Nyheter
Illustration: NFSD

Aktuella

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser publicerar löpande nyheter inom området sällsynta diagnoser. Vi bevakar dagligen nyhetsflödet genom omvärldsbevakning. Under rubriken "artikel" hittar du artiklar sammanställda av NFSD. Under rubriken "Press" hittar du artiklar från externa källor.

  • 18 november 2019 Press

    Styrkraft i funktionshinderspolitiken (SOU 2019:23)

    Myndigheten för Delaktighet

    Styrkraft i funktionshinderspolitiken (SOU 2019:23)
  • 18 november 2019 Press

    När drömmen om karriären får vänta

    HejaOlika.se

    När drömmen om karriären får vänta
  • 17 november 2019 Artikel

    Focus på: Smith-Magenis syndrom

    Internationell diagnos dag den 17 november.

    Focus på: Smith-Magenis syndrom
  • 15 november 2019 Press

    Casting till ny dokumentärserie om barn med sällsynta diagnoser

    Vi befinner oss i uppstarten av en dokumentärserie som följer barn med sällsynta diagnoser/hälsotillstånd. Programmet ger en inblick i hur det är att leva med en sällsynt diagnos och hur det är att leva nära någon med en sällsynt diagnos. Att leva nära eller med en sällsynt diagnos kan vara krävande och här tror vi att programmet kan göra nytta. Föräldrar till/och barn med sällsynta diagnoser har unika erfarenheter av myndigheter, vård och skola och programmet kommer på ett varmt och respektfullt sätt visa Er vardag. Centralt i programmet är även barnens drömmar, lek och förhoppningar.

    Casting till ny dokumentärserie om barn med sällsynta diagnoser
  • 15 november 2019 Press

    Socialförsäkringsmininster vill se över lagen kring aktivitetsersättningen

    Svt.se

    Socialförsäkringsmininster vill se över lagen kring aktivitetsersättningen
  • 15 november 2019 Press

    Nya siffror: Hundratals funktionsnedsatta tvingas söka socialbidrag

    Svt.se

    Nya siffror: Hundratals funktionsnedsatta tvingas söka socialbidrag
  • 14 november 2019 Press

    Godkända genterapier mot Skelleftesjukan visar en väg framåt

    Läkemedelsindustriföreningen

    Godkända genterapier mot Skelleftesjukan visar en väg framåt
  • 13 november 2019 Artikel

    Focus på: WAGR-syndromet

    Internationell diagnos dag den 13 november.

    Focus på: WAGR-syndromet
  • 12 november 2019 Press

    ”Vi förstod att vi lever ett väldigt ovanligt liv men att det finns andra som lever på samma sätt som oss”

    Universitetssjukhuset Örebro

    ”Vi förstod att vi lever ett väldigt ovanligt liv men att det finns andra som lever på samma sätt som oss”
  • 12 november 2019 Press

    Läkarens intyg räknas inte – trots 40 år som specialist

    Svt.se

    Läkarens intyg räknas inte – trots 40 år som specialist
  • 11 november 2019 Press

    Tredubbling av unga funktionsnedsatta som förlorar ersättningen

    Svt.se

    Tredubbling av unga funktionsnedsatta som förlorar ersättningen
  • 8 november 2019 Press

    Beatrice, 25, fick nya lungor: ”Antingen det – eller att dö”

    Expressen

    Beatrice, 25, fick nya lungor: ”Antingen det – eller att dö”
  • 8 november 2019 Press

    Koordinatorsstöd för föräldrar som har barn med funktionsnedsättning

    Positiv feedback på projektet: ”Koordinatorsstöd för föräldrar som har barn med funktionsnedsättning”.

    Koordinatorsstöd för föräldrar som har barn med funktionsnedsättning
  • 8 november 2019 Press

    Barnens ovanliga diagnos har fört familjerna samman

    Allas.se

    Barnens ovanliga diagnos har fört familjerna samman
  • 7 november 2019 Press

    Bättre diagnos av intellektuell funktionsnedsättning med ny genanalys

    Forskning.se

    Bättre diagnos av intellektuell funktionsnedsättning med ny genanalys
  • 6 november 2019 Press

    Blödarsjuka på väg att kunna botas

    Sveriges Radio

    Blödarsjuka på väg att kunna botas
  • 6 november 2019 Artikel

    Focus på: Pityriasis Rubra Pilaris

    Internationell diagnos dag den 6 november.

    Focus på: Pityriasis Rubra Pilaris
  • 4 november 2019 Press

    ”Vi har väntat på det här jättelänge”

    Svt.se

    ”Vi har väntat på det här jättelänge”
  • 3 november 2019 Press

    Eva var nära att dö av ovanlig sjukdom – nu vill hon hjälpa andra

    Mitt i Stockholm

    Eva var nära att dö av ovanlig sjukdom – nu vill hon hjälpa andra
  • 1 november 2019 Artikel

    Focus på: Pulmonell arteriell hypertension

    Internationell månad under november. 

    Focus på: Pulmonell arteriell hypertension
  • 1 november 2019 Artikel

    Focus på: Epilepsi

    Internationell månad under november. 

    Focus på: Epilepsi
  • 31 oktober 2019 Press

    Kartläggning av hinder för samverkan mellan tandvård och hälso- och sjukvård

    Kartläggning av hinder för samverkan mellan tandvård och hälso- och sjukvård beskriver hinder som finns för en ändamålsenlig samverkan mellan tandvård och hälso- och sjukvård, och innehåller förslag på sätt att förbättra samverkan.

    Kartläggning av hinder för samverkan mellan tandvård och hälso- och sjukvård
  • 30 oktober 2019 Press

    Snabba råd vid sällsynta diagnoser

    Att ta emot barn och elever med sällsynta diagnoser kan innebära sällsynta pedagogiska utmaningar. Vad innebär det i förskolan eller skolan?

    Snabba råd vid sällsynta diagnoser
  • 30 oktober 2019 Press

    När kan man börja prata om döden?

    HejaOlika.se

    När kan man börja prata om döden?
  • 29 oktober 2019 Press

    Ny genterapi kan förskrivas vid Skelleftesjukan

    Läkartidningen

    Ny genterapi kan förskrivas vid Skelleftesjukan
  • 28 oktober 2019 Press

    Färre elever får särskilt stöd

    Ttela.se

    Färre elever får särskilt stöd
  • 25 oktober 2019 Artikel

    Focus på: Kortvuxna människor

    Internationell dag den 25 oktober.

    Focus på: Kortvuxna människor
  • 25 oktober 2019 Artikel

    Focus på: Spina Bifida och Hydrocefalus

    Internationell dag den 25 oktober

    Focus på: Spina Bifida och Hydrocefalus
  • 23 oktober 2019 Artikel

    Focus på: Kabukisyndromet

    Internationell dag den 23 oktober

    Focus på: Kabukisyndromet
  • 22 oktober 2019 Artikel

    Focus på: Phelan McDermid syndrom

    Internationell dag den 22 oktober

    Focus på: Phelan McDermid syndrom
  • 20 oktober 2019 Artikel

    Focus på: Mastcellssjukdomar

    Internationell dag den 20 oktober

    Focus på: Mastcellssjukdomar
  • 12 oktober 2019 Artikel

    Focus på: Organ donation and transplantation

    Idag lördag den 12 oktober är det focus på organdonation och transplantation i Europa.

