Nyheter

Aktuellt

NFSD publicerar löpande nyheter inom området sällsynta diagnoser. Under rubriken "artikel" hittar du artiklar sammanställda av NFSD. Under rubriken "Press" hittar du artiklar från externa källor.

  • 20 april 2018 Press

    Socialstyrelsen rekommenderar att nyfödda screenas för sjukdomen SCID

    Socialstyrelsen föreslår att alla nyfödda barn ska testas för sjukdomen SCID, svår kombinerad immunbrist. Med sådan screening skulle 2-3 barn varje år kunna få diagnos och behandling för den dödliga sjukdomen. Förslaget går nu ut på remiss till den 20 juni.

    Socialstyrelsen rekommenderar att nyfödda screenas för sjukdomen SCID
  • 20 april 2018 Press

    Mamma till drabbat barn: ”Har tagit för lång tid”

    Svt.se

    Mamma till drabbat barn: ”Har tagit för lång tid”
  • 20 april 2018 Press

    Lena Hallengren invigningstalar på konferens om flerfunktionsnedsättning

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Lena Hallengren invigningstalar på konferens om flerfunktionsnedsättning
  • 20 april 2018 Press

    Socialstyrelsen rekommenderar screening av SCID

    Svt.se

    Socialstyrelsen rekommenderar screening av SCID
  • 20 april 2018 Press

    Vad är SCID?

    Svt.se

    Vad är SCID?
  • 20 april 2018 Press

    Trots högkonjuktur – svårt för funktionshindrade att få jobb

    Svt.se

    Trots högkonjuktur – svårt för funktionshindrade att få jobb
  • 18 april 2018 Press

    Ingen ska behöva kämpa ensam – min drivkraft

    Sällsynta Diagnoser

    Ingen ska behöva kämpa ensam – min drivkraft
  • 18 april 2018 Press

    Arbetsförmedlingen: ”Vi är medvetna om problematiken”

    Svt.se

    Arbetsförmedlingen: ”Vi är medvetna om problematiken”
  • 17 april 2018 Press

    Helén levde med blödarsjuka – utan att veta det - P4 Blekinge

    Sveriges Radio

    Helén levde med blödarsjuka – utan att veta det - P4 Blekinge
  • 16 april 2018 Press

    Linda Skugge om sin kroniska sjukdom - Inrikes - Ekot

    Sveriges Radio

    Linda Skugge om sin kroniska sjukdom - Inrikes - Ekot
  • 15 april 2018 Press

    Inför empatitest på partiledarna

    Göteborgs-Posten

    Inför empatitest på partiledarna
  • 13 april 2018 Press

    Högsta förvaltningsdomstolen slår fast att egenvård är assistansgrundande i mål om sondmatning

    MyNewsdesk Sweden

    Högsta förvaltningsdomstolen slår fast att egenvård är assistansgrundande i mål om sondmatning
  • 12 april 2018 Press

    Nu tar det sällsynta plats i valrörelsen

    Politikerna som deltog i hearingen på Draken i Göteborg lovade alla att lyfta sällsynta frågan i sina partier.

    Nu tar det sällsynta plats i valrörelsen
  • 11 april 2018 Press

    Diagnosis A new series from The New York Times and Netflix.

    Editor’s note: Diagnosis is a groundbreaking documentary series from The New York Times and Netflix which harnesses the power of you, our readers, to help find diagnoses for people suffering from mysterious medical conditions. In the story below, Dr. Lisa Sanders, the creator of the long-running column in the New York Times Magazine, shares details of unsolved patient cases for you to diagnose. Whether you’re a doctor, a patient or an amateur medical sleuth, your ideas could potentially help save a life. Readers with the most promising suggestions may be included in an eight-part Netflix series that will air in 2019.

    Diagnosis A new series from The New York Times and Netflix.
  • 11 april 2018 Press

    Föräldrar är vanligast som assistenter för barn

    HejaOlika.se

    Föräldrar är vanligast som assistenter för barn
  • 11 april 2018 Press

    En fjärdedel av all personlig assistans utförs av nära anhöriga

    Via TT

    En fjärdedel av all personlig assistans utförs av nära anhöriga
  • 11 april 2018 Press

    Mer vanligt med fast frisör än fast läkare

    Läkartidningen

    Mer vanligt med fast frisör än fast läkare
  • 10 april 2018 Press

    Lag om försäkringsmedicinska utredningar

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Lag om försäkringsmedicinska utredningar
  • 9 april 2018 Press

    Ny rapport från FUB: 500 röster om LSS

    FUB

    Ny rapport från FUB: 500 röster om LSS
  • 9 april 2018 Artikel

    UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

    Nu kan du ta del av några föreläsningar från årets "Sällsynta dag" i Göteborg. Inspelat av UR Samtiden den 28 februari på Folkets hus.

    UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018
  • 7 april 2018 Press

    Hon var livrädd för smulor i tröjan

    Upsala Nya Tidning

    Hon var livrädd för smulor i tröjan
  • 4 april 2018 Press

    När livet vänder: ”Vi måste passa på att ta tillvara vår tid tillsammans”

    Året Runt

    När livet vänder: ”Vi måste passa på att ta tillvara vår tid tillsammans”
  • 4 april 2018 Press

    Annas dotter kan varken se, prata eller gå

    Del 6 av 8. Anna Pellas dotter Agnes föddes med en hjärnskada. Nu är hon 14 år och en ovanlig tonåring. Hon kan varken se, prata eller gå. Anna Pella berättar om reaktionen när de fick reda på att Agnes var helt blind och om att leva med vetskapen att varje lunginflammation kan betyda döden. Men också om att omvärdera vad som är viktigt och att hitta sig själv. Anja Kontor möter människor som tagit sig igenom svåra händelser i sina liv.

    Annas dotter kan varken se, prata eller gå
  • 4 april 2018 Press

    Mitt arbete med sällsynta diagnoser

    Sällsynta Diagnoser

    Mitt arbete med sällsynta diagnoser
  • 28 mars 2018 Press

    Kim har en tumör i ansiktet som växer okontrollerat: "Bättre att folk frågar"

    Tv4.se

    Kim har en tumör i ansiktet som växer okontrollerat: "Bättre att folk frågar"
  • 28 mars 2018 Press

    Idag ser vi alldeles för många utmattade föräldrar

    Sällsynta Diagnoser

    Idag ser vi alldeles för många utmattade föräldrar
  • 26 mars 2018 Press

    Marvel, 2, räddades av behandlingen

    Svt.se

    Marvel, 2, räddades av behandlingen
  • 24 mars 2018 Press

    Över 300 nya jobb till personer med funktionsnedsättning

    Svt.se

    Över 300 nya jobb till personer med funktionsnedsättning
  • 23 mars 2018 Press

    Nordiska lösningar för utmaningar i social- och hälsopolitiken

    Regeringen - funkpol

    Nordiska lösningar för utmaningar i social- och hälsopolitiken
  • 22 mars 2018 Press

    Hon har varit på akuten 200 gånger: "Alltid en ny som ska behandla en"

    Tv4.se

    Hon har varit på akuten 200 gånger: "Alltid en ny som ska behandla en"
  • 22 mars 2018 Press

    Hög personalomsättning drabbar funktionsnedsatta

    Dagens Samhälle

    Hög personalomsättning drabbar funktionsnedsatta
  • 21 mars 2018 Press

    Informationsskyldighet och ökad flexibilitet för personer med stora behov i nytt LSS-förslag

    Regeringen - funkpol

    Informationsskyldighet och ökad flexibilitet för personer med stora behov i nytt LSS-förslag
  • 21 mars 2018 Press

    Föräldrar dräneras på energi – ett underbetyg åt välfärdssystemet

    Sällsynta Diagnoser

    Föräldrar dräneras på energi – ett underbetyg åt välfärdssystemet
  • 20 mars 2018 Press

    Inkorporering av FN:s konvention om barnets rättigheter

    Regeringen föreslår en lag om inkorporering av FN:s konvention om barnets rättigheter (barnkonventionen).

