Illustration penna och papper ska symbolisera kunskapsmaterial

Kunskapsmaterial

Här finner du rapporter, utredningar, uppsatser, informationsmaterial mm som behandlar frågor inom området sällsynta diagnoser. Informationen har tagits fram av olika aktörer. Materialet presenteras i bokstavsordning.

Saknar du någon rapport, utredning, uppsats eller annan information? Hör av dig till oss på info@nfsd.se

  • Ansvarsfull hälso- och sjukvård, Slutbetänkande av Patientmaktsutredningen

    Utredning.Statens offentliga utredningar 2013:44.

    Utredning, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Ansvarsfördelning för medicinskt omhändertagande av vuxna med medfödd funktionsnedsättning

    Regional medicinsk riktlinje. Västra Götalandsregionen. 2017
    Fastställd av Hälso- och sjukvårdsdirektören (dnr HS 2017-00053) giltigt till januari 2019. Utarbetad av Habilitering och hälsa och sektorsrådet i allmänmedicin.
    Syftet med denna regionala medicinska riktlinje är att säkerställa en medicinskt säker och effektiv vård för vuxna med medfödd funktionsnedsättning genom att tydliggöra ansvarsfördelning mellan primärvård, länssjukvård respektive vuxenhabilitering.

    Regional medicinsk riktlinje, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Att bli vuxen med en sällsynt diagnos. En kvalitativ studie om övergången från barn- till vuxenvård.

    Uppsats. Lunds universitet. Siri Dunér Hennessey och Anna Bromée. 2013.

    I uppsatsen tar författarna reda på hur vården för personer med sällsynta diagnoser är organiserad, särskilt med fokus på perioden i övergången från barnsjukvården, vilka utmaningar som finns och hur man kan hantera dem. Uppsatsen innehåller en litteraturgenomgång av internationella artiklar samt av svenska patientundersökningar och utredningar. Uppsatsen innehåller också en intervjustudie med personer som lever med en sällsynt diagnos, närstående och läkare. 

    Uppsats, sidan öppnas i nytt fönster
  • Att planera för barn och elever med funktionsnedsättning

    Sammanställning. Skolverket. 1994–2014.

    En sammanställning av forskning, utvärdering och inspektion 1994-2014. Vad krävs för att barn och elever med funktionsnedsättning ska känna sig inkluderade i skolan? Varför minskar antalet elever i särskolan och specialskolan? Hur ska specialskolans resultat förbättras? Vilka för- och nackdelar finns med särskilda skolor för elever i behov av särskilt stöd? Vilken betydelse har speciallärare och specialpedagoger för undervisningen? Hur ser en bra undervisning för elever med ADHD ut? Detta är exempel på frågor som diskuteras i denna kunskapsöversikt. Den bygger på en genomgång av forskning, utvärdering och inspektion från de senaste tjugo åren. I fokus står förskolors och skolors arbete med att skapa pedagogiska och organisatoriska förutsättningar för barn, elever och vuxna med funktionsnedsättning att lära.

    Sammanställning, (pdf 862 KB sidan öppnas i nytt fönster)
  • Att skapa förutsättningar för en bra övergång från barnsjukvård till vuxensjukvård

    Informationsmaterial. Artikel i Barnbladet, nr 6. Ewa-Lena Bratt och Malin Berghammer. 2013.

    I artikeln diskuterar författarna utmaningarna för vården när fler barn med långvariga sjukdomstillstånd idag når vuxen ålder. Att vården måste kunna erbjuda en kontinuerligt ålders- och individanpassad sjukvård under hela livet, utan avbrott.

    Man anger att det behövs en målinriktad, planerad och anpassad övergång från barn- och familjecentrerade barnsjukvård till personcentrerad vuxensjukvård. Det behövs strukturerade överföringsprogram för ungdomar med långvariga sjukdomstillstånd som ska överföras till vuxensjukvård. Författarna hävdar att istället för att koncentrera sig på den kronologiska åldern bör man göra en bedömning av hur redo och förberedd ungdomen är att ta ansvar för sin sjukdom. 

    Artikel, sidan öppnas i nytt fönster
  • Att studera med primär immunbrist - för gymnasier och högskolor

    Informationsmaterial. Primär immunbristorganisationen. Artikelnr: 201627 

    Information till personal vid gymnasier och högskolor om primär immunbrist och om hur studiesituationen påverkas för en student med en primär immunbristsjukdom.

