Niklas Darin
Niklas Darin Foto: Stefan Pahi

Forskning vid Centrum för sällsynta diagnoser Väst

Vid Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst bedrivs intensiv forskning om sällsynta diagnoser. De senaste 5 åren har flera avhandlingar och åtminstone 76 vetenskapliga artiklar publicerats.

Dr Kalliopi Sofou disputerade 2014 med en kartläggning av tidigt debuterande mitokondriella sjukdomar som drabbar hjärnan och Dr Attila Szakacs disputerade under 2016 om sambandet mellan H1N1 vaccinationen mot influensa och narkolepsi hos barn och ungdomar och de konsekvenser som sjukdomen för med sig beträffande psykiatriska symptom, inlärning och livskvalitet.

Forskningen inriktar sig på att beskriva förekomsten av sällsynta sjukdomar i befolkningen. Ett flertal sådana s.k. epidemiologiska studier har publicerats. Det har t.ex. gällt förekomsten av Dystrofia myotonica typ 1, lysosomala sjukdomar och Dravet syndrom.

Andra projekt syftar till att öka kunskapen om hur symtombild och förlopp ser ut för olika sällsynta sjukdomar och hur detta är kopplat detta till olika genetiska orsaker bakom sjukdomarna och det har bl.a. gällt många olika mitokondriella sjukdomar såsom Alpers syndrom och Leigh syndrom liksom olika neuromuskulära sjukdomar, inte minst Spinal muskelatrofi, Duchennes muskeldystrofi och Dystrofia myotonica. Ytterligare studier har breddat kunskapen om t.ex. Noonan syndrom, Sallas syndrom och Pontocerebellär hypoplasi.

Med hjälp av den senaste gentekniken, Next-generation sequencing (NGS) kopplat till unik kunskap om sjukdomsmanifestationerna och kemiska och patologiska laboratoriemetoder pågår projekt som syftar till att kartlägga nya sjukdomsorsaker och behandlingsmöjligheter. Bl.a. har en ny genetisk sjukdom beskrivits pga. defekt i ett tidigare okänt protein, PROSC, som reglerar nivån av aktivt vitamin B6 i cellerna och där brist på PROSC leder till svår epilepsi och utvecklingsstörning hos spädbarn som är behandlingsbart med vitamin B6. Ytterligare nya beskrivningar av sällsynta sjukdomar har varit en ny komplex tidigt debuterande dystonisjukdom pga. mutationer i KMT2B genen och en ny neuromuskulär sjukdom pga. Ky-protein brist.

Ytterligare projekt syftar till att förbättra diagnostiken av sällsynta diagnoser att utvärdera nya biomarkörer hos barn- och ungdomar med fortskridande hjärnsjukdomar.

Företrädare för centrum för sällsynta diagnoser bedriver också olika behandlingsstudier av sällsynta diagnoser. Neuromuskulärt centrum inom CSD VGR är ett nordisk nav inom olika behandlingsstudier om Spinal Muskelatrofi och Duchennes muskeldystrofi. Resultat av behandling med exon skipping och ribossomal genomläsning av stoppmutationer vid Duchennes muskeldystrofi har publicerats under perioden. Därtill har unik studie om effekten av ketogen kost vid Pyruvatdehydrogenas brist och en annan studie om effekten av tillväxthormon vid CHARGE syndrom publicerats.

Text: Niklas Darin,
docent och överläkare i barnneurologi Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.
Ledare för Centrum för sällsynta diagnoser Väst

Foto: Stefan Pahi

Mitokondriella sjukdomar

Synonymer och undergrupper: Alpers sjukdom. Pearsons syndrom. Leighs sjukdom. LHON (Lebers hereditära optikus neuropati). MELAS (mitochondrial encephalomyopathy med lactic acidosis and stroke-like episodes). MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers). MIDD (maternal inherited diabetes and deafness. MNGIE (mitokondriell neurogastrointestinal encefalomyopati). NARP (neuropati ataxi retinitis pigmentosa). Progressiv extern oftalmoplegi (PEO). Progredierande encefalomyopati.

Mitokondriella sjukdomar

Dystrofia myotonika typ 1

Synonymer: Dystrofia myotonika, Steinerts sjukdom, Kongenital dystrofia myotonika, Dystrofia myotonika typ 2, Proximal myoton myopati, PROMM

Dystrofia myotonika typ 1

Dravets syndrom

Synonymer: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI

Dravets syndrom

Alpers sjukdom

Synonym: Alpers-Huttenlochers sjukdom

Alpers sjukdom

Leighs syndrom

Synonym: Subakut nekrotiserande encefalomyelopati

Leighs syndrom

Spinal muskelatrofi

Synonymer: SMA 0, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom), SMA II, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom), SMA IV

Spinal muskelatrofi

Duchennes muskeldystrofi

Synonym: DMD

Duchennes muskeldystrofi

Dystrofia myotonika

Synonymer: Steinerts sjukdom, Dystrofia myotonika typ 1, Kongenital dystrofia myotonika, Dystrofia myotonika typ 2, Proximal myoton myopati, PROMM

Dystrofia myotonika

Noonans syndrom

Synonym: RAS-MAPK-syndromen

Noonans syndrom

Sallas sjukdom

Synonymer: Sialic acid storage disorder, SIASD, Sialuria Finnish type

Sallas sjukdom
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa. Nätverken arbetar med svåra och sällsynta diagnoser eller sjukdomstillstånd som kräver specialistvård och stora kunskaper och resurser.

Europeiska referensnätverk, mer information