Illustration familjer på rad som håller varandras händer. Bild CSD syd
Bild: CSD Syd

Tema: Centrum för sällsynta diagnoser CSD Syd

Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, finns nu vid flertalet av landets universitetssjukhus. Verksamheterna har kommit olika långt i sitt arbete. Här beskriver CSD Syd sin verksamhet och planerna framöver.

CSD Syd upprättades som ett treårigt projekt 2015-2017 inom Södra sjukvårdsregionen genom beslut i Regionvårdsnämnden 2014. Projektet är kopplat till VO Klinisk genetik och biobank, Laboratoriemedicin, Medicinsk service i Region Skåne. Södra sjukvårdsregionen omfattar Blekinge, Kronoberg, Skåne och delar av Halland (Halmstad, Laholm, och Hylte kommuner). Till projektledare utsågs Ulf Kristoffersson, docent och överläkare vid Klinisk genetik. CSD är lokaliserat till klinisk genetiks lokaler på universitetssjukhusområdet i Lund. Våren 2015 utnyttjades för att undersöka vilka behov inom området sällsynta diagnoser som skulle prioriteras och för att rekrytera medarbetare. För närvarande finns barnläkare, genetiker, sjuksköterskor och administratörer knutna till verksamheteten.

Hösten 2015 användes för att utbilda teamet och informera om vår existens. Under Sällsynta dagen den 29 februari i år ordnade vi en aktivitet för allmänheten i sjukhusentrén i Lund och har sedan gjort samma presentation av vår verksamhet vid de större sjukhusen i regionen. En fortsättning på de mindre sjukhusen planeras för hösten. Parallellt har alla sjukhusens ledningsgrupper informerats. Arbetet med att etablera kontaktvägar fortsätter.

Kvalitetsregister

I uppdraget ingår att bygga upp ett regionalt kvalitetsregister, där syftet bl. a. är att identifiera personer med sällsynta diagnoser. Det ska ge möjlighet för expertteamen att skapa specifika formulär för sin diagnosgrupp. Detta gör vi tillsammans med Epidemiologiskt Centrum Syd. Samtidigt samarbetar vi med övriga CSD för att ta fram den information som ska överföras till ett nationellt kvalitetsregister.

Expertteam

Tre expertteam har etablerats ”Avvikande könsutveckling”, ”Sällsynta sköldkörtelsjukdomar” och ”Cystisk Fibros”. Ett samarbete har inletts med ett tiotal befintliga expertgrupperingar för att hjälpa dem att etableras som expertteam.

Syndromdiagnostik

En arbetsgrupp med representanter för klinisk genetik/CSD och barnläkare har testat ett förslag till en modell för hur syndromdiagnostiken för sällsynta tillstånd kan bedrivas och utvecklas.

Övergången från barn- till vuxenvård

Tillsammans med företrädare för primärvården i Region Skåne diskuteras hur man ska skapa en struktur för övergången mellan barn- och vuxenvård för personer som inte haft behov av omsorg inom barnhabiliteringen. För barn inom barnhabiliteringen finns i Region Skåne en struktur för övergången, och diskussioner pågår om hur den ska kunna förtydligas för personer med sällsynta diagnoser. Samtal pågår med övriga regioner och landsting i Södra sjukvårdsregionen om hur motsvarande process ska kunna implementeras.

Samverkan med intresseorganisationer

Kontakter har upprättats med patientföreningarna i Södra sjukvårdsregionen, bl. a. genom ett öppet möte under hösten 2015, samt i samarbetet kring Sällsynta dagen 29 februari. Till hösten planerar vi att intensifiera arbetet med patientföreningarna.

Utbildningsverksamhet

Vi har kommit igång med utbildningsaktiviteter och anordnat en heldagskonferens om CHARGE och ett möte för professionen om Turners syndrom. Till hösten planeras en utbildningsserie om oklart kön på förlossningsavdelningar/BB i Södra sjukvårdsregionen och ett seminarium om pregraviditetsgenetisk testning i Lund.  En uppdragsutbildning (15 hp, kvartsfart distans) i klinisk genetik och genetisk vägledning genomförs också 2016-2017 i samarbete med Lunds universitet.

Text: Centrum för sällsynta diagnoser Syd

CSD Syd

Centrum för sällsynta diagnoser Syd

Verksamheten inom Centrum för sällsynta diagnoser (CSD Syd) omfattar södra sjukvårdsregionen, det vill säga Region Blekinge, Region Kronoberg, Region Skåne och södra Region Halland (Halmstad, Laholm och Hylte kommun).

Centrum för sällsynta diagnoser Syd, mer information
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Illustration med Sveriges kartbild där Centrum för sällsynta diagnoser är utplacerade

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper. Kontakta i första hand CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
illustration:Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration som beskriver samarbetet mellan de Europeiska referensnätverken och deras arbete

Europeiska referensnätverk, ERN

Europeiska referensnätverk är virtuella nätverk för vårdgivare i hela Europa.

Europeiska referensnätverk, mer information