Ordet forskning

Forskning

Sällsynta dagen är från början ett initiativ av Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Internationellt uppmärksammas dagen den sista februari varje år och EURORDIS koordinerar dagen internationellt. Temat för 2017 års Sällsynta dag är forskning, ”With research, possibilities are limitless”.

Det pågår mycket forskning om sällsynta diagnoser men mer forskning behövs.

Forskning är avgörande för att identifiera tidigare okända sjukdomar samt öka kunskapen och förståelsen för sjukdomarna.

Forskning om sällsynta diagnoser behövs för att personer som lever med sällsynta diagnoser och deras närstående ska få svar och lösningar på frågor om sina tillstånd, få behandling, stöd och hjälp.

Forskningen är också viktig då den i förlängningen kan leda till nya behandlingsmöjligheter för personer med mer vanliga sjukdomar.

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser uppmärksammar Sällsynta dagen genom att med bidrag från ett antal forskare presentera några exempel på forskning och studier inom sällsynta diagnoser i Sverige.

 Anneli Svensson

Arytmogen högerkammardysplasi/ kardiomyopati (ARVD/C)

Arytmogen högerkammardysplasi/kardiomyopati (ARVC) är en relativt ovanlig hjärtmuskelsjukdom som karaktäriseras av förändringar framförallt i höger kammare, men även vänster kammare kan drabbas. ARVC är den näst vanligaste orsaken till oväntad plötslig hjärtdöd hos unga, och tros ligga bakom ca 15-30% av plötslig hjärtdöd hos unga idrottare. Förekomsten av sjukdomen varierar mellan olika länder och uppskattas till mellan en på tusen och en på tiotusen personer.

Forskningen om ARVD/C, mer information
Gunilla Jaeger, AnnCatrin Röjvik Foto: Ågrenska

Delaktighet i samhället för människor med en sällsynt diagnos

Vuxna med sällsynta tillstånd, ofta syndrom, är en växande grupp med mångfacetterade behov. Tillstånden får ofta komplexa och betydande konsekvenser för den enskildes vardagsliv. På grund av sällsyntheten saknas tillräcklig kunskap om dessa konsekvenser hos olika samhällsinstanser, vars service personerna är beroende av i sitt dagliga liv. Att bilda och sprida kunskap är därför angeläget.

Forskning om vuxna med sällsynta diagnoser, mer information
Ann Nordgren

Det övergripande målet med min forskning är att förstå uppkomstmekanismer och hitta nya sjukdomsgener bakom syndrom, missbildningar och barncancer

Att förstå bakomliggande orsak till en sjukdom är grunden inom medicin. Min förhoppning är att forskningen skall kunna leda till att sjukdomsorsakande genetiska förändringar och mekanismer kommer att identifieras hos patienter som tidigare inte haft någon diagnos.

Forskning om sjukdomsorsakade genetiska förändringar och mekanismer, mer information
 Niklas Darin

Forskning vid Centrum för sällsynta diagnoser Väst

Vid Centrum för sällsynta diagnoser Väst bedrivs intensiv forskning om sällsynta diagnoser. De senaste 5 åren har flera avhandlingar och åtminstone 76 vetenskapliga artiklar publicerats.

Forskning vid Centrum för sällsynta diagnoser Väst, mer information
Ann-Britt Johansson

Ny forskning ger skoningslös bild av tillvaron som dövblind

Som att befinna sig i en smutsig glasburk, oförmögen att nå ut och med bekanta som passerar utan att hälsa. Ny forskning från Sahlgrenska akademin ger en skoningslös bild av livet med förvärvad dövblindhet.

Forskning om dövblindhet, mer information
Anna Lindstrand och Malin Kvarnung

Klinisk helgenomsekvensering för att öka andelen individer som får genetisk diagnos vid neurokognitiv funktionsnedsättning

Strukturella kromosomavvikelser innebär en förändring av den normala strukturen hos en eller flera kromosomer (translokation, inversion, deletion, duplikation). En specifik avvikelse är ur genetisk synvinkel väldigt stor och kan påverka många olika gener och/eller regulatoriska element. Vanliga symtom som kan uppstå är problem inom det neurokognitiva fältet såsom ADHD, autism och utvecklingsförsening.

Forskning om sjukdomsorsakande gener, mer information
Anna Wedell

Medfödda metabola sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar (MMS) innefattar ca tusen olika sjukdomar som var och en är ovanlig men som sammantaget drabbar åtminstone 1/1500 personer i vår befolkning. Patienter med MMS har oftast symptom från hjärnan, men alla organ kan vara drabbade och patienterna kan dyka upp på många ställen i sjukvården.

Forskningen om medfödda metabola sjukdomar, mer information
Sällsynta dagen film

Rare Disease Day officiella kampanjfilm 2017

Forskning och möjligheter är årets internationella tema inför sällsyntadagen den 28 februari.

Se filmen, mer information

Nya EU-nätverk ska ge bättre vård

Den som har en sällsynt sjukdom kan ha svårt att få rätt behandling eftersom det ofta saknas expertkunskap i landet. Nu ska ett EU-initiativ förbättra vården för de 30 miljoner människor i EU som har en ovanlig sjukdom.

Nya EU-nätverk ska ge bättre vård

Europeiskt samarbete ger bättre vård för patienter med sällsynta sjukdomar

Cirka 30 miljoner människor i EU, varav många barn, lider av sällsynta eller komplexa sjukdomar och kan ha svårt att få rätt vård. Det kan exempelvis handla om skelett- och blodsjukdomar, barncancer och immunbristsjukdomar. Sällsynta och komplexa sjukdomar kan orsaka kroniska hälsoproblem och många är livshotande. Bland annat finns det nästan 200 olika sällsynta typer av cancer, och varje år diagnosticeras över en halv miljon människor med någon av dessa. För vissa patienter är det dessutom svårt att få rätt diagnos eftersom specialistkunskaper saknas inom vården.

Europeiskt samarbete ger bättre vård för patienter med sällsynta sjukdomar

Sällsynta diagnoser får en egen forskningsfond

Mer forskning för sällsynta diagnoser behövs. Idag på Sällsynta Dagen lanserar vi därför Sällsyntafondens hemsida. Målet med Sällsyntafonden är att främja forskning för att förbättra livet för personer med sällsynta diagnoser genom att utveckla bättre diagnostik, skräddarsydd behandling och ett åldersövergripande, holistiskt omhändertagande. ”Vi hoppas att Sällsyntafonden blir en av Sveriges största forskningsfonder. Det borde vara möjligt eftersom sällsynta diagnoser drabbar så många människor.” säger Ann Nordgren, professor och överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset, som är initiativtagare till Sällsyntafonden.

Sällsynta diagnoser får en egen forskningsfond

Stort deltagande av Karolinska i nybildade expertråd

Karolinska har flest team med när EU-kommissionen samlar den främsta expertisen för komplexa och ovanliga medicinska tillstånd. Hela 18 team från sjukhuset deltar.

Stort deltagande av Karolinska i nybildade expertråd
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser

Du kan kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information som enskild person, profession inom hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser i frågor som rör sällsynta diagnoser.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration: Ett förstoringsglas som illustrerar tema

Tema

Under Tema finner du specifika och aktuella ämnen som alla rör området sällsynta diagnoser.

Teman, mer information