    Informationsmaterial, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Att studera med primär immunbrist - för studerande

    Informationsmaterial. Primär immunbristorganisationen. Artikelnr: 201626

    Information om gällande lagar och möjligheter till en anpassad studiesituation och ekonomiskt stöd. 

    Informationsmaterial, sidan öppnas i nytt fönster
  • Att stödja unga vuxna till eget liv

    Informationsmaterial. Tidningen Habilitering Nu, nr 2 2012, Habilitering & Hälsa, Stockholms läns landsting. 

    Den viktigaste framgångsfaktorn i övergången till vuxenlivet är att man själv får vara huvudperson i sin egen process och att det är de egna målen som styr insatserna. Det är också viktigt att familjen är med i processen och att det finns ett bra samarbete i nätverket runt personen.

    Informationsmaterial, sidan öppnas i nytt fönster
  • Att understödja övergången från barn till vuxna, Att vara delaktig i sin egen uppväxt

    Habiliteringsprogram, Region Halland. 2011.

    Habiliteringsprogram, sidan öppnas i nytt fönster
  • Att vårda sitt svårt sjuka barn i hemmet

    Uppsats. Mittuniversitetet, Fakulteten för humanvetenskap, Institutionen för hälsovetenskap. Sara Nilsson och Gabriella Höijer. 2008.

    Uppsats, Att vårda sitt svårt sjuka barn i hemmet, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Barn och ungas hälsa, vård och omsorg 2013

    Rapport. Socialstyrelsen. Artikelnummer: 2013-3-15. 2013. 

    I rapporten ger Socialstyrelsen en helhetsbild av välfärden hos barn och unga och belyser såväl hälsa som sociala förhållanden samt verksamheter inom hälso- och sjukvård och socialtjänst. Den beskriver och analyserar utvecklingen över tid samt uppmärksammar framtida utmaningar och strategier.

    Rapport, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Barn och ungas rätt i vården

    Bok. Stiftelsen Allmänna Barnhusen, 2010:3.

    Sverige har ratificerade FN:s konvention om barnets rättigheter. Det innebär att alla barn i Sverige, utan diskriminering av något slag, ska få sina ekonomiska, sociala och kulturella rättigheter tillgodosedda. Flera nationella lagar vars område rör barn har kompletterats med ett barnperspektiv.

    Inom hälso- och sjukvården finns inte några tydliga åldersgränser när ett barn är moget att själv ta ställning till den vård och behandling som erbjuds dem. Detta innebär att föräldrarna har ansvaret tills barnen fyller 18 år. Samtidigt säger barnkonventionen att barnets åsikter ska tillmätas allt större betydelse ju äldre barnet är. Hälso- och sjukvårdslagen har ett generellt krav på samråd med patienten och respekt för självbestämmande.

    Här krockar de olika dokumenten därför blir det oftast att personalen själva får ta ställning till om barnet som patient har den mognad som krävs för ett visst beslut eller viss information. Boken behandlar bland annat barnkonventionen men också om hur man kan förverkliga den och göra den till ett praktiskt och användbart redskap i arbetet med barns rättigheter inom vården. I boken redovisas barns och ungdomars möte med hälso- och sjukvården, framförallt primärvården.

    Boken, sidan öppnas i nytt fönster
  • Barnen och sjukdomen. Barn som anhörig till allvarligt sjuk förälder

    Informationsmaterial. Karolinska Universitetssjukhuset.

    I familjer där förälder eller annan vuxen drabbats av svår sjukdom eller skada blir situationen för barnen extra svår. Att uppmärksamma barnen är viktigt så att de kan fortsätta känna sig trygga och omhändertagna. Enligt Hälso- och sjukvårdslagen har barn rätt till information och stöd för egen del då en vuxen familjemedlem drabbas. Inom sjukvården finns stöd att få från kuratorer, läkare, sjuksköterskor och psykologer. Att som vuxen be om hjälp kan minska den egna oron och göra det lättare att möta barnens tankar och frågor. 

