Nyheter

Aktuella

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser publicerar löpande nyheter inom området sällsynta diagnoser. Vi bevakar dagligen nyhetsflödet genom omvärldsbevakning. Under rubriken "artikel" hittar du artiklar sammanställda av NFSD. Under rubriken "Press" hittar du artiklar från externa källor.

  • 15 augusti 2019 Press

    Vad bör man veta för att våga söka personlig assistans idag?

    Hårda linjen gäller fortfarande, trots löften om lättnader. Att ansöka kan vara riskfyllt. När vågar man egentligen göra det?

    Vad bör man veta för att våga söka personlig assistans idag?
  • 15 augusti 2019 Press

    Nu ska aktivitetsersättningen utredas

    Sveriges Radio

    Nu ska aktivitetsersättningen utredas
  • 15 augusti 2019 Press

    Regeringen tar initiativ gällande aktivitetsersättning

    Cision

    Regeringen tar initiativ gällande aktivitetsersättning
  • 14 augusti 2019 Press

    Neurorapporten 2019

    Neurorapporten 2019 visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019.

    Neurorapporten 2019
  • 14 augusti 2019 Press

    Sällsynta fonden utlyser ansökan till stipendier

    Nu utlyser Sällsyntafonden för första gången 10 st stipendier á 20 000 kr Sällsyntafonden har som ändamål att synliggöra och utifrån ett helhetsperspektiv förbättra vården och livssituationen för barn och vuxna med sällsynta diagnoser. Sällsyntafonden stödjer forskning kring sällsynta diagnoser, såväl medicinsk grundforskning som klinisk forskning samt forskning om vård och omsorg.

    Sällsynta fonden utlyser ansökan till stipendier
  • 14 augusti 2019 Press

    CBD-läkemedel får klartecken vid epilepsi

    Dagens Medicin

    CBD-läkemedel får klartecken vid epilepsi
  • 14 augusti 2019 Press

    Sällsynta diagnosen gör henne unik: ”Det är coolt att vara annorlunda!”

    Tv4.se

    Sällsynta diagnosen gör henne unik: ”Det är coolt att vara annorlunda!”
  • 13 augusti 2019 Press

    Grönt ljus för cannabis-läkemedel även i Europa

    Läkemedelsvärlden

    Grönt ljus för cannabis-läkemedel även i Europa
  • 9 augusti 2019 Press

    Balans mellan arbete och privatliv

    On 13th June 2019, the Council adopted the Work-life balance Directive, a piece of legislation that will help working parents and carers to reconcile work and family responsibilites, setting new or higher minimum standards across EU countries. EURORDIS-Rare Diseases Europe warmly welcomes the Directive, since the latter has the potential to bring concrete and long-awaited changes to the life of people with a rare disease (PLWRD) and their carers. However, it also notices that many aspects of the legislation are left to the appreciation of the Member States and that therefore, there is the need to wait and see how every country will deal with them.

    Balans mellan arbete och privatliv
  • 6 augusti 2019 Artikel

    Focus på: Klippel-Feils syndrom

    Internationell diagnos dag den 6 augusti.

    Focus på: Klippel-Feils syndrom
  • 5 augusti 2019 Press

    Linda har lärt sig att hantera sin livslånga sjukdom

    Göteborgs-Posten

    Linda har lärt sig att hantera sin livslånga sjukdom
  • 4 augusti 2019 Press

    EU-krav på enklare myndighetswebb

    DN.se

    EU-krav på enklare myndighetswebb
  • 3 augusti 2019 Press

    Sonen föddes med sällsynt diagnos

    VT.se

    Sonen föddes med sällsynt diagnos
  • 3 augusti 2019 Artikel

    Focus på: CLOVES syndrom

    Internationell diagnos dag den 3 augusti.

    Focus på: CLOVES syndrom
  • 2 augusti 2019 Press

    Ny app underlättar vid donationer av organ

    Vårdfokus

    Ny app underlättar vid donationer av organ
  • 1 augusti 2019 Artikel

    Focus på: Ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar

    Internationell diagnos månad i augusti

    Focus på: Ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar
  • 1 augusti 2019 Artikel

    Focus på: Spinal muskelatrofi

    Internationell diagnos månad i augusti

    Focus på: Spinal muskelatrofi
  • 30 juli 2019 Artikel

    Föräldraträffar i Sverige

    Träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Här hittar du kommande föräldraträffar som arrangeras i Sverige vid Centrum för sällsynta diagnoser.

    Föräldraträffar i Sverige
  • 29 juli 2019 Press

    Call for new members to join existing European Reference Networks soon launched

    Health - European Commission (PDF)

    Call for new members to join existing European Reference Networks soon launched
  • 22 juli 2019 Artikel

    Focus på: Fragilt X-syndromet

    Europeisk diagnos dag den 22 juli.

    Focus på: Fragilt X-syndromet
  • 12 juli 2019 Press

    Hoppet: Nu får Jesper, 9, sin medicin

    Corren.se

    Hoppet: Nu får Jesper, 9, sin medicin
  • 8 juli 2019 Press

    Personer med hemofili och kvinnliga bärare i Sverige har högre risk att drabbas av ångest, smärta och depression, visar en studie av behandlingsmönster

    Cision

    Personer med hemofili och kvinnliga bärare i Sverige har högre risk att drabbas av ångest, smärta och depression, visar en studie av behandlingsmönster
  • 4 juli 2019 Press

    Akademiska engagerar unga patienter och medarbetare i utvecklingen av vården

    IT-Halsa.se

    Akademiska engagerar unga patienter och medarbetare i utvecklingen av vården
  • 3 juli 2019 Press

    Treåriga Livs mystiska sjukdom är äntligen utredd: "Otroligt tacksam"

    24 Kalmar

    Treåriga Livs mystiska sjukdom är äntligen utredd: "Otroligt tacksam"
  • 3 juli 2019 Press

    ”Orimligt höga priser sinkar nya läkemedel”

    SvD

    ”Orimligt höga priser sinkar nya läkemedel”
  • 3 juli 2019 Artikel

    Focus på: Rubinstein-Taybis syndrom

    Internationell diagnos dag den 3 juli

    Focus på: Rubinstein-Taybis syndrom
  • 1 juli 2019 Press

    Läkaren: Därför kan vi inte upptäcka vissa sjukdomar

    Expressen

    Läkaren: Därför kan vi inte upptäcka vissa sjukdomar
  • 29 juni 2019 Press

    Jobbsatsning för unga med funktionsnedsättning läggs ner

    Sveriges Radio

    Jobbsatsning för unga med funktionsnedsättning läggs ner
  • 29 juni 2019 Press

    Elton, 4, kämpar mot obotliga muskelsjukdomen

    Göteborgs-Posten

    Elton, 4, kämpar mot obotliga muskelsjukdomen
  • 29 juni 2019 Artikel

    Focus på: Systemisk skleros

    Internationell diagnos dag den 29 juni

    Focus på: Systemisk skleros
  • 27 juni 2019 Press

    Min PCD efter 70 år

    Detta är den fjärde artikeln i en artikelserie om att bli äldre med cystisk fibros eller PCD. Serien är resultatet av projektet Överlevare mot alla odds som drivs av Kristina Radwan vid Riksförbundet Cystisk Fibros. CF-bladet kommer under en tid framöver att publicera en rad personliga berättelser skrivna av människor som levt i mer än 40 år med dessa sjukdomar. Förhoppningsvis kommer det är bidra till ökad förståelse kring åldrandets utmaningar för de som har CF och PCD; något som blir allt viktigare att identifiera i takt med att de som lever med dessa diagnoser nu lyckligtvis blir allt äldre.