    Inkorporering av FN:s konvention om barnets rättigheter
  • 20 mars 2018 Press

    Ett helt nytt system för vårdbidrag och handikappersättning

    HejaOlika.se

    Ett helt nytt system för vårdbidrag och handikappersättning
  • 20 mars 2018 Press

    Höjt barnbidrag

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Höjt barnbidrag
  • 20 mars 2018 Press

    Nya förmåner till personer med funktionsnedsättning

    Försäkringskassan

    Nya förmåner till personer med funktionsnedsättning
  • 20 mars 2018 Press

    Nordiska ministrar i Uppsala på temat social- och hälsopolitik

    Regeringen EU och Internationellt inom intresseområden

    Nordiska ministrar i Uppsala på temat social- och hälsopolitik
  • 19 mars 2018 Press

    Reformerade stöd till personer med funktionsnedsättning ID-nummer: prop 2017/18:190

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Reformerade stöd till personer med funktionsnedsättning ID-nummer: prop 2017/18:190
  • 16 mars 2018 Press

    Mendelska sjukdomar oväntat vanliga

    Dagens Medicin

    Mendelska sjukdomar oväntat vanliga
  • 15 mars 2018 Press

    ”Du får väl säga som det är” nomineras till bästa egenutgivna bok

    HejaOlika.se

    ”Du får väl säga som det är” nomineras till bästa egenutgivna bok
  • 15 mars 2018 Press

    För få patienter med epilepsi erbjuds rätt behandling

    Vårdfokus

    För få patienter med epilepsi erbjuds rätt behandling
  • 15 mars 2018 Press

    Operation kan bota fler personer med epilepsi

    Socialstyrelsen - Nyheter: hälso- och sjukvård

    Operation kan bota fler personer med epilepsi
  • 15 mars 2018 Press

    Föreningen FAMY-Norrbotten uppmärksammas i hela världen!

    Piteå-Tidningen

    Föreningen FAMY-Norrbotten uppmärksammas i hela världen!
  • 14 mars 2018 Press

    Att vara specialisttandläkare

    Sällsynta Diagnoser

    Att vara specialisttandläkare
  • 14 mars 2018 Press

    Stephen Hawking — ”Vår tids Einstein”

    Svt.se

    Stephen Hawking — ”Vår tids Einstein”
  • 13 mars 2018 Press

    ​Mama uppmärksammar barn med funktionsvariationer – med kampanjen ”Inte så konstigt”

    MyNewsdesk Sweden

    ​Mama uppmärksammar barn med funktionsvariationer – med kampanjen ”Inte så konstigt”
  • 12 mars 2018 Press

    Funktionsnedsatta bakom Arbetsförmedlingens kampanj: Fick ja av Yoko Ono

    Resumé

    Funktionsnedsatta bakom Arbetsförmedlingens kampanj: Fick ja av Yoko Ono
  • 9 mars 2018 Artikel

    Nyhetsbrev #1, 2018. En sällsynt innehållsrik dag

    Så har vi passerat februari månad och med den Sällsynta dagen, som infaller den sista februari varje år. På Sällsynta dagen uppmärksammas sällsynta diagnoser både internationellt och nationellt genom en mängd olika arrangemang. I det här numret av NFSD:s nyhetsbrev kan du läsa om några av aktiviteterna som ägde rum i Sverige den 28 februari och mycket mer.

    Nyhetsbrev #1, 2018. En sällsynt innehållsrik dag
  • 8 mars 2018 Artikel

    Sällsynta diagnoser är inget ovanligt, men kunskapen om dem är däremot sällsynt.

    - Vi behöver bli fler, eftersom situationen för personer med sällsynta diagnoser behöver förbättras. Det är särskilt viktigt med forskning. För det som är bra för sällsynta är också bra för andra, sa Robert Hejdenberg, vd för Ågrenska när han inledde Sällsynta dagen på Draken i Göteborg.

    Sällsynta diagnoser är inget ovanligt, men kunskapen om dem är däremot sällsynt.
  • 8 mars 2018 Press

    Utbetalningar av bilstöd minskade förra året

    Svt.se

    Utbetalningar av bilstöd minskade förra året
  • 8 mars 2018 Press

    Elisabeth Wallenius ny ordförande för Funktionsrätt Sverige - Klartext

    Sveriges Radio

    Elisabeth Wallenius ny ordförande för Funktionsrätt Sverige - Klartext
  • 8 mars 2018 Press

    Lena Hallengren ny barn-, äldre- och jämställdhetsminister

    Lena Hallengren har i dag utsetts till ny barn-, äldre- och jämställdhetsminister.

    Lena Hallengren ny barn-, äldre- och jämställdhetsminister
  • 8 mars 2018 Press

    Pressmeddelande: Elisabeth Wallenius ny ordförande för Funktionsrätt Sverige

    Idag valdes Elisabeth Wallenius till ny ordförande i Funktionsrätt Sverige. Elisabeth Wallenius efterträder därmed Lars Ohly, som varit ordförande sedan maj 2017. ”Jag ser uppdraget som en spännande och viktig utmaning”, säger Elisabeth Wallenius. ”Jag hoppas bidra till att förbättra villkoren för personer med funktionsnedsättning och framförallt synliggöra det som är okänt och inte så framträdande.”

    Pressmeddelande: Elisabeth Wallenius ny ordförande för Funktionsrätt Sverige
  • 7 mars 2018 Press

    Sällsynta liv – från en forskares perspektiv

    Psykolog och medicine doktor Charlotte Willfors är den andra eldsjälen som berättar om sitt arbete i Riksförbundet Sällsynta diagnosers artikelserie om eldsjälar inom professionen.

    Sällsynta liv – från en forskares perspektiv
  • 4 mars 2018 Press

    Måns, 14, nekas medicin för sin dödliga sjukdom – bor på fel ställe

    Lokaltidningen.se

    Måns, 14, nekas medicin för sin dödliga sjukdom – bor på fel ställe
  • 4 mars 2018 Press

    Han faller ihop om han skrattar

    Upsala Nya Tidning

    Han faller ihop om han skrattar
  • 3 mars 2018 Press

    Anna och dottern har båda svåra sjukdomen

    Expressen

    Anna och dottern har båda svåra sjukdomen
  • 3 mars 2018 Press

    Den osannolika miljardären Ludvig Strigeus – fildelarkodaren som byggde Spotify

    Breakit.se

    Den osannolika miljardären Ludvig Strigeus – fildelarkodaren som byggde Spotify
  • 3 mars 2018 Press

    Debattartikel: ”Ännu ett förslag som drabbar oss med funktionsnedsättning”

    Svt.se

    Debattartikel: ”Ännu ett förslag som drabbar oss med funktionsnedsättning”
  • 2 mars 2018 Press

    Förslag om nya assistansregler godkända i riksdagen

    Regeringen - funkpol

    Förslag om nya assistansregler godkända i riksdagen
  • 2 mars 2018 Press

    Positiva resultat i enkät inom funktionshinderområdet

    Sveriges Kommuner och Landsting

    Positiva resultat i enkät inom funktionshinderområdet
  • 2 mars 2018 Press

    Självhjälpsbok i patientsäkerhet

    Läkartidningen

    Självhjälpsbok i patientsäkerhet
  • 1 mars 2018 Press

    Mitt sällsynta lilla liv

    The Way We Play

    Mitt sällsynta lilla liv
  • 28 februari 2018 Press

    Erik Lafin har en sällsynt diagnos - Klartext

    Eriks föräldrar om sina erfarenheter. 7-årige Erik Lafin har Costellos syndrom och hans föräldrar får ofta berätta om diagnosen för läkarna. Föräldraparet medverkade vid konferensen i Jönköping igår under Sällsynta dagen. Konferensdagen anordnades av centrum för sällsynta diagnoser Sydöst.

    Erik Lafin har en sällsynt diagnos - Klartext
  • 28 februari 2018 Press

    En dag för sällsynta diagnoser

    I dag har det varit dagen för sällsynta diagnoser. Det uppmärksammades i Uppsala på en konferens där bland annat representanter från vården och patienter deltog.

    En dag för sällsynta diagnoser
  • 28 februari 2018 Artikel

    Se den sällsynta människan

    Att ha en sällsynt diagnos innebär ofta täta besök i sjukvården, med många olika experter. Sedan Anna blev mamma till Wilma för åtta år sedan blir det också besök för dotterns skull. Det är viktigt att vårdpersonalen ser helheten och förstår komplexiteten som den sällsynta diagnosen leder till.

