Nyheter

Aktuellt

NFSD publicerar löpande nyheter inom området sällsynta diagnoser. Under rubriken "artikel" hittar du artiklar sammanställda av NFSD. Under rubriken "Press" hittar du artiklar från externa källor.

  • 17 april 2019 Artikel

    Focus på: Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)

    Internationell diagnos dag den 17 april.

    Focus på: Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)
  • 15 april 2019 Press

    Föräldrar ska prövas varje gång de beställer läkemedel för barn över 12 år

    Förra veckan, den 11 april, stoppades utan förvarning föräldrars tillgång till recept för barn i åldern 13–17 år. Det har orsakat en storm av protester från föräldrar.

    Föräldrar ska prövas varje gång de beställer läkemedel för barn över 12 år
  • 15 april 2019 Press

    Vårdnadshavare kommer inte längre åt sina tonåringars e-recept

    Fram till förra veckan var det möjligt för vårdnadshavare att kunna titta på och beställa sin tonårings läkemedel via apotekens e-handel. Men nu är den direktåtkomsten borttagen. – Det känns märkligt att de ändrar på något som fungerar. Det är faktiskt rent idiotiskt, säger Cecilia Olbin Gard, mamma till Anton med Downs syndrom.

    Vårdnadshavare kommer inte längre åt sina tonåringars e-recept
  • 15 april 2019 Press

    Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården.

    DN DEBATT 16/4. Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården. Det leder till onödiga besök, dubbelarbete för personalen, missade diagnoser och vårdskador. Om irrvägarna slopas kan det frigöra resurser motsvarande 1,5 miljoner fler primärvårdsbesök, samt minskad oro och väntan, skriver Richard Fletcher, Stefan Fölster och Per Mosseby.

    Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården.
  • 15 april 2019 Press

    Statistik om insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade 2018

    Statistiken visar att antalet personer med insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) ökade något mellan 2017 och 2018. Daglig verksamhet och vuxenboende har länge varit de två största insatstyperna inom LSS och tillsammans omfattar de mer än hälften av samtliga insatser.

    Statistik om insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade 2018
  • 15 april 2019 Press

    Kvinnor med funktionshinder missgynnas på arbetsmarknaden

    Sveriges Radio

    Kvinnor med funktionshinder missgynnas på arbetsmarknaden
  • 15 april 2019 Artikel

    Focus på: Pompes sjukdom

    Internationell diagnos dag den 15 april.

    Focus på: Pompes sjukdom
  • 15 april 2019 Press

    Sämre villkor för kvinnor med funktionsnedsättning

    Kvinnor med funktionsnedsättning behöver synliggöras mer inom funktionshinders- och jämställdhetspolitiken. Det visar en ny kartläggning från Jämställdhetsmyndigheten och Myndigheten för delaktighet.

    Sämre villkor för kvinnor med funktionsnedsättning
  • 14 april 2019 Press

    Rosie föddes som intersex: ”Nästan ingen bryr sig nu”

    När Rosie Lohman föddes fick vårdpersonalen något skyggt i blicken. Tystnaden lade sig i rummet. Stephani och Eric Lohman hade väntat sig en flicka men Rosie såg ut att ha en penis. Så småningom kom läkarnas besked: Rosie hade två x-kromosomer och bedömdes vara en flicka. Men hon hade adrenogenitalt syndrom, vilket orsakas av ett saknat enzym. Det i sin tur medför att testosteron utvecklas, vilket kan påverka flickors yttre könsorgan. Föräldrarna valde att inte låta läkarna utföra några kirurgiska ingrepp och i ett långt reportage i CNN berättar de hur det har varit att uppfostra ett barn med intersex-variation.

    Rosie föddes som intersex: ”Nästan ingen bryr sig nu”
  • 13 april 2019 Press

    Liv riskerar dö i okänd sjukdom varje gång hon somnar

    Aftonbladet.se

    Liv riskerar dö i okänd sjukdom varje gång hon somnar
  • 13 april 2019 Press

    Familjen Cederroths tre barn dog – ingen vet varför

    Varje år drabbas 30 barn av allvarliga hjärnsjukdomar som läkarna inte kan diagnostisera. Utan diagnos får barnen varken rätt till behandling eller hjälpmedel. – Våra tre barn blev allvarligt sjuka och dog utan att läkarna visste varför. Vi kämpar för att andra familjer ska slippa gå igenom samma sak som vi, säger Helene Cederroth som tillsammans med sin man Mikk grundade Willefonden.

    Familjen Cederroths tre barn dog – ingen vet varför
  • 13 april 2019 Artikel

    Focus på: Odiagnosticerade barnens dag

    Internationell dag den 13 april.

    Focus på: Odiagnosticerade barnens dag
  • 12 april 2019 Press

    Nya digitala hjälpmedel ska öka människors funktionsförmåga

    I en ny satsning från Vinnova ska digitala lösningar utvecklas som kan öka människors funktionsförmåga och delaktighet i samhället. Det handlar bland annat om utveckling av ett hjälpmedel för ungdomar med autism och en digital lösning som underlättar för människor som har god man.

    Nya digitala hjälpmedel ska öka människors funktionsförmåga
  • 11 april 2019 Press

    Direktåtkomst för vårdnadshavare till tonåringars e-recept tas bort den 11 april

    Från den 11 april 2019 fungerar apotekens e-tjänster och e-handel för vårdnadshavare på ett annorlunda sätt jämfört med tidigare. Det innebär att vårdnadshavare till tonåringar i åldern 13–17 år inte längre automatiskt kan kunna titta på och beställa sin tonårings läkemedel via apotekens e-handel (så kallad direktåtkomst).

    Direktåtkomst för vårdnadshavare till tonåringars e-recept tas bort den 11 april
  • 11 april 2019 Press

    Varannan funktionshindrad utan jobb

    Hälften av alla med funktionshinder som är inskrivna på arbetsförmedlingen är arbetslösa. Trots att just funktionshindret kan vara vara en merit.

    Varannan funktionshindrad utan jobb
  • 11 april 2019 Press

    Arbetsförmedlingen: Handlar om att påverka arbetsgivarna

    Arbetsförmedlingens kampanj Gör Plats vill motverka den höga arbetslösheten bland de med funktionshinder.

    Arbetsförmedlingen: Handlar om att påverka arbetsgivarna
  • 11 april 2019 Artikel

    De första förslagen av vård som bör koncentreras på nationell nivå

    Arbete pågår med att koncentrera mer av den högspecialiserade vården på nationell nivå. Socialstyrelsen leder detta arbete och de nationella programområdena, NPO, har nu lämnat ett första förslag på vilka vårdområden som bör koncentreras på nationell nivå. Det här är det första steget i kartläggningen och arbete kommer nu att påbörjas med att se över vilka förslag som bör genomlysas av experter. Planen är att sakkunniggrupper för ett tiotal vårdområden ska starta efter sommaren

    De första förslagen av vård som bör koncentreras på nationell nivå
  • 10 april 2019 Press

    Till slut har vi landat i en lista som vi kan stå för

    Vård av extremprematura barn, könsdysfori och intensivvård av barn. Det är några av områdena som Nationellt programområde barn och ungdomars hälsa vill att Socialstyrelsen ska titta på allra först i arbetet med nationell högspecialiserad vård.

    Till slut har vi landat i en lista som vi kan stå för
  • 10 april 2019 Press

    Mutation bakom obotlig sjukdom kartlagd

    Forskare vid Karolinska Institutet har kartlagt den genetiska förändring som ligger bakom den obotliga sjukdomen systemisk mastocytos. Resultaten ger ny kunskap om hur sjukdomen utvecklas. I studien, som publiceras i tidskriften EBioMedicine, identifierar forskarna också ett protein som skulle kunna användas för att diagnostisera sjukdomen bättre.

    Mutation bakom obotlig sjukdom kartlagd
  • 10 april 2019 Press

    Övervägande positivt när NT-rådet rekommenderar

    En sammanställning av NT-rådets bedömningar förra året visar att rådet lämnade 28 rekommendationer för 22 läkemedel, det framgår av ett pressmeddelande. I bara tre av fallen sade NT-rådet nej till behandling med det bedömda läkemedlet

    Övervägande positivt när NT-rådet rekommenderar
  • 8 april 2019 Press

    Ska jag berätta om sjukdomen?

    Vad bör jag som funktionsnedsatt tänka på inför en anställningsintervju? Hur mycket ska jag berätta om mina sjukdomar och sjukskrivningar?

