Focus på: Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Focus på: Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Internationell diagnos månad under september

Polyneuropatier kallas sjukdomar som påverkar funktionen i de perifera nerverna (nervsystemet utanför hjärnan och ryggmärgen). Det perifera nervsystemet leder signaler från sinnesorganen (syn-, hörsel-, lukt-, smak- och känselintryck) till det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och förmedlar impulser därifrån till musklerna. Även nerver som styr icke viljemässiga (autonoma) funktioner, som svettning, tarmrörelser, puls och blodtryck, är en del av det perifera nervsystemet.

Sjukdomsförloppet vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom är långsamt fortskridande och kännetecknas av successiv muskelförtvining (atrofi) och känselbortfall framför allt i fötter, underben, händer och armar. Förlopp, debutålder, sjukdomsbild och svårighetsgrad skiljer sig något mellan de olika typerna. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Charcot-Marie-Tooth disease

Synonymer: Charcot-Marie-Tooths sjukdom, X-kromosombunden, x-linked dominant or X-linked recessive; CMTX

Charcot-Marie-Tooth disease
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Har ditt barn nyligen fått en sällsynt diagnos?

Föräldraträffar i Sverige

Träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Här hittar du kommande föräldraträffar som arrangeras i Sverige vid Centrum för sällsynta diagnoser.

Föräldraträffar, mer information
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information