Nyheter

Aktuella

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser publicerar löpande nyheter inom området sällsynta diagnoser. Vi bevakar dagligen nyhetsflödet genom omvärldsbevakning. Under rubriken "artikel" hittar du artiklar sammanställda av NFSD. Under rubriken "Press" hittar du artiklar från externa källor.

  • 23 juni 2019 Artikel

    Focus på: Dravets syndrom

    Internationell diagnos dag den 23 juni 

    Focus på: Dravets syndrom
  • 21 juni 2019 Artikel

    Focus på: ALS

    Internationell diagnos dag den 21 juni

    Focus på: ALS
  • 20 juni 2019 Press

    Lars har ALS – kommunicerar via talsyntes

    Sveriges Radio

    Lars har ALS – kommunicerar via talsyntes
  • 19 juni 2019 Press

    Rundabordssamtal om reformeringen av Arbetsförmedlingen genomförda - Regeringen.se

    Regeringen.se

    Rundabordssamtal om reformeringen av Arbetsförmedlingen genomförda - Regeringen.se
  • 17 juni 2019 Artikel

    Kommunernas arbete med personer med funktionsnedsättning – Öppna jämförelser 2019

    Varje år gör Socialstyrelsen jämförelser av socialtjänsternas arbete med personer med funktionsnedsättning. Nu har 2019 års öppna jämförelser presenterats.

    Kommunernas arbete med personer med funktionsnedsättning – Öppna jämförelser 2019
  • 16 juni 2019 Artikel

    Focus på: Ovanliga kromosomavvikelser

    Internationell vecka den 16 juni - den 21 juni

    Focus på: Ovanliga kromosomavvikelser
  • 14 juni 2019 Press

    68. Om blodgivning

    På djupet – en podd från Socialstyrelsen

    68. Om blodgivning
  • 14 juni 2019 Press

    "Supernjuren" räddade hans liv

    Upsala Nya Tidning

    "Supernjuren" räddade hans liv
  • 13 juni 2019 Press

    Filmrecension: Tonårspassion vid dödens rand i ”Five feet apart”

    DN.se

    Filmrecension: Tonårspassion vid dödens rand i ”Five feet apart”
  • 13 juni 2019 Press

    Nya rekommendationer om smittspridning

    MyClub-site - FRCF

    Nya rekommendationer om smittspridning
  • 12 juni 2019 Press

    Susanne lider av primär immunbrist – förkylningen blev livsfarlig

    MåBra

    Susanne lider av primär immunbrist – förkylningen blev livsfarlig
  • 9 juni 2019 Artikel

    Focus på: Spielmeyer-Vogts sjukdom

    Internationell diagnos dag 9 juni.

    Focus på: Spielmeyer-Vogts sjukdom
  • 7 juni 2019 Press

    Nytt centrum ska ge bättre epilepsivård

    Dagens Medicin

    Nytt centrum ska ge bättre epilepsivård
  • 7 juni 2019 Press

    Organisationen Lika Unika ska läggas ned

    Sveriges Radio

    Organisationen Lika Unika ska läggas ned
  • 5 juni 2019 Artikel

    Fortsatt arbete med en god och nära vård – Vård i samverkan

    Utredningen Samordnad utveckling för god och nära vård, har idag den 5 juni 2019, lämnat det tredje delbetänkandet till regeringen. Utredningen ska lämna sitt slutbetänkande i mars 2020.

    Fortsatt arbete med en god och nära vård – Vård i samverkan
  • 4 juni 2019 Press

    Ministrar i dialog med funktionshindersrörelsen om aktuella frågor

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Ministrar i dialog med funktionshindersrörelsen om aktuella frågor
  • 3 juni 2019 Press

    Nytt verktyg ska göra myndigheter tillgängliga

    Myndigheten för Delaktighet

    Nytt verktyg ska göra myndigheter tillgängliga
  • 3 juni 2019 Press

    67. Om Framtidens journalföring

    På djupet – en podd från Socialstyrelsen

    67. Om Framtidens journalföring
  • 1 juni 2019 Press

    Systrarna Saga och Maia kommer aldrig bli vuxna

    Expressen

    Systrarna Saga och Maia kommer aldrig bli vuxna
  • 1 juni 2019 Artikel

    Focus på: Lipödem

    Internationell månad under juni.

    Focus på: Lipödem
  • 31 maj 2019 Artikel

    Föräldraträffar i Sverige

    Träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Här hittar du kommande föräldraträffar som arrangeras i Sverige vid Centrum för sällsynta diagnoser.

    Föräldraträffar i Sverige
  • 28 maj 2019 Press

    Rätten att åldras med utvecklingsstörning

    Södermanlands Nyheter

    Rätten att åldras med utvecklingsstörning
  • 28 maj 2019 Press

    “Världens dyraste läkemedel” godkänt i USA

    Läkemedelsvärlden

    “Världens dyraste läkemedel” godkänt i USA
  • 28 maj 2019 Press

    "Det är som att någon har skållat hela kroppen"

    Sveriges Radio

    "Det är som att någon har skållat hela kroppen"
  • 28 maj 2019 Press

    Addisons sjukdom – symtom, undersökning och behandling

    Doktorn

    Addisons sjukdom – symtom, undersökning och behandling
  • 27 maj 2019 Press

    Hon vill ha viss tandvård till sjukvårdstaxan

    Tandvård som är ett led i en sjukvårdsbehandling bör ingå i hälso- och sjukvårdens finansieringssystem. Det tycker Veronica Palm, som leder utredningen ”Ett tandvårdssystem för jämlik tandhälsa”.

    Hon vill ha viss tandvård till sjukvårdstaxan
  • 27 maj 2019 Press

    Kutan mastocytos – en överblick

    Mastocytos är en sällsynt blodsjukdom som beskrevs i litteraturen första gången år 1936. Den kännetecknas av en ökad tillväxt och ansamling av mastceller (en typ av vita blodkroppar, framför allt kända för sin roll vid allergier) i organ och vävnader. Man delar in sjukdomen i två huvudkategorier: kutan mastocytos (KM) och systemisk mastocytos (SM). Vid KM ackumuleras cellerna i huden (cutis = huden), vid SM i övriga interna organ och slemhinnor.

    Kutan mastocytos – en överblick
  • 24 maj 2019 Press

    Vad har IVO sett? 2018

    Inspektionen för vård och omsorg (IVO) ska varje år lämna en rapport till regeringen som innehåller en sammanfattande analys av arbetet med tillsyn, tillståndsprövning och klagomål enligt patientsäkerhetslagen under det gångna verksamhetsåret. Rapporten beskriver våra viktigaste iakttagelser, de åtgärder som vi har genomfört med anledning av de brister vi sett och våra slutsatser för verksamhetsåret 2018.

    Vad har IVO sett? 2018
  • 24 maj 2019 Press

    Socialchef efter ALS-kritiken: Vi behöver se över riktlinjerna

    Täby kommun nekar stöd för dödsjuka Anders Scheef, 68, att vårdas i hemmet. Han är enligt lagen för gammal för att få personliga assistenter dygnet runt. Täby saknar samtidigt egna riktlinjer för den form av assistansliknande hemtjänst som bland annat Stockholm stad kan bevilja.

    Socialchef efter ALS-kritiken: Vi behöver se över riktlinjerna
  • 24 maj 2019 Press

    Läkemedlen Symkevi och Kalydeco mot cystisk fibros kommer inte att ingå i högkostnadsskyddet

    Läkemedlen Symkevi och Kalydeco mot cystisk fibros kommer inte att ingå i högkostnadsskyddet

    Läkemedlen Symkevi och Kalydeco mot cystisk fibros kommer inte att ingå i högkostnadsskyddet
  • 24 maj 2019 Press

    Barn kan informeras bättre inför operationer

    Barn som ska opereras behöver informeras på ett sätt som de förstår. Bäst är det om informationen är webbaserad. Det slår anestesisjuksköterskan Gunilla Lööf fast i sin forskning vid Karolinska Institutet – och nu skapar hon en portal, barnens egen 1177.