    Informationsmaterial, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Betydelsefulla faktorer i överföringsprocessen från barn- till vuxensjukvård hos unga med kronisk sjukdom

    Litteraturstudie. Omvårdnad, Linköpings universitet IMH. Lotta Granberg och Monica Wåhlin. 2012.

    Litteraturstudie, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Burnout in parents of chronically ill children

    Doktorsavhandling. Örebro universitet, Institutionen för hälsovetenskaper. Lindström, Caisa. 2016.

    Caisa Lindströms forskning visar på samband mellan utbrändhet och hur mycket barnets sjukdom påverkar familjens vardag, mängden praktiska stöd från omgivningen, förälderns sömn, och hur mycket egen tid och partid föräldrarna har. Det tydligaste sambandet är dock vilket kön man tillhör.

     

    Doktorsavhandling, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database

    Riktlinjer. Orphanet. Sonia Pavan , Kathrin Rommel, María Elena Mateo Marquina, Sophie Höhn, Valérie Lanneau, Ana Rath. 2017.

  • Riktlinjer.orphanet, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Diagnos och identitet

    Bok. Georg Drakos och Lars-Christer Hydén (red), Gleerups, ISBN 978-91-7205-780-7. 2011.

    Bok, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Du får väl säga som det är

    Bok. Christina Renlund. Vulkan 2017
    Läsaren får ta del av 24 berättelser om att vara förälder, syskon, farmor, morfar, farfar, moster, faster, morbror, gudmor, systerdotter och närstående till någon med sällsynt diagnos eller funktionsnedsättning.

    Bok, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • En mer jämlik vård är möjlig - Analys av omotiverade skillnader i vård, behandling och bemötande

    Rapport. Myndigheten för Vårdanalys, rapport 2014:7

    Rapport, (pdf-fil öppnas i nytt fönster, 4,2 MB)
  • En primär angelägenhet

    Rapport: Vårdanalys. 2017  
    Kunskapsunderlag för en stärkt primärvård med patienten i centrum.

    Rapport, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • En strategi för genomförande av funktionshinderpolitiken

    Strategi: Socialdepartementet. 2011-2016.  
    Strategi för genomförande av funktionshinderspolitiken 

    Strategi, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Fokus på vardagen, Riksförbundet Sällsynta diagnoser

    Undersökning och rapport  av Riksförbundet Sällsynta diagnoser, 2004.

    Undersökning, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Fokus på vården, Riksförbundet Sällsynta diagnoser

    Undersökning och rapport av Riksförbundet Sällsynta diagnoser, 2008.

    Undersökning, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Framtida konsekvenser av sjukdom och skada under uppväxten

    Rapport. Socialstyrelsen. Artikelnummer: 2013-5-38 . 2013.

    Rapport, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Från barn till vuxen

    Informationsmaterial. Tidningen Habilitering Nu, nr 1 2013, Habilitering & Hälsa, Stockholms läns landsting.

    Informationsmaterial, sidan öppnas i nytt fönster
  • Från barnsjukvården till vuxensjukvården - vägledning för övergångsprocessen

    Informationsmaterial. Primär immunbristorganisationen.

    Vägledning i övergångsprocessen från barnsjukvård till vuxensjukvård. Vägledningen är generell och kan appliceras på andra diagnoser än primär immunbrist.

    Informationsmaterial, sidan öppnas i nytt fönster
  • Förutsättningar för ett nationellt hälsobibliotek

    Förstudie. Statens beredning för medicinsk utvärdering (SBU). Diarienummer STY2012/51. 2013.

    Förstudie, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Föräldrars upplevelser av att få ett kroniskt svårt sjukt barn

    Uppsats. Umeå universitet. Ann-Sofie Axelsson och Carolina Mässing. 2013.

    Uppsats, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Ge mig vingar som bär- om transitionsprocessen mot vuxenlivet

    Modell. Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn. 2007-2010

    Mellan åren 2007 och 2010 bedrev Riksförbundet för Rörelsehindrade Barn och Ungdomar, RBU projektet "Ge mig vingar som bär! - om transitionsprocessen mot vuxenlivet" i samarbete med Habiliteringen i Uppsala län, med stöd från Allmänna Arvsfonden. Projektet handlade om hur man kan stödja barn och ungdomar i transitionsprocessen mot vuxenblivandet. Inom projektet har verktyg tagits fram till personal, ungdomar och föräldrar för att underlätta arbetet. Arbetet inom modellen medför ett förändrat förhållningssätt med tydligare fokus på individen, inte på diagnos.