    Focus på: Organ donation and transplantation
  • 12 oktober 2019 Artikel

    Focus på: Reumatiska sjukdomar

    Internationell dag den 12 oktober

    Focus på: Reumatiska sjukdomar
  • 6 oktober 2019 Artikel

    Focus på: Anhöriga

    Den 6 oktober är det nationella anhörigdagen.

    Focus på: Anhöriga
  • 1 oktober 2019 Artikel

    Focus på: Gauchers sjukdom

    Internationell diagnos dag den 1 oktober

    Focus på: Gauchers sjukdom
  • 1 oktober 2019 Artikel

    Focus på: Retts syndrom

    Internationell månad under oktober

    Focus på: Retts syndrom
  • 1 oktober 2019 Artikel

    Focus på: Beckers muskeldystrofi

    Internationell vecka 1-7 oktober

    Focus på: Beckers muskeldystrofi
  • 30 september 2019 Artikel

    Focus på: Limb-girdle muskeldystrofi

    Internationell diagnos dag den 30 september

    Focus på: Limb-girdle muskeldystrofi
  • 28 september 2019 Artikel

    Focus på: Neurologiska diagnoser

    Många sällsynta diagnoser påverkar hjärnan. I dag är det Neurodagen med mängder av aktiviteter runtom i landet.

    Focus på: Neurologiska diagnoser
  • 26 september 2019 Press

    Att leva länge med cystisk fibros

    CF-Bladet

    Att leva länge med cystisk fibros
  • 25 september 2019 Artikel

    Focus på: Friedreichs ataxi

    Internationell diagnos dag den 25 september

    Focus på: Friedreichs ataxi
  • 24 september 2019 Press

    Annas forskning förändrar livet för hundratals barn

    Expressen

    Annas forskning förändrar livet för hundratals barn
  • 24 september 2019 Artikel

    Focus på: aHUS

    Internationell diagnos dag den 24 september

    Focus på: aHUS
  • 23 september 2019 Artikel

    Focus på alla som lever med hörselnedsättning och dövhet

    Internationell vecka den 23 till den 29 september.

    Focus på alla som lever med hörselnedsättning och dövhet
  • 21 september 2019 Artikel

    Focus på: Usher syndrom

    Internationell diagnos dag den 21 september

    Focus på: Usher syndrom
  • 20 september 2019 Artikel

    Focus på: Coffin-Lowrys syndrom

    Internationell diagnos dag den 20 september

    Focus på: Coffin-Lowrys syndrom
  • 19 september 2019 Artikel

    Focus på: Sällsynta aorta sjukdomar och aorta dissektion

    Internationell diagnos dag den 19 september

    Focus på: Sällsynta aorta sjukdomar och aorta dissektion
  • 18 september 2019 Press

    Nya läkemedelsstudier presenterades i Liverpool

    CF-Bladet

    Nya läkemedelsstudier presenterades i Liverpool
  • 18 september 2019 Artikel

    Focus på: Pitt Hopkins Syndrom

    Internationell diagnos dag den 18 september

    Focus på: Pitt Hopkins Syndrom
  • 17 september 2019 Artikel

    Focus på: Kleefstra syndrom

    Internationell diagnos dag den 17 september

    Focus på: Kleefstra syndrom
  • 16 september 2019 Press

    Elsa, 1, har Treacher Collins syndrom

    Aftonbladet.se

    Elsa, 1, har Treacher Collins syndrom
  • 15 september 2019 Artikel

    Focus på: Wiedemann-Steiner Syndrom

    Internationell diagnos dag 15 september

    Focus på: Wiedemann-Steiner Syndrom
  • 15 september 2019 Artikel

    Focus på: Mitokondriella sjukdomar

    Internationell diagnosvecka 15-21 september

    Focus på: Mitokondriella sjukdomar
  • 7 september 2019 Artikel

    Focus på: Duchennes muskeldystrofi

    Internationell diagnos dag den 7 september.

    Focus på: Duchennes muskeldystrofi
  • 6 september 2019 Artikel

    Focus på: Sotos syndrom

    Internationell diagnos dag den 6 september

    Focus på: Sotos syndrom
  • 1 september 2019 Artikel

    Focus på: Tay-Sachs sjukdom

    Internationell diagnos månad under september

    Focus på: Tay-Sachs sjukdom
  • 1 september 2019 Artikel

    Focus på: Charcot-Marie-Tooths sjukdom

    Internationell diagnos månad under september

    Focus på: Charcot-Marie-Tooths sjukdom
  • 1 september 2019 Artikel

    Focus på: Kraniofaciala missbildningar

    Internationell månad i september

    Focus på: Kraniofaciala missbildningar
  • 26 augusti 2019 Press

    Minskat bilstöd en konsekvens av ny lagstiftning

    Göteborgs-Posten

    Minskat bilstöd en konsekvens av ny lagstiftning
  • 15 augusti 2019 Press

    Vad bör man veta för att våga söka personlig assistans idag?

    Hårda linjen gäller fortfarande, trots löften om lättnader. Att ansöka kan vara riskfyllt. När vågar man egentligen göra det?

    Vad bör man veta för att våga söka personlig assistans idag?
  • 15 augusti 2019 Press

    Nu ska aktivitetsersättningen utredas

    Sveriges Radio

    Nu ska aktivitetsersättningen utredas
  • 15 augusti 2019 Press

    Regeringen tar initiativ gällande aktivitetsersättning

    Cision

    Regeringen tar initiativ gällande aktivitetsersättning
  • 14 augusti 2019 Press

    Neurorapporten 2019

    Neurorapporten 2019 visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019.

    Neurorapporten 2019
  • 14 augusti 2019 Press

    Sällsynta fonden utlyser ansökan till stipendier

    Nu utlyser Sällsyntafonden för första gången 10 st stipendier á 20 000 kr Sällsyntafonden har som ändamål att synliggöra och utifrån ett helhetsperspektiv förbättra vården och livssituationen för barn och vuxna med sällsynta diagnoser. Sällsyntafonden stödjer forskning kring sällsynta diagnoser, såväl medicinsk grundforskning som klinisk forskning samt forskning om vård och omsorg.

    Sällsynta fonden utlyser ansökan till stipendier
  • 14 augusti 2019 Press

    CBD-läkemedel får klartecken vid epilepsi

    Dagens Medicin

    CBD-läkemedel får klartecken vid epilepsi
  • 14 augusti 2019 Press

    Sällsynta diagnosen gör henne unik: ”Det är coolt att vara annorlunda!”