    Ska jag berätta om sjukdomen?
  • 8 april 2019 Artikel

    Focus på: Cushings syndrom

    Internationell diagnos dag den 8 april.

    Focus på: Cushings syndrom
  • 6 april 2019 Artikel

    Focus på: Beckwith-Wiedemanns syndrom

    Internationell diagnos dag den 6 april.

    Focus på: Beckwith-Wiedemanns syndrom
  • 5 april 2019 Artikel

    Focus på: Bohring-Opitz syndrom

    Internationell diagnos dag den 6 april.

    Focus på: Bohring-Opitz syndrom
  • 3 april 2019 Press

    En hjälpande tass

    Läkaren menade att familjen behövde en hund som larmar om sexårige Loke, som har Dravets syndrom, får ett av sina svåra epileptiska anfall. Det kan Svea göra och hon reagerar om något inte är som det ska. Om det innebär att Svea har förutsättningar att bli en assistanshund i framtiden återstår att se. Det är heller inte det viktigaste, menar Michelle.

    En hjälpande tass
  • 3 april 2019 Press

    Sjukvården måste kunna hantera sällsynta diagnoser

    I dag publicerar Riksförbundet sällsynta diagnoser en rapport som visar att personer som har sällsynta diagnoser möts av bristande kunskap och förmågor hos vården. För att komma framåt behövs en nationell handlingsplan. Ansvaret vilar ytterst på regeringen, skriver förbundets ordförande Ulf Larsson.

    Sjukvården måste kunna hantera sällsynta diagnoser
  • 2 april 2019 Press

    Statistik om socialtjänstinsatser till personer med funktionsnedsättning 2018

    Boendestöd, hemtjänst och trygghetslarm är de vanligaste insatserna enligt socialtjänstlagen till personer 0–64 år med funktionsnedsättning. Totalt hade 55 800 personer med funktionsnedsättning någon form av insats den 31 oktober 2018.

    Statistik om socialtjänstinsatser till personer med funktionsnedsättning 2018
  • 2 april 2019 Press

    Omställning till en nära vård

    Vården behöver komma närmare patienten och brukaren. Utvecklingen av en nära vård pågår på lokal, regional och nationell nivå. SKL:s roll är att stödja och synliggöra kommunernas och regionernas arbete för nära vård.

    Omställning till en nära vård
  • 2 april 2019 Press

    Föräldrar till kroniskt sjuka blir oftare utbrända

    Svt.se

    Föräldrar till kroniskt sjuka blir oftare utbrända
  • 1 april 2019 Press

    E-hälsomyndigheten ska se över informationsutbytet i sjukvården

    Läkartidningen

    E-hälsomyndigheten ska se över informationsutbytet i sjukvården
  • 1 april 2019 Artikel

    Focus på: Sjögren-Larssons syndrom

    Internationell diagnos månad under april

    Focus på: Sjögren-Larssons syndrom
  • 1 april 2019 Artikel

    Focus på: Fabrys sjukdom

    Internationell diagnos månad under april.

    Focus på: Fabrys sjukdom
  • 31 mars 2019 Press

    Informationshantering vid utlandsvård ska analyseras - Regeringen.se

    Regeringen.se

    Informationshantering vid utlandsvård ska analyseras - Regeringen.se
  • 30 mars 2019 Press

    Svårt för funktionsnedsatta att få jobb

    Göteborgs-Posten

    Svårt för funktionsnedsatta att få jobb
  • 29 mars 2019 Press

    Avancerad genterapi fick klartecken

    Läkemedelsvärlden

    Avancerad genterapi fick klartecken
  • 29 mars 2019 Press

    Lilla Elly, 2, lever med en ovanlig muskelsjukdom

    Allas.se

    Lilla Elly, 2, lever med en ovanlig muskelsjukdom
  • 29 mars 2019 Press

    ”Patienters erfarenhet bör ha självklar plats i uppföljningen av vården”

    Cision

    ”Patienters erfarenhet bör ha självklar plats i uppföljningen av vården”
  • 28 mars 2019 Press

    Zigge, 10, kan inte kramas av mamma

    VT.se

    Zigge, 10, kan inte kramas av mamma
  • 28 mars 2019 Press

    Ändring i biobankslagen möjliggör test för dödlig sjukdom på nyfödda - Regeringen.se

    Regeringen.se

    Ändring i biobankslagen möjliggör test för dödlig sjukdom på nyfödda - Regeringen.se
  • 28 mars 2019 Press

    AF vill halvera personalen i stödet till funktionsnedsatta

    Arbetsvärlden

    AF vill halvera personalen i stödet till funktionsnedsatta
  • 28 mars 2019 Press

    9 av 10 av världens funkisbarn går inte i skolan

    OmVärlden

    9 av 10 av världens funkisbarn går inte i skolan
  • 27 mars 2019 Press

    Ny dokumentation om enkammarhjärta

    Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn som har samma sällsynta diagnos, i det här fallet enkammarhjärta. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat efter barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår förskola, skola och fritidsaktiviteter.

    Ny dokumentation om enkammarhjärta
  • 27 mars 2019 Press

    Skolplikten kallar även på sexåriga Elmer

    Helagotland.se

    Skolplikten kallar även på sexåriga Elmer
  • 26 mars 2019 Press

    Ellie är dödligt sjuk – måste åka till USA för vård

    FPlus

    Ellie är dödligt sjuk – måste åka till USA för vård
  • 26 mars 2019 Press

    Region Dalarna: ”Vi följer gällande rutin för behandling av Krabbes sjukdom”

    Svt.se

    Region Dalarna: ”Vi följer gällande rutin för behandling av Krabbes sjukdom”
  • 24 mars 2019 Press

    Moa har ovanlig diagnos – föddes med stora händer

    Katarina Olofsson märkte direkt att något var fel där hon låg i sjukhussängen inne på BB i Östersund. Framför sig hade hon sin nyfödda lilla flicka med ovanligt stora händer. 15 år senare fick dottern Moa den sällsynta diagnosen PROS. – Det är skönt att äntligen ha ett ord för att beskriva mina händer, säger Moa, nu 17.

    Moa har ovanlig diagnos – föddes med stora händer
  • 22 mars 2019 Press

    På djupet om epilepsi

    Idag lever i dag ca 81 000 personer med epilepsidiagnos i Sverige, ungefär 69 000 vuxna och cirka 12 000 barn och ungdomar. För första gången lyfts nu vården för dessa patienter i Socialstyrelsens nya nationella riktlinjer. Lyssna på Fredrika Rosenquists egna erfarenheter av sjukdomen, Ulla Lindbom, neurolog på Karolinska universitetssjukhuset och Anna Lord, projektledare för Nationella riktlinjer på Socialstyrelsen. Samtalet leds av Ola Billger, kommunikationschef på Socialstyrelsen (190322).

    På djupet om epilepsi
  • 21 mars 2019 Press

    Femåriga Alice riskerar att dö i ovanlig sjukdom

    Alice från Grimslöv är bara fem år gammal men kan redan ha levt halva sitt liv. Hon har NCL - CLN 7, som är en ärftlig genetisk sjukdom

    Femåriga Alice riskerar att dö i ovanlig sjukdom
  • 21 mars 2019 Press

    EU godkänner Hemlibra – ny behandling av personer med svår hemofili A

    EU godkänner ny behandling av personer med svår hemofili A Hemlibra är nu godkänt inom EU för behandling av personer med hemofili A (medfödd brist på faktor VIII) utan inhibitorer. Studieresultat visar att Hemlibra ger signifikant färre blödningar som kräver behandling jämfört med konventionell behandling med faktor VIII.

    EU godkänner Hemlibra – ny behandling av personer med svår hemofili A
  • 21 mars 2019 Press

    Många ville veta mer om polyneuropati

    När Neuro Skellefteå i februari arrangerade en öppen föreläsning om polyneuropati kom 250 personer till Folkparken för att lyssna på Kristin Samuelsson, biträdande överläkare och forskare vid neurologmottagningen på Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge. Kristin är en av de få svenska neurologer som fördjupat sig i den neurologiska diagnosen polyneuropati.

    Många ville veta mer om polyneuropati
  • 21 mars 2019 Press

    Sjuka föräldrar kan få hjälp med sina barn

    Om en förälder har en funktionsnedsättning eller är svårt sjuk finns möjlighet att få hjälp med att sköta föräldrarollen

    Sjuka föräldrar kan få hjälp med sina barn
  • 21 mars 2019 Press

    Beslut i dag om rotavirus-vaccin för alla barn

    Vaccin mot den smittsamma mag- och tarminfektionen rotavirus införs i det nationella vaccinationsprogrammet för barn från första september i år. Enligt socialminister Lena Hallengren fattar regeringen beslut i dag om att alla småbarn i Sverige ska erbjudas rotavirusvaccin från i höst.