    Projektet har haft en modell till stöd för unga med funktionsnedsättning framtagen av
    Bloorview Kids Rehab i Toronto, Kanada, som förebild, sidan öppnas i nytt fönster. 

    Modell, sidan öppnas i nytt fönster
  • Gemensamt lärande – samverkan mellan patienter och vårdgivare

    Projekt. Riksförbundet Sällsynta Diagnoser. 2016-

    Projektet riktar sig främst till Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemmar som är aktiva i regionala nätverk, som bildades i Riksförbundet Sällsynta diagnosers avslutade Regionala projekt (”Regionala strukturer för brukarmedverkan”) samt läkare, sjuksköterskor och administrativ personal vid Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD).

    Metoden är ökad kunskap både för vårdprofessionen och våra representanter. Inledningsvis ska projektet starta en dialog om vad personcentrerad vård egentligen är och vad som behövs för att vården ska bli personcentrerad även i verkligheten och inte bara i de goda tankarna.

    Projekt, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • God sjukvård för ett ovanligt barn

    Informationsmaterial. Karin Mossler. 2008

    Med närmare 22 års erfarenhet av sjukvård för sin  svårt flerfunktionshindrade dotter med många medicinska svårigheter reflekterar Karin Mossler över de stora olikheterna i bemötande, värderingar och praxis som finns mellan sjukhus, avdelningar och läkare. I skriften summerar hon vad som betytt mest i sjukvården av sin dotter. Hon önskar väcka tankar och skapa diskussion om vad som skulle kunna bli bättre i vården av våra allra sköraste individer. Karin Mossler menar att det finns mycket att vinna på att samla erfarenhet och sprida positiva exempel på hur vården kan utformas på bästa sätt.

    Informationsmaterial, (pdf öppnas i nytt fönster)
  • Good 2 Go Transition program, The shared management model

    Modell. The Good 2 Go Transition Program (Good 2 Go) grundades på The Hospital for Sick Kids. 2006.

    SickKids, i Toronto Kanada, med syfte att förbereda alla ungdomar med kroniska sjukdomar inför övergången till vuxenvården. Ungdomarna ges möjlighet att få de kunskaper och färdigheter som bedöms vara nödvändiga.

    Modell Good 2 Go , sidan öppnas i nytt fönster
  • Gynnande besluts negativa rättskraft och rättssäkerhet – för människor med funktionsnedsättning inom rättsområdena SoL och LSS

    Doktorsavhandling. Juridiska institutionen Göteborgs universitet, Therese Bäckman. ISBN 978-91-7223-528-1. 2013.

    Doktorsavhandling, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Habiliteringsprogram för att understödja övergången från barn till vuxen

    Habiliteringsprogam. Västerbottens läns landsting, 2011 

    Habiliteringsprogram, sidan öppnas i nytt fönster
  • Healthcare Priority Setting and Rare Diseases: What Matters When Reimbursing Orphan Drugs

    Doktorsavhandling. Johanna Wiss. Linköpings universitet, Institutionen för medicin och hälsa, Avdelningen för hälso- och sjukvårdsanalys. Linköpings universitet, Medicinska fakulteten. 2017
    I sin forskning har Johanna Wiss bland annat utforskat allmänhetens syn på om sällsynthet ska spela en roll vid prioriteringsbesluten rörande särläkemedel. Fler än tusen deltagare fick avgöra hur de ville prioritera resurser i olika scenarier där presentationen av problemet och informationen varierade något mellan scenarierna. Kombinationen av ekonomiska, etiska och psykologiska perspektiv i studierna ger en ökad förståelse för hur komplexa besluten är. Hon har också tittat på hur dessa beslut fattas i praktiken i fem europeiska länder, inklusive Sverige.

    Doktorsavhandling, (pdf öppnas i nytt fönster)
  • Hur upplever patienter och närstående vården?

    Sammanställning. Inspektionen för vård och omsorg. 2017
    Sammanställning av klagomål som kommit in till patientnämnderna under 2016.