    Min PCD efter 70 år
  • 27 juni 2019 Press

    42 år med cystisk fibros

    Detta är den tredje artikeln i en artikelserie om att bli äldre med cystisk fibros eller PCD. Serien är resultatet av projektet Överlevare mot alla odds som drivs av Kristina Radwan vid Riksförbundet Cystisk Fibros. CF-bladet kommer under en tid framöver att publicera en rad personliga berättelser skrivna av människor som levt i mer än 40 år med dessa sjukdomar. Förhoppningsvis kommer det är bidra till ökad förståelse kring åldrandets utmaningar för de som har CF och PCD; något som blir allt viktigare att identifiera i takt med att de som lever med dessa diagnoser nu lyckligtvis blir allt äldre.

    42 år med cystisk fibros
  • 27 juni 2019 Press

    Personuppgiftshantering inom sjukvård och socialtjänst ses över

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Personuppgiftshantering inom sjukvård och socialtjänst ses över
  • 27 juni 2019 Press

    Hjälp med andning ska ge rätt till personlig assistans

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Hjälp med andning ska ge rätt till personlig assistans
  • 25 juni 2019 Press

    Första mötet för Patientrådet

    Socialdepartementet - Regeringen.se

    Första mötet för Patientrådet
  • 23 juni 2019 Artikel

    Focus på: Dravets syndrom

    Internationell diagnos dag den 23 juni 

    Focus på: Dravets syndrom
  • 21 juni 2019 Artikel

    Focus på: ALS

    Internationell diagnos dag den 21 juni

    Focus på: ALS
  • 20 juni 2019 Press

    Lars har ALS – kommunicerar via talsyntes

    Sveriges Radio

    Lars har ALS – kommunicerar via talsyntes
  • 19 juni 2019 Press

    Rundabordssamtal om reformeringen av Arbetsförmedlingen genomförda - Regeringen.se

    Regeringen.se

    Rundabordssamtal om reformeringen av Arbetsförmedlingen genomförda - Regeringen.se
  • 17 juni 2019 Artikel

    Kommunernas arbete med personer med funktionsnedsättning – Öppna jämförelser 2019

    Varje år gör Socialstyrelsen jämförelser av socialtjänsternas arbete med personer med funktionsnedsättning. Nu har 2019 års öppna jämförelser presenterats.

    Kommunernas arbete med personer med funktionsnedsättning – Öppna jämförelser 2019
  • 16 juni 2019 Artikel

    Focus på: Ovanliga kromosomavvikelser

    Internationell vecka den 16 juni - den 21 juni

    Focus på: Ovanliga kromosomavvikelser
  • 14 juni 2019 Press

    68. Om blodgivning

    På djupet – en podd från Socialstyrelsen

    68. Om blodgivning
  • 14 juni 2019 Press

    "Supernjuren" räddade hans liv

    Upsala Nya Tidning

    "Supernjuren" räddade hans liv
  • 13 juni 2019 Press

    Filmrecension: Tonårspassion vid dödens rand i ”Five feet apart”

    DN.se

    Filmrecension: Tonårspassion vid dödens rand i ”Five feet apart”
  • 13 juni 2019 Press

    Nya rekommendationer om smittspridning

    MyClub-site - FRCF

    Nya rekommendationer om smittspridning
  • 12 juni 2019 Press

    Susanne lider av primär immunbrist – förkylningen blev livsfarlig

    Susanne var alltid förkyld som barn. Som vuxen kunde en vanlig infektion bli livshotande. Idag vet hon att hon lider av primär immunbrist.

    Susanne lider av primär immunbrist – förkylningen blev livsfarlig
  • 9 juni 2019 Artikel

    Focus på: Spielmeyer-Vogts sjukdom

    Internationell diagnos dag 9 juni.

    Focus på: Spielmeyer-Vogts sjukdom
  • 7 juni 2019 Press

    Nytt centrum ska ge bättre epilepsivård

    I Socialstyrelsens nationella riktlinjer går det att läsa att epilepsivården i dag är bristfällig och ojämlik. Det tänker Sahlgrenska ändra på genom att i höst ta ett mer samlat grepp om patienterna.

    Nytt centrum ska ge bättre epilepsivård
  • 5 juni 2019 Artikel

    Fortsatt arbete med en god och nära vård – Vård i samverkan

    Utredningen Samordnad utveckling för god och nära vård, har idag den 5 juni 2019, lämnat det tredje delbetänkandet till regeringen. Utredningen ska lämna sitt slutbetänkande i mars 2020.

    Fortsatt arbete med en god och nära vård – Vård i samverkan
  • 4 juni 2019 Press

    Ministrar i dialog med funktionshindersrörelsen om aktuella frågor

    Socialminister Lena Hallengren lyfte aktuella frågor inom funktionshinderspolitiken när hon träffade Funktionshindersdelegationen den 4 juni. Vid mötet medverkade även utbildningsminister Anna Ekström och arbetsmarknadsminister Ylva Johansson.

    Ministrar i dialog med funktionshindersrörelsen om aktuella frågor
  • 3 juni 2019 Press

    Nytt verktyg ska göra myndigheter tillgängliga

    I dag lanserar MFD det digitala verktyget Fokus delaktighet som stödjer myndigheter i arbetet med att göra sin verksamhet tillgänglig för personer med funktionsnedsättning.

    Nytt verktyg ska göra myndigheter tillgängliga
  • 3 juni 2019 Press

    67. Om Framtidens journalföring

    Idag är det svårt att få överblick över en patients situation vid vårdtillfället. Informationen om patienten kan vara spridd i olika delar av vården och dokumentationen kan också vara svår att tolka och förstå om den inte har dokumenterats entydigt. Vilka möjligheter har digitaliseringen att strukturera information så att den sparas i en överenskommen struktur med enhetliga begrepp, termer och klassifikationer?

    67. Om Framtidens journalföring
  • 1 juni 2019 Press

    Systrarna Saga och Maia kommer aldrig bli vuxna

    Saga Rixer, 15, lever med den obotliga, genetiska sjukdomen Sanfilippo typ C. Det gör också lillasyster Maia, 5. Läkarna har förklarat för deras föräldrar att syskonen inte förväntas överleva till vuxen ålder.

    Systrarna Saga och Maia kommer aldrig bli vuxna
  • 1 juni 2019 Artikel

    Focus på: Lipödem

    Internationell månad under juni.

    Focus på: Lipödem
  • 28 maj 2019 Press

    Rätten att åldras med utvecklingsstörning

    – Att bli gammal och förvirrad och inte hitta hem, det kan ju hända vem som helst. Då blir man sårbar, och vi utvecklingsstörda blir det ännu lite mer. FUB Sörmlands Janne Pettersson jobbar för att alla svenskar ska få en värdig och trygg ålderdom.

    Rätten att åldras med utvecklingsstörning
  • 28 maj 2019 Press

    “Världens dyraste läkemedel” godkänt i USA

    Den första genterapin för behandling av spinal muskel- atrofi hos barn under två år godkändes nyligen av FDA.

    “Världens dyraste läkemedel” godkänt i USA
  • 28 maj 2019 Press

    "Det är som att någon har skållat hela kroppen"

    Sveriges Radio

    "Det är som att någon har skållat hela kroppen"
  • 28 maj 2019 Press

    Addisons sjukdom – symtom, undersökning och behandling

    Addisons sjukdom är en hormonell sjukdom som också brukar kallas för primär binjurebarksvikt. Sjukdomen gör att binjurarna inte tillverkar tillräckligt med kortisol och aldesteron.

    Addisons sjukdom – symtom, undersökning och behandling
  • 27 maj 2019 Press

    Kutan mastocytos – en överblick

    Mastocytos är en sällsynt blodsjukdom som beskrevs i litteraturen första gången år 1936. Den kännetecknas av en ökad tillväxt och ansamling av mastceller (en typ av vita blodkroppar, framför allt kända för sin roll vid allergier) i organ och vävnader. Man delar in sjukdomen i två huvudkategorier: kutan mastocytos (KM) och systemisk mastocytos (SM).