    Barn kan informeras bättre inför operationer
  • 23 maj 2019 Press

    Nationellt ansvar för sällsynta diagnoser

    Vårdens kunskapsstyrningsnämnd har beslutat att Region Stockholm ska åta sig ansvaret för Nationella funktionen för sällsynta diagnoser, NFSD. Under 2019 utvecklas en gemensam målbild med tydligt ansvar för nationellt och regionalt arbete kring patienter med sällsynta sjukdomar.

    Nationellt ansvar för sällsynta diagnoser
  • 22 maj 2019 Press

    Funktionsnedsatta får sämre hjälp av Arbetsförmedlingen

    Sveriges Radio

    Funktionsnedsatta får sämre hjälp av Arbetsförmedlingen
  • 22 maj 2019 Press

    Hon kämpar för förberedda barn i sjukvården

    Karolinska Institutet

    Hon kämpar för förberedda barn i sjukvården
  • 22 maj 2019 Press

    Hit går pengarna från Musikhjälpen 2018

    Sveriges Radio

    Hit går pengarna från Musikhjälpen 2018
  • 21 maj 2019 Press

    Elaine Eksvärd bröt ihop vid dotterns diagnos

    Allas.se

    Elaine Eksvärd bröt ihop vid dotterns diagnos
  • 20 maj 2019 Press

    App ska hjälpa barn med talsvårigheter

    Forskning.se

    App ska hjälpa barn med talsvårigheter
  • 20 maj 2019 Press

    120 miljoner för ökad tillgänglighet i barnhälsovården

    Regeringen har beslutat att betala ut 120 miljoner kronor till regionerna för att öka tillgängligheten i barnhälsovården. Medlen fördelas av SKL och insatserna ska främst rikta sig till familjer som lever i socioekonomiskt utsatta områden.

    120 miljoner för ökad tillgänglighet i barnhälsovården
  • 20 maj 2019 Press

    200 miljoner till nationella kvalitetsregister

    Regeringen och SKL har kommit överens om en fortsatt utveckling av nationella kvalitetsregister. Överenskommelsen omfattar totalt 200 miljoner kronor för 2019.

    200 miljoner till nationella kvalitetsregister
  • 20 maj 2019 Press

    Standardiserade vårdförlopp införs för fler sjukdomsområden

    Inom cancervården har standardiserade vårdförlopp lett till att tillgängligheten till vården har ökat, och att jämlikheten ökat över landet. Nu har regeringen och Sveriges Kommuner och Landsting (SKL) slutit en överenskommelse om att införa standardiserade vårdförlopp inom flera sjukdomsområden.

    Standardiserade vårdförlopp införs för fler sjukdomsområden
  • 20 maj 2019 Artikel

    Focus på: Behçets sjukdom

    Internationell diagnos dag den 20 maj

    Focus på: Behçets sjukdom
  • 20 maj 2019 Press

    Funktionshindrades syskon behöver också bli sedda

    Det finns dilemman som är svåra att förstå och hantera för ett barn vars syskon har en funktionsnedsättning eller sjukdom, men med information, råd och stöd kan vuxenvärlden göra det betydligt lättare för en hel del barn, skriver företrädarna för Bräcke diakonis projekt Vuxensyskon Rakel Lornér och Maria Blad.

    Funktionshindrades syskon behöver också bli sedda
  • 17 maj 2019 Artikel

    Focus på: Vaskulär EDS

    Det är internationell månad för EDS men en speciell diagnos dag för Vaskulär EDS den 17 maj.

    Focus på: Vaskulär EDS
  • 17 maj 2019 Artikel

    Focus på: Neurofibromatos

    Internationell diagnos dag den 17 maj.

    Focus på: Neurofibromatos
  • 16 maj 2019 Artikel

    Focus på: Hereditärt angioödem och förvärvat angioödem

    Internationell diagnos dag 16 maj

    Focus på: Hereditärt angioödem och förvärvat angioödem
  • 16 maj 2019 Artikel

    Focus på: CDG (Congentital Dirsorder in Glycosylation)

    Internationell diagnos dag den 16 maj.

    Focus på: CDG (Congentital Dirsorder in Glycosylation)
  • 15 maj 2019 Artikel

    Focus på: MPS sjukdomar

    Internationell diagnos dag den 15 maj

    Focus på: MPS sjukdomar
  • 15 maj 2019 Artikel

    Focus på: Tuberös skleros

    Internationell diagnos dag 15 maj

    Focus på: Tuberös skleros
  • 13 maj 2019 Press

    Uppdrag avseende statistik om levnadsförhållanden för personer med funktionsnedsättning Diarienummer: S2019/02245/FST

    Regeringen uppdrar åt Statistiska centralbyrån att ta fram och redovisa statistik om levnadsförhållanden för personer med funktionsnedsättning.

    Uppdrag avseende statistik om levnadsförhållanden för personer med funktionsnedsättning Diarienummer: S2019/02245/FST
  • 8 maj 2019 Press

    ​Anhörigriksdagen 2019: –Socialministern vill se en nationell anhörigstrategi

    –Vi välkomnar Lena Hallengrens ambition att verka för en nationell anhörigstrategi. Ett annat viktig önskemål är att syskon ska ingå i barn som anhöriga i hälso-och sjukvårdslagen, säger Lennart Magnusson, verksamhetschef, Nka, Nationellt kompetenscentrum anhöriga.

    ​Anhörigriksdagen 2019: –Socialministern vill se en nationell anhörigstrategi
  • 7 maj 2019 Press

    Eyra lider av ovanlig sjukdom – kommer inte bli vuxen

    För tre år sedan förändrades livet för Ylva Wieslander i Sundsvall och hennes familj. De fick beskedet att dottern Eyra hade en ovanlig och dödlig sjukdom.

    Eyra lider av ovanlig sjukdom – kommer inte bli vuxen
  • 7 maj 2019 Press

    Genterapi – en framtida behandling av epilepsi?

    I maj förra året publicerade Läkartidningen ett tema-nummer med epilepsi i fokus där olika aspekter av sjukdomen belystes utförligt. Man diskuterade bland annat vagusnervstimulering, ketogen diet och djup hjärnstimulering som kompletterande behandling av läkemedelsresistent epilepsi.1 Vad som saknades bland artiklarna var en genomgång av framtida experimentella behandlingar av sjukdomen, behandlingar som skulle kunna vara tillgängliga inom fem till tio år. Syftet med denna artikel av Esbjörn Melin, doktorand vid Lunds universitet, är således att vidare komplettera bilden av möjliga behandlingar, med specifikt fokus på direkt och indirekt genterapi.

    Genterapi – en framtida behandling av epilepsi?
  • 6 maj 2019 Press

    Vuxensyskon som anhöriga

    Kunskapssammanställningen Vuxensyskon – syskon till en vuxen syster eller bror med funktionsnedsättning ingår i ett projekt som bedrivs av Bräcke diakoni med samarbetsparterna FUB riks, Autism- och Aspergerförbundet, RBU i Göteborg med omnejd, Nationellt kompetenscentrum anhöriga, Nka, Anhörigas riksförbund och Studieförbundet Vuxenskolan

    Vuxensyskon som anhöriga
  • 6 maj 2019 Artikel

    Focus på: Moyamoya

    Internationell diagnos dag den 6 maj

    Focus på: Moyamoya
  • 6 maj 2019 Artikel

    Focus på: Osteogenesis imperfecta

    Internationell diagnos dag den 6 maj

    Focus på: Osteogenesis imperfecta
  • 5 maj 2019 Artikel

    Focus på: Kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension

    Internationell diagnos dag den 5 maj

    Focus på: Kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension
  • 4 maj 2019 Artikel

    Focus på: Heterotaxisyndromet

    Internationell diagnos dag var den 30 april och nationell dag i USA den 4 maj.

