Illustration med en europakarta

Sällsynta diagnoser i Europa

Det pågår ett arbete med att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser inom hela Europa. Arbetet utgår ifrån en rekommendation från 2009 om att sällsynta diagnoser ska vara ett prioriterat åtgärdsområde inom EU, ”The Council Recommendation on European Action in the field of Rare Diseases”.

Det pågående arbetet sker nationellt inom respektive EU land och gemensamt i olika sammanslutningar.

Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa. Nätverken arbetar med svåra och sällsynta diagnoser eller sjukdomstillstånd som kräver specialistvård och stora kunskaper och resurser.

Europeiska referensnätverk, mer information
  • Commission expert group on rare diseases

    Commission Expert Group on Rare Diseases arbetar med att bistå Europeiska kommissionen i arbetet inom området sällsynta diagnoser. Gruppen har 2014 ersatt tidigare EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases). Commission expert group on rare diseases
  • EuroGentest

    På EuroGentest finns information om genetisk testning som riktar sig till personal inom hälso-och sjukvård, genetiska laboratorier och till patienter. Här kan man bland annat finna information om hur en genetisk undersökning går till och ackrediterade genetiska laboratorier i Europa. EuroGentest
  • European Patient Advocacy Groups (ePAGs)

    För att säkerställa att patientperspektivet tillvaratas i de europeiska referensnätverken har den europeiska samarbetsorganisationen för patientorganisationer, EURORDIS, tagit initiativ till att starta grupper med patientrepresentanter, så kallade ePAGs, European Patient Advocacy Groups. European Patient Advocacy Groups (ePAGs)
  • EUROPLAN

    EUROPLANs arbete bestod av att utveckla och implementera nationella strategier och att se till att handlingsplaner följs upp.(European Project of Rare Diseases National Plans Development). EUROPLAN
  • EURORDIS

    EURORDIS är en icke statlig allians av patientorganisationer. EURORDIS arbetar för att förbättra livskvaliteten för personer med sällsynta diagnoser i Europa. EURORDIS
  • INNOVCare

    INNOVCare (Innovative Patient-Centred Approach for Social Care Provision to Complex Conditions) Ett EU projekt för att utveckla och testa en ny modell för stöd till patienter med sällsynta diagnoser. Programmet leds av det spanska hälsoministeriet och inkluderar åtta partners i Europa. Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser deltar i projektet. INNOVCare
  • Orphanet

    Orphanet är en europeisk databas som bland annat innehåller en förteckning över 6700 sällsynta diagnoser och ett uppslagsverk med cirka 2800 diagnoser. I databasen kan man hitta information om ovanliga diagnoser, specialister, forskningsprojekt, pågående kliniska studier, särläkemedel och intresseorganisationer. Orphanet
  • Rare Barometer

    Rare Barometer Voices är ett EURORDIS-initiativ med syfte att sätta fokus på patienter med ovanliga sjukdomar och göra deras röster hörda. Målet är att omvandla dina åsikter och erfarenheter i frågor som påverkar dig till siffror och fakta som kan delas med den breda allmänheten. EURORDIS är en icke statlig allians av patientorganisationer. EURORDIS arbetar för att förbättra livskvaliteten för personer med sällsynta diagnoser i Europa. Rare Barometer
  • RARE Best Practices

    EU-plattform för kunskapsutbyte om sällsynta diagnoser. RARE Best Practices har som mål att förbättra behandling av patienter med sällsynta sjukdomar på bästa sätt genom att samarbeta inom EU. RARE Best Practices
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information