    Kutan mastocytos – en överblick
  • 24 maj 2019 Press

    Vad har IVO sett? 2018

    Inspektionen för vård och omsorg (IVO) ska varje år lämna en rapport till regeringen som innehåller en sammanfattande analys av arbetet med tillsyn, tillståndsprövning och klagomål enligt patientsäkerhetslagen under det gångna verksamhetsåret. Rapporten beskriver våra viktigaste iakttagelser, de åtgärder som vi har genomfört med anledning av de brister vi sett och våra slutsatser för verksamhetsåret 2018.

    Vad har IVO sett? 2018
  • 24 maj 2019 Press

    Socialchef efter ALS-kritiken: Vi behöver se över riktlinjerna

    Täby kommun nekar stöd för dödsjuka Anders Scheef, 68, att vårdas i hemmet. Han är enligt lagen för gammal för att få personliga assistenter dygnet runt. Täby saknar samtidigt egna riktlinjer för den form av assistansliknande hemtjänst som bland annat Stockholm stad kan bevilja.

    Socialchef efter ALS-kritiken: Vi behöver se över riktlinjerna
  • 24 maj 2019 Press

    Läkemedlen Symkevi och Kalydeco mot cystisk fibros kommer inte att ingå i högkostnadsskyddet

    Läkemedlen Symkevi och Kalydeco mot cystisk fibros kommer inte att ingå i högkostnadsskyddet

    Läkemedlen Symkevi och Kalydeco mot cystisk fibros kommer inte att ingå i högkostnadsskyddet
  • 24 maj 2019 Press

    Barn kan informeras bättre inför operationer

    Barn som ska opereras behöver informeras på ett sätt som de förstår. Bäst är det om informationen är webbaserad. Det slår anestesisjuksköterskan Gunilla Lööf fast i sin forskning vid Karolinska Institutet – och nu skapar hon en portal, barnens egen 1177.

    Barn kan informeras bättre inför operationer
  • 23 maj 2019 Press

    Nationellt ansvar för sällsynta diagnoser

    Vårdens kunskapsstyrningsnämnd har beslutat att Region Stockholm ska åta sig ansvaret för Nationella funktionen för sällsynta diagnoser, NFSD. Under 2019 utvecklas en gemensam målbild med tydligt ansvar för nationellt och regionalt arbete kring patienter med sällsynta sjukdomar.

    Nationellt ansvar för sällsynta diagnoser
  • 22 maj 2019 Press

    Funktionsnedsatta får sämre hjälp av Arbetsförmedlingen

    Sveriges Radio

    Funktionsnedsatta får sämre hjälp av Arbetsförmedlingen
  • 22 maj 2019 Press

    Hon kämpar för förberedda barn i sjukvården

    Karolinska Institutet

    Hon kämpar för förberedda barn i sjukvården
  • 22 maj 2019 Press

    Hit går pengarna från Musikhjälpen 2018

    Sveriges Radio

    Hit går pengarna från Musikhjälpen 2018
  • 21 maj 2019 Press

    Elaine Eksvärd bröt ihop vid dotterns diagnos

    Allas.se

    Elaine Eksvärd bröt ihop vid dotterns diagnos
  • 20 maj 2019 Press

    App ska hjälpa barn med talsvårigheter

    Forskning.se

    App ska hjälpa barn med talsvårigheter
  • 20 maj 2019 Press

    120 miljoner för ökad tillgänglighet i barnhälsovården

    Regeringen har beslutat att betala ut 120 miljoner kronor till regionerna för att öka tillgängligheten i barnhälsovården. Medlen fördelas av SKL och insatserna ska främst rikta sig till familjer som lever i socioekonomiskt utsatta områden.

    120 miljoner för ökad tillgänglighet i barnhälsovården
  • 20 maj 2019 Press

    200 miljoner till nationella kvalitetsregister

    Regeringen och SKL har kommit överens om en fortsatt utveckling av nationella kvalitetsregister. Överenskommelsen omfattar totalt 200 miljoner kronor för 2019.

    200 miljoner till nationella kvalitetsregister
  • 20 maj 2019 Press

    Standardiserade vårdförlopp införs för fler sjukdomsområden

    Inom cancervården har standardiserade vårdförlopp lett till att tillgängligheten till vården har ökat, och att jämlikheten ökat över landet. Nu har regeringen och Sveriges Kommuner och Landsting (SKL) slutit en överenskommelse om att införa standardiserade vårdförlopp inom flera sjukdomsområden.

    Standardiserade vårdförlopp införs för fler sjukdomsområden
  • 20 maj 2019 Artikel

    Focus på: Behçets sjukdom

    Internationell diagnos dag den 20 maj

    Focus på: Behçets sjukdom
  • 20 maj 2019 Press

    Funktionshindrades syskon behöver också bli sedda

    Det finns dilemman som är svåra att förstå och hantera för ett barn vars syskon har en funktionsnedsättning eller sjukdom, men med information, råd och stöd kan vuxenvärlden göra det betydligt lättare för en hel del barn, skriver företrädarna för Bräcke diakonis projekt Vuxensyskon Rakel Lornér och Maria Blad.

    Funktionshindrades syskon behöver också bli sedda
  • 17 maj 2019 Artikel

    Focus på: Vaskulär EDS

    Det är internationell månad för EDS men en speciell diagnos dag för Vaskulär EDS den 17 maj.

    Focus på: Vaskulär EDS
  • 17 maj 2019 Artikel

    Focus på: Neurofibromatos

    Internationell diagnos dag den 17 maj.

    Focus på: Neurofibromatos
  • 16 maj 2019 Artikel

    Focus på: Hereditärt angioödem och förvärvat angioödem

    Internationell diagnos dag 16 maj

    Focus på: Hereditärt angioödem och förvärvat angioödem
  • 16 maj 2019 Artikel

    Focus på: CDG (Congentital Dirsorder in Glycosylation)

    Internationell diagnos dag den 16 maj.

    Focus på: CDG (Congentital Dirsorder in Glycosylation)
  • 15 maj 2019 Artikel

    Focus på: MPS sjukdomar

    Internationell diagnos dag den 15 maj

    Focus på: MPS sjukdomar
  • 15 maj 2019 Artikel

    Focus på: Tuberös skleros

    Internationell diagnos dag 15 maj

    Focus på: Tuberös skleros
  • 13 maj 2019 Press

    Uppdrag avseende statistik om levnadsförhållanden för personer med funktionsnedsättning Diarienummer: S2019/02245/FST

    Regeringen uppdrar åt Statistiska centralbyrån att ta fram och redovisa statistik om levnadsförhållanden för personer med funktionsnedsättning.

    Uppdrag avseende statistik om levnadsförhållanden för personer med funktionsnedsättning Diarienummer: S2019/02245/FST
  • 8 maj 2019 Press

    ​Anhörigriksdagen 2019: –Socialministern vill se en nationell anhörigstrategi

    –Vi välkomnar Lena Hallengrens ambition att verka för en nationell anhörigstrategi. Ett annat viktig önskemål är att syskon ska ingå i barn som anhöriga i hälso-och sjukvårdslagen, säger Lennart Magnusson, verksamhetschef, Nka, Nationellt kompetenscentrum anhöriga.

    ​Anhörigriksdagen 2019: –Socialministern vill se en nationell anhörigstrategi
  • 7 maj 2019 Press

    Genterapi – en framtida behandling av epilepsi?

    I maj förra året publicerade Läkartidningen ett tema-nummer med epilepsi i fokus där olika aspekter av sjukdomen belystes utförligt. Man diskuterade bland annat vagusnervstimulering, ketogen diet och djup hjärnstimulering som kompletterande behandling av läkemedelsresistent epilepsi.1 Vad som saknades bland artiklarna var en genomgång av framtida experimentella behandlingar av sjukdomen, behandlingar som skulle kunna vara tillgängliga inom fem till tio år. Syftet med denna artikel av Esbjörn Melin, doktorand vid Lunds universitet, är således att vidare komplettera bilden av möjliga behandlingar, med specifikt fokus på direkt och indirekt genterapi.