    Focus på: Heterotaxisyndromet
  • 3 maj 2019 Press

    När patienten blir medskapande

    Att patienten är en nödvändighet för hälso- och sjukvården är väl alla med på. Utan patienter hade ju inte vården behövts. Men hur kan patienten på ett bra sätt bli en del av den innovation som bedrivs av hälso- och sjukvården, läkemedelsbolag och andra innovationsprojekt? Swelifes portföljägare för Kompetens & Kapital, Åsa Wallin, har deltagit i två mötesdagar som på olika sätt belyst frågan.

    När patienten blir medskapande
  • 2 maj 2019 Artikel

    Sammanfattning av planerade insatser 2019 inom nationellt programområde sällsynta sjukdomar

    2018 startade Sveriges regioner, med stöd av Sveriges Kommuner och Landsting (SKL), etableringen av ett gemensamt system för kunskapsstyrning av hälso- och sjukvård. Bl a bildades 24 nationella programområden, NPO.

    Sammanfattning av planerade insatser 2019 inom nationellt programområde sällsynta sjukdomar
  • 2 maj 2019 Artikel

    Focus på: Epidermolysis bullosa

    Epidermolysis bullosa dagen den 2:a maj är ett årligt uppmärksammande av diagnosen som EB föreningen i Sverige infört. Datumet är symboliskt valt eftersom man i början på maj kan få syn på årets första fjärilar om man har tur. (Källa: EB föreningen)

    Focus på: Epidermolysis bullosa
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Von Hippel-Lindaus sjukdom

    Uppmärksammas internationellt under maj månad.

    Focus på: Von Hippel-Lindaus sjukdom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Iktyos (kongenital)

    Uppmärksammas internationellt under maj månad.

    Focus på: Iktyos (kongenital)
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Prader-Willis syndrom

    Internationell diagnos dag den 1 maj

    Focus på: Prader-Willis syndrom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Williams syndrom

    Uppmärksammas internationellt under maj månad. I Europa uppmärksammas också Williams syndrom speciellt den 20 maj.

    Focus på: Williams syndrom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Huntingtons sjukdom

    Uppmärksammas internationellt under maj månad.

    Focus på: Huntingtons sjukdom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Cri du chat-syndromet

    Internationell vecka den 1-7 maj med en internationell diagnos dag den 5 maj

    Focus på: Cri du chat-syndromet
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Ehlers-Danlos syndrom

    Det är internationell månad för EDS men en speciell diagnos dag för Vaskulär EDS den 17 maj. Vaskulär EDS (vEDS) som är allvarligast av sjukdomarna beräknas finnas hos 2-3 personer per miljon invånare. Förekomsten av den klassiska typen uppskattas till 5 personer per 100 000.

    Focus på: Ehlers-Danlos syndrom
  • 29 april 2019 Press

    TLV-beslut om läkemedel mot Duchennes

    Translarna ska ingå i högkostnadsskyddet för patienter med Duchennes muskeldystrofi som fortfarande kan gå.

    TLV-beslut om läkemedel mot Duchennes
  • 29 april 2019 Press

    ”Jag tänker inte bli en bitter kärring trots sjukdomen”

    Tänk dig att en sjukdom angriper ditt nervsystem och kommer att göra dig sjukare och sjukare. Det finns ingen medicin och du är nästan den enda i Sverige som har den. ”Livet är bra, även om det inte är perfekt”, säger Eva Forslund.

    ”Jag tänker inte bli en bitter kärring trots sjukdomen”
  • 29 april 2019 Press

    Stärkt kompetens i vård och omsorg

    Utredningens övergripande uppdrag är att föreslå hur yrket undersköterska kan reglerasi syfte att öka kvaliteten och säkerheten i hälsooch sjukvården och omsorgen.1 Yrkesgruppen undersköterska är en av Sveriges största yrkesgrupper och består av personal som besitter viktig kompetens för att kvalitet och säkerhet inom vård och omsorg ska kunna upprätthållas. Det har dock i utredningens kartläggning visat sig finnas relativt utbredda brister i kompetensen hos yrkesgruppen vilket har en direkt effekt på utförandet av arbetsuppgifterna. Det kan ses som en konsekvens av att undersköterskeyrket hittills varit oreglerat vilket innebär att vem som helst kan anställas som undersköterska och bl.a. genomföra vårdåtgärder utan relevant utbildning. Det är huvudmännens och arbetsgivarnas ansvar att se till att rätt kompetens finns för arbetsuppgifterna så att arbetsfördelningen bidrar till en effektiv verksamhet med kvalitet.

    Stärkt kompetens i vård och omsorg
  • 28 april 2019 Press

    Pappa skriver böcker för att hjälpa sin dödligt sjuka son att drömma

    Jackson fick diagnosen redan vid nio månader och föräldrarna sjönk ner i djup sorg. Men med förnyade krafter bestämde de sig för att göra allt i sin makt för att hjälpa pojken till ett så bra liv som möjligt.

    Pappa skriver böcker för att hjälpa sin dödligt sjuka son att drömma
  • 26 april 2019 Press

    Idiopatisk intrakraniell hyper­tension – riktlinjer saknas ännu

    Förslag till nationellt handläggningsstöd för utredning, behandling och uppföljning

    Idiopatisk intrakraniell hyper­tension – riktlinjer saknas ännu
  • 25 april 2019 Press

    Priset på ett liv i ny podd om läkemedel

    Tänk dig att du har en svår sjukdom, det finns ett läkemedel, men det är för dyrt för att samhället ska ha råd att ge dig det. Det är ett exempel på en fråga som diskuteras i den nya podden Rådet som lanseras av NT-rådet idag.

    Priset på ett liv i ny podd om läkemedel
  • 25 april 2019 Press

    De är nominerade till årets Guldskalpell

    Här är alla bidrag som nominerats till Guldskalpellen, ett pris till årets förnyare inom sjukvården, som för fjortonde gången delas ut av Dagens Medicin.

    De är nominerade till årets Guldskalpell
  • 23 april 2019 Artikel

    Focus på: Fibrodysplasia ossificans progressiva

    Internationell diagnosdag den 23 april

    Focus på: Fibrodysplasia ossificans progressiva
  • 23 april 2019 Press

    Sällsynt sjukdom ger nya insikter om regulatoriska T-cellers funktion

    En internationell studie ledd från Karolinska Institutet ger nya insikter i hur immunsystemets regulatoriska T-celler skyddar mot autoimmun sjukdom. Genom att kartlägga vilka kroppsegna proteiner som angrips av immunsystemet hos patienter med sjukdomen IPEX, kunde forskarna visa att regulatoriska T-celler kontrollerar immuntolerans i tarmen. Resultaten publiceras i Journal of Allergy and Clinical Immunology.

    Sällsynt sjukdom ger nya insikter om regulatoriska T-cellers funktion
  • 22 april 2019 Artikel

    Focus på: Primära immunbrister

    Internationell vecka den 22 - 29 april

    Focus på: Primära immunbrister
  • 18 april 2019 Press

    Experter kräver att personer med funktionsnedsättning inkluderas

    Genom de globala utvecklingsmålen slår världens länder fast att inga grupper ska tillåtas hamna på efterkälken. Trots det förblir personer med funktionsnedsättning bland de allra fattigaste och mest eftersatta. FN-experter menar att arbetet för inkludering måste intensifieras.

    Experter kräver att personer med funktionsnedsättning inkluderas
  • 18 april 2019 Press

    Crispr har använts för att behandla cancerpatienter

    För första gången har cancerpatienter i USA behandlats med hjälp av Crispr-Cas9. Gensaxen har använts för att få T-celler att gå till angrepp och förstöra cancerceller.

    Crispr har använts för att behandla cancerpatienter
  • 17 april 2019 Press

    Vi behöver tänka att vi är dödliga – för Loves skull

    Att bli vuxen är en stor utmaning om man har svåra funktionsnedsättningar. Det är mycket vanligt att föräldrarna måste fortsätta hålla i alla trådar för att livet ska fungera. Hemma hos Love planerar mamma Jessica och pappa Bengt-Åke för en framtid där de inte längre finns.