    Tv4.se

    Sällsynta diagnosen gör henne unik: ”Det är coolt att vara annorlunda!”
  • 13 augusti 2019 Press

    Grönt ljus för cannabis-läkemedel även i Europa

    Läkemedelsvärlden

    Grönt ljus för cannabis-läkemedel även i Europa
  • 9 augusti 2019 Press

    Balans mellan arbete och privatliv

    On 13th June 2019, the Council adopted the Work-life balance Directive, a piece of legislation that will help working parents and carers to reconcile work and family responsibilites, setting new or higher minimum standards across EU countries. EURORDIS-Rare Diseases Europe warmly welcomes the Directive, since the latter has the potential to bring concrete and long-awaited changes to the life of people with a rare disease (PLWRD) and their carers. However, it also notices that many aspects of the legislation are left to the appreciation of the Member States and that therefore, there is the need to wait and see how every country will deal with them.

    Balans mellan arbete och privatliv
  • 6 augusti 2019 Artikel

    Focus på: Klippel-Feils syndrom

    Internationell diagnos dag den 6 augusti.

    Focus på: Klippel-Feils syndrom
  • 5 augusti 2019 Press

    Linda har lärt sig att hantera sin livslånga sjukdom

    Göteborgs-Posten

    Linda har lärt sig att hantera sin livslånga sjukdom
  • 4 augusti 2019 Press

    EU-krav på enklare myndighetswebb

    DN.se

    EU-krav på enklare myndighetswebb
  • 3 augusti 2019 Press

    Sonen föddes med sällsynt diagnos

    VT.se

    Sonen föddes med sällsynt diagnos
  • 3 augusti 2019 Artikel

    Focus på: CLOVES syndrom

    Internationell diagnos dag den 3 augusti.

    Focus på: CLOVES syndrom
  • 2 augusti 2019 Press

    Ny app underlättar vid donationer av organ

    Vårdfokus

    Ny app underlättar vid donationer av organ
  • 1 augusti 2019 Artikel

    Focus på: Ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar

    Internationell diagnos månad i augusti

    Focus på: Ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar
  • 1 augusti 2019 Artikel

    Focus på: Spinal muskelatrofi

    Internationell diagnos månad i augusti

    Focus på: Spinal muskelatrofi
  • 30 juli 2019 Artikel

    Föräldraträffar i Sverige

    Träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Här hittar du kommande föräldraträffar som arrangeras i Sverige vid Centrum för sällsynta diagnoser.

    Föräldraträffar i Sverige
  • 29 juli 2019 Press

    Call for new members to join existing European Reference Networks soon launched

    Health - European Commission (PDF)

    Call for new members to join existing European Reference Networks soon launched
  • 22 juli 2019 Artikel

    Focus på: Fragilt X-syndromet

    Europeisk diagnos dag den 22 juli.

    Focus på: Fragilt X-syndromet
  • 12 juli 2019 Press

    Hoppet: Nu får Jesper, 9, sin medicin

    Corren.se

    Hoppet: Nu får Jesper, 9, sin medicin
  • 8 juli 2019 Press

    Personer med hemofili och kvinnliga bärare i Sverige har högre risk att drabbas av ångest, smärta och depression, visar en studie av behandlingsmönster

    Cision

    Personer med hemofili och kvinnliga bärare i Sverige har högre risk att drabbas av ångest, smärta och depression, visar en studie av behandlingsmönster
  • 4 juli 2019 Press

    Akademiska engagerar unga patienter och medarbetare i utvecklingen av vården

    IT-Halsa.se

    Akademiska engagerar unga patienter och medarbetare i utvecklingen av vården
  • 3 juli 2019 Press

    Treåriga Livs mystiska sjukdom är äntligen utredd: "Otroligt tacksam"

    24 Kalmar

    Treåriga Livs mystiska sjukdom är äntligen utredd: "Otroligt tacksam"
  • 3 juli 2019 Press

    ”Orimligt höga priser sinkar nya läkemedel”

    SvD

    ”Orimligt höga priser sinkar nya läkemedel”
  • 3 juli 2019 Artikel

    Focus på: Rubinstein-Taybis syndrom

    Internationell diagnos dag den 3 juli

    Focus på: Rubinstein-Taybis syndrom
  • 1 juli 2019 Press

    Läkaren: Därför kan vi inte upptäcka vissa sjukdomar

    Expressen

    Läkaren: Därför kan vi inte upptäcka vissa sjukdomar
  • 29 juni 2019 Press

    Jobbsatsning för unga med funktionsnedsättning läggs ner

    Sveriges Radio

    Jobbsatsning för unga med funktionsnedsättning läggs ner
  • 29 juni 2019 Press

    Elton, 4, kämpar mot obotliga muskelsjukdomen

    Göteborgs-Posten

    Elton, 4, kämpar mot obotliga muskelsjukdomen
  • 29 juni 2019 Artikel

    Focus på: Systemisk skleros

    Internationell diagnos dag den 29 juni

    Focus på: Systemisk skleros
  • 27 juni 2019 Press

    Min PCD efter 70 år

    Detta är den fjärde artikeln i en artikelserie om att bli äldre med cystisk fibros eller PCD. Serien är resultatet av projektet Överlevare mot alla odds som drivs av Kristina Radwan vid Riksförbundet Cystisk Fibros. CF-bladet kommer under en tid framöver att publicera en rad personliga berättelser skrivna av människor som levt i mer än 40 år med dessa sjukdomar. Förhoppningsvis kommer det är bidra till ökad förståelse kring åldrandets utmaningar för de som har CF och PCD; något som blir allt viktigare att identifiera i takt med att de som lever med dessa diagnoser nu lyckligtvis blir allt äldre.

    Min PCD efter 70 år
  • 27 juni 2019 Press

    42 år med cystisk fibros

    Detta är den tredje artikeln i en artikelserie om att bli äldre med cystisk fibros eller PCD. Serien är resultatet av projektet Överlevare mot alla odds som drivs av Kristina Radwan vid Riksförbundet Cystisk Fibros. CF-bladet kommer under en tid framöver att publicera en rad personliga berättelser skrivna av människor som levt i mer än 40 år med dessa sjukdomar. Förhoppningsvis kommer det är bidra till ökad förståelse kring åldrandets utmaningar för de som har CF och PCD; något som blir allt viktigare att identifiera i takt med att de som lever med dessa diagnoser nu lyckligtvis blir allt äldre.