    Sammanställning, (pdf öppnas i nytt fönster)
  • Insatser och stöd till personer med funktionsnedsättning – Lägesrapport 2017

    Lägesrapport. Socialstyrelsen. Karin Flyckt . 2017
    Redovisar tillståndet och utvecklingen inom stöd och service till personer med funktionsnedsättning, inklusive kostnadsutvecklingen.

    http://www.socialstyrelsen.se/publikationer2017/2017-2-10
  • “It’s All About Survival” Young Adults’ Transitions within Psychiatric Care from the Perspective of Young Adults, Relatives, and Professionals

    Studie. Luleå Universitet. Eva Lindgren. 2014.

    I studien redovisas unga vuxnas upplevelser av psykiatrisk vård under övergången till vuxenlivet. Enskilda intervjuer har genomförts med 11 unga vuxna och analyserats enligt Grounded Theory.

    Analyserna av resultaten visar att stödet är en förutsättning för att övergången till vuxenlivet ska fungera. Genom personliga möten och med en stödjande miljö, kan ungdomar motiveras att fortsätta sin vård och uppmuntras att uttrycka känslor. 

    Studie, sidan öppnas i nytt fönster
  • Jag har en sjukdom men jag är inte sjuk

    Bok. Christina Renlund, Mustafa Can och Thomas Sejersen. Artikelnr: 72059672. 2015.

    En bok om tankar och känslor, om kärlek och längtan, om relationer till föräldrar och syskon. Om hur det är att själv vara förälder och om hur det kan vara att vara liten och ha en förälder med muskelsjukdom.

    Bok, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Jag kan, jag vill och jag vågar -en pilotstudie av unga vuxna patienters upplevelse av delaktighet och medverkan

    Pilotstudie. Institutionen för Vårdvetenskap och hälsa Sahlgrenska akademin. Britt-Marie Zaman. 2014.

    Syftet med studien var att ta reda på unga vuxna patienters upplevelser av att vara delaktiga och medverka i vård och behandling. 

    Pilotstudie, (pdf öppnas i nytt fönster)
  • Juggling care and daily life The balancing act of the rare disease community

    Resultat enkätundersökning. Rare Barometer. EURORDIS och INNOVCare. 2017

    Resultat enkätundersökning, (pdf öppnas i nytt fönster)
  • Kartläggning av arbetet med vuxna personer med ryggmärgsbråck inom svensk vuxenhabilitering

    Kartläggning. Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap, Uppsala universitet. Birgitta Bjerre och Karin Sonnander. Diarienummer: LIVFOU-8496. 2006.

    Kartläggning, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Kartläggning och analys av vissa insatser enligt LSS – Tilläggsuppdrag avseende insatsen personlig assistans

    Kartläggning. Socialstyrelsen. Artikelnummer 2015-9-3.

    I den här rapporten föreslår Socialstyrelsen ett antal frågeställningar som regeringen bör inkludera vid en översyn av LSS. Till exempel förslås en tydligare reglering för att minska behovet av lokala riktlinjer och få till stånd en mer enhetlig tillämpning av LSS över landet.

    Kartläggning, (pdf 293 kB öppnas i nytt fönster)
  • Kunskapsöversikter - inom anhörigområdet

    Kunskapsöversikter. Nationellt kompetenscentrum anhöriga, Nka
    r sammanställer Nka svensk och internationell forskning inom anhörigområdet i form av kunskapsöversikter.

    Kunskapsöversikter, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature

    Artikel. Centre for Rare Disorders, Oslo University Hospital, Rikshospitalet, Norway 2017.

    Artikel, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Livskvalitet hos unga vuxna med diagnosen Juvenil Idiopatisk Artrit

    Litteraturstudie. Malmö högskola/Hälsa och samhälle. Arziia Biljibani och Anna Maria Wredberg. 2011.

    Juvenil Idiopatisk Artrit är en reumatisk sjukdom som startar i barn- och ungdomsåren. Litteraturstudien beskriver hur sjukdomen Juvenil Idiopatisk Artrit kan påverka ungdomars och unga vuxnas livskvalitet, samt vilka faktorer som kan påverka denna.

    Resultatet av 12 inkluderade artiklar visar att alla psykiska, fysiska och sociala aspekterna av livskvalitet påverkades i någon grad av sjukdomen, samt inverkade på varandra. Dessutom är övergången från barn- till vuxenvården en viktig aspekt för sjukvården att ta hänsyn till.  