    Vi behöver tänka att vi är dödliga – för Loves skull
  • 17 april 2019 Artikel

    Focus på: Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)

    Internationell diagnos dag den 17 april.

    Focus på: Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)
  • 15 april 2019 Press

    Föräldrar ska prövas varje gång de beställer läkemedel för barn över 12 år

    Förra veckan, den 11 april, stoppades utan förvarning föräldrars tillgång till recept för barn i åldern 13–17 år. Det har orsakat en storm av protester från föräldrar.

    Föräldrar ska prövas varje gång de beställer läkemedel för barn över 12 år
  • 15 april 2019 Press

    Vårdnadshavare kommer inte längre åt sina tonåringars e-recept

    Fram till förra veckan var det möjligt för vårdnadshavare att kunna titta på och beställa sin tonårings läkemedel via apotekens e-handel. Men nu är den direktåtkomsten borttagen. – Det känns märkligt att de ändrar på något som fungerar. Det är faktiskt rent idiotiskt, säger Cecilia Olbin Gard, mamma till Anton med Downs syndrom.

    Vårdnadshavare kommer inte längre åt sina tonåringars e-recept
  • 15 april 2019 Press

    Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården.

    DN DEBATT 16/4. Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården. Det leder till onödiga besök, dubbelarbete för personalen, missade diagnoser och vårdskador. Om irrvägarna slopas kan det frigöra resurser motsvarande 1,5 miljoner fler primärvårdsbesök, samt minskad oro och väntan, skriver Richard Fletcher, Stefan Fölster och Per Mosseby.

    Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården.
  • 15 april 2019 Press

    Statistik om insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade 2018

    Statistiken visar att antalet personer med insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) ökade något mellan 2017 och 2018. Daglig verksamhet och vuxenboende har länge varit de två största insatstyperna inom LSS och tillsammans omfattar de mer än hälften av samtliga insatser.

    Statistik om insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade 2018
  • 15 april 2019 Press

    Kvinnor med funktionshinder missgynnas på arbetsmarknaden

    Sveriges Radio

    Kvinnor med funktionshinder missgynnas på arbetsmarknaden
  • 15 april 2019 Artikel

    Focus på: Pompes sjukdom

    Internationell diagnos dag den 15 april.

    Focus på: Pompes sjukdom
  • 15 april 2019 Press

    Sämre villkor för kvinnor med funktionsnedsättning

    Kvinnor med funktionsnedsättning behöver synliggöras mer inom funktionshinders- och jämställdhetspolitiken. Det visar en ny kartläggning från Jämställdhetsmyndigheten och Myndigheten för delaktighet.

    Sämre villkor för kvinnor med funktionsnedsättning
  • 14 april 2019 Press

    Rosie föddes som intersex: ”Nästan ingen bryr sig nu”

    När Rosie Lohman föddes fick vårdpersonalen något skyggt i blicken. Tystnaden lade sig i rummet. Stephani och Eric Lohman hade väntat sig en flicka men Rosie såg ut att ha en penis. Så småningom kom läkarnas besked: Rosie hade två x-kromosomer och bedömdes vara en flicka. Men hon hade adrenogenitalt syndrom, vilket orsakas av ett saknat enzym. Det i sin tur medför att testosteron utvecklas, vilket kan påverka flickors yttre könsorgan. Föräldrarna valde att inte låta läkarna utföra några kirurgiska ingrepp och i ett långt reportage i CNN berättar de hur det har varit att uppfostra ett barn med intersex-variation.

    Rosie föddes som intersex: ”Nästan ingen bryr sig nu”
  • 13 april 2019 Press

    Liv riskerar dö i okänd sjukdom varje gång hon somnar

    Aftonbladet.se

    Liv riskerar dö i okänd sjukdom varje gång hon somnar
  • 13 april 2019 Press

    Familjen Cederroths tre barn dog – ingen vet varför

    Varje år drabbas 30 barn av allvarliga hjärnsjukdomar som läkarna inte kan diagnostisera. Utan diagnos får barnen varken rätt till behandling eller hjälpmedel. – Våra tre barn blev allvarligt sjuka och dog utan att läkarna visste varför. Vi kämpar för att andra familjer ska slippa gå igenom samma sak som vi, säger Helene Cederroth som tillsammans med sin man Mikk grundade Willefonden.

    Familjen Cederroths tre barn dog – ingen vet varför
  • 13 april 2019 Artikel

    Focus på: Odiagnosticerade barnens dag

    Internationell dag den 13 april.

    Focus på: Odiagnosticerade barnens dag
  • 12 april 2019 Press

    Nya digitala hjälpmedel ska öka människors funktionsförmåga

    I en ny satsning från Vinnova ska digitala lösningar utvecklas som kan öka människors funktionsförmåga och delaktighet i samhället. Det handlar bland annat om utveckling av ett hjälpmedel för ungdomar med autism och en digital lösning som underlättar för människor som har god man.

    Nya digitala hjälpmedel ska öka människors funktionsförmåga
  • 11 april 2019 Press

    Direktåtkomst för vårdnadshavare till tonåringars e-recept tas bort den 11 april

    Från den 11 april 2019 fungerar apotekens e-tjänster och e-handel för vårdnadshavare på ett annorlunda sätt jämfört med tidigare. Det innebär att vårdnadshavare till tonåringar i åldern 13–17 år inte längre automatiskt kan kunna titta på och beställa sin tonårings läkemedel via apotekens e-handel (så kallad direktåtkomst).

    Direktåtkomst för vårdnadshavare till tonåringars e-recept tas bort den 11 april
  • 11 april 2019 Artikel

    De första förslagen av vård som bör koncentreras på nationell nivå

    Arbete pågår med att koncentrera mer av den högspecialiserade vården på nationell nivå. Socialstyrelsen leder detta arbete och de nationella programområdena, NPO, har nu lämnat ett första förslag på vilka vårdområden som bör koncentreras på nationell nivå. Det här är det första steget i kartläggningen och arbete kommer nu att påbörjas med att se över vilka förslag som bör genomlysas av experter. Planen är att sakkunniggrupper för ett tiotal vårdområden ska starta efter sommaren

    De första förslagen av vård som bör koncentreras på nationell nivå
  • 10 april 2019 Press

    Till slut har vi landat i en lista som vi kan stå för

    Vård av extremprematura barn, könsdysfori och intensivvård av barn. Det är några av områdena som Nationellt programområde barn och ungdomars hälsa vill att Socialstyrelsen ska titta på allra först i arbetet med nationell högspecialiserad vård.

    Till slut har vi landat i en lista som vi kan stå för
  • 10 april 2019 Press

    Mutation bakom obotlig sjukdom kartlagd

    Forskare vid Karolinska Institutet har kartlagt den genetiska förändring som ligger bakom den obotliga sjukdomen systemisk mastocytos. Resultaten ger ny kunskap om hur sjukdomen utvecklas. I studien, som publiceras i tidskriften EBioMedicine, identifierar forskarna också ett protein som skulle kunna användas för att diagnostisera sjukdomen bättre.

    Mutation bakom obotlig sjukdom kartlagd
  • 10 april 2019 Press

    Övervägande positivt när NT-rådet rekommenderar

    En sammanställning av NT-rådets bedömningar förra året visar att rådet lämnade 28 rekommendationer för 22 läkemedel, det framgår av ett pressmeddelande. I bara tre av fallen sade NT-rådet nej till behandling med det bedömda läkemedlet

    Övervägande positivt när NT-rådet rekommenderar
  • 8 april 2019 Press

    Ska jag berätta om sjukdomen?

    Vad bör jag som funktionsnedsatt tänka på inför en anställningsintervju? Hur mycket ska jag berätta om mina sjukdomar och sjukskrivningar?

    Ska jag berätta om sjukdomen?
  • 8 april 2019 Artikel

    Focus på: Cushings syndrom

    Internationell diagnos dag den 8 april.