    Beslut i dag om rotavirus-vaccin för alla barn
  • 21 mars 2019 Artikel

    Focus på allas lika värde och Downs syndrom

    I dag rockar vi sockorna! Den 21 mars är internationella diagnosdagen för Downs syndrom. En dag då olikheter är i focus och man slår ett slag för alla människors lika värde och rättigheter.

    Focus på allas lika värde och Downs syndrom
  • 20 mars 2019 Press

    Johanna har cystisk fibros – drunknar inifrån

    Johanna Modig har levt på lånad tid sedan hon föddes. Hon är drabbad av cystisk fibros – vilket innebär att hon sakta men säkert drunknar inifrån. ”Det är kämpigt att veta att jag kanske inte kommer vara kvar på jorden när mina söner fyller 18”, säger hon.

    Johanna har cystisk fibros – drunknar inifrån
  • 20 mars 2019 Press

    ”Skrämmande låg ambition inom daglig verksamhet”

    Idag kommenterar Riksförbundet FUB Socialstyrelsens lägesrapport om kommunernas stöd till personer med funktionsnedsättningar. Förbundet efterlyser en ny kartläggning av daglig verksamhet enligt LSS, något som inte gjorts på över tio år.

    ”Skrämmande låg ambition inom daglig verksamhet”
  • 20 mars 2019 Press

    Att vara osynligt sjuk

    Under mina år som kroniskt sjuk har jag fått uppleva både positiva och negativa sidor av både samhället och hälso- och sjukvården, och i det här inlägget tänker jag dela med mig av mina egna åsikter, upplevelser och erfarenheter jag fått genom åren.

    Att vara osynligt sjuk
  • 20 mars 2019 Press

    En film om digital delaktighet

    Hur kan alla bli delaktiga i det digitala samhället? MFD har tagit fram en ny rapport och ett metodstöd som ger exempel på hur digitaliseringen kan stärka självbestämmande och självständighet. Det webbaserade metodstödet kan användas tillsammans av biståndsbedömare och den som söker insatser. I filmen kan du följa Gustav, Nadine och Amanda på deras väg från digitalt utanförskap till digital delaktighet.

    En film om digital delaktighet
  • 19 mars 2019 Press

    Socialstyrelsen kritisk till att fler barn får insatsen boende istället för assistans

    Allt fler barn som tidigare haft personlig assistans får istället insatsen boende för barn, rapporterar Socialstyrelsen. – Det är bekymmersamt att andelen som tidigare haft assistans ökar bland de nya besluten om boende för barn, säger Karin Flyckt.

    Socialstyrelsen kritisk till att fler barn får insatsen boende istället för assistans
  • 19 mars 2019 Press

    Funktionsrätt i Europavalet – Vad vill partierna?

    Inför Europavalet 2019 har vi frågat riksdagspartierna vilken funktionsrättspolitik de vill driva i Europaparlamentet. Samtliga riksdagspartier har fått svara på våra frågor. Frågorna utgår delvis från det manifest som inför valet publicerats av den europeiska funktionsrättrörelsens paraplyorganisation European Disability Forum (EDF).

    Funktionsrätt i Europavalet – Vad vill partierna?
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden,  Vad är en sällsynt diagnos?

    Sällsynta diagnoser drabbar individen och de anhöriga på många sätt. Här ger läkaren Maria Soller en snabb överblick.

    UR-Samtiden,  Vad är en sällsynt diagnos?
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, En kardiologs syn på genetisk testning

    När någon i familjen drabbas av hjärtsjukdom i tidig medelålder kan det finnas skäl för släktingar att göra ett genetiskt test. Anneli Svensson, kardiolog vid Linköpings universitetssjukhus, beskriver grunderna i genetik och hur hon som läkare stöter på olika tankesätt, både vad gäller beslutet att göra testet och hur man väljer att hantera resultatet.

    UR-Samtiden, En kardiologs syn på genetisk testning
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, Sällsynt bröstcancer

    Bröstcancer är en vanlig sjukdom, men bland det vanliga finns också det sällsynta. Li-Fraumenis syndrom är en ovanlig och ärftlig typ av bröstcancer. Onkologen Marie Stenmark Askmalm beskriver utmaningen i att hantera de känslor som omger drabbade familjer.

    UR-Samtiden, Sällsynt bröstcancer
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, Nya metoder för genetiska undersökningar

    Idag finns ny, revolutionerande teknik som kan skanna av en människas hela arvsmassa snabbt och relativt billigt. Anna Wedell, läkare och professor i medicinsk genetik, berättar om hur tekniken kan användas på bästa sätt.

    UR-Samtiden, Nya metoder för genetiska undersökningar
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, Genetisk testning - för vem och av vem?

    Genetiska tester som man själv enkelt beställer från olika företag blir allt vanligare. Men hur ska man hantera ett testresultat som tyder på anlag för sjukdom? Ulf Kristoffersson, specialist i klinisk genetik och docent vid Lunds universitet, beskriver hur detta får följder, inte bara för den enskilde utan också för familjemedlemmar och för sjukvården.

    UR-Samtiden, Genetisk testning - för vem och av vem?
  • 19 mars 2019 Press

    Risk att daglig verksamhet låser in människor

    Få funktionshindrade går vidare från daglig verksamhet till arbete eller studier, visar en ny rapport från Socialstyrelsen. Flera strukturella hinder för övergångar har identifierats, trots att ett övergripande mål med daglig verksamhet bör vara att utveckla den enskildes möjlighet till arbete.

    Risk att daglig verksamhet låser in människor
  • 18 mars 2019 Press

    Utan statistik riskeras vårdens jämlikhet

    Möjligheten att kunna se hur ett läkemedel förskrivs över landet är central för att vi ska kunna avgöra om vården är jämlik. Men en färsk dom innebär att läkemedelsstatistiken nu försämras. Det duger inte att hänvisa till forskningen, forskning är en omväg när möjligheten till löpande statistik finns. Regeringen bör snarast hitta en lösning på situationen, uppmanar Funktionsrätt, SPF Seniorerna samt företrädare för Stiftelsen NEPI och Svenska Läkaresällskapet.

    Utan statistik riskeras vårdens jämlikhet
  • 18 mars 2019 Artikel

    Focus på: Narkolepsi

    Europeisk diagnosdag den 18 mars.

    Focus på: Narkolepsi
  • 15 mars 2019 Press

    Hetaste frågan redan avgjord: Barn får rätt till assistans även i framtiden

    HejaOlika.se

    Hetaste frågan redan avgjord: Barn får rätt till assistans även i framtiden
  • 15 mars 2019 Press

    Å nej, inte nu igen!

    HejaOlika.se

    Å nej, inte nu igen!
  • 15 mars 2019 Artikel

    Focus på: Stiff person syndrome

    Internationell diagnosdag den 15 mars.

    Focus på: Stiff person syndrome
  • 14 mars 2019 Press

    Nytt larm: Tiotusentals med LSS-stöd är fångade i växande fattigdom

    HejaOlika.se

    Nytt larm: Tiotusentals med LSS-stöd är fångade i växande fattigdom
  • 14 mars 2019 Press

    Var finns våra medlemmar i regeringens arbetsmarknadspolitik?

    MyNewsdesk Sweden

    Var finns våra medlemmar i regeringens arbetsmarknadspolitik?
  • 8 mars 2019 Press

    Alla kvinnor förtjänar rätten till ett jämställt liv

    Dagens Samhälle

    Alla kvinnor förtjänar rätten till ett jämställt liv
  • 7 mars 2019 Press

    Vaccinet gjorde hennes dotter sjuk i narkolepsi

    Sveriges Radio

    Vaccinet gjorde hennes dotter sjuk i narkolepsi
  • 6 mars 2019 Press

    Nyupptäckt sjukdomsmekanism vid ALS – prionliknande spridning av proteinaggregat

    Neurologi I Sverige

    Nyupptäckt sjukdomsmekanism vid ALS – prionliknande spridning av proteinaggregat
  • 6 mars 2019 Press

    Förslag väntas om höjd åldersgräns för alternativmedicin

    Sveriges Radio

    Förslag väntas om höjd åldersgräns för alternativmedicin
  • 6 mars 2019 Press

    Intresseorganisation lyfte problemet redan i höstas

    Svt.se

    Intresseorganisation lyfte problemet redan i höstas
  • 5 mars 2019 Press

    Plånboken ska inte avgöra rätten till en god tandhälsa

    Dagens Samhälle

    Plånboken ska inte avgöra rätten till en god tandhälsa
  • 2 mars 2019 Press

    Emy har "Törnrosasjukan"

    Emy Eklånge har den ovanliga neurologiska sjukdomen KLS som gör att hon kan sova två veckor i sträck. Doktor Karin Granberg svarar på tittarfrågor om hälsa och programledare är Suzanne Axell.