    42 år med cystisk fibros
  • 27 juni 2019 Press

    Personuppgiftshantering inom sjukvård och socialtjänst ses över

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Personuppgiftshantering inom sjukvård och socialtjänst ses över
  • 27 juni 2019 Press

    Hjälp med andning ska ge rätt till personlig assistans

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Hjälp med andning ska ge rätt till personlig assistans
  • 25 juni 2019 Press

    Första mötet för Patientrådet

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Första mötet för Patientrådet
  • 23 juni 2019 Artikel

    Focus på: Dravets syndrom

    Internationell diagnos dag den 23 juni 

    Focus på: Dravets syndrom
  • 21 juni 2019 Artikel

    Focus på: ALS

    Internationell diagnos dag den 21 juni

    Focus på: ALS
  • 20 juni 2019 Press

    Lars har ALS – kommunicerar via talsyntes

    Sveriges Radio

    Lars har ALS – kommunicerar via talsyntes
  • 19 juni 2019 Press

    Rundabordssamtal om reformeringen av Arbetsförmedlingen genomförda - Regeringen.se

    Regeringen.se

    Rundabordssamtal om reformeringen av Arbetsförmedlingen genomförda - Regeringen.se
  • 17 juni 2019 Artikel

    Kommunernas arbete med personer med funktionsnedsättning – Öppna jämförelser 2019

    Varje år gör Socialstyrelsen jämförelser av socialtjänsternas arbete med personer med funktionsnedsättning. Nu har 2019 års öppna jämförelser presenterats.

    Kommunernas arbete med personer med funktionsnedsättning – Öppna jämförelser 2019
  • 16 juni 2019 Artikel

    Focus på: Ovanliga kromosomavvikelser

    Internationell vecka den 16 juni - den 21 juni

    Focus på: Ovanliga kromosomavvikelser
  • 14 juni 2019 Press

    68. Om blodgivning

    På djupet – en podd från Socialstyrelsen

    68. Om blodgivning
  • 14 juni 2019 Press

    "Supernjuren" räddade hans liv

    Upsala Nya Tidning

    "Supernjuren" räddade hans liv
  • 13 juni 2019 Press

    Filmrecension: Tonårspassion vid dödens rand i ”Five feet apart”

    DN.se

    Filmrecension: Tonårspassion vid dödens rand i ”Five feet apart”
  • 13 juni 2019 Press

    Nya rekommendationer om smittspridning

    MyClub-site - FRCF

    Nya rekommendationer om smittspridning
  • 12 juni 2019 Press

    Susanne lider av primär immunbrist – förkylningen blev livsfarlig

    Susanne var alltid förkyld som barn. Som vuxen kunde en vanlig infektion bli livshotande. Idag vet hon att hon lider av primär immunbrist.

    Susanne lider av primär immunbrist – förkylningen blev livsfarlig
  • 9 juni 2019 Artikel

    Focus på: Spielmeyer-Vogts sjukdom

    Internationell diagnos dag 9 juni.

    Focus på: Spielmeyer-Vogts sjukdom
  • 7 juni 2019 Press

    Nytt centrum ska ge bättre epilepsivård

    I Socialstyrelsens nationella riktlinjer går det att läsa att epilepsivården i dag är bristfällig och ojämlik. Det tänker Sahlgrenska ändra på genom att i höst ta ett mer samlat grepp om patienterna.

    Nytt centrum ska ge bättre epilepsivård
  • 5 juni 2019 Artikel

    Fortsatt arbete med en god och nära vård – Vård i samverkan

    Utredningen Samordnad utveckling för god och nära vård, har idag den 5 juni 2019, lämnat det tredje delbetänkandet till regeringen. Utredningen ska lämna sitt slutbetänkande i mars 2020.

    Fortsatt arbete med en god och nära vård – Vård i samverkan
  • 4 juni 2019 Press

    Ministrar i dialog med funktionshindersrörelsen om aktuella frågor

    Socialminister Lena Hallengren lyfte aktuella frågor inom funktionshinderspolitiken när hon träffade Funktionshindersdelegationen den 4 juni. Vid mötet medverkade även utbildningsminister Anna Ekström och arbetsmarknadsminister Ylva Johansson.

    Ministrar i dialog med funktionshindersrörelsen om aktuella frågor
  • 3 juni 2019 Press

    Nytt verktyg ska göra myndigheter tillgängliga

    I dag lanserar MFD det digitala verktyget Fokus delaktighet som stödjer myndigheter i arbetet med att göra sin verksamhet tillgänglig för personer med funktionsnedsättning.

    Nytt verktyg ska göra myndigheter tillgängliga
  • 3 juni 2019 Press

    67. Om Framtidens journalföring

    Idag är det svårt att få överblick över en patients situation vid vårdtillfället. Informationen om patienten kan vara spridd i olika delar av vården och dokumentationen kan också vara svår att tolka och förstå om den inte har dokumenterats entydigt. Vilka möjligheter har digitaliseringen att strukturera information så att den sparas i en överenskommen struktur med enhetliga begrepp, termer och klassifikationer?

    67. Om Framtidens journalföring
  • 1 juni 2019 Press

    Systrarna Saga och Maia kommer aldrig bli vuxna

    Saga Rixer, 15, lever med den obotliga, genetiska sjukdomen Sanfilippo typ C. Det gör också lillasyster Maia, 5. Läkarna har förklarat för deras föräldrar att syskonen inte förväntas överleva till vuxen ålder.

    Systrarna Saga och Maia kommer aldrig bli vuxna
  • 1 juni 2019 Artikel

    Focus på: Lipödem

    Internationell månad under juni.

    Focus på: Lipödem
  • 28 maj 2019 Press

    Rätten att åldras med utvecklingsstörning

    – Att bli gammal och förvirrad och inte hitta hem, det kan ju hända vem som helst. Då blir man sårbar, och vi utvecklingsstörda blir det ännu lite mer. FUB Sörmlands Janne Pettersson jobbar för att alla svenskar ska få en värdig och trygg ålderdom.

    Rätten att åldras med utvecklingsstörning
  • 28 maj 2019 Press

    “Världens dyraste läkemedel” godkänt i USA

    Den första genterapin för behandling av spinal muskel- atrofi hos barn under två år godkändes nyligen av FDA.

    “Världens dyraste läkemedel” godkänt i USA
  • 28 maj 2019 Press

    "Det är som att någon har skållat hela kroppen"

    Sveriges Radio

    "Det är som att någon har skållat hela kroppen"
  • 28 maj 2019 Press

    Addisons sjukdom – symtom, undersökning och behandling

    Addisons sjukdom är en hormonell sjukdom som också brukar kallas för primär binjurebarksvikt. Sjukdomen gör att binjurarna inte tillverkar tillräckligt med kortisol och aldesteron.

    Addisons sjukdom – symtom, undersökning och behandling
  • 27 maj 2019 Press

    Kutan mastocytos – en överblick

    Mastocytos är en sällsynt blodsjukdom som beskrevs i litteraturen första gången år 1936. Den kännetecknas av en ökad tillväxt och ansamling av mastceller (en typ av vita blodkroppar, framför allt kända för sin roll vid allergier) i organ och vävnader. Man delar in sjukdomen i två huvudkategorier: kutan mastocytos (KM) och systemisk mastocytos (SM).

    Kutan mastocytos – en överblick
  • 24 maj 2019 Press

    Vad har IVO sett? 2018

    Inspektionen för vård och omsorg (IVO) ska varje år lämna en rapport till regeringen som innehåller en sammanfattande analys av arbetet med tillsyn, tillståndsprövning och klagomål enligt patientsäkerhetslagen under det gångna verksamhetsåret. Rapporten beskriver våra viktigaste iakttagelser, de åtgärder som vi har genomfört med anledning av de brister vi sett och våra slutsatser för verksamhetsåret 2018.

