsättningar, särskilt om slemhinnorna också är påverkade.(Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

EB

Synonym: Epidermolysis bullosa

EB
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Har ditt barn nyligen fått en sällsynt diagnos?

Föräldraträffar i Sverige

Träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Här hittar du kommande föräldraträffar som arrangeras i Sverige vid Centrum för sällsynta diagnoser.

Föräldraträffar, mer information
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information