    Emy har "Törnrosasjukan"
  • 2 mars 2019 Press

    Gunilla har ovanlig sjukdom – hoppas på mirakelingrepp

    Gunilla Hansen, 62, har tre mycket ovanliga sjukdomar. Hon har drabbats av flera blodproppar i lungorna och går runt med syrgas dygnet runt – men ändå väljer hon att se livet från den ljusa sidan. – Jag blir nog knappast helt bra igen, men jag tror och hoppas att jag åtminstone blir bättre, säger hon.

    Gunilla har ovanlig sjukdom – hoppas på mirakelingrepp
  • 1 mars 2019 Press

    TV-GULD: Årets NYA TV-program i Danmark handlar om sällsynta diagnoser

    I Danmark har en serie om sällsynta diagnoser skapat succe under det gångna året. Nu kammade dokumentärserien hem guld som "Årets nya tv-program"i Danmark.

    TV-GULD: Årets NYA TV-program i Danmark handlar om sällsynta diagnoser
  • 1 mars 2019 Press

    Microsoft-chef: Orimligt att inte sälja teknik för ansiktsigenkänning till myndigheter

    Microsoft vill fortsätta kunna sälja teknik för ansiktsigenkänning till olika myndigheter. Detta trots att ett flertal olika organisationer för mänskliga rättigheter har varnat för att att tekniken kan användas till förtryck och statlig övervakning. Anledningen som han uppgav var att tekniken även säljs till sjukhus som använder den för att upptäcka vissa sällsynta diagnoser, som DiGeorges syndrom.

    Microsoft-chef: Orimligt att inte sälja teknik för ansiktsigenkänning till myndigheter
  • 1 mars 2019 Press

    Sönerna fick dödsdom

    Fick höra att allt var normalt - sen sprack bebisbubblan Nina Olsson och Maja Ödmann fick samma mardrömsbesked – deras söner var allvarligt sjuka och skulle inte överleva sin tvåårsdag. Mitt i all sorg och förtvivlan kom sönerna med i samma studie – där Maja och Nina fördes samman. – Vi frågade om vår son skulle dö. De sa ”ja”, säger Nina Olsson.

    Sönerna fick dödsdom
  • 1 mars 2019 Press

    Utökad screening inför graviditet väcker etiska frågor

    Ska den offentliga sjukvården ge par möjlighet till utökad screening för genetiska sjukdomar redan innan de bestämmer sig för att skaffa barn? Ett sådant screeningprogram skulle kanske ge oss fler reproduktiva valmöjligheter och en större känsla av självbestämmande. I den andra vågskålen ligger etiska värden, visar en ny avhandling från Uppsala universitet.

    Utökad screening inför graviditet väcker etiska frågor
  • 28 februari 2019 Press

    Ny rapport om särläkemedel

    På dagen för sällsynta sjukdomar släpps rapporten ”Särläkemedel i Sverige”. Det är en fördjupad analys och redovisning av särläkemedel som har tagits fram av NEPI med stöd av LIF. ”Vi hoppas att underlaget kan bidra till att finna lösningar för att förbättra svenska patienters tillgång till behandling för dessa ofta mycket svåra sjukdomar”, säger LIF:s analyschef Karolina Antonov.

    Ny rapport om särläkemedel
  • 28 februari 2019 Press

    Svenska bolag tacklar sällsynta sjukdomar

    Idag uppmärksammas Rare Disease Day, en dag som årligen sätter strålkastarljuset på en rad sjukdomar som ofta negligeras både ur ett forsknings- och investeringsperspektiv. I år är det specifikt fokus på de stora utmaningar som de drabbade och deras familjer ställs inför. BioStock har kikat närmare på ett axplock av bolag som utvecklar läkemedel mot några av dessa sällsynta sjukdomar.

    Svenska bolag tacklar sällsynta sjukdomar
  • 28 februari 2019 Press

    Josefin är en på miljonen – lever med sällsynt sjukdom

    Bohusläningen

    Josefin är en på miljonen – lever med sällsynt sjukdom
  • 28 februari 2019 Press

    Temadag om sällsynta diagnoser

    Uppgång

    Temadag om sällsynta diagnoser
  • 27 februari 2019 Press

    Hur påverkas livet av Duchennes muskeldystrofi?

    Neurologi I Sverige

    Hur påverkas livet av Duchennes muskeldystrofi?
  • 27 februari 2019 Press

    Debatt: Sällsynta diagnoser - Vi lever med otrygga siffror och mörkertal

    Doktorn

    Debatt: Sällsynta diagnoser - Vi lever med otrygga siffror och mörkertal
  • 27 februari 2019 Press

    Kommunikationshinder försvårar handläggningen av LSS-insatser för barn

    Socialstyrelsen

    Kommunikationshinder försvårar handläggningen av LSS-insatser för barn
  • 26 februari 2019 Press

    Temadag i Uppsala uppmärksammar sällsynta diagnoser

    MyNewsdesk Sweden

    Temadag i Uppsala uppmärksammar sällsynta diagnoser
  • 26 februari 2019 Press

    Boende för Huntingtonssjuka saknas – trots att flest sjuka finns i länet

    Sveriges Radio

    Boende för Huntingtonssjuka saknas – trots att flest sjuka finns i länet
  • 25 februari 2019 Press

    Funktionsnedsatta tvingas söka jobb som inte finns

    Sveriges Radio

    Funktionsnedsatta tvingas söka jobb som inte finns
  • 25 februari 2019 Press

    App för blödarsjuka

    Life Science Sweden

    App för blödarsjuka
  • 23 februari 2019 Press

    Arbetet med koncentration av högspecialiserad vård på nationell nivå

    Det pågår arbete med att ta fram förslag till vilken vård som ska bedrivas på nationell nivå inom en mängd olika områden, så också inom området sällsynta sjukdomar. Arbetet leds av Socialstyrelsen.

    Arbetet med koncentration av högspecialiserad vård på nationell nivå
  • 23 februari 2019 Press

    Använd SIP - Ett verktyg för samverkan

    Använd SIP - Ett verktyg för samverkan För alla över 18 år, vuxna och äldre beskriver när, hur, varför och med vem man ska upprätta en samordnad individuell plan, SIP. Kunskapsstödet är utgivet av Sveriges Kommuner och Landsting, SKL.

    Använd SIP - Ett verktyg för samverkan
  • 23 februari 2019 Artikel

    Focus på: 2q23.1 microdeletion/duplication

    Internationell diagnos dag den 23 februari.

    Focus på: 2q23.1 microdeletion/duplication
  • 23 februari 2019 Press

    Unga med funktionsnedsättning hamnar hos socialen

    Svt.se

    Unga med funktionsnedsättning hamnar hos socialen
  • 23 februari 2019 Artikel

    Focus på: Noonans syndrom

    Internationell diagnos dag den 23 februari.

    Focus på: Noonans syndrom
  • 22 februari 2019 Press

    Funktionnedsättning eller funktionsvariation? Vad får man säga?

    Svt.se

    Funktionnedsättning eller funktionsvariation? Vad får man säga?
  • 22 februari 2019 Press

    Att inte få lov att kommunicera, är det ett värdigt liv?”

    Att inte kunna gå utanför dörren när det är vinter och halt för att man varken ser eller hör. Eller när det är skarpt solljus på grund av bländningskänslighet. Att inte kunna laga mat. Att inte ha någon att kommunicera med. Är det ett värdigt liv? Evelina Lindberg, som är 30 år och har dövblindhet, tycker inte det. Men så är det ofta för henne sedan den personliga assistansen drogs in efter Högsta Förvaltningsdomstolens utslag. — Jag mår inte så bra. Jag har svårt att somna och svårt att stiga upp. Jag har fått sömntabletter och ångestdämpande, säger hon. Man kan nog säga att jag är deprimerad.