    Focus på: Cushings syndrom
  • 6 april 2019 Artikel

    Focus på: Porfyri sjukdomar

    Internationell diagnos vecka den 6-13 april

    Focus på: Porfyri sjukdomar
  • 6 april 2019 Artikel

    Focus på: Beckwith-Wiedemanns syndrom

    Internationell diagnos dag den 6 april.

    Focus på: Beckwith-Wiedemanns syndrom
  • 5 april 2019 Artikel

    Focus på: Bohring-Opitz syndrom

    Internationell diagnos dag den 6 april.

    Focus på: Bohring-Opitz syndrom
  • 3 april 2019 Press

    En hjälpande tass

    Läkaren menade att familjen behövde en hund som larmar om sexårige Loke, som har Dravets syndrom, får ett av sina svåra epileptiska anfall. Det kan Svea göra och hon reagerar om något inte är som det ska. Om det innebär att Svea har förutsättningar att bli en assistanshund i framtiden återstår att se. Det är heller inte det viktigaste, menar Michelle.

    En hjälpande tass
  • 3 april 2019 Press

    Sjukvården måste kunna hantera sällsynta diagnoser

    I dag publicerar Riksförbundet sällsynta diagnoser en rapport som visar att personer som har sällsynta diagnoser möts av bristande kunskap och förmågor hos vården. För att komma framåt behövs en nationell handlingsplan. Ansvaret vilar ytterst på regeringen, skriver förbundets ordförande Ulf Larsson.

    Sjukvården måste kunna hantera sällsynta diagnoser
  • 2 april 2019 Press

    Statistik om socialtjänstinsatser till personer med funktionsnedsättning 2018

    Boendestöd, hemtjänst och trygghetslarm är de vanligaste insatserna enligt socialtjänstlagen till personer 0–64 år med funktionsnedsättning. Totalt hade 55 800 personer med funktionsnedsättning någon form av insats den 31 oktober 2018.

    Statistik om socialtjänstinsatser till personer med funktionsnedsättning 2018
  • 2 april 2019 Press

    Omställning till en nära vård

    Vården behöver komma närmare patienten och brukaren. Utvecklingen av en nära vård pågår på lokal, regional och nationell nivå. SKL:s roll är att stödja och synliggöra kommunernas och regionernas arbete för nära vård.

    Omställning till en nära vård
  • 2 april 2019 Press

    Föräldrar till kroniskt sjuka blir oftare utbrända

    Svt.se

    Föräldrar till kroniskt sjuka blir oftare utbrända
  • 1 april 2019 Press

    E-hälsomyndigheten ska se över informationsutbytet i sjukvården

    Läkartidningen

    E-hälsomyndigheten ska se över informationsutbytet i sjukvården
  • 1 april 2019 Artikel

    Focus på: Sjögren-Larssons syndrom

    Internationell diagnos månad under april

    Focus på: Sjögren-Larssons syndrom
  • 1 april 2019 Artikel

    Focus på: Fabrys sjukdom

    Internationell diagnos månad under april.

    Focus på: Fabrys sjukdom
  • 31 mars 2019 Press

    Informationshantering vid utlandsvård ska analyseras - Regeringen.se

    Regeringen.se

    Informationshantering vid utlandsvård ska analyseras - Regeringen.se
  • 30 mars 2019 Press

    Svårt för funktionsnedsatta att få jobb

    Göteborgs-Posten

    Svårt för funktionsnedsatta att få jobb
  • 29 mars 2019 Press

    Avancerad genterapi fick klartecken

    Läkemedelsvärlden

    Avancerad genterapi fick klartecken
  • 29 mars 2019 Press

    Lilla Elly, 2, lever med en ovanlig muskelsjukdom

    Allas.se

    Lilla Elly, 2, lever med en ovanlig muskelsjukdom
  • 29 mars 2019 Press

    ”Patienters erfarenhet bör ha självklar plats i uppföljningen av vården”

    Cision

    ”Patienters erfarenhet bör ha självklar plats i uppföljningen av vården”
  • 28 mars 2019 Press

    Zigge, 10, kan inte kramas av mamma

    VT.se

    Zigge, 10, kan inte kramas av mamma
  • 28 mars 2019 Press

    Ändring i biobankslagen möjliggör test för dödlig sjukdom på nyfödda - Regeringen.se

    Regeringen.se

    Ändring i biobankslagen möjliggör test för dödlig sjukdom på nyfödda - Regeringen.se
  • 28 mars 2019 Press

    AF vill halvera personalen i stödet till funktionsnedsatta

    Arbetsvärlden

    AF vill halvera personalen i stödet till funktionsnedsatta
  • 28 mars 2019 Press

    9 av 10 av världens funkisbarn går inte i skolan

    OmVärlden

    9 av 10 av världens funkisbarn går inte i skolan
  • 27 mars 2019 Press

    Ny dokumentation om enkammarhjärta

    Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn som har samma sällsynta diagnos, i det här fallet enkammarhjärta. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat efter barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår förskola, skola och fritidsaktiviteter.

    Ny dokumentation om enkammarhjärta
  • 27 mars 2019 Press

    Skolplikten kallar även på sexåriga Elmer

    Helagotland.se

    Skolplikten kallar även på sexåriga Elmer
  • 26 mars 2019 Press

    Ellie är dödligt sjuk – måste åka till USA för vård

    FPlus

    Ellie är dödligt sjuk – måste åka till USA för vård
  • 26 mars 2019 Press

    Region Dalarna: ”Vi följer gällande rutin för behandling av Krabbes sjukdom”

    Svt.se

    Region Dalarna: ”Vi följer gällande rutin för behandling av Krabbes sjukdom”
  • 24 mars 2019 Press

    Moa har ovanlig diagnos – föddes med stora händer

    Katarina Olofsson märkte direkt att något var fel där hon låg i sjukhussängen inne på BB i Östersund. Framför sig hade hon sin nyfödda lilla flicka med ovanligt stora händer. 15 år senare fick dottern Moa den sällsynta diagnosen PROS. – Det är skönt att äntligen ha ett ord för att beskriva mina händer, säger Moa, nu 17.

    Moa har ovanlig diagnos – föddes med stora händer
  • 22 mars 2019 Press

    På djupet om epilepsi

    Idag lever i dag ca 81 000 personer med epilepsidiagnos i Sverige, ungefär 69 000 vuxna och cirka 12 000 barn och ungdomar. För första gången lyfts nu vården för dessa patienter i Socialstyrelsens nya nationella riktlinjer. Lyssna på Fredrika Rosenquists egna erfarenheter av sjukdomen, Ulla Lindbom, neurolog på Karolinska universitetssjukhuset och Anna Lord, projektledare för Nationella riktlinjer på Socialstyrelsen. Samtalet leds av Ola Billger, kommunikationschef på Socialstyrelsen (190322).

    På djupet om epilepsi
  • 21 mars 2019 Press

    Femåriga Alice riskerar att dö i ovanlig sjukdom

    Alice från Grimslöv är bara fem år gammal men kan redan ha levt halva sitt liv. Hon har NCL - CLN 7, som är en ärftlig genetisk sjukdom

    Femåriga Alice riskerar att dö i ovanlig sjukdom
  • 21 mars 2019 Press

    EU godkänner Hemlibra – ny behandling av personer med svår hemofili A

    EU godkänner ny behandling av personer med svår hemofili A Hemlibra är nu godkänt inom EU för behandling av personer med hemofili A (medfödd brist på faktor VIII) utan inhibitorer. Studieresultat visar att Hemlibra ger signifikant färre blödningar som kräver behandling jämfört med konventionell behandling med faktor VIII.

    EU godkänner Hemlibra – ny behandling av personer med svår hemofili A
  • 21 mars 2019 Press

    Många ville veta mer om polyneuropati

    När Neuro Skellefteå i februari arrangerade en öppen föreläsning om polyneuropati kom 250 personer till Folkparken för att lyssna på Kristin Samuelsson, biträdande överläkare och forskare vid neurologmottagningen på Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge. Kristin är en av de få svenska neurologer som fördjupat sig i den neurologiska diagnosen polyneuropati.