    Se den sällsynta människan
  • 28 februari 2018 Press

    Han är äldst i Sverige med den ovanliga muskelsjukdomen - P4 Jönköping

    – Sjuk är jag inte. Sjuk, då har man influensa, jag har en muskeldiagnos säger Sten som lever med Duchennes muskeldystrofi.46, är den äldste personen i Sverige som lever med sjukdomen Duchennes muskeldystrofi. I dag berättade han om sitt liv under Sällsynta dagen. Dagen arrangerades av Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst.

    Han är äldst i Sverige med den ovanliga muskelsjukdomen - P4 Jönköping
  • 28 februari 2018 Press

    Nya förslag för ökade kontroller av assistansersättningen

    Via TT

    Nya förslag för ökade kontroller av assistansersättningen
  • 28 februari 2018 Press

    Hej alla Sällsynta liv!

    Snart har jag arbetat ett år på Socialstyrelsen med ansvaret för Sällsynta diagnoser. Året har gett mig mycket insikt, erfarenhet och kunskap som har utvecklat mig både professionellt och som person. På det personliga planet har jag haft ett Sällsynt liv i min familj i snart 11 år. De åren har gett mig så mycket mer. Min systerson, Melker, har Williams syndrom och han är källan till många skratt, tårar, lärdomar, erfarenheter och funderingar.

    Hej alla Sällsynta liv!
  • 28 februari 2018 Press

    Sällsynt hudsjukdom gör att Mikael Gånemo inte kan svettas - P4 Kristianstad

    På grund av sin ovanliga hudsjukdom måste Hässleholmsbon Mikael Gånemo smörja in sig flera gånger per dag. I dag uppmärksammas diagnosen Iktyos och andra ovanliga diagnoser runt om i landet genom den så kallade "sällsynta dagen".

    Sällsynt hudsjukdom gör att Mikael Gånemo inte kan svettas - P4 Kristianstad
  • 28 februari 2018 Press

    Program för social- och hälsopolitik: Sveriges ordförandeskap 2018 i Nordiska ministerrådet

    Regeringen - funkpol

    Program för social- och hälsopolitik: Sveriges ordförandeskap 2018 i Nordiska ministerrådet
  • 28 februari 2018 Press

    Uppföljning av funktionshinderspolitiken 2017

    För många svenskar har både hälsan och ekonomin kraftigt förbättrats under de senaste åren. Även många personer med funktionsnedsättning har kunnat ta del av denna utveckling. Det finns dock grupper som inte har kunnat ta del av utvecklingen i samma utsträckning.

    Uppföljning av funktionshinderspolitiken 2017
  • 28 februari 2018 Press

    De glemte sykdommene

    Alt om din helse

    De glemte sykdommene
  • 27 februari 2018 Press

    sou 2018 11

    Socialutskottet- sällsynta diagnoser

    sou 2018 11
  • 27 februari 2018 Press

    Bok öppnar för samtal om det svåra

    Dagen.se

    Bok öppnar för samtal om det svåra
  • 27 februari 2018 Press

    Läkemedel för ovanlig skelettsjukdom godkänt

    Läkemedelsvärlden

    Läkemedel för ovanlig skelettsjukdom godkänt
  • 27 februari 2018 Press

    Ökat tryck på kommunernas insatser till personer med funktionsnedsättning

    Socialstyrelsen - Nyheter: funktionshinder

    Ökat tryck på kommunernas insatser till personer med funktionsnedsättning
  • 26 februari 2018 Press

    14-årig pojke får inte bromsmedicin längre

    Skånska Dagbladet

    14-årig pojke får inte bromsmedicin längre
  • 26 februari 2018 Artikel

    Sällsynta dagen den 28 februari 2018

    Den sista februari 2018 uppmärksammas sällsynta diagnoser genom en mängd arrangemang runtom i Sverige och Europa. Sällsynta dagen startade genom ett svenskt initiativ av Riksförbundet Sällsynta diagnoser, på skottdagen den 29 februari 2008. En dag som symboliserar sällsyntheten. Sedan ett antal år tillbaka uppmärksammas dagen över hela världen den sista dagen i februari varje år. Så också i Sverige.

    Sällsynta dagen den 28 februari 2018
  • 23 februari 2018 Press

    Så ville patienter förbättra vårdmötet för att få säkrare vård

    Läkartidningen

    Så ville patienter förbättra vårdmötet för att få säkrare vård
  • 22 februari 2018 Press

    Emelie, 29: Jag är stolt över min kalenderflicka

    Ordet ”kalenderflicka” kanske har en 
negativ klang för många. Men Julia, miss oktober 2018, får de flesta att 
göra tummen upp. Mamma Emelie är glad över att hennes dotter bidrar till ett samhälle som värnar om våra olikheter Efter några dagar nämndes diagnosen Aperts syndrom, något som ett halvår senare ändrades till den snarlika men ännu mer ovanliga diagnosen Pfeiffers syndrom.

    Emelie, 29: Jag är stolt över min kalenderflicka
  • 22 februari 2018 Press

    Regeringen vill se mer långsiktighet och bättre samarbete för avancerade utredningar vid sjukskrivningar

    Regeringen beslutade idag om en lagrådsremiss som ser till att landstingen får ett lagstadgat ansvar att utföra de försäkringsmedicinska utredningarna och ger Försäkringskassan bättre förutsättningar för att få de underlag de behöver.

    Regeringen vill se mer långsiktighet och bättre samarbete för avancerade utredningar vid sjukskrivningar
  • 22 februari 2018 Press

    Marginell ökning av utomlänsvård

    Knappt 5 procent av all sjukhusvård i Sverige sker i något annat landsting än patientens eget, visar en rapport från Socialstyrelsen. Andelen utomlänsvård inom den specialiserade vården har ökat något över åren och varierar kraftigt mellan olika landsting. Södermanland och Halland har högst andel utomlänsvård.

    Marginell ökning av utomlänsvård
  • 22 februari 2018 Press

    Vårdskador anmäls oftare efter ny patientlag

    Antalet vårdskador som anmäls till Landstingens ömsesidiga försäkringsbolag, Löf, har ökat med drygt 37 procent sedan 2011. Den nya patientsäkerhetslagen är en del av orsaken, enligt en ny rapport.

    Vårdskador anmäls oftare efter ny patientlag
  • 20 februari 2018 Press

    Vem tar ansvar för konsekvenserna av indragen assistans?

    Barn, unga och vuxna med exempelvisl ADHD, Tourettes syndrom eller autism kan ibland vara i behov av assistans. Med de nya tolkningarna av reglerna är risken stor att de blir av med eller inte godkänns för den assistans de har stort behov av. Konsekvenserna kan bli ödesdigra, skriver bland andra läkarna Peik Gustafsson och Stefan Westergren.

    Vem tar ansvar för konsekvenserna av indragen assistans?
  • 20 februari 2018 Press

    Högskoleprovet anpassas för personer med narkolepsi - Nyheter (Ekot)

    Nu utreder Universitets- och högskolerådet hur högskoleprovet kan anpassas bättre för bland annat personer med narkolepsi.

    Högskoleprovet anpassas för personer med narkolepsi - Nyheter (Ekot)
  • 19 februari 2018 Press

    Nu öppnar Centrum för Huntingtons sjukdom

    I dag invigs Centrum för Huntingtons sjukdom på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Med det nya centret vill man kunna ge patienter ett bättre och mer samlat omhändertagande och samtidigt sprida kunskap till andra vårdgivare.

    Nu öppnar Centrum för Huntingtons sjukdom
  • 19 februari 2018 Press

    Taldyspraxi hos barn

    På Mun-H-Center får vi många frågor om taldyspraxi ifrån logopeder, skolpersonal och föräldrar. Detta är en sammanfattning av det vi brukar rekommendera och hur man kan arbeta med behandling av taldyspraxi hos barn. Du är alltid välkommen att höra av dig till oss på Mun-H-Center om du har frågor kring utredning eller behandling.

    Taldyspraxi hos barn
  • 19 februari 2018 Press

    Enskildas klagomål enligt PSL - Slutredovisning av regeringsuppdraget (dnr S201607779RS)

    Inspektionen för vård och omsorg, IVO, har fått i uppdrag att följa utvecklingen av enskilda personers klagomål enligt patientsäkerhetslagen. Denna rapport ger en samlad bedömning av utvecklingen av enskilda personers klagomål på vården. Den innehåller också en redovisning av hur IVO har arbetat med att effektivisera sin verksamhet med bibehållen kvalitet och en analys av vad patienter i åldrarna 30-49 år klagar på.