    Att inte få lov att kommunicera, är det ett värdigt liv?”
  • 22 februari 2019 Press

    Lagändring ska möjliggöra screening för dödlig sjukdom hos nyfödda

    En ändring i biobankslagen ska göra det möjligt för screening för en dödlig sjukdom kallad SCID. Sjukdomen som är medfödd drabbar cirka tre barn per år.

    Lagändring ska möjliggöra screening för dödlig sjukdom hos nyfödda
  • 21 februari 2019 Press

    Andning och sondmatning blir grundläggande behov

    HejaOlika.se

    Andning och sondmatning blir grundläggande behov
  • 21 februari 2019 Press

    Andning och sondmatning ska utgöra grundläggande behov för personlig assistans

    Idag, torsdagen den 21 februari, remitterar regeringen en promemoria med förslag på ändringar i lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS). Förslagen innebär att behov av hjälp med andning och sondmatning ska utgöra sådana grundläggande behov som kan ge rätt till personlig assistans.

    Andning och sondmatning ska utgöra grundläggande behov för personlig assistans
  • 21 februari 2019 Press

    Sällsynta dagen uppmärksammas i FN

    30 miljoner i Europa och 300 miljoner i världen lever med en sällsynt diagnos. Sällsynta diagnoser är inget ovanligt. Kunskapen om dem är däremot sällsynt. I samband med Sällsynta dagen 2019 anordnar NGO Committee for Rare Diseases, CfRD, ett andra policymöte den 21 februari i FN, New York. Eventet organiseras av kommitténs grundare Ågrenska stiftelsen från Göteborg tillsammans med EURORDIS - Rare Diseases Europe och Rare Diseases International.

    Sällsynta dagen uppmärksammas i FN
  • 20 februari 2019 Press

    Allt fler med ovanliga sjukdomar får en diagnos

    Karolinska Institutet

    Allt fler med ovanliga sjukdomar får en diagnos
  • 19 februari 2019 Press

    Treårige Elliots ovanliga diagnos

    Expressen

    Treårige Elliots ovanliga diagnos
  • 19 februari 2019 Press

    Nevalia, 6, får inte stödet hon behöver

    Norrköpings Tidningar

    Nevalia, 6, får inte stödet hon behöver
  • 19 februari 2019 Press

    Tema: Sällsynta diagnoser

    Sällsynta sjukdomar är sådana sjukdomar som drabbar färre än fem av 10 000 invånare. Men det är ändå många som drabbas – totalt finns ungefär lika många patienter med sällsynta sjukdomar som det finns diabetiker. Tack vare teknisk utveckling och samarbeten mellan forskare världen över kan idag allt fler drabbade få en diagnos och i bästa fall hjälp.

    Tema: Sällsynta diagnoser
  • 19 februari 2019 Press

    En akut bild av Sverige

    Den utveckling som pågår inom hälso- och sjukvården, med bland annat en förstärkning av primärvården och en ökad koncentration av sjukhusvård, kan få stor betydelse för akutsjukvårdens framtida roll och funktion. Vårdanalys har genomfört en nationell kartläggning av akutsjukvårdens organisation och arbetsfördelning för att bidra med kunskap i den fortsatta utvecklingen av hälso- och sjukvården.

    En akut bild av Sverige
  • 18 februari 2019 Press

    Skelleftesjukan – medicinskt genombrott ger hopp

    Andreas Forsman, som är drabbad av Skelleftesjukan, hoppas att en ny läkemedelsbehandling ska få sjukdomen att stanna upp.

    Skelleftesjukan – medicinskt genombrott ger hopp
  • 17 februari 2019 Press

    Malte, 13, drabbades av mycket ovanlig sjukdom: ”Vi såg honom tyna bort”

    HELSINGBORG. Ett anfall gjorde att Malte Pålsson, 13 hamnade i ett komaliknande tillstånd. Efter över tre månader på sjukhus har han börjat komma tillbaka till det energiska liv han hade innan den mycket ovanliga hjärninflammationen drabbade honom. ”Det är en tragedi att han har förlorat sitt första tonår”, säger pappa Fredrik Pålsson.

    Malte, 13, drabbades av mycket ovanlig sjukdom: ”Vi såg honom tyna bort”
  • 15 februari 2019 Artikel

    Focus på: Angelmans syndrom

    Internationell diagnosdag den 15 februari.

    Focus på: Angelmans syndrom
  • 14 februari 2019 Press

    De tvingas söka vård utomlands för dottern

    Ellie i Borlänge som snart fyller tre år, tampas med Krabbes sjukdom som innebär att kroppens funktioner bryts ner. Hon kan varken sitta eller gå. Nu hoppas familjen på rätt vård i Pittsburgh i USA.

    De tvingas söka vård utomlands för dottern
  • 14 februari 2019 Press

    Inez feber var ovanlig diagnos

    Aftonbladet TV

    Inez feber var ovanlig diagnos
  • 14 februari 2019 Press

    Ny dyr behandling ger nytt hopp vid Skelleftesjukan

    Läkartidningen

    Ny dyr behandling ger nytt hopp vid Skelleftesjukan
  • 14 februari 2019 Press

    Intervju med Ann Nordgren

    I den här videon talar Dr Ann Nordgren (Karolinska Institutet) och Lise Murphy (ePAGs ordförande för VASCERN HTAD-WG:s för patienter, Svenska Marfanföreningen) om kursen i sällsynta sjukdomar för ST-läkare vid Karolinska Institutet i Stockholm

    Intervju med Ann Nordgren
  • 14 februari 2019 Artikel

    Focus på: Thomsens sjukdom

    Internationell diagnosdag den 14 februari på alla hjärtans dag.

    Focus på: Thomsens sjukdom
  • 11 februari 2019 Press

    Nationella riktlinjer fastställda av Diagnosgruppen för Systemisk Mastocytos

    Riktlinjer fastställda av Diagnosgruppen för Systemisk Mastocytos (fastställda 2019 01 25)

    Nationella riktlinjer fastställda av Diagnosgruppen för Systemisk Mastocytos
  • 11 februari 2019 Press

    Nu är nationella riktlinjer för epilepsi här

    Netdoktor

    Nu är nationella riktlinjer för epilepsi här
  • 11 februari 2019 Press

    DNA-pussel avslöjar sällsynta kromosomfel

    Karolinska Institutet

    DNA-pussel avslöjar sällsynta kromosomfel
  • 11 februari 2019 Press

    Nationella riktlinjer för epilepsi klara på Världsepilepsidagen

    MyNewsdesk Sweden

    Nationella riktlinjer för epilepsi klara på Världsepilepsidagen
  • 11 februari 2019 Artikel

    Focus på: Epilepsi

    Idag är det världsepilepsidagen

    Focus på: Epilepsi
  • 8 februari 2019 Press

    Flera gener påverkade svår vaccinbiverkan

    Upsala Nya Tidning

    Flera gener påverkade svår vaccinbiverkan
  • 7 februari 2019 Press

    Tema sällsynta diagnoser - Barnbladet

    Läs senaste Barnbladet som ges ut av Riksföreningen för Barnsjuksköterskor​. Temat är sällsynta diagnoser

    Tema sällsynta diagnoser - Barnbladet
  • 6 februari 2019 Press

    Lovande resultat för ny behandling mot akut porfyri

    Akuta porfyrier är en grupp ovanliga sjukdomar som kan ge allvarliga och ibland livshotande attacker av buksmärtor, illamående och kräkningar samt förlamningar. Levertransplantation är idag den enda effektiva behandlingen som finns för de svårast sjuka patienterna. Nu visar en klinisk prövning som genomförts i samarbete med forskare på Karolinska Institutet att en ny läkemedelskandidat kan förebygga attacker hos dessa patienter. Studien publiceras i New England Journal of Medicine.

    Lovande resultat för ny behandling mot akut porfyri
  • 6 februari 2019 Press

    Genterapi lovordas vid svår metabol sjukdom

    En experimentell terapi med RNA-interferens visar lovande resultat i att förhindra livshotande metabola rubbningar, enligt en ny fas 1-studie där svenska patienter ingår.

    Genterapi lovordas vid svår metabol sjukdom
  • 6 februari 2019 Press

    Här är alla nya emojis som kommer 2019

    Nytt år innebär även nya emojis. Nu har Unicode Consortium avslöjat vilka emojis 2019 kommer att erbjuda – bland dessa finns bland annat nya djur samt olika funktionsvariationer representerade.