    Genterapi – en framtida behandling av epilepsi?
  • 6 maj 2019 Press

    Vuxensyskon som anhöriga

    Kunskapssammanställningen Vuxensyskon – syskon till en vuxen syster eller bror med funktionsnedsättning ingår i ett projekt som bedrivs av Bräcke diakoni med samarbetsparterna FUB riks, Autism- och Aspergerförbundet, RBU i Göteborg med omnejd, Nationellt kompetenscentrum anhöriga, Nka, Anhörigas riksförbund och Studieförbundet Vuxenskolan

    Vuxensyskon som anhöriga
  • 6 maj 2019 Artikel

    Focus på: Moyamoya

    Internationell diagnos dag den 6 maj

    Focus på: Moyamoya
  • 6 maj 2019 Artikel

    Focus på: Osteogenesis imperfecta

    Internationell diagnos dag den 6 maj

    Focus på: Osteogenesis imperfecta
  • 5 maj 2019 Artikel

    Focus på: Kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension

    Internationell diagnos dag den 5 maj

    Focus på: Kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension
  • 4 maj 2019 Artikel

    Focus på: Heterotaxisyndromet

    Internationell diagnos dag var den 30 april och nationell dag i USA den 4 maj.

    Focus på: Heterotaxisyndromet
  • 3 maj 2019 Press

    När patienten blir medskapande

    Att patienten är en nödvändighet för hälso- och sjukvården är väl alla med på. Utan patienter hade ju inte vården behövts. Men hur kan patienten på ett bra sätt bli en del av den innovation som bedrivs av hälso- och sjukvården, läkemedelsbolag och andra innovationsprojekt? Swelifes portföljägare för Kompetens & Kapital, Åsa Wallin, har deltagit i två mötesdagar som på olika sätt belyst frågan.

    När patienten blir medskapande
  • 2 maj 2019 Artikel

    Sammanfattning av planerade insatser 2019 inom nationellt programområde sällsynta sjukdomar

    2018 startade Sveriges regioner, med stöd av Sveriges Kommuner och Landsting (SKL), etableringen av ett gemensamt system för kunskapsstyrning av hälso- och sjukvård. Bl a bildades 24 nationella programområden, NPO.

    Sammanfattning av planerade insatser 2019 inom nationellt programområde sällsynta sjukdomar
  • 2 maj 2019 Artikel

    Focus på: Epidermolysis bullosa

    Epidermolysis bullosa dagen den 2:a maj är ett årligt uppmärksammande av diagnosen som EB föreningen i Sverige infört. Datumet är symboliskt valt eftersom man i början på maj kan få syn på årets första fjärilar om man har tur. (Källa: EB föreningen)

    Focus på: Epidermolysis bullosa
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Von Hippel-Lindaus sjukdom

    Uppmärksammas internationellt under maj månad.

    Focus på: Von Hippel-Lindaus sjukdom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Iktyos (kongenital)

    Uppmärksammas internationellt under maj månad.

    Focus på: Iktyos (kongenital)
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Prader-Willis syndrom

    Internationell diagnos dag den 1 maj

    Focus på: Prader-Willis syndrom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Williams syndrom

    Uppmärksammas internationellt under maj månad. I Europa uppmärksammas också Williams syndrom speciellt den 20 maj.

    Focus på: Williams syndrom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Huntingtons sjukdom

    Uppmärksammas internationellt under maj månad.

    Focus på: Huntingtons sjukdom
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Cri du chat-syndromet

    Internationell vecka den 1-7 maj med en internationell diagnos dag den 5 maj

    Focus på: Cri du chat-syndromet
  • 1 maj 2019 Artikel

    Focus på: Ehlers-Danlos syndrom

    Det är internationell månad för EDS men en speciell diagnos dag för Vaskulär EDS den 17 maj. Vaskulär EDS (vEDS) som är allvarligast av sjukdomarna beräknas finnas hos 2-3 personer per miljon invånare. Förekomsten av den klassiska typen uppskattas till 5 personer per 100 000.

    Focus på: Ehlers-Danlos syndrom
  • 29 april 2019 Press

    TLV-beslut om läkemedel mot Duchennes

    Translarna ska ingå i högkostnadsskyddet för patienter med Duchennes muskeldystrofi som fortfarande kan gå.

    TLV-beslut om läkemedel mot Duchennes
  • 29 april 2019 Press

    ”Jag tänker inte bli en bitter kärring trots sjukdomen”

    Tänk dig att en sjukdom angriper ditt nervsystem och kommer att göra dig sjukare och sjukare. Det finns ingen medicin och du är nästan den enda i Sverige som har den. ”Livet är bra, även om det inte är perfekt”, säger Eva Forslund.

    ”Jag tänker inte bli en bitter kärring trots sjukdomen”
  • 29 april 2019 Press

    Stärkt kompetens i vård och omsorg

    Utredningens övergripande uppdrag är att föreslå hur yrket undersköterska kan reglerasi syfte att öka kvaliteten och säkerheten i hälsooch sjukvården och omsorgen.1 Yrkesgruppen undersköterska är en av Sveriges största yrkesgrupper och består av personal som besitter viktig kompetens för att kvalitet och säkerhet inom vård och omsorg ska kunna upprätthållas. Det har dock i utredningens kartläggning visat sig finnas relativt utbredda brister i kompetensen hos yrkesgruppen vilket har en direkt effekt på utförandet av arbetsuppgifterna. Det kan ses som en konsekvens av att undersköterskeyrket hittills varit oreglerat vilket innebär att vem som helst kan anställas som undersköterska och bl.a. genomföra vårdåtgärder utan relevant utbildning. Det är huvudmännens och arbetsgivarnas ansvar att se till att rätt kompetens finns för arbetsuppgifterna så att arbetsfördelningen bidrar till en effektiv verksamhet med kvalitet.

    Stärkt kompetens i vård och omsorg
  • 28 april 2019 Press

    Pappa skriver böcker för att hjälpa sin dödligt sjuka son att drömma

    Jackson fick diagnosen redan vid nio månader och föräldrarna sjönk ner i djup sorg. Men med förnyade krafter bestämde de sig för att göra allt i sin makt för att hjälpa pojken till ett så bra liv som möjligt.

    Pappa skriver böcker för att hjälpa sin dödligt sjuka son att drömma
  • 26 april 2019 Press

    Idiopatisk intrakraniell hyper­tension – riktlinjer saknas ännu

    Förslag till nationellt handläggningsstöd för utredning, behandling och uppföljning

    Idiopatisk intrakraniell hyper­tension – riktlinjer saknas ännu
  • 25 april 2019 Press

    Priset på ett liv i ny podd om läkemedel

    Tänk dig att du har en svår sjukdom, det finns ett läkemedel, men det är för dyrt för att samhället ska ha råd att ge dig det. Det är ett exempel på en fråga som diskuteras i den nya podden Rådet som lanseras av NT-rådet idag.

    Priset på ett liv i ny podd om läkemedel
  • 25 april 2019 Press

    De är nominerade till årets Guldskalpell

    Här är alla bidrag som nominerats till Guldskalpellen, ett pris till årets förnyare inom sjukvården, som för fjortonde gången delas ut av Dagens Medicin.

    De är nominerade till årets Guldskalpell
  • 23 april 2019 Artikel

    Focus på: Fibrodysplasia ossificans progressiva

    Internationell diagnosdag den 23 april

    Focus på: Fibrodysplasia ossificans progressiva
  • 23 april 2019 Press

    Sällsynt sjukdom ger nya insikter om regulatoriska T-cellers funktion

    En internationell studie ledd från Karolinska Institutet ger nya insikter i hur immunsystemets regulatoriska T-celler skyddar mot autoimmun sjukdom. Genom att kartlägga vilka kroppsegna proteiner som angrips av immunsystemet hos patienter med sjukdomen IPEX, kunde forskarna visa att regulatoriska T-celler kontrollerar immuntolerans i tarmen. Resultaten publiceras i Journal of Allergy and Clinical Immunology.