    Enskildas klagomål enligt PSL - Slutredovisning av regeringsuppdraget (dnr S201607779RS)
  • 19 februari 2018 Press

    JPND: Multinationella forskningsprojekt om vård och social omsorg för neurodegenerativa sjukdomar

    Joint Programming-initiativet Neurodegenerative Disease Research (JPND) öppnar en gemensam transnationell utlysning för att stödja forskning och innovation inom hälso- och sjukvård och socialtjänst.

    JPND: Multinationella forskningsprojekt om vård och social omsorg för neurodegenerativa sjukdomar
  • 19 februari 2018 Press

    8-åriga flickan lider av barn-alzheimers

    Kiera var bara sex år gammal när hon diagnostiserades med en dödlig och obotlig sjukdom. Nu berättar hennes föräldrar om livet med sjukdomen – i hopp om att kunna sprida kunskap: – Kieras diagnos förändrade våra liv totalt, säger pappan.

    8-åriga flickan lider av barn-alzheimers
  • 18 februari 2018 Press

    Insatser och stöd till personer med funktionsnedsättning – Lägesrapport 2018

    Lägesrapporten redovisar tillståndet och utvecklingen inom stöd och service till personer med funktionsnedsättning, inklusive kostnadsutvecklingen.

    Insatser och stöd till personer med funktionsnedsättning – Lägesrapport 2018
  • 17 februari 2018 Press

    Åsa Regnér vill inte backa från LSS-utredarens utkast

    Trots en storm av protester mot Gunilla Malmborgs utkast till förändrad LSS-lagstiftning är ansvarig minister Åsa Regnér än så länge orubblig i sitt stöd till utredaren. På sin Facebook-sida skriver Åsa Regnér att "det är en självständig utredare" och att "det är viktigt att utredningen och dess referensgrupper får föra sina viktiga diskussioner".

    Åsa Regnér vill inte backa från LSS-utredarens utkast
  • 17 februari 2018 Press

    Barn och gamla kan bli utan personlig assistans - P4 Kristianstad

    Personlig assistans för barn och gamla bör avskaffas. Det föreslår regeringens utredare i ett första utkast till den kommande LSS-utredningen. Förslaget har skickats ut till experter och organisationer. Thomas Jansson som är ordförande för Riksförbundet för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning, FUB, ser allvarliga konsekvenser om förslaget skulle bli verklighet.

    Barn och gamla kan bli utan personlig assistans - P4 Kristianstad
  • 16 februari 2018 Press

    Mer stöd för genterapi vid svår form av sjukdomen spinal muskelatrofi

    Mer stöd för genterapi vid svår form av sjukdomen spinal muskelatrofi Genterapin Spinraza har effekt även vid den näst svåraste formen av muskelsjukdomen spinal muskelatrofi, enligt en studie i New England Journal of Medicine. Resultaten är övertygande, anser Mar Tulinius, professor i pediatrik, som står bakom den svenska delen av studien.

    Mer stöd för genterapi vid svår form av sjukdomen spinal muskelatrofi
  • 16 februari 2018 Press

    Film: Stärk LSS – stärk rätten till en god hälsa

    Personer med utvecklingsstörning har ökad risk för ohälsa. Att få bästa tillgängliga hälsa och vård är en mänsklig rättighet enligt FN-konventionen! Det här är den andra av tio filmer från FUB om hur Sveriges beslutsfattare kan återupprätta intentionerna med lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade, LSS, för att den som har utvecklingsstörning ska kunna leva ett liv som andra. Berättelserna i filmerna kommer från FUB:s medlemmar.

    Film: Stärk LSS – stärk rätten till en god hälsa
  • 15 februari 2018 Press

    Nya framsteg i medicinering av spinal muskelatrofi hos barn

    ya framsteg i medicinering av muskelsjukdom hos barn Genterapiläkemedlet Spinraza ger avsevärda förbättringar även vid den näst svåraste formen av muskelsjukdomen spinal muskelatrofi, där barnen insjuknar vid 6 till 18 månaders ålder. Det visar en studie publicerad i New England Journal of Medicine (NEJM).

    Nya framsteg i medicinering av spinal muskelatrofi hos barn
  • 14 februari 2018 Press

    Två nya forskningsrapporter om dystrofia myotonika

    I februari 2018 publicerades två nya forskningsrapporter om dystrofia myotonika, där medarbetare från Mun-H-Center är medförfattare.

    Två nya forskningsrapporter om dystrofia myotonika
  • 14 februari 2018 Press

    ”Personer med utvecklingsstörning får sämre vård”

    Människor som tillhör LSS person­krets 1, det vill säga personer med utvecklingsstörning, autism eller autismliknande tillstånd, får sämre hjärtsjukvård än andra. Det visade Socialstyrelsens Insatser och stöd till personer med funktionsnedsättning – Lägesrapport 2016. [1] Ballongvidgning vid akut hjärtinfarkt, till exempel, får patienter som har insatser enligt LSS bara hälften så ofta som andra.

    ”Personer med utvecklingsstörning får sämre vård”
  • 13 februari 2018 Press

    Funktionsrättsguiden är här!

    Projektet Från snack till verkstad har tagit fram en webbaserad guide till stöd för enskilda personer med funktionsnedsättning som vill anmäla eller överklaga kränkningar av mänskliga rättigheter.

    Funktionsrättsguiden är här!
  • 13 februari 2018 Press

    Jontefonden startar syskonläger på Ågrenska

    Under hösten 2018 arrangerar Jontefonden sitt första läger. I fyra dagar får syskon till barn och ungdomar som väntar på eller har genomfört en organtransplantation möjlighet till att träffa andra med liknande erfarenheter. Tillsammans med Ågrenska på Lilla Amundön i Göteborgs södra skärgård arrangerar Jontefonden 25–28 september 2018 ett läger för syskon till barn och ungdomar som väntar på eller har genomfört en organtransplantation. Syftet är att syskonen ska få känna gemenskap, utbyta erfarenheter och ha riktigt roligt.

    Jontefonden startar syskonläger på Ågrenska
  • 12 februari 2018 Press

    Nu prövas ny modell för nationell högspecialiserad vård

    Socialstyrelsen prövar ett nytt arbetssätt för att identifiera högspecialiserad vård som bör bedrivas på nationell nivå. Områdena kvinnosjukvård och förlossning samt nervsystemets sjukdomar är först ut. Inom dessa har sex pilotområden valts ut, däribland avancerad kirurgi vid endometrios och avancerad Parkinsonbehandling.

    Nu prövas ny modell för nationell högspecialiserad vård
  • 9 februari 2018 Press

    Mikael Klein blir ny expert i LSS-utredningen

    Mikael Klein, intressepolitisk chef i Funktionsrätt Sverige är från och med den 1 februari utsedd till expert i den pågående statliga översynen av LSS (S 2016:03). ”Det är ett viktigt uppdrag, säger Mikael Klein. Det är ingen hemlighet att vi ser direktiven till den statliga utredningen som mycket problematiska.”

    Mikael Klein blir ny expert i LSS-utredningen
  • 9 februari 2018 Press

    Mamma Jenny: "Idas kamp ska inte ha varit förgäves"

    Mamma Jenny: "Idas kamp ska inte ha varit förgäves" KALIX Ida Öhman gick bort ett år och nio dagar efter sin födelse, i akut blodförgiftning. Nu är hennes mamma Jenny Öhman med och startar upp Primär immunbrist organisationen i Norrbotten. "Ida kämpade så hårt, hon ville leva, hennes kamp ska inte ha varit förgäves" säger Jenny Öhman.

    Mamma Jenny: "Idas kamp ska inte ha varit förgäves"
  • 8 februari 2018 Press

    Dyrt läkemedel ställer sig i vägen för att hjälpa sjuka barn

    Oskar Karlsson kunde inte sitta upp, eftersom att han har en muskulär sjukdom. Varje gång han tar en spruta kostar den 800 000 kronor. Sverige har nu godkänt medicinen, men i resten av världen är det ingen självklarhet. – Det är fruktansvärt frustrerande att ha ett sjukt barn och allt som står emellan är en prislapp, säger Jenny Karlsson.