    Här är alla nya emojis som kommer 2019
  • 6 februari 2019 Press

    Riskfaktorer för metabol skelettsjukdom kopplades till frakturer hos de minsta spädbarnen

    Metabol skelettsjukdom hos spädbarn är beskrivet hos de extremt för tidigt födda och kan innebära ökad risk för frakturer. Såvida det inte föreligger genetiska orsaker är sjukdomen oftast övergående. Frakturer i de långa rörbenen och revbenen anges med hög säkerhet kunna indikera misshandel. Syftet med denna studie var att analysera frakturer hos spädbarn: incidens, samband med olyckor, riskfaktorer för metabol skelettsjukdom samt förekomst av misshandelsdiagnos.

    Riskfaktorer för metabol skelettsjukdom kopplades till frakturer hos de minsta spädbarnen
  • 3 februari 2019 Press

    Malte, 13, tvingas lära sig allt igen

    Malte lider av Anti-NMDA-receptorencefalit – en autoimmun hjärninflammation. En extremt ovanlig sjukdom, som enligt Socialstyrelsen drabbar en på miljonen. Bara ett fåtal i Sverige har insjuknat. Sjukdomen orsakas av att kroppens eget immunförsvar angriper friska nervceller i hjärnan. Det innebär bland annat att allt som Malte en gång lärt sig, måste han lära sig igen. Första gången någon diagnosticerats med sjukdomen i Sverige var för elva år sedan. Innan det ansågs sjukdomen vara en psykisk åkomma, eftersom många symptom påminner om varandra.

    Malte, 13, tvingas lära sig allt igen
  • 3 februari 2019 Press

    Flera gener bidrar till narkolepsi orsakad av Pandemrix

    Ärftliga faktorer kan öka risken att få en svår ovanlig biverkan. Detta studeras systematiskt i det nationella projektet Swedegene, ett samarbete mellan Uppsala universitet, Karolinska institutet och Läkemedelsverket, som har sitt säte vid Uppsala universitet. En av de svåra biverkningar som studeras är narkolepsi.

    Flera gener bidrar till narkolepsi orsakad av Pandemrix
  • 1 februari 2019 Press

    Analysplan från Myndigheten för vård- och omsorgsanalys

    Under 2019 kommer Vårdanalys att fortsätta sitt arbete inom de tre analysområden. Samtliga analysområden bedöms ha stor relevans för patienter, brukare och medborgare. Vårdanalys ambition är att under året bidra med kunskap som kan ligga till grund för fortsatt utveckling av hälso- och sjukvården, tandvården och socialtjänsten .

    Analysplan från Myndigheten för vård- och omsorgsanalys
  • 1 februari 2019 Artikel

    Focus på: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

    Internationell månad under februari

    Focus på: Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
  • 1 februari 2019 Artikel

    Focus på: Turners syndrom

    Internationell månad under februari.

    Focus på: Turners syndrom
  • 1 februari 2019 Artikel

    Focus på: Marfans syndrom

    Internationell månad under februari

    Focus på: Marfans syndrom
  • 31 januari 2019 Press

    eHälsomyndigheten förändrar direktåtkomst till receptinformation via e-handel för att värna tonåringars integritet

    eHälsomyndigheten har mottagit ett flertal skrivelser som ifrågasätter vårdnadshavares direktåtkomst till tonåringars uppgifter i eHälsomyndighetens register. Med anledning av dessa ärenden utreder myndigheten frågan om direktåtkomst till tonåringars receptinformation i e-handel. Vi har även inlett en dialog med apoteksaktörerna för att gemensamt förbereda nödvändiga förändringar.

    eHälsomyndigheten förändrar direktåtkomst till receptinformation via e-handel för att värna tonåringars integritet
  • 31 januari 2019 Press

    Få får ersättning för narkolepsi

    Sveriges Radio

    Få får ersättning för narkolepsi
  • 29 januari 2019 Press

    Rapport "Spetspatienter - en ny resurs för hälsa"

    Ordet spetspatient kom till som ett försök att återta ordet patient och vända det till något positivt. Spetspatient utsågs till ett av Språkrådets nyord 2017 och i denna rapport kan du läsa mer om hur begreppet kom till. Rapporten är författad av medverkande i projektet ”Spetspatienter– en ny resurs för hälsa”, som har stöd från Vinnova.

    Rapport "Spetspatienter - en ny resurs för hälsa"
  • 27 januari 2019 Press

    Framtidsval - karriärvägledning för individ och samhälle

    Utbildningsutskottet -funktionshinder

    Framtidsval - karriärvägledning för individ och samhälle
  • 24 januari 2019 Artikel

    Focus på: Möbius syndrom

    Internationell diagnos dag den 24 januari

    Focus på: Möbius syndrom
  • 21 januari 2019 Press

    Stefan Löfven lovar mer assistans

    Statsminister Stefan Löfven berättade vilken politik han vill föra. Han sa att fler personer med funktionsnedsättning ska få hjälp av personliga assistenter.

    Stefan Löfven lovar mer assistans
  • 19 januari 2019 Press

    "Jag kände mig som 80 år"

    Hon är en av de första i Sverige som fått ett nytt läkemedel mot sjukdomen Cystisk fibros. "Tidigare hoppades jag att jag skulle vara kvar när barnen blir vuxna, nu känner jag att det är klart att jag är kvar då", säger 32-åriga Johanna Modig.

    "Jag kände mig som 80 år"
  • 14 januari 2019 Press

    Enkelt verktyg ökar kunskap om juridik i vård och omsorg

    Den digitala utvecklingen innebär att de som arbetar i vården och socialtjänsten ställs inför nya juridiska frågor. Socialstyrelsen och eHälsomyndigheten har vidareutvecklat det digitala juridiska stöd som lanserades tidigare under 2018. Nu får landsting, kommuner och privata aktörer inom vård och socialtjänst fördjupade förklaringar till fler juridiska begrepp.

    Enkelt verktyg ökar kunskap om juridik i vård och omsorg
  • 11 januari 2019 Press

    Läkemedelsutredningen överlämnad till regeringen

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Läkemedelsutredningen överlämnad till regeringen
  • 10 januari 2019 Press

    Det råder panik i mitt sociala medieflöde

    "Den här utredningen är inget annat än en just en utredning. Den kommer inte att träda i kraft i dag eller i morgon."

    Det råder panik i mitt sociala medieflöde
  • 10 januari 2019 Press

    Shanes och Hannas förhållande hånas – kallas ”onormalt” och ”äckligt”

    Shane Burcaws och flickvännen Hannah Aylwards förhållande hånas och har kallats ”onormalt och rent ut sagt äckligt”. Allt på grund av att Shane lider av den neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi och sitter i rullstol.

    Shanes och Hannas förhållande hånas – kallas ”onormalt” och ”äckligt”
  • 10 januari 2019 Press

    Nya LSS-utredningen oroar Veronica – kan förlora sonen William

    Många oroas över vad som ska hända med LSS efter att den nya utredingen presenterats. Ännu är det inte klart vad som blir verklighet. Men för Veronica Hedenmark är oron svår redan nu – förändringarna riskerar att göra att hon inte får hjälp nog att ta hand om sin son, utan att han får placeras i en annan familj.

    Nya LSS-utredningen oroar Veronica – kan förlora sonen William
  • 10 januari 2019 Press

    LSS-utredning upprör funktionsrörelsen

    Linda Lehtinen är mamma till 15-årige Lucas, som behöver en vuxen med sig dygnet runt. Hon är mycket kritisk till förslaget att dra in personlig assistans för barn under 16 år.

    LSS-utredning upprör funktionsrörelsen
  • 10 januari 2019 Press

    Förslaget: Barn under 16 förlorar LSS

    Utredningen med förslag om hur assistansersättningen och Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) ska ändras överlämnas nu till till övergångsregeringen

    Förslaget: Barn under 16 förlorar LSS
  • 10 januari 2019 Press

    Översyn av insatser enligt LSS

    I betänkandet Översyn av insatser enligt LSS och assistansersättningen föreslår LSS-utredningen en ny lag: lag om stöd och service till vissa personer med funktionsnedsättning. Lagen ska även i framtiden förkortas LSS.

    Översyn av insatser enligt LSS
  • 9 januari 2019 Press

    Miles åldras åtta år på ett år

    Miles älskar att spela fotboll och tv-spel som vilken 12-åring som helst. Det speciella är att han är den enda i Sverige med en sjukdom som gör att hans kropp åldras snabbt.