    Litteraturstudie, sidan öppnas i nytt fönster
  • Läkemedelsguiden-om läkemedel och sjukdomar

    Bok. Edition Andersson. ISBN: 9789197616911. 2007.

    För konsumenter och patienter med lättförståelig, tillförlitlig och obunden information om läkemedel och sjukdomar. Boken är resultatet av ett samarbete mellan Läkemedelsverket och Svenska Läkaresällskapet

    Bok, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Myndigheter och individer

    Uppsats. Pedagogiska institutionen Uppsala universitet. Katrin Wennerström. 2013.

    Tre brukarorienterade myndigheters kommunikation, samverkan och myndighetsutövning.

    Uppsats, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Nationell eHälsa- strategin för tillgänglig och säker information inom vård och omsorg

    Strategi. Socialdepartementet. Artikelnummer: S2010.020. 2010.

    Nationell eHälsa – strategin för tillgänglig och säker information inom vård och omsorg.

    Strategi, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Nationell läkemedelsstrategi

    Strategi. Regeringskansliet. Artikelnummer: S2011.029. 2011

    Strategi, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Nationell läkemedelsstrategi, ny handlingsplan 2013

    Strategi. Regeringskansliet. Artikelnummer: S2012.012. Ny handlingsplan 2013

    Strategi,(pdf-dokumet öppnas i nytt fönster)
  • Nationellt habiliteringsprogram för att understödja övergången från barn till vuxen

    Habiliteringsprogram. Föreningen Sveriges Habiliteringschefer, reviderat 2015. 

    Habiliteringsprogram, sidan öppnas i nytt fönster
  • Nkcdb forskningsöversikt. Vetenskapliga artiklar rörande dövblindhet.

    Forskningsöversikt. Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor. 2016

    Databas med vetenskapliga artiklar rörande dövblindhet. 

    Forskningsöversikt, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Någon sätter ord på det jag inte ens visste att jag känner

    Uppsats. Grundläggande Psykoterapiutbildning Göteborgs Centrum för Kompetensutveckling. Cecilia Stocks. 2016.

    Cecilia Stocks har under ett antal år träffat föräldrar i grupp. Under de tre senaste åren har hon och en kollega haft grupper med föräldrar till barn som nyligen fått en sällsynt diagnos. Uppsatsen tar upp den utmaningar som föräldraskapet innebär med ett funktionsnedsatt barn.

    Uppsats, (pdf öppnas i nytt fönster)
  • Nästan men inte helt, Riksförbundet Sällsynta diagnoser

    Rapport. Riksförbundet Sällsynta diagnoser. 2009.

    Brister i samhällets stöd till personer som har nedsatt kognitiv förmåga. 

    Rapport, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Participation in society for people with rare diagnosis

    Artikel. Disability and Health Journal. Gunilla Jaeger , AnnCatrin Röjvik , Britta Berglund. 2015.

    Artikel, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Patientcentrering i svensk hälso- och sjukvård

    Utvärdering. Myndigheten för vårdanalys, rapport 2012:5. 2012.

    En extern utvärdering och sex rekommendationer för förbättring.

    Utvärdering, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Patient lag, delbetänkande av Patientmaktsutredningen

    Utredning. Statens offentliga utredningar 2013:2. 2013.

    Utredning, (öppnas i nytt fönster)
  • Patientsäkerhet och kvalitetssäkring i svensk hälso- och sjukvård

    Doktorsavhandling. En medicinrättslig studie, Juridiska institutionen Uppsala universitet, ISSN 0282-2040; 119. Ewa Axelsson. 2011.

    Doktorsavhandling, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Projektet Sällsynt Övergång

    Projekt. Riksförbundet Sällsynta diagnoser. 2015 -

    Under 2015 och 2016 har Riksförbundet Sällsynta diagnoser drivit ett spännande projekt. I projektet har man arbetat med att utveckla och förbättra utvalda modeller för en fungerande övergång från barn- till vuxenvård. 
    Utgångspunkten för projektet har varit unga medlemmars åsikter och önskemål. Utöver unga medlemmar har vårdpersonal och en tjänstedesignfirma varit involverade i projektet. Projektet har resulterat i tre verktyg, en lots, en app och en digital vardagsmottagning.
     

