Focus på: Cri du chat-syndromet
Illustration: NFSD

Focus på: Cri du chat-syndromet

Internationell vecka den 1-7 maj med en internationell diagnos dag den 5 maj

Cri du chat-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse där en del av den korta armen på kromosom 5 saknas, vilket oftast uppkommer som en nymutation. Omfattningen av förlusten på kromosom 5 avgör symtom och svårighetsgrad på syndromet.


Kännetecknande är att nyfödda med syndromet har ett svagt, gällt och entonigt skrik, som vanligtvis avtar under det första levnadsåret. Utvecklingsstörning, sömnstörningar, koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, stereotypa handlingar och självskadebeteende är vanligt. Autistiska drag förekommer. Hjärtfel samt läpp-, käk- och gomspalt finns ibland. Till syndromet hör också vissa gemensamma utseendemässiga drag.


Syndromet kräver ofta kontakt med flera olika specialister, som barnhjärtläkare, barnkirurg, ögonläkare och hörselläkare. Habiliteringsinsatser behövs.(Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Dokumentär: Emily Dombroff. Cri du Chat Syndrome Documentary

Cri du chat-syndromet

Synonym: 5p-deletionssyndromet

Cri du chat-syndromet
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information