    Dyrt läkemedel ställer sig i vägen för att hjälpa sjuka barn
  • 8 februari 2018 Press

    Diamanda har samma värde som andra

    Mamma Ulrika, 6-åriga Diamanda och lillebror Astor, 3 år, i bollhavet på Diamandas skola Jorielskolan. Diamanda föddes med en ovanlig kromosomavvikelse som medfört en flerfunktionsnedsättning med bland annat svår epilepsi.

    Diamanda har samma värde som andra
  • 5 februari 2018 Press

    Risk att den digitala klyftan består – trots nytt EU-direktiv

    Snart kommer ett EU-direktiv tvinga Sverige att ge funktionsnedsatta samma rätt till internet som andra. Senast i september måste lagarna finnas på plats. Risken är dock stor att den digitala klyftan består, då inte alla tjänster kommer att omfattas av lagen, anser experter. I dag finns det inga lagar som reglerar tillgängligheten på nätet för personer med funktionsnedsättningar. Det är upp till varje kommun och landsting att bestämma om en person har rätt till hjälpmedel eller inte i Sverige.

    Risk att den digitala klyftan består – trots nytt EU-direktiv
  • 5 februari 2018 Press

    Uppdrag att inrätta användarråd i syfte att öka den digitala delaktigheten för personer med funktionsnedsättning

    Regeringen uppdrar åt Post- och telestyrelsen (PTS) att inrätta användarråd. Syftet med användarråden är att öka kunskapen om aktuella behov och hinder för personer med olika slag av funktionsnedsättning, att säkerställa att personer med funktionsnedsättning får tillgång till it, elektronisk kommunikation och elektroniska tjänster på lika villkor som andra samt att identifiera relevanta åtgärder för att öka den digitala delaktigheten.

    Uppdrag att inrätta användarråd i syfte att öka den digitala delaktigheten för personer med funktionsnedsättning
  • 4 februari 2018 Press

    Öppna jämförelser 2017 - En god vård? Övergripande uppföljning utifrån sex frågor om hälso- och sjukvårdens resultat

    Rapporten fokuserar på att ge en övergripande bild av hälso- och sjukvårdens resultat. I rapporten presenteras 53 indikatorer utifrån Socialstyrelsens ramverk för indikatorbaserade uppföljningar inom hälso- och sjukvårdssystemet. Rapporten riktar sig främst till lednings- och styrningsfunktioner i hälso- och sjukvården.

    Öppna jämförelser 2017 - En god vård? Övergripande uppföljning utifrån sex frågor om hälso- och sjukvårdens resultat
  • 4 februari 2018 Press

    Beatrice behöver nya lungor: ”Får jag inte dem så dör jag”

    Beatrice Halby från Lomma föddes med den kroniska sjukdomen cystisk fibros och är i behov av nya lungor annars riskerar hon att på sikt dö. Regeringen har valt att göra en ny utredning, vilket kan innebära ännu längre väntetid för kroniskt sjuka som Beatrice. Peter Carstedt, grundare och verksamhetsledare MOD belyser allvaret.

    Beatrice behöver nya lungor: ”Får jag inte dem så dör jag”
  • 2 februari 2018 Press

    Forskningsstudien UNIKA patienter och familjer

    I forskningsstudien UNIKA patienter och familjer studerar vi kognition, beteende, samsjuklighet samt strukturella och funktionella förändringar i hjärnan och funktion vid sällsynta genetiska syndrom.

    Forskningsstudien UNIKA patienter och familjer
  • 2 februari 2018 Press

    Sahlgrenskaforskare: Låga blodvärden kan förklara ALS

    Det finns en koppling mellan låga blodvärden och låg muskelstyrka i sena tonåren och risken att drabbas av den dödliga nervsjukdomen ALS senare i livet. Det visar en studie vid Sahlgrenska akademin som publicerats i Journal of Neurology.

    Sahlgrenskaforskare: Låga blodvärden kan förklara ALS
  • 1 februari 2018 Press

    Har alla barn i grundskolan förutsättningar att klara nya läroplanens krav?

    Det nya betygssystemet (2011) ställer högre krav på kognitiva förmågor än tidigare läroplaner. Det har inte undersökts vilka kognitiva förutsättningar som krävs för att uppnå lägsta godkända betyg (E). Studien i årskurs 6 visade att elever som blivit underkända i minst ett ämne hade signifikant lägre kognitiva testresultat och fler lärarrapporterade svårigheter enligt frågeformuläret ESSENCE-Q jämfört med barn utan underkända betyg. Av de 19 barn i studien som var underkända i minst ett ämne hade 17 fått pedagogiskt stöd i skolan. Resultatet talar för att det finns elever i grundskolan som inte har förutsättningar att klara de krav läroplanen ställer.

    Har alla barn i grundskolan förutsättningar att klara nya läroplanens krav?
  • 1 februari 2018 Press

    Ny chans för omtalat CF-läkemedel

    Läkemedelsföretaget Vertex uppges ha lämnat in en ny förmånsansökan till TLV gällande läkemedlet Orkambi mot cystisk fibros.Orkambi (lumakaftor/ivakaftor) ses som en banbrytande behandling vid cystisk fibros. Läkemedlet ger en förbättrad lungfunktion genom att påverka en jonkanaldefekt som drabbar runt hälften av patienterna. Läkemedlet godkändes i Europa i slutet av 2015. Samma år utsågs det till att ingå i den nationella processen för ordnat införande av NT-rådet vid Sveriges Kommuner och Landsting. Fast först krävdes ett positivt utlåtande från TLV, Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket.

    Ny chans för omtalat CF-läkemedel
  • 31 januari 2018 Press

    Nu stärks brukarnas inflytande i nio myndigheter

    Nio myndigheter upprättar ett samarbete för att bättre ta vara på patienters och brukares erfarenheter. I förlängningen kommer dessa att få större möjlighet att påverka prioriteringar av morgondagens forskning och kunskapsstöd till vård och omsorg.

    Nu stärks brukarnas inflytande i nio myndigheter
  • 31 januari 2018 Press

    Styrande principer inom hälso- och sjukvården och en förstärkt vårdgaranti

    Proposition är ett första steg när regeringen omstrukturerar hälso- och sjukvården. Primärvården ska bli den tydliga basen och första linjen i hälso- och sjukvården.

    Styrande principer inom hälso- och sjukvården och en förstärkt vårdgaranti
  • 31 januari 2018 Press

    Många av de identifierade diagnoserna är spontana nymutationer

    Ann Nordgren, Professor och överläkare på Klinisk Genetik, Karolinska Universitetssjukhuset i Solna och projektledare för Centrum för Sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset, säger att mycket har hänt inom genetiken de senaste åren.

    Många av de identifierade diagnoserna är spontana nymutationer
  • 31 januari 2018 Press

    Skola utan tillgängliga läromedel

    Många elever med funktionsnedsättning får aldrig en rättvis chans i skolan. Förklaringen är att tillgängliga läromedel ofta saknas. Det vill Myndigheten för tillgängliga medier, MTM, och Specialpedagogiska skolmyndigheten, SPSM, nu ändra på.

    Skola utan tillgängliga läromedel
  • 31 januari 2018 Press

    ”Förödande för barn som inte får stöd i skolan”

    - Djupt olyckligt. Ett svek mot alla barn som inte får sina behov tillgodosedda i skolan. Det säger Lars Ohly, ordförande Funktionsrätt Sverige, om beskedet att en riksdagsmajoritet säger nej till åtgärdsgarantin för att läsa, skriva och räkna. - Många elever går idag ut nian utan fullständiga betyg och vi tror att åtgärdsgarantin är en nyckel för att komma tillrätta med det. Vi är djupt besvikna på alliansens och Sverigedemokraternas bristande stöd, säger Lars Ohly. Funktionsrätt Sverige konstaterar att Lärarförbundet nu stödjer regeringens förslag om åtgärdsgaranti

    ”Förödande för barn som inte får stöd i skolan”
  • 31 januari 2018 Press

    När Miles fick ett syskon

    Femåriga Miles föddes med en komplicerad funktionsnedsättning. Innan orsaken till funktionsnedsättningen blev klarlagd blev pappa Stefan och mamma Angela avrådda att skaffa fler biologiska barn. Men efter fyra år orkade de inte vänta längre. Och i augusti kom Miles lillasyster Mia till världen.

    När Miles fick ett syskon
  • 30 januari 2018 Press

    Förälder om att leva med blödarsjuka i familjen

    Jessika Olofsson hoppas att en ny behandling för blödarsjuka ska förenkla vardagen för hennes son.

