Focus på:  Phelan McDermid syndrom
Illustration: NFSD

Focus på: Phelan McDermid syndrom

Internationell dag den 22 oktober

22q13-deletionssyndromet är en medfödd kromosomavvikelse som bland annat medför muskelslapphet under nyföddhetstiden, sen motorisk utveckling, avsaknad av eller kraftigt försenad tal- och språkutveckling, utvecklingsstörning samt autismliknande symtom. (Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser)

Phelan-McDermids syndrom

Synonymer: 22q13-deletionssyndromet, 22q13.3-deletionssyndromet,

Phelan-McDermids syndrom
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information