    Sällsynt sjukdom ger nya insikter om regulatoriska T-cellers funktion
  • 22 april 2019 Artikel

    Focus på: Primära immunbrister

    Internationell vecka den 22 - 29 april

    Focus på: Primära immunbrister
  • 18 april 2019 Press

    Experter kräver att personer med funktionsnedsättning inkluderas

    Genom de globala utvecklingsmålen slår världens länder fast att inga grupper ska tillåtas hamna på efterkälken. Trots det förblir personer med funktionsnedsättning bland de allra fattigaste och mest eftersatta. FN-experter menar att arbetet för inkludering måste intensifieras.

    Experter kräver att personer med funktionsnedsättning inkluderas
  • 18 april 2019 Press

    Crispr har använts för att behandla cancerpatienter

    För första gången har cancerpatienter i USA behandlats med hjälp av Crispr-Cas9. Gensaxen har använts för att få T-celler att gå till angrepp och förstöra cancerceller.

    Crispr har använts för att behandla cancerpatienter
  • 17 april 2019 Press

    Vi behöver tänka att vi är dödliga – för Loves skull

    Att bli vuxen är en stor utmaning om man har svåra funktionsnedsättningar. Det är mycket vanligt att föräldrarna måste fortsätta hålla i alla trådar för att livet ska fungera. Hemma hos Love planerar mamma Jessica och pappa Bengt-Åke för en framtid där de inte längre finns.

    Vi behöver tänka att vi är dödliga – för Loves skull
  • 17 april 2019 Artikel

    Focus på: Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)

    Internationell diagnos dag den 17 april.

    Focus på: Blödarsjuka (Hemofili A och B samt svår och medelsvår form av von Willebrands sjukdom)
  • 15 april 2019 Press

    Föräldrar ska prövas varje gång de beställer läkemedel för barn över 12 år

    Förra veckan, den 11 april, stoppades utan förvarning föräldrars tillgång till recept för barn i åldern 13–17 år. Det har orsakat en storm av protester från föräldrar.

    Föräldrar ska prövas varje gång de beställer läkemedel för barn över 12 år
  • 15 april 2019 Press

    Vårdnadshavare kommer inte längre åt sina tonåringars e-recept

    Fram till förra veckan var det möjligt för vårdnadshavare att kunna titta på och beställa sin tonårings läkemedel via apotekens e-handel. Men nu är den direktåtkomsten borttagen. – Det känns märkligt att de ändrar på något som fungerar. Det är faktiskt rent idiotiskt, säger Cecilia Olbin Gard, mamma till Anton med Downs syndrom.

    Vårdnadshavare kommer inte längre åt sina tonåringars e-recept
  • 15 april 2019 Press

    Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården.

    DN DEBATT 16/4. Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården. Det leder till onödiga besök, dubbelarbete för personalen, missade diagnoser och vårdskador. Om irrvägarna slopas kan det frigöra resurser motsvarande 1,5 miljoner fler primärvårdsbesök, samt minskad oro och väntan, skriver Richard Fletcher, Stefan Fölster och Per Mosseby.

    Allt för många svenskar skickas på irrvägar genom vården.
  • 15 april 2019 Press

    Statistik om insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade 2018

    Statistiken visar att antalet personer med insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) ökade något mellan 2017 och 2018. Daglig verksamhet och vuxenboende har länge varit de två största insatstyperna inom LSS och tillsammans omfattar de mer än hälften av samtliga insatser.

    Statistik om insatser enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade 2018
  • 15 april 2019 Press

    Kvinnor med funktionshinder missgynnas på arbetsmarknaden

    Sveriges Radio

    Kvinnor med funktionshinder missgynnas på arbetsmarknaden
  • 15 april 2019 Artikel

    Focus på: Pompes sjukdom

    Internationell diagnos dag den 15 april.

    Focus på: Pompes sjukdom
  • 15 april 2019 Press

    Sämre villkor för kvinnor med funktionsnedsättning

    Kvinnor med funktionsnedsättning behöver synliggöras mer inom funktionshinders- och jämställdhetspolitiken. Det visar en ny kartläggning från Jämställdhetsmyndigheten och Myndigheten för delaktighet.

    Sämre villkor för kvinnor med funktionsnedsättning
  • 14 april 2019 Press

    Rosie föddes som intersex: ”Nästan ingen bryr sig nu”

    När Rosie Lohman föddes fick vårdpersonalen något skyggt i blicken. Tystnaden lade sig i rummet. Stephani och Eric Lohman hade väntat sig en flicka men Rosie såg ut att ha en penis. Så småningom kom läkarnas besked: Rosie hade två x-kromosomer och bedömdes vara en flicka. Men hon hade adrenogenitalt syndrom, vilket orsakas av ett saknat enzym. Det i sin tur medför att testosteron utvecklas, vilket kan påverka flickors yttre könsorgan. Föräldrarna valde att inte låta läkarna utföra några kirurgiska ingrepp och i ett långt reportage i CNN berättar de hur det har varit att uppfostra ett barn med intersex-variation.

    Rosie föddes som intersex: ”Nästan ingen bryr sig nu”
  • 13 april 2019 Press

    Liv riskerar dö i okänd sjukdom varje gång hon somnar

    Aftonbladet.se

    Liv riskerar dö i okänd sjukdom varje gång hon somnar
  • 13 april 2019 Press

    Familjen Cederroths tre barn dog – ingen vet varför

    Varje år drabbas 30 barn av allvarliga hjärnsjukdomar som läkarna inte kan diagnostisera. Utan diagnos får barnen varken rätt till behandling eller hjälpmedel. – Våra tre barn blev allvarligt sjuka och dog utan att läkarna visste varför. Vi kämpar för att andra familjer ska slippa gå igenom samma sak som vi, säger Helene Cederroth som tillsammans med sin man Mikk grundade Willefonden.

    Familjen Cederroths tre barn dog – ingen vet varför
  • 13 april 2019 Artikel

    Focus på: Odiagnosticerade barnens dag

    Internationell dag den 13 april.

    Focus på: Odiagnosticerade barnens dag
  • 12 april 2019 Press

    Nya digitala hjälpmedel ska öka människors funktionsförmåga

    I en ny satsning från Vinnova ska digitala lösningar utvecklas som kan öka människors funktionsförmåga och delaktighet i samhället. Det handlar bland annat om utveckling av ett hjälpmedel för ungdomar med autism och en digital lösning som underlättar för människor som har god man.

    Nya digitala hjälpmedel ska öka människors funktionsförmåga
  • 11 april 2019 Press

    Direktåtkomst för vårdnadshavare till tonåringars e-recept tas bort den 11 april

    Från den 11 april 2019 fungerar apotekens e-tjänster och e-handel för vårdnadshavare på ett annorlunda sätt jämfört med tidigare. Det innebär att vårdnadshavare till tonåringar i åldern 13–17 år inte längre automatiskt kan kunna titta på och beställa sin tonårings läkemedel via apotekens e-handel (så kallad direktåtkomst).

    Direktåtkomst för vårdnadshavare till tonåringars e-recept tas bort den 11 april
  • 11 april 2019 Artikel

    De första förslagen av vård som bör koncentreras på nationell nivå

    Arbete pågår med att koncentrera mer av den högspecialiserade vården på nationell nivå. Socialstyrelsen leder detta arbete och de nationella programområdena, NPO, har nu lämnat ett första förslag på vilka vårdområden som bör koncentreras på nationell nivå. Det här är det första steget i kartläggningen och arbete kommer nu att påbörjas med att se över vilka förslag som bör genomlysas av experter. Planen är att sakkunniggrupper för ett tiotal vårdområden ska starta efter sommaren

    De första förslagen av vård som bör koncentreras på nationell nivå
  • 10 april 2019 Press

    Till slut har vi landat i en lista som vi kan stå för

    Vård av extremprematura barn, könsdysfori och intensivvård av barn. Det är några av områdena som Nationellt programområde barn och ungdomars hälsa vill att Socialstyrelsen ska titta på allra först i arbetet med nationell högspecialiserad vård.