    Förälder om att leva med blödarsjuka i familjen
  • 30 januari 2018 Press

    De delar med sig av sina erfarenheter

    Elisabeth och Anders Hansson i Falun har två pojkar som har Angelmans syndrom. De har valt att dela med sig av sina erfarenheter.

    De delar med sig av sina erfarenheter
  • 30 januari 2018 Press

    Ny lag om bostadsanpassningsbidrag

    Flera av bestämmelserna i lagen om bostadsanpassningsbidrag m.m. förs i sak oförändrade över till den nya lagen. Vissa bestämmelser förtydligas och anpassas till rådande praxis.

    Ny lag om bostadsanpassningsbidrag
  • 29 januari 2018 Press

    Givande storträff i Gemensamt lärande

    Den 15–16 januari 2018 genomförde vi den andra storträffen i projektet Gemensamt lärande. Det var två väldigt givande dagar med utgångspunkt att stärka samverkansarbetet mellan professionen och patientrepresentanter i Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

    Givande storträff i Gemensamt lärande
  • 28 januari 2018 Press

    Framtidens biobanker

    Slutbetänkande av Utredningen om regleringen av biobanker

    Framtidens biobanker
  • 27 januari 2018 Press

    Adam dör utan ett nytt hjärta

    Kvälls Posten - Expressen

    Adam dör utan ett nytt hjärta
  • 26 januari 2018 Press

    Partnerskapet – nytt tema om samverkan för en kunskapsbaserad socialtjänst och näraliggande hälso- och sjukvård

    Partnerskapet är en samverkansform mellan Socialstyrelsen, Sveriges Kommuner och Landsting, SKL, och de regionala samverkans- och stödstrukturerna, RSS. Inom partnerskapet samverkar regional och nationell nivå kring frågor om kunskapsstyrning och kunskapsutveckling inom socialtjänst och närliggande hälso- och sjukvård.

    Partnerskapet – nytt tema om samverkan för en kunskapsbaserad socialtjänst och näraliggande hälso- och sjukvård
  • 26 januari 2018 Press

    Klartecken för antikropp vid blödarsjuka

    Utlåtandet från den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA, bygger bland annat på två randomiserade studier, Haven 1 och Haven 2, som Dagens Medicin skrivit om tidigare. Patienter med hemofili A har brist eller total avsaknad av koagulationsfaktor VIII, vilket innebär att blodet inte levrar sig. I dagsläget är standardbehandling vid svårare former av sjukdomen att ge koncentrat av faktor VIII intravenöst förebyggande. Ett problem med behandling är att patienten kan bilda antikroppar, så kallade inhibitorer, mot faktorn vilket motverkar effekten. Antikroppen emicizumab har i studier visat sig ha effekt även på patienter som utvecklar dessa antikroppar. Behandlingen har enligt studierna lett till minskat antal blödningstillfällen hos dem som behandlats jämfört med kontrollgruppen

    Klartecken för antikropp vid blödarsjuka
  • 25 januari 2018 Press

    18-åriga Madelene tar hand om sin handikappade syster: ”Jag bemöter folks blickar med ett leende”

    Madelenes syster Isabel är ett av åtta barn i Sverige som varje år föds med utvecklingsstör
ningen Angelmans syndrom. – Gissa om jag ägnat många 
timmar åt att 
försöka lista ut vad som rör sig inne 
i Bellas huvud, säger lillasyster Madelene.

    18-åriga Madelene tar hand om sin handikappade syster: ”Jag bemöter folks blickar med ett leende”
  • 25 januari 2018 Press

    Regeringen vill ha lag på nära vård

    Regeringen vill att det ska slås fast i lagen att landstingen ska organisera vården nära befolkningen. Man vill även se att vårdgarantin i primärvården skärps. Redan inom tre dagar ska du kunna få en medicinsk bedömning av antingen läkare eller annan legitimerad vårdpersonal. En proposition skickas nu till riksdagen

    Regeringen vill ha lag på nära vård
  • 25 januari 2018 Press

    Ulrika överlevde tack vare krav på "second opinion"

    Ett ord i årets nyordlista är spetspatient, det vill säga en patient som har god kunskap om sin sjukdom och tar stort ansvar för sin egen behandling. Sara Riggare doktorand på KI myntade begreppet Spetspatienter. Hon jobbar med ett projekt som ska ta tillvara kunskaper och kompetenser som patienter. Hör också Ulrika Sandén, doktorand i innovationsteknik, berätta om att hon inte skulle ha levt idag om hon inte varit aktiv i sin egen vård när hon fick en allvarlig hjärntumör.

    Ulrika överlevde tack vare krav på "second opinion"
  • 24 januari 2018 Press

    Patientorganisation hoppas på screening av nyfödda

    Stamcellstransplantation kan rädda barn med SCID, en ovanlig sjukdom där barnet kan avlida innan ett års ålder. Patientorganisationen PIO har länge kämpat för screening av nyfödda.

    Patientorganisation hoppas på screening av nyfödda
  • 24 januari 2018 Press

    Trettiofem nya läkemedel under 2017

    Nya substanser som rekommenderas godkännande innebär att ett helt nytt läkemedel når en patientgrupp i Europa med ett medicinskt behov. Antalet 35, som förra året slutade på, är åtta fler än året innan då siffran låg på 27. Åren dessförinnan låg dock siffrorna på 39 och 40. Sammantaget fick 92 läkemedel, både nya och sedan tidigare godkända, ett rekommenderat godkännande för en eller flera indikationer av den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA under 2017. Det är också fler än under förra året, då den siffran var 81.

    Trettiofem nya läkemedel under 2017
  • 22 januari 2018 Press

    Varför får inte Loke, 4 år, mer hjälp?

    Kalla faktas reporter Per Hermanrud har söt en intervju med Linköpings kommun för att fråga varför inte fyraårige Loke Jansson, som har en ovanlig epileptisk sjukdom, får fler assistanstimmar. Här kommer kommunens skriftliga svar:

    Varför får inte Loke, 4 år, mer hjälp?
  • 22 januari 2018 Press

    Muskelsjuka Josefine vill hinna se systern – pengar strömmade in

    Josefine Quist lider av en sjukdom som bland annat gör att musklerna tvinar bort. Hennes tid är räknad och för att hinna träffa sin syster i Dublin så startade hon en pengainsamling. Hon har en medfödd muskelsjukdom som heter spinal muskelatrofi typ 2. Det är en progressiv muskelsjukdom där nervtrådarna

    Muskelsjuka Josefine vill hinna se systern – pengar strömmade in
  • 22 januari 2018 Press

    Beatrice kan dö utan nya lungor

    eatrice Halby från Lomma föddes med den kroniska sjukdomen cystisk fibros och måste snart få nya lungor. Annars dör hon. – Jag har en lungkapacitet på ungefär 30 procent, säger hon. Cystisk fibros-sjuka drabbas av segt slem som täpper till alveolerna i lungorna. När det händer stryps syretillförseln, vilket leder till att lungorna bit för bit dör. – Man kan säga att man långsamt drunknar i sitt eget slem, säger Beatrice Halby. För tre år sedan blev Beatrice Halby mycket sämre. För att överleva behöver hon nya lungor.

    Beatrice kan dö utan nya lungor
  • 22 januari 2018 Press

    Isak född med ovanlig sjukdom - nu blir hans liv dokumentär

    Radiodokumentär, " Vi vet inte hur länge Isak kommer leva" av Magdalena Brander De flesta barn med Marshall-Smith Syndrome blir inte äldre än tre år, får Hanna och Jimmy veta. När Isak får diagnosen är han ensam om den i Sverige, och vården har inga svar på familjens frågor. Följ med Hanna och Jimmy på resan genom tvivel, sjukhusbesök och försiktiga tankar om framtiden.

    Isak född med ovanlig sjukdom - nu blir hans liv dokumentär
  • 20 januari 2018 Press

    Startade fond när deras tre barn dog - nu prisas de internationellt

    Sjukdomar utan namn skördar barns liv. Det vill Vallentunaborna bakom Willefonden ändra på genom Willefonden, och nu har de prisats för sitt arbete med en fin utnämning

    Startade fond när deras tre barn dog - nu prisas de internationellt
  • 18 januari 2018 Press

    Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr

    Vid specialisttandvården på Norrlands universitetssjukhus i Umeå finns ett odontologiskt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser och funktionsnedsättning. Kunskapscentrum i Umeå ansvarar för de fyra nordligaste landstingen. Centret är en resurs för tandläkare, vårdpersonal, patienter och patientföreningar. Verksamheten bedrivs inom ramen för specialisttandvården i samarbete med institutionen för odontologi, Umeå Universitet.