    Många ville veta mer om polyneuropati
  • 21 mars 2019 Press

    Sjuka föräldrar kan få hjälp med sina barn

    Om en förälder har en funktionsnedsättning eller är svårt sjuk finns möjlighet att få hjälp med att sköta föräldrarollen

    Sjuka föräldrar kan få hjälp med sina barn
  • 21 mars 2019 Press

    Beslut i dag om rotavirus-vaccin för alla barn

    Vaccin mot den smittsamma mag- och tarminfektionen rotavirus införs i det nationella vaccinationsprogrammet för barn från första september i år. Enligt socialminister Lena Hallengren fattar regeringen beslut i dag om att alla småbarn i Sverige ska erbjudas rotavirusvaccin från i höst.

    Beslut i dag om rotavirus-vaccin för alla barn
  • 21 mars 2019 Artikel

    Focus på allas lika värde och Downs syndrom

    I dag rockar vi sockorna! Den 21 mars är internationella diagnosdagen för Downs syndrom. En dag då olikheter är i focus och man slår ett slag för alla människors lika värde och rättigheter.

    Focus på allas lika värde och Downs syndrom
  • 20 mars 2019 Press

    Johanna har cystisk fibros – drunknar inifrån

    Johanna Modig har levt på lånad tid sedan hon föddes. Hon är drabbad av cystisk fibros – vilket innebär att hon sakta men säkert drunknar inifrån. ”Det är kämpigt att veta att jag kanske inte kommer vara kvar på jorden när mina söner fyller 18”, säger hon.

    Johanna har cystisk fibros – drunknar inifrån
  • 20 mars 2019 Press

    ”Skrämmande låg ambition inom daglig verksamhet”

    Idag kommenterar Riksförbundet FUB Socialstyrelsens lägesrapport om kommunernas stöd till personer med funktionsnedsättningar. Förbundet efterlyser en ny kartläggning av daglig verksamhet enligt LSS, något som inte gjorts på över tio år.

    ”Skrämmande låg ambition inom daglig verksamhet”
  • 20 mars 2019 Press

    Att vara osynligt sjuk

    Under mina år som kroniskt sjuk har jag fått uppleva både positiva och negativa sidor av både samhället och hälso- och sjukvården, och i det här inlägget tänker jag dela med mig av mina egna åsikter, upplevelser och erfarenheter jag fått genom åren.

    Att vara osynligt sjuk
  • 20 mars 2019 Press

    En film om digital delaktighet

    Hur kan alla bli delaktiga i det digitala samhället? MFD har tagit fram en ny rapport och ett metodstöd som ger exempel på hur digitaliseringen kan stärka självbestämmande och självständighet. Det webbaserade metodstödet kan användas tillsammans av biståndsbedömare och den som söker insatser. I filmen kan du följa Gustav, Nadine och Amanda på deras väg från digitalt utanförskap till digital delaktighet.

    En film om digital delaktighet
  • 19 mars 2019 Press

    Socialstyrelsen kritisk till att fler barn får insatsen boende istället för assistans

    Allt fler barn som tidigare haft personlig assistans får istället insatsen boende för barn, rapporterar Socialstyrelsen. – Det är bekymmersamt att andelen som tidigare haft assistans ökar bland de nya besluten om boende för barn, säger Karin Flyckt.

    Socialstyrelsen kritisk till att fler barn får insatsen boende istället för assistans
  • 19 mars 2019 Press

    Funktionsrätt i Europavalet – Vad vill partierna?

    Inför Europavalet 2019 har vi frågat riksdagspartierna vilken funktionsrättspolitik de vill driva i Europaparlamentet. Samtliga riksdagspartier har fått svara på våra frågor. Frågorna utgår delvis från det manifest som inför valet publicerats av den europeiska funktionsrättrörelsens paraplyorganisation European Disability Forum (EDF).

    Funktionsrätt i Europavalet – Vad vill partierna?
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden,  Vad är en sällsynt diagnos?

    Sällsynta diagnoser drabbar individen och de anhöriga på många sätt. Här ger läkaren Maria Soller en snabb överblick.

    UR-Samtiden,  Vad är en sällsynt diagnos?
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, En kardiologs syn på genetisk testning

    När någon i familjen drabbas av hjärtsjukdom i tidig medelålder kan det finnas skäl för släktingar att göra ett genetiskt test. Anneli Svensson, kardiolog vid Linköpings universitetssjukhus, beskriver grunderna i genetik och hur hon som läkare stöter på olika tankesätt, både vad gäller beslutet att göra testet och hur man väljer att hantera resultatet.

    UR-Samtiden, En kardiologs syn på genetisk testning
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, Sällsynt bröstcancer

    Bröstcancer är en vanlig sjukdom, men bland det vanliga finns också det sällsynta. Li-Fraumenis syndrom är en ovanlig och ärftlig typ av bröstcancer. Onkologen Marie Stenmark Askmalm beskriver utmaningen i att hantera de känslor som omger drabbade familjer.

    UR-Samtiden, Sällsynt bröstcancer
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, Nya metoder för genetiska undersökningar

    Idag finns ny, revolutionerande teknik som kan skanna av en människas hela arvsmassa snabbt och relativt billigt. Anna Wedell, läkare och professor i medicinsk genetik, berättar om hur tekniken kan användas på bästa sätt.

    UR-Samtiden, Nya metoder för genetiska undersökningar
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, Genetisk testning - för vem och av vem?

    Genetiska tester som man själv enkelt beställer från olika företag blir allt vanligare. Men hur ska man hantera ett testresultat som tyder på anlag för sjukdom? Ulf Kristoffersson, specialist i klinisk genetik och docent vid Lunds universitet, beskriver hur detta får följder, inte bara för den enskilde utan också för familjemedlemmar och för sjukvården.

    UR-Samtiden, Genetisk testning - för vem och av vem?
  • 19 mars 2019 Press

    Risk att daglig verksamhet låser in människor

    Få funktionshindrade går vidare från daglig verksamhet till arbete eller studier, visar en ny rapport från Socialstyrelsen. Flera strukturella hinder för övergångar har identifierats, trots att ett övergripande mål med daglig verksamhet bör vara att utveckla den enskildes möjlighet till arbete.

    Risk att daglig verksamhet låser in människor
  • 18 mars 2019 Press

    Utan statistik riskeras vårdens jämlikhet

    Möjligheten att kunna se hur ett läkemedel förskrivs över landet är central för att vi ska kunna avgöra om vården är jämlik. Men en färsk dom innebär att läkemedelsstatistiken nu försämras. Det duger inte att hänvisa till forskningen, forskning är en omväg när möjligheten till löpande statistik finns. Regeringen bör snarast hitta en lösning på situationen, uppmanar Funktionsrätt, SPF Seniorerna samt företrädare för Stiftelsen NEPI och Svenska Läkaresällskapet.

    Utan statistik riskeras vårdens jämlikhet
  • 18 mars 2019 Artikel

    Focus på: Narkolepsi

    Europeisk diagnosdag den 18 mars.

    Focus på: Narkolepsi
  • 15 mars 2019 Press

    Hetaste frågan redan avgjord: Barn får rätt till assistans även i framtiden

    HejaOlika.se

    Hetaste frågan redan avgjord: Barn får rätt till assistans även i framtiden
  • 15 mars 2019 Press

    Å nej, inte nu igen!

    HejaOlika.se

    Å nej, inte nu igen!
  • 15 mars 2019 Artikel

    Focus på: Stiff person syndrome

    Internationell diagnosdag den 15 mars.

    Focus på: Stiff person syndrome
  • 14 mars 2019 Press

    Nytt larm: Tiotusentals med LSS-stöd är fångade i växande fattigdom

    HejaOlika.se

    Nytt larm: Tiotusentals med LSS-stöd är fångade i växande fattigdom
  • 14 mars 2019 Press

    Var finns våra medlemmar i regeringens arbetsmarknadspolitik?

