Focus på: 22q11 deletionssyndromet

Focus på: 22q11 deletionssyndromet

Internationell månad under november och en europeisk dag den 22 november.

22q11-deletionssyndromet är ett syndrom där många olika organ kan påverkas. Flera missbildningar kan förekomma, som hjärtfel, gomspalt och underutveckling av brässen och bisköldkörtlarna. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, täta luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter och neuropsykiatriska problem, som svårigheter med uppmärksamhet och socialt samspel. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser )

22q11 deletionssyndromet

Synonymer: DiGeorges syndrom, Velocardiofacial syndrome, VCFS, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22

22q11 deletionssyndromet
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information