    Odontologiskt Kunskapscentrum i Norr
  • 16 januari 2018 Press

    Utredning om assistansmarknaden överlämnad till Åsa Regnér

    Regeringen - funkpol

    Utredning om assistansmarknaden överlämnad till Åsa Regnér
  • 16 januari 2018 Press

    Brexit ger särläkemedel problem

    Kemivarldenbiotech.se

    Brexit ger särläkemedel problem
  • 16 januari 2018 Press

    Primärvården i belysning

    Primärvården i belysning beskriver viktiga dimensioner av primärvårdens verksamhet. Studien är tänkt att vara ett kunskapsunderlag för fortsatta diskussioner om hur primärvården kan stärkas. Kunskapsstödet är utgivet av Myndigheten för vård- och omsorgsanalys.

    Primärvården i belysning
  • 16 januari 2018 Press

    Primärvården i Europa

    Primärvården i Europa innehåller en övergripande redogörelse av primärvårdens finansiering, organisation, roll och funktion i ett antal Europeiska OECD-länder. Kunskapsstödet är utgivet av Myndigheten för vård- och omsorgsanalys.

    Primärvården i Europa
  • 15 januari 2018 Press

    Uppföljning av patientlagen inom hjälpmedelsområdet

    Uppföljning av patientlagen inom hjälpmedelsområdet redovisar resultaten från en uppföljning av hur delaktighet och valfrihet vid val av hjälpmedel utvecklats inom landsting och kommuner sedan införandet av patientlagen 2015. Kunskapsstödet är utgivet av Socialstyrelsen.

    Uppföljning av patientlagen inom hjälpmedelsområdet
  • 12 januari 2018 Press

    Umeåforskare bakom ny upptäckt om ALS

    Forskare i Umeå och i Tyskland har hittat ytterligare en pusselbit som kan förklara hur sjukdomen ALS kan uppkomma. Det handlar om förändringar i en gen som alla människor bär på.

    Umeåforskare bakom ny upptäckt om ALS
  • 12 januari 2018 Press

    Ny genförändring upptäckt som kan orsaka ALS

    Forskare i Umeå och i Tyskland har hittat ytterligare en pusselbit som kan förklara hur sjukdomen ALS kan uppkomma. Det handlar om förändringar i en gen som alla människor bär på.

    Ny genförändring upptäckt som kan orsaka ALS
  • 11 januari 2018 Press

    Habibliteringar måste ses som kunskapsbank

    Hallandsposten.se

    Habibliteringar måste ses som kunskapsbank
  • 9 januari 2018 Press

    Nu kan du anmäla dig till konferensen Livets möjligheter

    MyNewsdesk Sweden

    Nu kan du anmäla dig till konferensen Livets möjligheter
  • 8 januari 2018 Press

    Nya assistansregler kan börja gälla 1 april

    Föräldrakraft

    Nya assistansregler kan börja gälla 1 april
  • 7 januari 2018 Press

    Sover mest när sjukdomen slår till

    Uppgång

    Sover mest när sjukdomen slår till
  • 7 januari 2018 Press

    Studie söker svar på sjukdomsgåtan

    Upsala Nya Tidning

    Studie söker svar på sjukdomsgåtan
  • 3 januari 2018 Press

    Särskilt stamcellsbyte lovande vid svår systemisk skleros

    Dagens Medicin

    Särskilt stamcellsbyte lovande vid svår systemisk skleros
  • 2 januari 2018 Press

    Sara får inte behandling med nytt läkemedel

    Corren.se

    Sara får inte behandling med nytt läkemedel
  • 2 januari 2018 Press

    Sverige ska höja takten för att bli bäst i världen på E-hälsa

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Sverige ska höja takten för att bli bäst i världen på E-hälsa
  • 28 december 2017 Press

    Barnhälsovård och sällsynta sjukdomar i fokus för ny överenskommelse

    Regeringen och Sveriges Kommuner och Landsting har slutit en ny överenskommelse för att utveckla svensk hälso- och sjukvård. Den fokuserar bland annat på barnhälsovården och vården för patienter med sällsynta sjukdomar. Satsningen på barnhälsovården bygger på den budgetöverenskommelse som slöts mellan regeringen och Vänsterpartiet

    Barnhälsovård och sällsynta sjukdomar i fokus för ny överenskommelse
  • 27 december 2017 Press

    Socialstyrelsen delar ut 350 miljoner kronor för habiliteringsersättning

    Regeringen - funkpol

    Socialstyrelsen delar ut 350 miljoner kronor för habiliteringsersättning
  • 26 december 2017 Press

    Emma, 26 år, anses för gammal för den nya bromsmedicinen

    Svt.se

    Emma, 26 år, anses för gammal för den nya bromsmedicinen
  • 21 december 2017 Press

    Jag har vänner, familj, jobb - jag har inte tid att dö

    Föräldrakraft

    Jag har vänner, familj, jobb - jag har inte tid att dö
  • 21 december 2017 Press

    Familjen fick ett nytt liv med den dyra medicinen

    Sveriges Radio

    Familjen fick ett nytt liv med den dyra medicinen
  • 21 december 2017 Press

    Överenskommelse mellan staten och Sveriges Kommuner och Landsting om barnhälsovård

    Regeringen och Sveriges Kommuner och Landsting har slutit en ny överenskommelse för att utveckla svensk hälso- och sjukvård. Den fokuserar bland annat på barnhälsovården och vården för patienter med sällsynta sjukdomar. Satsningen på barnhälsovården bygger på den budgetöverenskommelse som slöts mellan regeringen och Vänsterpartiet

    Överenskommelse mellan staten och Sveriges Kommuner och Landsting om barnhälsovård
  • 21 december 2017 Press

    Martin Olauzon ska leda utredning om funktionshinderspolitiken

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Martin Olauzon ska leda utredning om funktionshinderspolitiken
  • 21 december 2017 Artikel

    God Jul och Gott Nytt År!

    ❤ Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser önskar en God Jul och Gott Nytt År ❤

    God Jul och Gott Nytt År!
  • 20 december 2017 Press

    Nyhetsbrev: Riksförbundet Sällsynta diagnoser

    Sällsynta Diagnoser

    Nyhetsbrev: Riksförbundet Sällsynta diagnoser
  • 20 december 2017 Press

    NT-rådets yttrande till landstingen gällande Spinraza (nusinersen) vid spinal muskelatrofi av typ 5q

    NT-rådets yttrande till landstingen gällande Spinraza (nusinersen) vid spinal muskelatrofi av typ 5q

    NT-rådets yttrande till landstingen gällande Spinraza (nusinersen) vid spinal muskelatrofi av typ 5q
  • 20 december 2017 Press

    Lättad mamma: ”Det är fan Oskars tur nu”

    Svt.se

    Lättad mamma: ”Det är fan Oskars tur nu”
  • 20 december 2017 Press

    Muskelsjuka får medicin för miljoner

    Hallands Nyheter

    Muskelsjuka får medicin för miljoner
  • 20 december 2017 Press

    Klartecken för Spinraza

    Dagens Medicin

    Klartecken för Spinraza
  • 20 december 2017 Press

    Varje dos till Ofelia kostar 800 000 kronor

    Svt.se

    Varje dos till Ofelia kostar 800 000 kronor
  • 20 december 2017 Press

    Ordning och reda i vården med Göran Stiernstedt

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Ordning och reda i vården med Göran Stiernstedt
  • 20 december 2017 Press

    Genterapi – från idé till verklighet

    Läkartidningen

    Genterapi – från idé till verklighet
  • 20 december 2017 Press

    Patient Empowerment

    Anmäl dig till kursen Patient Empowerment 7,5 hp som ges som uppdragsutbildning av Hälsohögskolan i Jönköping i samarbete med LIF och Care of Conning

    Patient Empowerment
  • 19 december 2017 Press

    ”Ständiga läkarbesök, men inte en enda läkare är påläst om syndromet”

    Det finns så mycket att berätta om Elvins syndrom – Beckwith Wiedemanns syndrom (BWS) – och Elvins två första år i livet. Elvin är en glad, sprallig liten pojke som aldrig är stilla. Han busar och röjer konstant. Numera går det inte att se att han är annorlunda än andra.