    MyNewsdesk Sweden

    Var finns våra medlemmar i regeringens arbetsmarknadspolitik?
  • 8 mars 2019 Press

    Alla kvinnor förtjänar rätten till ett jämställt liv

    Dagens Samhälle

    Alla kvinnor förtjänar rätten till ett jämställt liv
  • 7 mars 2019 Press

    Vaccinet gjorde hennes dotter sjuk i narkolepsi

    Sveriges Radio

    Vaccinet gjorde hennes dotter sjuk i narkolepsi
  • 6 mars 2019 Press

    Nyupptäckt sjukdomsmekanism vid ALS – prionliknande spridning av proteinaggregat

    Neurologi I Sverige

    Nyupptäckt sjukdomsmekanism vid ALS – prionliknande spridning av proteinaggregat
  • 6 mars 2019 Press

    Förslag väntas om höjd åldersgräns för alternativmedicin

    Sveriges Radio

    Förslag väntas om höjd åldersgräns för alternativmedicin
  • 6 mars 2019 Press

    Intresseorganisation lyfte problemet redan i höstas

    Svt.se

    Intresseorganisation lyfte problemet redan i höstas
  • 5 mars 2019 Press

    Plånboken ska inte avgöra rätten till en god tandhälsa

    Dagens Samhälle

    Plånboken ska inte avgöra rätten till en god tandhälsa
  • 2 mars 2019 Press

    Emy har "Törnrosasjukan"

    Emy Eklånge har den ovanliga neurologiska sjukdomen KLS som gör att hon kan sova två veckor i sträck. Doktor Karin Granberg svarar på tittarfrågor om hälsa och programledare är Suzanne Axell.

    Emy har "Törnrosasjukan"
  • 2 mars 2019 Press

    Gunilla har ovanlig sjukdom – hoppas på mirakelingrepp

    Gunilla Hansen, 62, har tre mycket ovanliga sjukdomar. Hon har drabbats av flera blodproppar i lungorna och går runt med syrgas dygnet runt – men ändå väljer hon att se livet från den ljusa sidan. – Jag blir nog knappast helt bra igen, men jag tror och hoppas att jag åtminstone blir bättre, säger hon.

    Gunilla har ovanlig sjukdom – hoppas på mirakelingrepp
  • 1 mars 2019 Press

    TV-GULD: Årets NYA TV-program i Danmark handlar om sällsynta diagnoser

    I Danmark har en serie om sällsynta diagnoser skapat succe under det gångna året. Nu kammade dokumentärserien hem guld som "Årets nya tv-program"i Danmark.

    TV-GULD: Årets NYA TV-program i Danmark handlar om sällsynta diagnoser
  • 1 mars 2019 Press

    Microsoft-chef: Orimligt att inte sälja teknik för ansiktsigenkänning till myndigheter

    Microsoft vill fortsätta kunna sälja teknik för ansiktsigenkänning till olika myndigheter. Detta trots att ett flertal olika organisationer för mänskliga rättigheter har varnat för att att tekniken kan användas till förtryck och statlig övervakning. Anledningen som han uppgav var att tekniken även säljs till sjukhus som använder den för att upptäcka vissa sällsynta diagnoser, som DiGeorges syndrom.

    Microsoft-chef: Orimligt att inte sälja teknik för ansiktsigenkänning till myndigheter
  • 1 mars 2019 Press

    Sönerna fick dödsdom

    Fick höra att allt var normalt - sen sprack bebisbubblan Nina Olsson och Maja Ödmann fick samma mardrömsbesked – deras söner var allvarligt sjuka och skulle inte överleva sin tvåårsdag. Mitt i all sorg och förtvivlan kom sönerna med i samma studie – där Maja och Nina fördes samman. – Vi frågade om vår son skulle dö. De sa ”ja”, säger Nina Olsson.

    Sönerna fick dödsdom
  • 1 mars 2019 Press

    Utökad screening inför graviditet väcker etiska frågor

    Ska den offentliga sjukvården ge par möjlighet till utökad screening för genetiska sjukdomar redan innan de bestämmer sig för att skaffa barn? Ett sådant screeningprogram skulle kanske ge oss fler reproduktiva valmöjligheter och en större känsla av självbestämmande. I den andra vågskålen ligger etiska värden, visar en ny avhandling från Uppsala universitet.

    Utökad screening inför graviditet väcker etiska frågor
  • 28 februari 2019 Press

    Ny rapport om särläkemedel

    På dagen för sällsynta sjukdomar släpps rapporten ”Särläkemedel i Sverige”. Det är en fördjupad analys och redovisning av särläkemedel som har tagits fram av NEPI med stöd av LIF. ”Vi hoppas att underlaget kan bidra till att finna lösningar för att förbättra svenska patienters tillgång till behandling för dessa ofta mycket svåra sjukdomar”, säger LIF:s analyschef Karolina Antonov.

    Ny rapport om särläkemedel
  • 28 februari 2019 Press

    Svenska bolag tacklar sällsynta sjukdomar

    Idag uppmärksammas Rare Disease Day, en dag som årligen sätter strålkastarljuset på en rad sjukdomar som ofta negligeras både ur ett forsknings- och investeringsperspektiv. I år är det specifikt fokus på de stora utmaningar som de drabbade och deras familjer ställs inför. BioStock har kikat närmare på ett axplock av bolag som utvecklar läkemedel mot några av dessa sällsynta sjukdomar.

    Svenska bolag tacklar sällsynta sjukdomar
  • 28 februari 2019 Press

    Josefin är en på miljonen – lever med sällsynt sjukdom

    Bohusläningen

    Josefin är en på miljonen – lever med sällsynt sjukdom
  • 28 februari 2019 Press

    Temadag om sällsynta diagnoser

    Uppgång

    Temadag om sällsynta diagnoser
  • 27 februari 2019 Press

    Hur påverkas livet av Duchennes muskeldystrofi?

    Neurologi I Sverige

    Hur påverkas livet av Duchennes muskeldystrofi?
  • 27 februari 2019 Press

    Debatt: Sällsynta diagnoser - Vi lever med otrygga siffror och mörkertal

    Doktorn

    Debatt: Sällsynta diagnoser - Vi lever med otrygga siffror och mörkertal
  • 27 februari 2019 Press

    Kommunikationshinder försvårar handläggningen av LSS-insatser för barn

    Socialstyrelsen

    Kommunikationshinder försvårar handläggningen av LSS-insatser för barn
  • 26 februari 2019 Press

    Temadag i Uppsala uppmärksammar sällsynta diagnoser

    MyNewsdesk Sweden

    Temadag i Uppsala uppmärksammar sällsynta diagnoser
  • 26 februari 2019 Press

    Boende för Huntingtonssjuka saknas – trots att flest sjuka finns i länet

    Sveriges Radio

    Boende för Huntingtonssjuka saknas – trots att flest sjuka finns i länet
  • 25 februari 2019 Press

    Funktionsnedsatta tvingas söka jobb som inte finns

    Sveriges Radio

    Funktionsnedsatta tvingas söka jobb som inte finns
  • 25 februari 2019 Press

    App för blödarsjuka

    Life Science Sweden

    App för blödarsjuka
  • 23 februari 2019 Press

    Arbetet med koncentration av högspecialiserad vård på nationell nivå

    Det pågår arbete med att ta fram förslag till vilken vård som ska bedrivas på nationell nivå inom en mängd olika områden, så också inom området sällsynta sjukdomar. Arbetet leds av Socialstyrelsen.

    Arbetet med koncentration av högspecialiserad vård på nationell nivå
  • 23 februari 2019 Press

    Använd SIP - Ett verktyg för samverkan

    Använd SIP - Ett verktyg för samverkan För alla över 18 år, vuxna och äldre beskriver när, hur, varför och med vem man ska upprätta en samordnad individuell plan, SIP. Kunskapsstödet är utgivet av Sveriges Kommuner och Landsting, SKL.