    Miles åldras åtta år på ett år
  • 8 januari 2019 Press

    2019 - Nytt år nya basbelopp

    Akademikerförbundet SSR

    2019 - Nytt år nya basbelopp
  • 8 januari 2019 Press

    Stora skillnader i tolkning av tandvårdsstöd

    Tandvårdsstöden används i olika stor utsträckning i olika landsting. Det visar en ny utvärdering från Socialstyrelsen.

    Stora skillnader i tolkning av tandvårdsstöd
  • 8 januari 2019 Press

    Blev blind som barn – nu är Mirjana filmskapare

    25-åriga Mirjana Krisanovic bor i Stockholm, hennes dröm och mål är att etablera sig som skådespelare och filmskapare. En inte helt ovanlig dröm, men Mirjana Krisanovic blev blind när var 10 år gammal. – Så klart det är en jättestor utmaning, jag måste ju låna någon seendes ögon för att se hur det egentligen blev med en scen, säger hon. Hon hoppas nu komma in med filmen Look through my eyes på internationella filmfestivaler.

    Blev blind som barn – nu är Mirjana filmskapare
  • 7 januari 2019 Press

    ”Inget tyder på att LSS-utredningens förslag leder utvecklingen framåt”

    HejaOlika.se

    ”Inget tyder på att LSS-utredningens förslag leder utvecklingen framåt”
  • 7 januari 2019 Press

    Ingen ska behöva vänta i tio år på en diagnos

    Primärvården är i stort behov av reformering. Utredningen God och Nära vård har kommit med en mängd förbättringsförslag, men det behövs mer, skriver företrädare för Funktionsrätt Sverige, Riksförbundet HjärtLung, Reumatikerförbundet, Riksförbundet Attention, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Neuro.

    Ingen ska behöva vänta i tio år på en diagnos
  • 2 januari 2019 Press

    Mari Andrea tål inte dagsljus

    När hon blev 25 år fick hon förklaringen till smärtan i huden.

    Mari Andrea tål inte dagsljus
  • 2 januari 2019 Press

    Förslaget som skrämmer assistansberättigade allra mest

    HejaOlika.se

    Förslaget som skrämmer assistansberättigade allra mest
  • 2 januari 2019 Press

    Batya, 1, hatas på nätet på grund av utseende

    Flickan Batya trotsade oddsen när hon föddes med ryggmärgsbråck och två sällsynta syndrom. Dödshot och grova hatkommentarer har riktats mot familjen – på grund av Batyas utseende. Nu ryter föräldrarna ifrån mot hatet. – De har sagt att vi borde ha dödat henne, säger pappan Naffi Goldman.

    Batya, 1, hatas på nätet på grund av utseende
  • 2 januari 2019 Press

    Henrik tror att personer med Downs syndrom kan slippa Alzheimer i framtiden

    Henrik Zetterberg är Professor i neurokemi i både Göteborg och London. I London driver han ett biomarkör-laboratorium för neurodegenerativa sjukdomar. Där har han samarbetat länge med the LonDownS Consortium, som forskar om Alzheimer hos personer med Downs syndrom, och är en av de drivande forskarna bakom det nya europeiska samarbetet i Horizon21 European Down Syndrome Consortium. Den internationella forskningen om Alzheimer fokuserar idag på att stoppa sjukdomen innan den gått så långt att många hjärnceller redan förtvinat och då behövs det biomarkörer som kan visa på hur långt utvecklingen mot sjukdomen har gått. Henrik säger att det finns många bra biomarkörer idag som kan avläsas med blodprov eller ryggmärgsprov.

    Henrik tror att personer med Downs syndrom kan slippa Alzheimer i framtiden
  • 2 januari 2019 Press

    Ny myndighet ska ge enhetlig etikprövning

    Dagens Medicin

    Ny myndighet ska ge enhetlig etikprövning
  • 2 januari 2019 Press

    9-åriga Isabella: ”Det svider inte lika mycket längre”

    Familjen Kühnel från Sätila övervägde att flytta till ett annat län, för att dottern Isabella skulle få medicinen hon behöver för att inte riskera att bli blind. De är fortfarande kritiska till att det dröjde innan sjukvården tog ett beslut.

    9-åriga Isabella: ”Det svider inte lika mycket längre”
  • 1 januari 2019 Press

    Mamman mådde dåligt under julen – dagen därpå var hon död

    På sjukhuset besannades familjens värsta oro. Trots försöken att hålla Dawn Walker vid liv klarade hon sig inte. Hon dog, tidigt på juldagsmorgonen, till följd av en variant av det sällsynta syndromet Ehlers-Danlos – vEDS, den vaskulära typen. Samma sjukdom som blev slutet för hennes pappa, bror och farmor. De stora blodkärlen blir sköra och vEDS kan leda till livshotande komplikationer.

    Mamman mådde dåligt under julen – dagen därpå var hon död
  • 1 januari 2019 Press

    Genombrott mot Skelleftesjukan en av världens största nyheter

    En ny läkemedelsbehandling som bromsar den ärftliga Skelleftesjukan är ett av de genombrott som tidskriften Science listar över världens 10 viktigaste vetenskapliga nyheter under 2018. En av forskarna bakom genombrottet är Ole Suhr vid Umeå universitet.

    Genombrott mot Skelleftesjukan en av världens största nyheter
  • 1 januari 2019 Artikel

    Focus på: Coffin-Siris syndrom

    Internationell månad under januari.

    Focus på: Coffin-Siris syndrom
  • 1 januari 2019 Artikel

    Focus på: Trisomi-mosaiksyndrom

    Internationell diagnos dag den 1 januari.

    Focus på: Trisomi-mosaiksyndrom
  • 31 december 2018 Press

    Narkolepsiskandalen: Många får avslag om ersättning

    Epoch Times Sverige

    Narkolepsiskandalen: Många får avslag om ersättning
  • 28 december 2018 Press

    ”Orolig att något ska hända Loke om jag slumrar till”

    SvD

    ”Orolig att något ska hända Loke om jag slumrar till”
  • 28 december 2018 Press

    Kalle skrev en bok om att uppfylla sina drömmar

    Sveriges Radio

    Kalle skrev en bok om att uppfylla sina drömmar
  • 28 december 2018 Press

    Nu blir alla landsting regioner

    Dagens Medicin

    Nu blir alla landsting regioner
  • 27 december 2018 Press

    Nya regler för vab införs 2019 – så påverkas du

    Arbetet

    Nya regler för vab införs 2019 – så påverkas du
  • 21 december 2018 Press

    Stora skillnader i tandvårdsstöd – regelverk behöver ses över

    Socialstyrelsen

    Stora skillnader i tandvårdsstöd – regelverk behöver ses över
  • 21 december 2018 Press

    Nya lungor ger Beatrice Halby hopp

    Lokaltidningen.se

    Nya lungor ger Beatrice Halby hopp
  • 20 december 2018 Press

    Årets 10 största vetenskapliga genombrott

    DN.se

    Årets 10 största vetenskapliga genombrott
  • 20 december 2018 Artikel

    Landsting och regioner stärker upp sitt arbete för vården av patienter med sällsynta diagnoser

    Under 2018 har landsting och regioner arbetat med att stärka upp det gemensamma arbetet för patienter med sällsynta diagnoser. Nyordningen innebär att huvudmännen tar över det samordnande uppdrag inom hälso- och sjukvården som Socialstyrelsen haft ansvaret för och som genomförts av Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD) sedan 2012.

    Landsting och regioner stärker upp sitt arbete för vården av patienter med sällsynta diagnoser
  • 19 december 2018 Press

    Nordiskt projekt om sammanhållna vård- och omsorgsprocesser

    Socialstyrelsen får i regleringsbrevet för 2019 i uppdrag att ingå avtal med Nordiska ministerrådet om att genomföra ett projekt om hur mer sammanhållna vård- och omsorgsprocesser kan skapas i Norden. Socialstyrelsen ska även ta fram en projektplan samt ett mandat till en nordisk referensgrupp för projektet.en.

    Nordiskt projekt om sammanhållna vård- och omsorgsprocesser
  • 18 december 2018 Press

    Avgiftsfri tandvård till 23 år

    Från den 1 januari 2019 blir tandvården avgiftsfri för alla upp till 23 års ålder. Regeringen har därför beslutat att justera åldersgränsen för det förhöjda allmänna statliga tandvårdsstödet.