    Projekt, sidan öppnas i nytt fönster
  • På väg mot det okända, Att övergå från barn- till vuxensjukvård

    Studie. Högskolan i Halmstad. Elisabeth Frylestam och Johanna Ilhed. 2012. 

    En studie av litteratur och vetenskapliga artiklar som beskriver hur ungdomar med kronisk sjukdom upplever övergången från barn- till vuxensjukvård.

    Studie, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Riktat föräldrastöd

    Rapport. RiFS-projektet. Malin Broberg, David Norlin, Herawati Nowak, Mikaela Starke. 2014.

    RiFS-projektets slutrapport En aktionsforskningsansats för att kartlägga behov och förbättra stödet till föräldrar som har barn med funktionsnedsättning. 

    Rapport, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Rätt att leva - inte bara överleva

    Informationsmaterial. Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka) och Riksförbundet FUB, för barn, unga och vuxna med utvecklingsstörning. 2014.

    Idéskriften är ett stöd för politiker och beslutsfattare som kan påverka livet positivt för anhöriga och personer med flerfunktionsnedsättning. 

    Informationsmaterial, (pdf öppnas i nytt fönster)
  • Rätt kompetens hos personal i verksamheter för personer med funktionsnedsättning

    Informationsmaterial. Socialstyrelsen. ISBN: 978-91-87169-04-5. 2012.

    En vägledning som vänder sig till dig som är arbetsgivare för den personal som ger stöd, service och omsorg till personer med funktionsnedsättning enligt socialtjänstlagen, SoL, eller lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade, LSS.

    Informationsmaterial, (öppnas i nytt fönster)
  • Rätt till stöd i skolan

    Informationsmaterial. Barncancerfonden.

    Rätt till stöd i skolan för elever med cancer, (pdf öppnas i nytt fönster)

    Råd till mentor och annan personal, (pdf öppnas i nytt fönster)

    Råd till rektor, (pdf öppnas i nytt fönster)

    Råd till vårdnadsinnehavare, (pdf öppnas i nytt fönster)

    Råd till skolan om sena komplikationer, (pdf öppnas i nytt fönster)

    Litteraturlista, (pdf öppnas i nytt fönster)

    Råd till skolans elevhälsa och studie- och yrkesvägledare, (pdf öppnas i nytt fönster)

  • Samordning för barn och unga med funktionsnedsättning

    Rapport. Riksrevisionen, RiR 2011:17. 2011.

    Riksrevisionen har granskat om stödet till barn och unga med funktionsnedsättning är organiserat på ett sätt som underlättar för berörda familjer så att samordningsproblem undviks. Granskningen visar att trots flera satsningar på förbättrad samordning och samverkan mellan huvudmän och aktörer är det fortfarande föräldrarna som i hög grad tvingas bära huvudansvaret. Brist på information försvårar ytterligare.

    Rapport, (pdf-dokument öppnas i nytt fönster)
  • Se och hör mig. Personer med förvärvad dövblindhets erfarenheter av delaktighet, rehabilitering och medborgerligt liv

    Avhandling. University of Gothenburg. Sahlgrenska Academy. Ann-Britt Johansson. 2016.

    Avhandlingen ”Se och hör mig” bygger på intervjuer med åtta personer, tre kvinnor och fem män, under fyra års tid. Flera av dem har Ushers syndrom eller ett liknande sjukdomsförlopp med hörselnedsättning eller dövhet från födseln, följt av tilltagande synproblem i 30-årsåldern.

    Avhandling, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Sjelden kunnskap - sjelden organisering

    Rapport. Unge funksjonshemmede i Norge. 2016.

    Rapporten visar på flera förslag på förbättringar angående övergångar, barn till vuxen, inom vården i Norge.  

    Rapport "Sjelden kunnskap - sjelden organisering", (pdf öppnas i nytt fönster)
  • Skolestartboka

    Bok. Senter for sjeldne diagnoser i Norge. 2012. 

    Boken är tänkt som ett bidrag för att uppnå en bättre övergång från barnens förskola till skolan för barn som lever med sällsynta diagnoser och funktionshinder. Boken ges ut av Centrum för sällsynta sjukdomar vid Oslo universitet. Centret är ett av flera nationella resurscentrum för sällsynta sjukdomar i Norge. Många av centrets diagnoser har små synliga funktionshinder, vilket kan kräva en icke-traditionell strategi och organisation i förskolor och skolor. 