    Använd SIP - Ett verktyg för samverkan
  • 23 februari 2019 Artikel

    Focus på: 2q23.1 microdeletion/duplication

    Internationell diagnos dag den 23 februari.

    Focus på: 2q23.1 microdeletion/duplication
  • 23 februari 2019 Press

    Unga med funktionsnedsättning hamnar hos socialen

    Svt.se

    Unga med funktionsnedsättning hamnar hos socialen
  • 23 februari 2019 Artikel

    Focus på: Noonans syndrom

    Internationell diagnos dag den 23 februari.

    Focus på: Noonans syndrom
  • 22 februari 2019 Press

    Funktionnedsättning eller funktionsvariation? Vad får man säga?

    Svt.se

    Funktionnedsättning eller funktionsvariation? Vad får man säga?
  • 22 februari 2019 Press

    Att inte få lov att kommunicera, är det ett värdigt liv?”

    Att inte kunna gå utanför dörren när det är vinter och halt för att man varken ser eller hör. Eller när det är skarpt solljus på grund av bländningskänslighet. Att inte kunna laga mat. Att inte ha någon att kommunicera med. Är det ett värdigt liv? Evelina Lindberg, som är 30 år och har dövblindhet, tycker inte det. Men så är det ofta för henne sedan den personliga assistansen drogs in efter Högsta Förvaltningsdomstolens utslag. — Jag mår inte så bra. Jag har svårt att somna och svårt att stiga upp. Jag har fått sömntabletter och ångestdämpande, säger hon. Man kan nog säga att jag är deprimerad.

    Att inte få lov att kommunicera, är det ett värdigt liv?”
  • 22 februari 2019 Press

    Lagändring ska möjliggöra screening för dödlig sjukdom hos nyfödda

    En ändring i biobankslagen ska göra det möjligt för screening för en dödlig sjukdom kallad SCID. Sjukdomen som är medfödd drabbar cirka tre barn per år.

    Lagändring ska möjliggöra screening för dödlig sjukdom hos nyfödda
  • 21 februari 2019 Press

    Andning och sondmatning blir grundläggande behov

    HejaOlika.se

    Andning och sondmatning blir grundläggande behov
  • 21 februari 2019 Press

    Andning och sondmatning ska utgöra grundläggande behov för personlig assistans

    Idag, torsdagen den 21 februari, remitterar regeringen en promemoria med förslag på ändringar i lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS). Förslagen innebär att behov av hjälp med andning och sondmatning ska utgöra sådana grundläggande behov som kan ge rätt till personlig assistans.

    Andning och sondmatning ska utgöra grundläggande behov för personlig assistans
  • 21 februari 2019 Press

    Sällsynta dagen uppmärksammas i FN

    30 miljoner i Europa och 300 miljoner i världen lever med en sällsynt diagnos. Sällsynta diagnoser är inget ovanligt. Kunskapen om dem är däremot sällsynt. I samband med Sällsynta dagen 2019 anordnar NGO Committee for Rare Diseases, CfRD, ett andra policymöte den 21 februari i FN, New York. Eventet organiseras av kommitténs grundare Ågrenska stiftelsen från Göteborg tillsammans med EURORDIS - Rare Diseases Europe och Rare Diseases International.

    Sällsynta dagen uppmärksammas i FN
  • 20 februari 2019 Press

    Allt fler med ovanliga sjukdomar får en diagnos

    Karolinska Institutet

    Allt fler med ovanliga sjukdomar får en diagnos
  • 19 februari 2019 Press

    Treårige Elliots ovanliga diagnos

    Expressen

    Treårige Elliots ovanliga diagnos
  • 19 februari 2019 Press

    Nevalia, 6, får inte stödet hon behöver

    Norrköpings Tidningar

    Nevalia, 6, får inte stödet hon behöver
  • 19 februari 2019 Press

    Tema: Sällsynta diagnoser

    Sällsynta sjukdomar är sådana sjukdomar som drabbar färre än fem av 10 000 invånare. Men det är ändå många som drabbas – totalt finns ungefär lika många patienter med sällsynta sjukdomar som det finns diabetiker. Tack vare teknisk utveckling och samarbeten mellan forskare världen över kan idag allt fler drabbade få en diagnos och i bästa fall hjälp.

    Tema: Sällsynta diagnoser
  • 19 februari 2019 Press

    En akut bild av Sverige

    Den utveckling som pågår inom hälso- och sjukvården, med bland annat en förstärkning av primärvården och en ökad koncentration av sjukhusvård, kan få stor betydelse för akutsjukvårdens framtida roll och funktion. Vårdanalys har genomfört en nationell kartläggning av akutsjukvårdens organisation och arbetsfördelning för att bidra med kunskap i den fortsatta utvecklingen av hälso- och sjukvården.

    En akut bild av Sverige
  • 18 februari 2019 Press

    Skelleftesjukan – medicinskt genombrott ger hopp

    Andreas Forsman, som är drabbad av Skelleftesjukan, hoppas att en ny läkemedelsbehandling ska få sjukdomen att stanna upp.

    Skelleftesjukan – medicinskt genombrott ger hopp
  • 17 februari 2019 Press

    Malte, 13, drabbades av mycket ovanlig sjukdom: ”Vi såg honom tyna bort”

    HELSINGBORG. Ett anfall gjorde att Malte Pålsson, 13 hamnade i ett komaliknande tillstånd. Efter över tre månader på sjukhus har han börjat komma tillbaka till det energiska liv han hade innan den mycket ovanliga hjärninflammationen drabbade honom. ”Det är en tragedi att han har förlorat sitt första tonår”, säger pappa Fredrik Pålsson.

    Malte, 13, drabbades av mycket ovanlig sjukdom: ”Vi såg honom tyna bort”
  • 15 februari 2019 Artikel

    Focus på: Angelmans syndrom

    Internationell diagnosdag den 15 februari.

    Focus på: Angelmans syndrom
  • 14 februari 2019 Press

    De tvingas söka vård utomlands för dottern

    Ellie i Borlänge som snart fyller tre år, tampas med Krabbes sjukdom som innebär att kroppens funktioner bryts ner. Hon kan varken sitta eller gå. Nu hoppas familjen på rätt vård i Pittsburgh i USA.

    De tvingas söka vård utomlands för dottern
  • 14 februari 2019 Press

    Inez feber var ovanlig diagnos

    Aftonbladet TV

    Inez feber var ovanlig diagnos
  • 14 februari 2019 Press

    Ny dyr behandling ger nytt hopp vid Skelleftesjukan

    Läkartidningen

    Ny dyr behandling ger nytt hopp vid Skelleftesjukan
  • 14 februari 2019 Press

    Intervju med Ann Nordgren

    I den här videon talar Dr Ann Nordgren (Karolinska Institutet) och Lise Murphy (ePAGs ordförande för VASCERN HTAD-WG:s för patienter, Svenska Marfanföreningen) om kursen i sällsynta sjukdomar för ST-läkare vid Karolinska Institutet i Stockholm

    Intervju med Ann Nordgren
  • 14 februari 2019 Artikel

    Focus på: Thomsens sjukdom

    Internationell diagnosdag den 14 februari på alla hjärtans dag.

    Focus på: Thomsens sjukdom
  • 11 februari 2019 Press

    Nationella riktlinjer fastställda av Diagnosgruppen för Systemisk Mastocytos

    Riktlinjer fastställda av Diagnosgruppen för Systemisk Mastocytos (fastställda 2019 01 25)

    Nationella riktlinjer fastställda av Diagnosgruppen för Systemisk Mastocytos
  • 11 februari 2019 Press

    Nu är nationella riktlinjer för epilepsi här

    Netdoktor

    Nu är nationella riktlinjer för epilepsi här
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Sommar

Semesterledighet

NFSD håller semesterstängt från och med 1 juli till och med 29 juli. Trevlig sommar önskar NFSD.

Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information