Focus på: CDG (Congentital Dirsorder in Glycosylation)
Illustration: NFSD

Focus på: CDG (Congentital Dirsorder in Glycosylation)

Internationell diagnos dag den 16 maj.

CDG – syndromet*, eller ”Congenital Disorders of Glycosylation, är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar alla delar i kroppen, men som speciellt ger funktionsstörningar i det centrala och perifera nervsystemet. Graden av funktionshämning hos de här patienterna varierar, men alla har störningar i balansen och i koordinationen av sina rörelser. Den dåligt utvecklade lillhjärnan i kombination med muskelsvaghet i benen leder till dålig gångfunktion. Varierande grad av mental retardation och synnedsättning ses hos samtliga patienter.

Sjukdomen förekommer i en mängd olika varianter där den vanligaste formen är PMM2 – CDG 1-a.(Källa: Svenska CDG-Föreningen (Sidan öppnas i nytt fönster)

Informationsfilm: YourekaScience. What is PMM2 Deficiency?

Congenital disorder of glycosylation type Ia

Synonymer: PMM2-CDG, CDG-Ia, CDGS-IA, Fosfomannosmutasbrist

Congenital disorder of glycosylation type Ia

Congenital disorder of glycosylation type Ib

Synonymer: MPI-CDG, CDG-Ib, CDGS-IB, Fosfomannosisomerasbrist

Congenital disorder of glycosylation type Ib
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information