    Till slut har vi landat i en lista som vi kan stå för
  • 10 april 2019 Press

    Mutation bakom obotlig sjukdom kartlagd

    Forskare vid Karolinska Institutet har kartlagt den genetiska förändring som ligger bakom den obotliga sjukdomen systemisk mastocytos. Resultaten ger ny kunskap om hur sjukdomen utvecklas. I studien, som publiceras i tidskriften EBioMedicine, identifierar forskarna också ett protein som skulle kunna användas för att diagnostisera sjukdomen bättre.

    Mutation bakom obotlig sjukdom kartlagd
  • 10 april 2019 Press

    Övervägande positivt när NT-rådet rekommenderar

    En sammanställning av NT-rådets bedömningar förra året visar att rådet lämnade 28 rekommendationer för 22 läkemedel, det framgår av ett pressmeddelande. I bara tre av fallen sade NT-rådet nej till behandling med det bedömda läkemedlet

    Övervägande positivt när NT-rådet rekommenderar
  • 8 april 2019 Press

    Ska jag berätta om sjukdomen?

    Vad bör jag som funktionsnedsatt tänka på inför en anställningsintervju? Hur mycket ska jag berätta om mina sjukdomar och sjukskrivningar?

    Ska jag berätta om sjukdomen?
  • 8 april 2019 Artikel

    Focus på: Cushings syndrom

    Internationell diagnos dag den 8 april.

    Focus på: Cushings syndrom
  • 6 april 2019 Artikel

    Focus på: Porfyri sjukdomar

    Internationell diagnos vecka den 6-13 april

    Focus på: Porfyri sjukdomar
  • 6 april 2019 Artikel

    Focus på: Beckwith-Wiedemanns syndrom

    Internationell diagnos dag den 6 april.

    Focus på: Beckwith-Wiedemanns syndrom
  • 5 april 2019 Artikel

    Focus på: Bohring-Opitz syndrom

    Internationell diagnos dag den 6 april.

    Focus på: Bohring-Opitz syndrom
  • 3 april 2019 Press

    En hjälpande tass

    Läkaren menade att familjen behövde en hund som larmar om sexårige Loke, som har Dravets syndrom, får ett av sina svåra epileptiska anfall. Det kan Svea göra och hon reagerar om något inte är som det ska. Om det innebär att Svea har förutsättningar att bli en assistanshund i framtiden återstår att se. Det är heller inte det viktigaste, menar Michelle.

    En hjälpande tass
  • 3 april 2019 Press

    Sjukvården måste kunna hantera sällsynta diagnoser

    I dag publicerar Riksförbundet sällsynta diagnoser en rapport som visar att personer som har sällsynta diagnoser möts av bristande kunskap och förmågor hos vården. För att komma framåt behövs en nationell handlingsplan. Ansvaret vilar ytterst på regeringen, skriver förbundets ordförande Ulf Larsson.

    Sjukvården måste kunna hantera sällsynta diagnoser
  • 2 april 2019 Press

    Statistik om socialtjänstinsatser till personer med funktionsnedsättning 2018

    Boendestöd, hemtjänst och trygghetslarm är de vanligaste insatserna enligt socialtjänstlagen till personer 0–64 år med funktionsnedsättning. Totalt hade 55 800 personer med funktionsnedsättning någon form av insats den 31 oktober 2018.

    Statistik om socialtjänstinsatser till personer med funktionsnedsättning 2018
  • 2 april 2019 Press

    Omställning till en nära vård

    Vården behöver komma närmare patienten och brukaren. Utvecklingen av en nära vård pågår på lokal, regional och nationell nivå. SKL:s roll är att stödja och synliggöra kommunernas och regionernas arbete för nära vård.

    Omställning till en nära vård
  • 2 april 2019 Press

    Föräldrar till kroniskt sjuka blir oftare utbrända

    Svt.se

    Föräldrar till kroniskt sjuka blir oftare utbrända
  • 1 april 2019 Press

    E-hälsomyndigheten ska se över informationsutbytet i sjukvården

    Läkartidningen

    E-hälsomyndigheten ska se över informationsutbytet i sjukvården
  • 1 april 2019 Artikel

    Focus på: Sjögren-Larssons syndrom

    Internationell diagnos månad under april

    Focus på: Sjögren-Larssons syndrom
  • 1 april 2019 Artikel

    Focus på: Fabrys sjukdom

    Internationell diagnos månad under april.

    Focus på: Fabrys sjukdom
  • 31 mars 2019 Press

    Informationshantering vid utlandsvård ska analyseras - Regeringen.se

    Regeringen.se

    Informationshantering vid utlandsvård ska analyseras - Regeringen.se
  • 30 mars 2019 Press

    Svårt för funktionsnedsatta att få jobb

    Göteborgs-Posten

    Svårt för funktionsnedsatta att få jobb
  • 29 mars 2019 Press

    Avancerad genterapi fick klartecken

    Läkemedelsvärlden

    Avancerad genterapi fick klartecken
  • 29 mars 2019 Press

    Lilla Elly, 2, lever med en ovanlig muskelsjukdom

    Allas.se

    Lilla Elly, 2, lever med en ovanlig muskelsjukdom
  • 29 mars 2019 Press

    ”Patienters erfarenhet bör ha självklar plats i uppföljningen av vården”

    Cision

    ”Patienters erfarenhet bör ha självklar plats i uppföljningen av vården”
  • 28 mars 2019 Press

    Zigge, 10, kan inte kramas av mamma

    VT.se

    Zigge, 10, kan inte kramas av mamma
  • 28 mars 2019 Press

    Ändring i biobankslagen möjliggör test för dödlig sjukdom på nyfödda - Regeringen.se

    Regeringen.se

    Ändring i biobankslagen möjliggör test för dödlig sjukdom på nyfödda - Regeringen.se
  • 28 mars 2019 Press

    AF vill halvera personalen i stödet till funktionsnedsatta

    Arbetsvärlden

    AF vill halvera personalen i stödet till funktionsnedsatta
  • 28 mars 2019 Press

    9 av 10 av världens funkisbarn går inte i skolan

    OmVärlden

    9 av 10 av världens funkisbarn går inte i skolan
  • 27 mars 2019 Press

    Ny dokumentation om enkammarhjärta

    Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn som har samma sällsynta diagnos, i det här fallet enkammarhjärta. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat efter barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår förskola, skola och fritidsaktiviteter.

    Ny dokumentation om enkammarhjärta
  • 27 mars 2019 Press

    Skolplikten kallar även på sexåriga Elmer

    Helagotland.se

    Skolplikten kallar även på sexåriga Elmer
  • 26 mars 2019 Press

    Ellie är dödligt sjuk – måste åka till USA för vård

    FPlus

    Ellie är dödligt sjuk – måste åka till USA för vård
  • 26 mars 2019 Press

    Region Dalarna: ”Vi följer gällande rutin för behandling av Krabbes sjukdom”

    Svt.se

    Region Dalarna: ”Vi följer gällande rutin för behandling av Krabbes sjukdom”
  • 24 mars 2019 Press

    Moa har ovanlig diagnos – föddes med stora händer

    Katarina Olofsson märkte direkt att något var fel där hon låg i sjukhussängen inne på BB i Östersund. Framför sig hade hon sin nyfödda lilla flicka med ovanligt stora händer. 15 år senare fick dottern Moa den sällsynta diagnosen PROS. – Det är skönt att äntligen ha ett ord för att beskriva mina händer, säger Moa, nu 17.