    Vad har IVO sett? 2018
  • 24 maj 2019 Press

    Socialchef efter ALS-kritiken: Vi behöver se över riktlinjerna

    Täby kommun nekar stöd för dödsjuka Anders Scheef, 68, att vårdas i hemmet. Han är enligt lagen för gammal för att få personliga assistenter dygnet runt. Täby saknar samtidigt egna riktlinjer för den form av assistansliknande hemtjänst som bland annat Stockholm stad kan bevilja.

    Socialchef efter ALS-kritiken: Vi behöver se över riktlinjerna
  • 24 maj 2019 Press

    Läkemedlen Symkevi och Kalydeco mot cystisk fibros kommer inte att ingå i högkostnadsskyddet

    Läkemedlen Symkevi och Kalydeco mot cystisk fibros kommer inte att ingå i högkostnadsskyddet

    Läkemedlen Symkevi och Kalydeco mot cystisk fibros kommer inte att ingå i högkostnadsskyddet
  • 24 maj 2019 Press

    Barn kan informeras bättre inför operationer

    Barn som ska opereras behöver informeras på ett sätt som de förstår. Bäst är det om informationen är webbaserad. Det slår anestesisjuksköterskan Gunilla Lööf fast i sin forskning vid Karolinska Institutet – och nu skapar hon en portal, barnens egen 1177.

    Barn kan informeras bättre inför operationer
  • 23 maj 2019 Press

    Nationellt ansvar för sällsynta diagnoser

    Vårdens kunskapsstyrningsnämnd har beslutat att Region Stockholm ska åta sig ansvaret för Nationella funktionen för sällsynta diagnoser, NFSD. Under 2019 utvecklas en gemensam målbild med tydligt ansvar för nationellt och regionalt arbete kring patienter med sällsynta sjukdomar.

    Nationellt ansvar för sällsynta diagnoser
  • 22 maj 2019 Press

    Funktionsnedsatta får sämre hjälp av Arbetsförmedlingen

    Sveriges Radio

    Funktionsnedsatta får sämre hjälp av Arbetsförmedlingen
  • 22 maj 2019 Press

    Hon kämpar för förberedda barn i sjukvården

    Karolinska Institutet

    Hon kämpar för förberedda barn i sjukvården
  • 22 maj 2019 Press

    Hit går pengarna från Musikhjälpen 2018

    Sveriges Radio

    Hit går pengarna från Musikhjälpen 2018
  • 21 maj 2019 Press

    Elaine Eksvärd bröt ihop vid dotterns diagnos

    Allas.se

    Elaine Eksvärd bröt ihop vid dotterns diagnos
  • 20 maj 2019 Press

    App ska hjälpa barn med talsvårigheter

    Forskning.se

    App ska hjälpa barn med talsvårigheter
  • 20 maj 2019 Press

    120 miljoner för ökad tillgänglighet i barnhälsovården

    Regeringen har beslutat att betala ut 120 miljoner kronor till regionerna för att öka tillgängligheten i barnhälsovården. Medlen fördelas av SKL och insatserna ska främst rikta sig till familjer som lever i socioekonomiskt utsatta områden.

    120 miljoner för ökad tillgänglighet i barnhälsovården
  • 20 maj 2019 Press

    200 miljoner till nationella kvalitetsregister

    Regeringen och SKL har kommit överens om en fortsatt utveckling av nationella kvalitetsregister. Överenskommelsen omfattar totalt 200 miljoner kronor för 2019.

    200 miljoner till nationella kvalitetsregister
  • 20 maj 2019 Press

    Standardiserade vårdförlopp införs för fler sjukdomsområden

    Inom cancervården har standardiserade vårdförlopp lett till att tillgängligheten till vården har ökat, och att jämlikheten ökat över landet. Nu har regeringen och Sveriges Kommuner och Landsting (SKL) slutit en överenskommelse om att införa standardiserade vårdförlopp inom flera sjukdomsområden.

    Standardiserade vårdförlopp införs för fler sjukdomsområden
  • 20 maj 2019 Artikel

    Focus på: Behçets sjukdom

    Internationell diagnos dag den 20 maj

    Focus på: Behçets sjukdom
  • 20 maj 2019 Press

    Funktionshindrades syskon behöver också bli sedda

    Det finns dilemman som är svåra att förstå och hantera för ett barn vars syskon har en funktionsnedsättning eller sjukdom, men med information, råd och stöd kan vuxenvärlden göra det betydligt lättare för en hel del barn, skriver företrädarna för Bräcke diakonis projekt Vuxensyskon Rakel Lornér och Maria Blad.

    Funktionshindrades syskon behöver också bli sedda
  • 17 maj 2019 Artikel

    Focus på: Vaskulär EDS

    Det är internationell månad för EDS men en speciell diagnos dag för Vaskulär EDS den 17 maj.

    Focus på: Vaskulär EDS
  • 17 maj 2019 Artikel

    Focus på: Neurofibromatos

    Internationell diagnos dag den 17 maj.

    Focus på: Neurofibromatos
  • 16 maj 2019 Artikel

    Focus på: Hereditärt angioödem och förvärvat angioödem

    Internationell diagnos dag 16 maj

    Focus på: Hereditärt angioödem och förvärvat angioödem
  • 16 maj 2019 Artikel

    Focus på: CDG (Congentital Dirsorder in Glycosylation)

    Internationell diagnos dag den 16 maj.

    Focus på: CDG (Congentital Dirsorder in Glycosylation)
  • 15 maj 2019 Artikel

    Focus på: MPS sjukdomar

    Internationell diagnos dag den 15 maj

    Focus på: MPS sjukdomar
  • 15 maj 2019 Artikel

    Focus på: Tuberös skleros

    Internationell diagnos dag 15 maj

    Focus på: Tuberös skleros
  • 13 maj 2019 Press

    Uppdrag avseende statistik om levnadsförhållanden för personer med funktionsnedsättning Diarienummer: S2019/02245/FST

    Regeringen uppdrar åt Statistiska centralbyrån att ta fram och redovisa statistik om levnadsförhållanden för personer med funktionsnedsättning.

    Uppdrag avseende statistik om levnadsförhållanden för personer med funktionsnedsättning Diarienummer: S2019/02245/FST
  • 8 maj 2019 Press

    ​Anhörigriksdagen 2019: –Socialministern vill se en nationell anhörigstrategi

    –Vi välkomnar Lena Hallengrens ambition att verka för en nationell anhörigstrategi. Ett annat viktig önskemål är att syskon ska ingå i barn som anhöriga i hälso-och sjukvårdslagen, säger Lennart Magnusson, verksamhetschef, Nka, Nationellt kompetenscentrum anhöriga.

