Logotypen för IRDiRC
Logotypen för IRDiRC

Framgångsrikt internationellt arbete med nya terapier för och diagnostisering av sällsynta diagnoser

Sedan 2011 verkar det internationella konsortiet IRDiRC, The International Rare Diseases Research Consortium, med finansiering av forskningsprojekt som rör terapier för och diagnostisering av sällsynta diagnoser.

Inom IRDiRC arbetar finansiärer, läkemedelsbolag, representanter för patienter och forskare, tillsammans för att nå uppsatta mål. Ann Nordgren, professor, överläkare i klinisk genetik och ledare för Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset, har nyligen blivit invald i IRDiRC Diagnostics Scientific Committee, den del av IRDiRC:s organisation som bevakar forskning och framsteg ur en vetenskaplig synvinkel.

IRDiRC har från start haft två huvudmål: att bidra till utvecklingen 200 nya terapier och medel för att diagnostisera sällsynta diagnoser fram till år 2020. Redan i början av 2017 var målet att leverera 200 nya terapier uppnått och målet för diagnostik ligger inom räckhåll.
IRDiRC har nu tagit fram en ny vision och nya mål för verksamheten under de kommande tio åren (2017-2027).

IRDiRC:s vision 2017-2027

Enable all people living with a rare disease to receive an accurate diagnosis, care, and available therapy within one year of coming to medical attention.

IRDiRC:s mål 2017-2027

  1. All patients coming to medical attention with a suspected rare disease will be diagnosed within one year if their disorder is known in the medical literature; all currently undiagnosable individuals will enter a globally coordinated diagnostic and research pipeline
  2. 1000 new therapies for rare diseases will be approved, the majority of which will focus on diseases without approved options.
  3. Methodologies will be developed to assess the impact of diagnoses and therapies on rare disease patients

Text: Veronica Wingstedt de Flon

(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information