    ”Ständiga läkarbesök, men inte en enda läkare är påläst om syndromet”
  • 18 december 2017 Press

    Landstinget inväntar nationellt beslut

    Svt.se

    Landstinget inväntar nationellt beslut
  • 18 december 2017 Press

    Patientens samtycke ger inte vårdgivare rätt att låta ombud läsa journaler på nätet

    Datainspektionen

    Patientens samtycke ger inte vårdgivare rätt att låta ombud läsa journaler på nätet
  • 18 december 2017 Press

    En app för att underlätta vid kommunikations­svårigheter

    Specialpedagogiska Skolmyndigheten

    En app för att underlätta vid kommunikations­svårigheter
  • 18 december 2017 Press

    Om att orka länge - källor till återhämtning

    Under temat Om att orka länge – källor till återhämtning kommer du att kunna ta del av reportage som ger tips till föräldrar om hur man bättre klarar stress, sömnsvårigheter och hur man kan lära basal kroppskännedom.

    Om att orka länge - källor till återhämtning
  • 16 december 2017 Press

    Framsteg för svårt sjuka Elly – lagom till jul

    Svt.se

    Framsteg för svårt sjuka Elly – lagom till jul
  • 16 december 2017 Press

    Det är dags att dela Oskars historia. Det är en lång text, men han förtjänar din tid.

    Barometern OT

    Det är dags att dela Oskars historia. Det är en lång text, men han förtjänar din tid.
  • 15 december 2017 Press

    En prinsessa kommer till världen

    Efter knappt nio månaders väntan tittade hon ut – vår efterlängtade Eleonora. Hennes mamma Emmas graviditet var normal och komplikationsfri, förlossningen likaså även om Eleonora behövde hjälp ut med sugklocka. På BB delade vi rum med en annan familj, vars barn skrek mycket och ofta. Eleonora var tyst och stillsam, vi tänkte att vi haft turen att få en ”snäll” flicka. Amningen fungerade bra, Eleonora sökte efter Emmas bröst och åt bra. Vi väntade på den rutinmässiga hemgångsundersökningen, vi såg fram emot att få komma hem.

    En prinsessa kommer till världen
  • 14 december 2017 Press

    Roys enda möjlighet att överleva: Ett medicinskt experiment

    Roy är bara några månader gammal när han får diagnosen Spinal muskelatrofi, en obotlig muskelsjukdom. Han förväntas inte leva längre än sin tvåårsdag när han får plats i en forskningsstudie för en ny medicin och hoppet tänds.

    Roys enda möjlighet att överleva: Ett medicinskt experiment
  • 13 december 2017 Press

    Regeringen måste lyssna på Socialstyrelsens varning

    MyNewsdesk Sweden

    Regeringen måste lyssna på Socialstyrelsens varning
  • 13 december 2017 Press

    Spetspatienter ska ge hjälp till självhjälp

    Ett kompetenscentrum för patientfrågor, utan fokus på en särskild sjukdom. Det är det tänkta målet för projektet Spetspatienter, som samlar patientföreträdare, näringsliv, forskare, privat och offentlig vård. Mer egenvård kan både ge ökad livskvalitet, och minskade vårdkostnader.

    Spetspatienter ska ge hjälp till självhjälp
  • 13 december 2017 Press

    Johanna var ständigt förkyld – nu vet hon varför

    Året Runt

    Johanna var ständigt förkyld – nu vet hon varför
  • 12 december 2017 Press

    Assistans dras in - trots löftet att frysa omprövningar

    Föräldrakraft

    Assistans dras in - trots löftet att frysa omprövningar
  • 12 december 2017 Press

    ”Socialstyrelsen bekräftar det vi larmat om under lång tid”

    Föräldrakraft

    ”Socialstyrelsen bekräftar det vi larmat om under lång tid”
  • 12 december 2017 Press

    Assistansdomar får direkta konsekvenser för enskilda och kommuner

    Socialstyrelsen

    Assistansdomar får direkta konsekvenser för enskilda och kommuner
  • 12 december 2017 Press

    Nytt projekt för digital delaktighet – en kognitivt tillgänglig lärmiljö

    MyNewsdesk Sweden

    Nytt projekt för digital delaktighet – en kognitivt tillgänglig lärmiljö
  • 12 december 2017 Press

    Från medel till mål

    Sammanfattning: Det finns flera lokala och nationella initiativ för att förbättra samordningen inom vården och omsorgen. Ändå saknas fortfarande kunskap om vad som faktiskt bidrar till att patienter och brukare upplever vården och omsorgen som samordnad.

    Från medel till mål
  • 12 december 2017 Press

    Pressinbjudan: Socialstyrelsen presenterar regeringsuppdrag gällande konsekvensanalys av assistansdomar

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Pressinbjudan: Socialstyrelsen presenterar regeringsuppdrag gällande konsekvensanalys av assistansdomar
  • 12 december 2017 Press

    ”Mycket uppmuntrande resultat” vid huntington

    För första gången har forskare visat att ett läkemedel kan minska nivåerna i hjärnan av det skadliga proteinet som orsakar den i dag obotliga neurodegenerativa Huntingtons sjukdom.

    ”Mycket uppmuntrande resultat” vid huntington
  • 11 december 2017 Press

    European Conference on Rare Diseases and Orphan Products

    ECRD – the European Conference on Rare Diseases & Orphan Products is the largest multi-stakeholder gathering in Europe for the rare disease community covering research, development of new treatments, healthcare, social care, public health policies and support at European, national, regional and international levels. ECRD 2018 will take place on 10-12 May 2018, at Messe Wien Congress Center, Vienna, Austria.

    European Conference on Rare Diseases and Orphan Products
  • 8 december 2017 Press

    ”Man får själv samordna alla sina vårdkontakter”

    Nu, äntligen blev det tyst en stund. Lilleman Sam har somnat och jag får ro att sätta mig vid köksbordet för att skriva. Livet som föräldraledig med en liten är verkligen helt fantastiskt, men tänk vad de håller en sysselsatt! Jag heter Emma, är 28 år och föddes med en sällsynt diagnos som heter X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit, förkortas (tack och lov) XLH. Diagnosen är, som namnet beskriver, ärftlig via könskromosomen X. Min farmor, pappa och syster har samma diagnos. XLH påverkar skelettet, tänder och i vissa fall även hörseln. Själv har jag en grav hörselskada och svårigheter med mycket tinnitus. Är opererad med cochleaimplantat.

    ”Man får själv samordna alla sina vårdkontakter”
  • 7 december 2017 Press

    Jobba med funktionsvariation - funkar bra

    Sveriges Radio

    Jobba med funktionsvariation - funkar bra
  • 7 december 2017 Press

    Nu ska tillgänglighet bli lika självklart som jämställdhet

    nordicwelfare.org Nyhets RSS

    Nu ska tillgänglighet bli lika självklart som jämställdhet
  • 7 december 2017 Press

    Habiliteringsersättningen ses över av LSS-utredningen

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Habiliteringsersättningen ses över av LSS-utredningen
  • 7 december 2017 Press

    Lyckad genterapi vid blödarsjuka

    Dagens Medicin

    Lyckad genterapi vid blödarsjuka
  • 6 december 2017 Press

    Bättre tillgänglighet för människor med funktionsbegränsningar

    Regeringen - funkpol

    Bättre tillgänglighet för människor med funktionsbegränsningar
  • 6 december 2017 Press

    Anders söner behöver tillsyn dygnet runt: Svårt att lita samhället

    Sveriges Radio

    Anders söner behöver tillsyn dygnet runt: Svårt att lita samhället
  • 5 december 2017 Press

    Lisa med ALS: Önskar jag fick medicinen tidigare

    Sveriges Radio

    Lisa med ALS: Önskar jag fick medicinen tidigare
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Verksamhetsrapporter

Verksamhetsrapport

Två gånger per år lämnar NFSD skriftliga rapporter om verksamheten till Socialstyrelsen. Nu finns NFSD årsrapport för 2017 tillgänglig. Här kan du läsa om vad som har hänt under det gångna året.

Verksamhetsrapporter, mer information