    ​Anhörigriksdagen 2019: –Socialministern vill se en nationell anhörigstrategi
  • 7 maj 2019 Press

    Genterapi – en framtida behandling av epilepsi?

    I maj förra året publicerade Läkartidningen ett tema-nummer med epilepsi i fokus där olika aspekter av sjukdomen belystes utförligt. Man diskuterade bland annat vagusnervstimulering, ketogen diet och djup hjärnstimulering som kompletterande behandling av läkemedelsresistent epilepsi.1 Vad som saknades bland artiklarna var en genomgång av framtida experimentella behandlingar av sjukdomen, behandlingar som skulle kunna vara tillgängliga inom fem till tio år. Syftet med denna artikel av Esbjörn Melin, doktorand vid Lunds universitet, är således att vidare komplettera bilden av möjliga behandlingar, med specifikt fokus på direkt och indirekt genterapi.

    Genterapi – en framtida behandling av epilepsi?
  • 6 maj 2019 Press

    Vuxensyskon som anhöriga

    Kunskapssammanställningen Vuxensyskon – syskon till en vuxen syster eller bror med funktionsnedsättning ingår i ett projekt som bedrivs av Bräcke diakoni med samarbetsparterna FUB riks, Autism- och Aspergerförbundet, RBU i Göteborg med omnejd, Nationellt kompetenscentrum anhöriga, Nka, Anhörigas riksförbund och Studieförbundet Vuxenskolan

    Vuxensyskon som anhöriga
  • 6 maj 2019 Artikel

    Focus på: Moyamoya

    Internationell diagnos dag den 6 maj

    Focus på: Moyamoya
  • 6 maj 2019 Artikel

    Focus på: Osteogenesis imperfecta

    Internationell diagnos dag den 6 maj

    Focus på: Osteogenesis imperfecta
  • 5 maj 2019 Artikel

    Focus på: Kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension

    Internationell diagnos dag den 5 maj

    Focus på: Kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension
  • 4 maj 2019 Artikel

    Focus på: Heterotaxisyndromet

    Internationell diagnos dag var den 30 april och nationell dag i USA den 4 maj.

    Focus på: Heterotaxisyndromet
  • 3 maj 2019 Press

    När patienten blir medskapande

    Att patienten är en nödvändighet för hälso- och sjukvården är väl alla med på. Utan patienter hade ju inte vården behövts. Men hur kan patienten på ett bra sätt bli en del av den innovation som bedrivs av hälso- och sjukvården, läkemedelsbolag och andra innovationsprojekt? Swelifes portföljägare för Kompetens & Kapital, Åsa Wallin, har deltagit i två mötesdagar som på olika sätt belyst frågan.

    När patienten blir medskapande
  • 2 maj 2019 Artikel

    Sammanfattning av planerade insatser 2019 inom nationellt programområde sällsynta sjukdomar

    2018 startade Sveriges regioner, med stöd av Sveriges Kommuner och Landsting (SKL), etableringen av ett gemensamt system för kunskapsstyrning av hälso- och sjukvård. Bl a bildades 24 nationella programområden, NPO.

    Sammanfattning av planerade insatser 2019 inom nationellt programområde sällsynta sjukdomar
  • 2 maj 2019 Artikel

    Focus på: Epidermolysis bullosa

    Epidermolysis bullosa dagen den 2:a maj är ett årligt uppmärksammande av diagnosen som EB föreningen i Sverige infört. Datumet är symboliskt valt eftersom man i början på maj kan få syn på årets första fjärilar om man har tur. (Källa: EB föreningen)

    Focus på: Epidermolysis bullosa
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Von Hippel-Lindaus sjukdom

    Uppmärksammas internationellt under maj månad.

    Focus på: Von Hippel-Lindaus sjukdom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Iktyos (kongenital)

    Uppmärksammas internationellt under maj månad.

    Focus på: Iktyos (kongenital)
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Prader-Willis syndrom

    Internationell diagnos dag den 1 maj

    Focus på: Prader-Willis syndrom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Williams syndrom

    Uppmärksammas internationellt under maj månad. I Europa uppmärksammas också Williams syndrom speciellt den 20 maj.

    Focus på: Williams syndrom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Huntingtons sjukdom

    Uppmärksammas internationellt under maj månad.

    Focus på: Huntingtons sjukdom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Cri du chat-syndromet

    Internationell vecka den 1-7 maj med en internationell diagnos dag den 5 maj

    Focus på: Cri du chat-syndromet
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Ehlers-Danlos syndrom

    Det är internationell månad för EDS men en speciell diagnos dag för Vaskulär EDS den 17 maj. Vaskulär EDS (vEDS) som är allvarligast av sjukdomarna beräknas finnas hos 2-3 personer per miljon invånare. Förekomsten av den klassiska typen uppskattas till 5 personer per 100 000.

    Focus på: Ehlers-Danlos syndrom
  • 29 april 2019 Press

    TLV-beslut om läkemedel mot Duchennes

    Translarna ska ingå i högkostnadsskyddet för patienter med Duchennes muskeldystrofi som fortfarande kan gå.

    TLV-beslut om läkemedel mot Duchennes
  • 29 april 2019 Press

    ”Jag tänker inte bli en bitter kärring trots sjukdomen”

    Tänk dig att en sjukdom angriper ditt nervsystem och kommer att göra dig sjukare och sjukare. Det finns ingen medicin och du är nästan den enda i Sverige som har den. ”Livet är bra, även om det inte är perfekt”, säger Eva Forslund.

    ”Jag tänker inte bli en bitter kärring trots sjukdomen”
  • 29 april 2019 Press

    Stärkt kompetens i vård och omsorg

    Utredningens övergripande uppdrag är att föreslå hur yrket undersköterska kan reglerasi syfte att öka kvaliteten och säkerheten i hälsooch sjukvården och omsorgen.1 Yrkesgruppen undersköterska är en av Sveriges största yrkesgrupper och består av personal som besitter viktig kompetens för att kvalitet och säkerhet inom vård och omsorg ska kunna upprätthållas. Det har dock i utredningens kartläggning visat sig finnas relativt utbredda brister i kompetensen hos yrkesgruppen vilket har en direkt effekt på utförandet av arbetsuppgifterna. Det kan ses som en konsekvens av att undersköterskeyrket hittills varit oreglerat vilket innebär att vem som helst kan anställas som undersköterska och bl.a. genomföra vårdåtgärder utan relevant utbildning. Det är huvudmännens och arbetsgivarnas ansvar att se till att rätt kompetens finns för arbetsuppgifterna så att arbetsfördelningen bidrar till en effektiv verksamhet med kvalitet.

    Stärkt kompetens i vård och omsorg
  • 28 april 2019 Press

    Pappa skriver böcker för att hjälpa sin dödligt sjuka son att drömma

    Jackson fick diagnosen redan vid nio månader och föräldrarna sjönk ner i djup sorg. Men med förnyade krafter bestämde de sig för att göra allt i sin makt för att hjälpa pojken till ett så bra liv som möjligt.