    Moa har ovanlig diagnos – föddes med stora händer
  • 22 mars 2019 Press

    På djupet om epilepsi

    Idag lever i dag ca 81 000 personer med epilepsidiagnos i Sverige, ungefär 69 000 vuxna och cirka 12 000 barn och ungdomar. För första gången lyfts nu vården för dessa patienter i Socialstyrelsens nya nationella riktlinjer. Lyssna på Fredrika Rosenquists egna erfarenheter av sjukdomen, Ulla Lindbom, neurolog på Karolinska universitetssjukhuset och Anna Lord, projektledare för Nationella riktlinjer på Socialstyrelsen. Samtalet leds av Ola Billger, kommunikationschef på Socialstyrelsen (190322).

    På djupet om epilepsi
  • 21 mars 2019 Press

    EU godkänner Hemlibra – ny behandling av personer med svår hemofili A

    EU godkänner ny behandling av personer med svår hemofili A Hemlibra är nu godkänt inom EU för behandling av personer med hemofili A (medfödd brist på faktor VIII) utan inhibitorer. Studieresultat visar att Hemlibra ger signifikant färre blödningar som kräver behandling jämfört med konventionell behandling med faktor VIII.

    EU godkänner Hemlibra – ny behandling av personer med svår hemofili A
  • 21 mars 2019 Press

    Många ville veta mer om polyneuropati

    När Neuro Skellefteå i februari arrangerade en öppen föreläsning om polyneuropati kom 250 personer till Folkparken för att lyssna på Kristin Samuelsson, biträdande överläkare och forskare vid neurologmottagningen på Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge. Kristin är en av de få svenska neurologer som fördjupat sig i den neurologiska diagnosen polyneuropati.

    Många ville veta mer om polyneuropati
  • 21 mars 2019 Artikel

    Focus på allas lika värde och Downs syndrom

    I dag rockar vi sockorna! Den 21 mars är internationella diagnosdagen för Downs syndrom. En dag då olikheter är i focus och man slår ett slag för alla människors lika värde och rättigheter.

    Focus på allas lika värde och Downs syndrom
  • 20 mars 2019 Press

    Johanna har cystisk fibros – drunknar inifrån

    Johanna Modig har levt på lånad tid sedan hon föddes. Hon är drabbad av cystisk fibros – vilket innebär att hon sakta men säkert drunknar inifrån. ”Det är kämpigt att veta att jag kanske inte kommer vara kvar på jorden när mina söner fyller 18”, säger hon.

    Johanna har cystisk fibros – drunknar inifrån
  • 20 mars 2019 Press

    ”Skrämmande låg ambition inom daglig verksamhet”

    Idag kommenterar Riksförbundet FUB Socialstyrelsens lägesrapport om kommunernas stöd till personer med funktionsnedsättningar. Förbundet efterlyser en ny kartläggning av daglig verksamhet enligt LSS, något som inte gjorts på över tio år.

    ”Skrämmande låg ambition inom daglig verksamhet”
  • 20 mars 2019 Press

    Att vara osynligt sjuk

    Under mina år som kroniskt sjuk har jag fått uppleva både positiva och negativa sidor av både samhället och hälso- och sjukvården, och i det här inlägget tänker jag dela med mig av mina egna åsikter, upplevelser och erfarenheter jag fått genom åren.

    Att vara osynligt sjuk
  • 20 mars 2019 Press

    En film om digital delaktighet

    Hur kan alla bli delaktiga i det digitala samhället? MFD har tagit fram en ny rapport och ett metodstöd som ger exempel på hur digitaliseringen kan stärka självbestämmande och självständighet. Det webbaserade metodstödet kan användas tillsammans av biståndsbedömare och den som söker insatser. I filmen kan du följa Gustav, Nadine och Amanda på deras väg från digitalt utanförskap till digital delaktighet.

    En film om digital delaktighet
  • 19 mars 2019 Press

    Socialstyrelsen kritisk till att fler barn får insatsen boende istället för assistans

    Allt fler barn som tidigare haft personlig assistans får istället insatsen boende för barn, rapporterar Socialstyrelsen. – Det är bekymmersamt att andelen som tidigare haft assistans ökar bland de nya besluten om boende för barn, säger Karin Flyckt.

    Socialstyrelsen kritisk till att fler barn får insatsen boende istället för assistans
  • 19 mars 2019 Press

    Funktionsrätt i Europavalet – Vad vill partierna?

    Inför Europavalet 2019 har vi frågat riksdagspartierna vilken funktionsrättspolitik de vill driva i Europaparlamentet. Samtliga riksdagspartier har fått svara på våra frågor. Frågorna utgår delvis från det manifest som inför valet publicerats av den europeiska funktionsrättrörelsens paraplyorganisation European Disability Forum (EDF).

    Funktionsrätt i Europavalet – Vad vill partierna?
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden,  Vad är en sällsynt diagnos?

    Sällsynta diagnoser drabbar individen och de anhöriga på många sätt. Här ger läkaren Maria Soller en snabb överblick.

    UR-Samtiden,  Vad är en sällsynt diagnos?
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, En kardiologs syn på genetisk testning

    När någon i familjen drabbas av hjärtsjukdom i tidig medelålder kan det finnas skäl för släktingar att göra ett genetiskt test. Anneli Svensson, kardiolog vid Linköpings universitetssjukhus, beskriver grunderna i genetik och hur hon som läkare stöter på olika tankesätt, både vad gäller beslutet att göra testet och hur man väljer att hantera resultatet.

    UR-Samtiden, En kardiologs syn på genetisk testning
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, Sällsynt bröstcancer

    Bröstcancer är en vanlig sjukdom, men bland det vanliga finns också det sällsynta. Li-Fraumenis syndrom är en ovanlig och ärftlig typ av bröstcancer. Onkologen Marie Stenmark Askmalm beskriver utmaningen i att hantera de känslor som omger drabbade familjer.

    UR-Samtiden, Sällsynt bröstcancer
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, Nya metoder för genetiska undersökningar

    Idag finns ny, revolutionerande teknik som kan skanna av en människas hela arvsmassa snabbt och relativt billigt. Anna Wedell, läkare och professor i medicinsk genetik, berättar om hur tekniken kan användas på bästa sätt.

    UR-Samtiden, Nya metoder för genetiska undersökningar
  • 19 mars 2019 Press

    UR-Samtiden, Genetisk testning - för vem och av vem?

    Genetiska tester som man själv enkelt beställer från olika företag blir allt vanligare. Men hur ska man hantera ett testresultat som tyder på anlag för sjukdom? Ulf Kristoffersson, specialist i klinisk genetik och docent vid Lunds universitet, beskriver hur detta får följder, inte bara för den enskilde utan också för familjemedlemmar och för sjukvården.

    UR-Samtiden, Genetisk testning - för vem och av vem?
  • 19 mars 2019 Press

    Risk att daglig verksamhet låser in människor

    Få funktionshindrade går vidare från daglig verksamhet till arbete eller studier, visar en ny rapport från Socialstyrelsen. Flera strukturella hinder för övergångar har identifierats, trots att ett övergripande mål med daglig verksamhet bör vara att utveckla den enskildes möjlighet till arbete.

    Risk att daglig verksamhet låser in människor
  • 18 mars 2019 Press

    Utan statistik riskeras vårdens jämlikhet

    Möjligheten att kunna se hur ett läkemedel förskrivs över landet är central för att vi ska kunna avgöra om vården är jämlik. Men en färsk dom innebär att läkemedelsstatistiken nu försämras. Det duger inte att hänvisa till forskningen, forskning är en omväg när möjligheten till löpande statistik finns. Regeringen bör snarast hitta en lösning på situationen, uppmanar Funktionsrätt, SPF Seniorerna samt företrädare för Stiftelsen NEPI och Svenska Läkaresällskapet.

    Utan statistik riskeras vårdens jämlikhet
  • 18 mars 2019 Artikel

    Focus på: Narkolepsi

    Europeisk diagnosdag den 18 mars.