    Avgiftsfri tandvård till 23 år
  • 18 december 2018 Press

    Ettåriga Elly lider av ovanlig muskelsjukdom – nu ser föräldrarna ljusare på framtiden

    Elly Nordlöf i Kallinge föddes med en svår muskelförtvinande sjukdom. De flesta spädbarn som får sjukdomen överlever inte sin ettårsdag. Men tack vare en ny bromsmedicin så har hon blivit starkare i stället för svagare. Nu vågar hennes föräldrar se lite ljusare på framtiden.

    Ettåriga Elly lider av ovanlig muskelsjukdom – nu ser föräldrarna ljusare på framtiden
  • 17 december 2018 Press

    Special Olympics World Winter Games arrangeras i Sverige år 2021

    MyNewsdesk Sweden

    Special Olympics World Winter Games arrangeras i Sverige år 2021
  • 13 december 2018 Press

    Utblick - Det vi kallar vackert

    Rick Guidotti var tidigare modefotograf men tröttnade på att plåta supermodeller och bestämde sig för att ge en mer mångfacetterad bild av det vi kallar vackert. 1998 grundade han Positive Exposure som samarbetar med sjukhus, medicinska universitet och intresseorganisationer för att sprida kunskap och förståelse för personer med funktionsnedsättning.

    Utblick - Det vi kallar vackert
  • 12 december 2018 Press

    Ett sällsynt lyckat sällsynt team

    Ett team som arbetar med Personcentrerad vård och patienten i centrum, ett team som arbetar över traditionella gränser inom sjukvården, ett team som inte tvekar att ta hjälp över nationsgränserna när extra kluriga fall dyker upp – låter det som en dröm? I Uppsala är det verklighet.

    Ett sällsynt lyckat sällsynt team
  • 12 december 2018 Press

    Cochleaimplantat på barn - longitudinella kohortstudier visar vägen

    MyNewsdesk Sweden

    Cochleaimplantat på barn - longitudinella kohortstudier visar vägen
  • 10 december 2018 Artikel

    Föräldraträffar i Sverige

    Träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Här hittar du kommande föräldraträffar som arrangeras i Sverige vid Centrum för sällsynta diagnoser.

    Föräldraträffar i Sverige
  • 7 december 2018 Press

    Reportage om föräldraträffar i tidningen rörelse

    Reportage om föräldraträffar i tidningen rörelse nr 6 2018 sidan 12-13.

    Reportage om föräldraträffar i tidningen rörelse
  • 7 december 2018 Press

    De springer för att uppmärksamma ovanliga sjukdomen

    Eyra Wieslander är fem år gammal men kommer förmodligen inte överleva sin 20-årsdag, på grund av den ovanliga sjukdomen Sanfilippo. Nu uppmärksammas hennes sjukdom – med en två mil lång löptur.

    De springer för att uppmärksamma ovanliga sjukdomen
  • 7 december 2018 Press

    Sällsynta diagnoser – allt annat än sällsynta

    Begreppet sällsynta diagnoser är ett samlingsnamn för flera olika diagnoser. Definitionen kan skilja sig åt mellan länder men grundsatsen är densamma, det är relativt få som drabbas. Om vi däremot räknar samman alla de personer som har någon form av sällsynt diagnos växer siffran snabbt och frågan är om man egentligen överhuvudtaget kan kalla sällsynta diagnoser för just sällsynta.

    Sällsynta diagnoser – allt annat än sällsynta
  • 6 december 2018 Press

    Vårdtips – bra tips för dig som har en sällsynt diagnos!

    Utmaningarna för personer med sällsynta diagnoser är många. Detta är något Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemmars berättelser vittnar om. Samtidigt har många berättat hur man lyckas få igenom viktiga saker. Denna samlade kunskapen vill Riksförbundet Sällsynta diagnoser nu dela bredare. Här hittar du tips, råd och verktyg baserat på upplevelser och erfarenheter av andra som har en sällsynt diagnos. Det finns hur mycket som helst som vi skulle behöva prata om, men här har vi valt ut några av de områden som ni medlemmar beskrivit som de allra viktigaste för att få en så bra vård som möjligt.

    Vårdtips – bra tips för dig som har en sällsynt diagnos!
  • 6 december 2018 Press

    Ny undersökning visar på stora brister i epilepsivården

    Personer med epilepsi får inte den vård de behöver och bristande anfallskontroll och biverkningar av medicineringen är ett stort problem. Det medför stora begränsningar för de drabbade att klara av vardagliga sysslor, arbete och studier. Det visar en undersökning bland mer än 1 300 personer med epilepsi som Svenska Epilepsiförbundet låtit genomföra

    Ny undersökning visar på stora brister i epilepsivården
  • 6 december 2018 Press

    Kraniofacial kirurgi får gott kvalitetsbetyg som medlem av europeiskt referensnätverk

    Kraniofacial kirurgi vid Akademiska sjukhuset håller en mycket hög europeisk standard kvalitetsmässigt. Det framgår av den revision som gjordes tidigare i höstas av det europeiska referensnätverket ERN. Inom verksamheten vårdas barn med medfödda missbildningar i skalle och ansikte.

    Kraniofacial kirurgi får gott kvalitetsbetyg som medlem av europeiskt referensnätverk
  • 5 december 2018 Press

    Kalle Mohammar: Jag är expert på att uppfylla drömmar!

    Kalle Mohammar, är en man med många drömmar som han påfallande ofta lyckas förverkliga. En av dessa var att skriva en bok, och nu kommer boken som fick namnet "Kalle och hans drömmar", och handlar om hur han gör för att lyckas med det han vill trots att han lever med Williams syndrom - vilket innebär en mild utvecklingsstörning.

    Kalle Mohammar: Jag är expert på att uppfylla drömmar!
  • 3 december 2018 Press

    Avtal mellan Karolinska Institutet och Biogen ska underlätta forskningssamarbete om neurologiska sjukdomar

    Avtal mellan Karolinska Institutet och Biogen ska underlätta forskningssamarbete om neurologiska sjukdomar

    Avtal mellan Karolinska Institutet och Biogen ska underlätta forskningssamarbete om neurologiska sjukdomar
  • 3 december 2018 Press

    Eva förlorade sin make hastigt: Kände mig apatisk

    De levde ett lyckligt liv med sina två barn, resor och många vänner. Men så blev Klas sjuk, och under en skidresa blev hans tillstånd plötsligt akut. Den tid Eva fick med sin älskade make blev kortare än hon någonsin kunnat ana när livet tog en fruktansvärd vändning …

    Eva förlorade sin make hastigt: Kände mig apatisk
  • 3 december 2018 Press

    Utanför Dalarna får föräldrar hjälp av Försäkringskassan: "Det betydde allt"

    Dalarnas Tidningar

    Utanför Dalarna får föräldrar hjälp av Försäkringskassan: "Det betydde allt"
  • 2 december 2018 Press

    Emmas dotter kommer aldrig sluta vara hungrig

    Sundsvallsbon Emma Passis dotter Mini, snart två år, har Prader-Willis syndrom. Kromosomavvikelsen ger konstant hunger och lägre ämnesomsättning, något som kommer att påverka hela familjen de kommande åren. – Vi försöker räkna kalorier redan nu för att ha koll inför framtiden, säger Emma.

    Emmas dotter kommer aldrig sluta vara hungrig
  • 30 november 2018 Press

    55. Om prioriteringar i vården

    På djupet – en podd från Socialstyrelsen

    55. Om prioriteringar i vården
  • 29 november 2018 Press

    Stämmer skola för diskriminering – första fallet som prövas av domstol

    Lokaltidningen.se

    Stämmer skola för diskriminering – första fallet som prövas av domstol
  • 28 november 2018 Press

    Föreläser om sönernas ovanliga sjukdom

    För femton år sedan fick deras son Daniel diagnosen Angelmans syndrom, en mycket ovanlig sjukdom som innebär att han behöver assistans dygnet runt. Sedan föddes Daniels yngre bror Adam med samma sjukdom. Efter en turbulent tid har pappa Anders Hansson skrivit två böcker och reser runt för att föreläsa om livet med sjukdomen. Ikväll tar han plats i Umeå Folkets hus för att inspirera andra föräldrar.

    Föreläser om sönernas ovanliga sjukdom
  • 28 november 2018 Press

    Kevin får behålla sin personliga assistent

    Östra Småland

    Kevin får behålla sin personliga assistent
  • 27 november 2018 Press

    Därför kan svårt sjuka barn fira jul med sina familjer

    Expressen

    Därför kan svårt sjuka barn fira jul med sina familjer
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information