    Pappa skriver böcker för att hjälpa sin dödligt sjuka son att drömma
  • 26 april 2019 Press

    Idiopatisk intrakraniell hyper­tension – riktlinjer saknas ännu

    Förslag till nationellt handläggningsstöd för utredning, behandling och uppföljning

    Idiopatisk intrakraniell hyper­tension – riktlinjer saknas ännu
  • 25 april 2019 Press

    Priset på ett liv i ny podd om läkemedel

    Tänk dig att du har en svår sjukdom, det finns ett läkemedel, men det är för dyrt för att samhället ska ha råd att ge dig det. Det är ett exempel på en fråga som diskuteras i den nya podden Rådet som lanseras av NT-rådet idag.

    Priset på ett liv i ny podd om läkemedel
  • 25 april 2019 Press

    De är nominerade till årets Guldskalpell

    Här är alla bidrag som nominerats till Guldskalpellen, ett pris till årets förnyare inom sjukvården, som för fjortonde gången delas ut av Dagens Medicin.

    De är nominerade till årets Guldskalpell
  • 23 april 2019 Artikel

    Focus på: Fibrodysplasia ossificans progressiva

    Internationell diagnosdag den 23 april

    Focus på: Fibrodysplasia ossificans progressiva
  • 23 april 2019 Press

    Sällsynt sjukdom ger nya insikter om regulatoriska T-cellers funktion

    En internationell studie ledd från Karolinska Institutet ger nya insikter i hur immunsystemets regulatoriska T-celler skyddar mot autoimmun sjukdom. Genom att kartlägga vilka kroppsegna proteiner som angrips av immunsystemet hos patienter med sjukdomen IPEX, kunde forskarna visa att regulatoriska T-celler kontrollerar immuntolerans i tarmen. Resultaten publiceras i Journal of Allergy and Clinical Immunology.

    Sällsynt sjukdom ger nya insikter om regulatoriska T-cellers funktion
  • 22 april 2019 Artikel

    Focus på: Primära immunbrister

    Internationell vecka den 22 - 29 april

    Focus på: Primära immunbrister
  • 18 april 2019 Press

    Experter kräver att personer med funktionsnedsättning inkluderas

    Genom de globala utvecklingsmålen slår världens länder fast att inga grupper ska tillåtas hamna på efterkälken. Trots det förblir personer med funktionsnedsättning bland de allra fattigaste och mest eftersatta. FN-experter menar att arbetet för inkludering måste intensifieras.

    Experter kräver att personer med funktionsnedsättning inkluderas
  • 18 april 2019 Press

    Crispr har använts för att behandla cancerpatienter

    För första gången har cancerpatienter i USA behandlats med hjälp av Crispr-Cas9. Gensaxen har använts för att få T-celler att gå till angrepp och förstöra cancerceller.

    Crispr har använts för att behandla cancerpatienter
  • 17 april 2019 Press

    Vi behöver tänka att vi är dödliga – för Loves skull

    Att bli vuxen är en stor utmaning om man har svåra funktionsnedsättningar. Det är mycket vanligt att föräldrarna måste fortsätta hålla i alla trådar för att livet ska fungera. Hemma hos Love planerar mamma Jessica och pappa Bengt-Åke för en framtid där de inte längre finns.

    Vi behöver tänka att vi är dödliga – för Loves skull
  • 17 april 2019 Artikel

    Focus på: Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)

    Internationell diagnos dag den 17 april.

    Focus på: Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)
  • 15 april 2019 Press

    Föräldrar ska prövas varje gång de beställer läkemedel för barn över 12 år

    Förra veckan, den 11 april, stoppades utan förvarning föräldrars tillgång till recept för barn i åldern 13–17 år. Det har orsakat en storm av protester från föräldrar.

    Föräldrar ska prövas varje gång de beställer läkemedel för barn över 12 år
  • 15 april 2019 Press

    Vårdnadshavare kommer inte längre åt sina tonåringars e-recept

    Fram till förra veckan var det möjligt för vårdnadshavare att kunna titta på och beställa sin tonårings läkemedel via apotekens e-handel. Men nu är den direktåtkomsten borttagen. – Det känns märkligt att de ändrar på något som fungerar. Det är faktiskt rent idiotiskt, säger Cecilia Olbin Gard, mamma till Anton med Downs syndrom.

    Vårdnadshavare kommer inte längre åt sina tonåringars e-recept
  • 15 april 2019 Press

    Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården.

    DN DEBATT 16/4. Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården. Det leder till onödiga besök, dubbelarbete för personalen, missade diagnoser och vårdskador. Om irrvägarna slopas kan det frigöra resurser motsvarande 1,5 miljoner fler primärvårdsbesök, samt minskad oro och väntan, skriver Richard Fletcher, Stefan Fölster och Per Mosseby.

    Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården.
  • 15 april 2019 Press

    Statistik om insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade 2018

    Statistiken visar att antalet personer med insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) ökade något mellan 2017 och 2018. Daglig verksamhet och vuxenboende har länge varit de två största insatstyperna inom LSS och tillsammans omfattar de mer än hälften av samtliga insatser.

    Statistik om insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade 2018
  • 15 april 2019 Press

    Kvinnor med funktionshinder missgynnas på arbetsmarknaden

    Sveriges Radio

    Kvinnor med funktionshinder missgynnas på arbetsmarknaden
  • 15 april 2019 Artikel

    Focus på: Pompes sjukdom

    Internationell diagnos dag den 15 april.

    Focus på: Pompes sjukdom
  • 15 april 2019 Press

    Sämre villkor för kvinnor med funktionsnedsättning

    Kvinnor med funktionsnedsättning behöver synliggöras mer inom funktionshinders- och jämställdhetspolitiken. Det visar en ny kartläggning från Jämställdhetsmyndigheten och Myndigheten för delaktighet.

    Sämre villkor för kvinnor med funktionsnedsättning
  • 14 april 2019 Press

    Rosie föddes som intersex: ”Nästan ingen bryr sig nu”

    När Rosie Lohman föddes fick vårdpersonalen något skyggt i blicken. Tystnaden lade sig i rummet. Stephani och Eric Lohman hade väntat sig en flicka men Rosie såg ut att ha en penis. Så småningom kom läkarnas besked: Rosie hade två x-kromosomer och bedömdes vara en flicka. Men hon hade adrenogenitalt syndrom, vilket orsakas av ett saknat enzym. Det i sin tur medför att testosteron utvecklas, vilket kan påverka flickors yttre könsorgan. Föräldrarna valde att inte låta läkarna utföra några kirurgiska ingrepp och i ett långt reportage i CNN berättar de hur det har varit att uppfostra ett barn med intersex-variation.