    Focus på: Narkolepsi
  • 15 mars 2019 Press

    Hetaste frågan redan avgjord: Barn får rätt till assistans även i framtiden

    HejaOlika.se

    Hetaste frågan redan avgjord: Barn får rätt till assistans även i framtiden
  • 15 mars 2019 Press

    Å nej, inte nu igen!

    HejaOlika.se

    Å nej, inte nu igen!
  • 15 mars 2019 Artikel

    Focus på: Stiff person syndrome

    Internationell diagnosdag den 15 mars.

    Focus på: Stiff person syndrome
  • 14 mars 2019 Press

    Nytt larm: Tiotusentals med LSS-stöd är fångade i växande fattigdom

    HejaOlika.se

    Nytt larm: Tiotusentals med LSS-stöd är fångade i växande fattigdom
  • 14 mars 2019 Press

    Var finns våra medlemmar i regeringens arbetsmarknadspolitik?

    MyNewsdesk Sweden

    Var finns våra medlemmar i regeringens arbetsmarknadspolitik?
  • 8 mars 2019 Press

    Alla kvinnor förtjänar rätten till ett jämställt liv

    Dagens Samhälle

    Alla kvinnor förtjänar rätten till ett jämställt liv
  • 7 mars 2019 Press

    Vaccinet gjorde hennes dotter sjuk i narkolepsi

    Sveriges Radio

    Vaccinet gjorde hennes dotter sjuk i narkolepsi
  • 6 mars 2019 Press

    Nyupptäckt sjukdomsmekanism vid ALS – prionliknande spridning av proteinaggregat

    Neurologi I Sverige

    Nyupptäckt sjukdomsmekanism vid ALS – prionliknande spridning av proteinaggregat
  • 6 mars 2019 Press

    Förslag väntas om höjd åldersgräns för alternativmedicin

    Sveriges Radio

    Förslag väntas om höjd åldersgräns för alternativmedicin
  • 6 mars 2019 Press

    Intresseorganisation lyfte problemet redan i höstas

    Svt.se

    Intresseorganisation lyfte problemet redan i höstas
  • 5 mars 2019 Press

    Plånboken ska inte avgöra rätten till en god tandhälsa

    Dagens Samhälle

    Plånboken ska inte avgöra rätten till en god tandhälsa
  • 2 mars 2019 Press

    Emy har "Törnrosasjukan"

    Emy Eklånge har den ovanliga neurologiska sjukdomen KLS som gör att hon kan sova två veckor i sträck. Doktor Karin Granberg svarar på tittarfrågor om hälsa och programledare är Suzanne Axell.

    Emy har "Törnrosasjukan"
  • 2 mars 2019 Press

    Gunilla har ovanlig sjukdom – hoppas på mirakelingrepp

    Gunilla Hansen, 62, har tre mycket ovanliga sjukdomar. Hon har drabbats av flera blodproppar i lungorna och går runt med syrgas dygnet runt – men ändå väljer hon att se livet från den ljusa sidan. – Jag blir nog knappast helt bra igen, men jag tror och hoppas att jag åtminstone blir bättre, säger hon.

    Gunilla har ovanlig sjukdom – hoppas på mirakelingrepp
  • 1 mars 2019 Press

    TV-GULD: Årets NYA TV-program i Danmark handlar om sällsynta diagnoser

    I Danmark har en serie om sällsynta diagnoser skapat succe under det gångna året. Nu kammade dokumentärserien hem guld som "Årets nya tv-program"i Danmark.

    TV-GULD: Årets NYA TV-program i Danmark handlar om sällsynta diagnoser
  • 1 mars 2019 Press

    Microsoft-chef: Orimligt att inte sälja teknik för ansiktsigenkänning till myndigheter

    Microsoft vill fortsätta kunna sälja teknik för ansiktsigenkänning till olika myndigheter. Detta trots att ett flertal olika organisationer för mänskliga rättigheter har varnat för att att tekniken kan användas till förtryck och statlig övervakning. Anledningen som han uppgav var att tekniken även säljs till sjukhus som använder den för att upptäcka vissa sällsynta diagnoser, som DiGeorges syndrom.

    Microsoft-chef: Orimligt att inte sälja teknik för ansiktsigenkänning till myndigheter
  • 1 mars 2019 Press

    Sönerna fick dödsdom

    Fick höra att allt var normalt - sen sprack bebisbubblan Nina Olsson och Maja Ödmann fick samma mardrömsbesked – deras söner var allvarligt sjuka och skulle inte överleva sin tvåårsdag. Mitt i all sorg och förtvivlan kom sönerna med i samma studie – där Maja och Nina fördes samman. – Vi frågade om vår son skulle dö. De sa ”ja”, säger Nina Olsson.

    Sönerna fick dödsdom
  • 1 mars 2019 Press

    Utökad screening inför graviditet väcker etiska frågor

    Ska den offentliga sjukvården ge par möjlighet till utökad screening för genetiska sjukdomar redan innan de bestämmer sig för att skaffa barn? Ett sådant screeningprogram skulle kanske ge oss fler reproduktiva valmöjligheter och en större känsla av självbestämmande. I den andra vågskålen ligger etiska värden, visar en ny avhandling från Uppsala universitet.

    Utökad screening inför graviditet väcker etiska frågor
  • 28 februari 2019 Press

    Ny rapport om särläkemedel

    På dagen för sällsynta sjukdomar släpps rapporten ”Särläkemedel i Sverige”. Det är en fördjupad analys och redovisning av särläkemedel som har tagits fram av NEPI med stöd av LIF. ”Vi hoppas att underlaget kan bidra till att finna lösningar för att förbättra svenska patienters tillgång till behandling för dessa ofta mycket svåra sjukdomar”, säger LIF:s analyschef Karolina Antonov.

    Ny rapport om särläkemedel
  • 28 februari 2019 Press

    Svenska bolag tacklar sällsynta sjukdomar

    Idag uppmärksammas Rare Disease Day, en dag som årligen sätter strålkastarljuset på en rad sjukdomar som ofta negligeras både ur ett forsknings- och investeringsperspektiv. I år är det specifikt fokus på de stora utmaningar som de drabbade och deras familjer ställs inför. BioStock har kikat närmare på ett axplock av bolag som utvecklar läkemedel mot några av dessa sällsynta sjukdomar.

    Svenska bolag tacklar sällsynta sjukdomar
  • 28 februari 2019 Press

    Josefin är en på miljonen – lever med sällsynt sjukdom

    Bohusläningen

    Josefin är en på miljonen – lever med sällsynt sjukdom
  • 28 februari 2019 Press

    Temadag om sällsynta diagnoser

    Uppgång

    Temadag om sällsynta diagnoser
  • 27 februari 2019 Press

    Hur påverkas livet av Duchennes muskeldystrofi?

    Neurologi I Sverige

    Hur påverkas livet av Duchennes muskeldystrofi?
  • 27 februari 2019 Press

    Debatt: Sällsynta diagnoser - Vi lever med otrygga siffror och mörkertal

    Doktorn

    Debatt: Sällsynta diagnoser - Vi lever med otrygga siffror och mörkertal
  • 26 februari 2019 Press

    Temadag i Uppsala uppmärksammar sällsynta diagnoser

    MyNewsdesk Sweden

    Temadag i Uppsala uppmärksammar sällsynta diagnoser
  • 26 februari 2019 Press

    Boende för Huntingtonssjuka saknas – trots att flest sjuka finns i länet

    Sveriges Radio

    Boende för Huntingtonssjuka saknas – trots att flest sjuka finns i länet
  • 25 februari 2019 Press

    Funktionsnedsatta tvingas söka jobb som inte finns

    Sveriges Radio

    Funktionsnedsatta tvingas söka jobb som inte finns
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Har ditt barn nyligen fått en sällsynt diagnos?

Föräldraträffar i Sverige

Träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Här hittar du kommande föräldraträffar som arrangeras i Sverige vid Centrum för sällsynta diagnoser.

Föräldraträffar, mer information
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser i Sverige

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information