    Rosie föddes som intersex: ”Nästan ingen bryr sig nu”
  • 13 april 2019 Press

    Liv riskerar dö i okänd sjukdom varje gång hon somnar

    Aftonbladet.se

    Liv riskerar dö i okänd sjukdom varje gång hon somnar
  • 13 april 2019 Press

    Familjen Cederroths tre barn dog – ingen vet varför

    Varje år drabbas 30 barn av allvarliga hjärnsjukdomar som läkarna inte kan diagnostisera. Utan diagnos får barnen varken rätt till behandling eller hjälpmedel. – Våra tre barn blev allvarligt sjuka och dog utan att läkarna visste varför. Vi kämpar för att andra familjer ska slippa gå igenom samma sak som vi, säger Helene Cederroth som tillsammans med sin man Mikk grundade Willefonden.

    Familjen Cederroths tre barn dog – ingen vet varför
  • 13 april 2019 Artikel

    Focus på: Odiagnosticerade barnens dag

    Internationell dag den 13 april.

    Focus på: Odiagnosticerade barnens dag
  • 12 april 2019 Press

    Nya digitala hjälpmedel ska öka människors funktionsförmåga

    I en ny satsning från Vinnova ska digitala lösningar utvecklas som kan öka människors funktionsförmåga och delaktighet i samhället. Det handlar bland annat om utveckling av ett hjälpmedel för ungdomar med autism och en digital lösning som underlättar för människor som har god man.

    Nya digitala hjälpmedel ska öka människors funktionsförmåga
  • 11 april 2019 Press

    Direktåtkomst för vårdnadshavare till tonåringars e-recept tas bort den 11 april

    Från den 11 april 2019 fungerar apotekens e-tjänster och e-handel för vårdnadshavare på ett annorlunda sätt jämfört med tidigare. Det innebär att vårdnadshavare till tonåringar i åldern 13–17 år inte längre automatiskt kan kunna titta på och beställa sin tonårings läkemedel via apotekens e-handel (så kallad direktåtkomst).

    Direktåtkomst för vårdnadshavare till tonåringars e-recept tas bort den 11 april
  • 11 april 2019 Artikel

    De första förslagen av vård som bör koncentreras på nationell nivå

    Arbete pågår med att koncentrera mer av den högspecialiserade vården på nationell nivå. Socialstyrelsen leder detta arbete och de nationella programområdena, NPO, har nu lämnat ett första förslag på vilka vårdområden som bör koncentreras på nationell nivå. Det här är det första steget i kartläggningen och arbete kommer nu att påbörjas med att se över vilka förslag som bör genomlysas av experter. Planen är att sakkunniggrupper för ett tiotal vårdområden ska starta efter sommaren

    De första förslagen av vård som bör koncentreras på nationell nivå
  • 10 april 2019 Press

    Till slut har vi landat i en lista som vi kan stå för

    Vård av extremprematura barn, könsdysfori och intensivvård av barn. Det är några av områdena som Nationellt programområde barn och ungdomars hälsa vill att Socialstyrelsen ska titta på allra först i arbetet med nationell högspecialiserad vård.

    Till slut har vi landat i en lista som vi kan stå för
  • 10 april 2019 Press

    Mutation bakom obotlig sjukdom kartlagd

    Forskare vid Karolinska Institutet har kartlagt den genetiska förändring som ligger bakom den obotliga sjukdomen systemisk mastocytos. Resultaten ger ny kunskap om hur sjukdomen utvecklas. I studien, som publiceras i tidskriften EBioMedicine, identifierar forskarna också ett protein som skulle kunna användas för att diagnostisera sjukdomen bättre.

    Mutation bakom obotlig sjukdom kartlagd
  • 10 april 2019 Press

    Övervägande positivt när NT-rådet rekommenderar

    En sammanställning av NT-rådets bedömningar förra året visar att rådet lämnade 28 rekommendationer för 22 läkemedel, det framgår av ett pressmeddelande. I bara tre av fallen sade NT-rådet nej till behandling med det bedömda läkemedlet

    Övervägande positivt när NT-rådet rekommenderar
  • 8 april 2019 Press

    Ska jag berätta om sjukdomen?

    Vad bör jag som funktionsnedsatt tänka på inför en anställningsintervju? Hur mycket ska jag berätta om mina sjukdomar och sjukskrivningar?

    Ska jag berätta om sjukdomen?
  • 8 april 2019 Artikel

    Focus på: Cushings syndrom

    Internationell diagnos dag den 8 april.

    Focus på: Cushings syndrom
  • 6 april 2019 Artikel

    Focus på: Porfyri sjukdomar

    Internationell diagnos vecka den 6-13 april

    Focus på: Porfyri sjukdomar
  • 6 april 2019 Artikel

    Focus på: Beckwith-Wiedemanns syndrom

    Internationell diagnos dag den 6 april.

    Focus på: Beckwith-Wiedemanns syndrom
  • 5 april 2019 Artikel

    Focus på: Bohring-Opitz syndrom

    Internationell diagnos dag den 6 april.

    Focus på: Bohring-Opitz syndrom
  • 3 april 2019 Press

    En hjälpande tass

    Läkaren menade att familjen behövde en hund som larmar om sexårige Loke, som har Dravets syndrom, får ett av sina svåra epileptiska anfall. Det kan Svea göra och hon reagerar om något inte är som det ska. Om det innebär att Svea har förutsättningar att bli en assistanshund i framtiden återstår att se. Det är heller inte det viktigaste, menar Michelle.

    En hjälpande tass
  • 3 april 2019 Press

    Sjukvården måste kunna hantera sällsynta diagnoser

    I dag publicerar Riksförbundet sällsynta diagnoser en rapport som visar att personer som har sällsynta diagnoser möts av bristande kunskap och förmågor hos vården. För att komma framåt behövs en nationell handlingsplan. Ansvaret vilar ytterst på regeringen, skriver förbundets ordförande Ulf Larsson.

    Sjukvården måste kunna hantera sällsynta diagnoser
  • 2 april 2019 Press

    Statistik om socialtjänstinsatser till personer med funktionsnedsättning 2018

    Boendestöd, hemtjänst och trygghetslarm är de vanligaste insatserna enligt socialtjänstlagen till personer 0–64 år med funktionsnedsättning. Totalt hade 55 800 personer med funktionsnedsättning någon form av insats den 31 oktober 2018.

    Statistik om socialtjänstinsatser till personer med funktionsnedsättning 2018
  • 2 april 2019 Press

    Omställning till en nära vård

    Vården behöver komma närmare patienten och brukaren. Utvecklingen av en nära vård pågår på lokal, regional och nationell nivå. SKL:s roll är att stödja och synliggöra kommunernas och regionernas arbete för nära vård.

    Omställning till en nära vård
  • 2 april 2019 Press

    Föräldrar till kroniskt sjuka blir oftare utbrända

    Svt.se

    Föräldrar till kroniskt sjuka blir oftare utbrända
  • 1 april 2019 Press

    E-hälsomyndigheten ska se över informationsutbytet i sjukvården

    Läkartidningen

    E-hälsomyndigheten ska se över informationsutbytet i sjukvården
  • 1 april 2019 Artikel

    Focus på: Sjögren-Larssons syndrom

    Internationell diagnos månad under april

    Focus på: Sjögren-Larssons syndrom
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information