    Bok, (pdf öppnas i nytt fönster)
  • Skolpärm

    Informationsmaterial. PIO - Primär immunbristorganisationen. Artikelnr: 201620

    Informationsmaterial för familjen och skolan i planeringsarbetet när barn med primär immunbrist skall börja i förskola/skola. Innehåller bland annat checklistor och brevmallar.

    Informationsmaterial, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser

    Diagnosinformation. Informationscentrum för ovanliga diagnoser.

    Informationscentrum för ovanliga diagnoser ansvarar för Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga sjukdomar. Här finner du utförlig, kvalitetssäkrad information om över 300 ovanliga diagnoser.

    Diagnosinformation, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Stress and well-being among parents of children with rare diseases: a prospective intervention study

    Artikel. Journal of Advanced Nursing. Dellve L, Samuelsson L, Tallborn A, Fasth A, Hallberg LR. 2006.

    Artikel, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Stödet till anhöriga omsorgsgivare

    Rapport. Stödet till anhöriga omsorgsgivare. Riksrevisionen, RiR 2014:9. 

    Många anhöriga tvingas ibland ta ett större ansvar för en närståendes vård och omsorg än de orkar med. Samtidigt får de inte det stöd från det offentliga som de behöver. Regeringen bör därför göra mer för att förbättra förutsättningarna för kommuner och landsting att ge ett gott stöd till de anhöriga.

    Rapport, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Sällsynta diagnoser – vägen till diagnos ur familjens perspektiv.

    Examensarbete i medicin, Linda Persson, Göteborgs Universitet 2016

    Examensarbete i medicin, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Stödinsatser i skolan - Vad behöver jag som förälder veta?

    Informationsmaterial. Skolverket. 2015.

    Många föräldrar undrar vilket stöd deras barn kan få i skolan. Den här broschyren går igenom de insatser skolan kan sätta in: extra anpassningar och särskilt stöd. Den riktar sig till dig som har barn i förskoleklass, grundskola eller motsvarande skolform, gymnasieskola, gymnasiesärskola eller fritidshem. 

    Broschyren finns även översatt till albanska, arabiska, dari, engelska, somaliska och tigrinska.

    Broschyr, Stödinsatser i skolan - Vad behöver jag som förälder veta?, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Särskilt omhändertagande av unga vuxna (16-25 år) med kroniskt inflammatoriskt reumatisk sjukdom

    Modell. Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Reumatologmottagningen. 2013-2016.

    2013 startade en teammottagning på Reumatologen vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Verksamheten syftar till att få unga vuxna med kronisk inflammatorisk reumatisk sjukdom att aktivt medverka och bli delaktiga i sin behandling och vård, att fatta beslut kring sin hälsa och grundlägga goda levnadsvanor och att få hjälp med att finna strategier för att hantera och leva med sin sjukdom.

    Patienterna erbjuds ett individuellt omhändertagande i ett multidiciplinärt team där läkare, kontaktsjuksköterska, kurator, psykolog, fysioterapeut och arbetsterapeut ingår. Dietist finns också att tillgå. För att öka medverkan upprättas en individuell hälsoplan för varje patient. Möjlighet till en tät kontakt av såväl läkare som hela eller delar av teamet finns under ett par års tid. Teambesöken avslutas med en konferens där den unge vuxne medverkar. Kontaktsjuksköterskan är lätt att nå via sms eller telefon. 

    modell, sidan öppnas i nytt fönster
  • The hidden cost of rare diseases

    Förstudie. Genetic Alliance UK. 2016.

    Dolda kostnader för personer som lever med sällsynt diagnos och deras närstående.

    Förstudie, (öppnas i nytt fönster)
  • Transition – en betydelsefull fas i den långtidssjuka ungas vård

    Magisteravhandlingen. Åbo Akademi. Anna Tornivuori. 2014.

    Avhandlingen syftar till att fördjupa förståelsen för de långtidssjuka ungas vård. Strävan är att nå en ökad förståelse av transitionsfasen i vården, med fokus på hur de unga upplever vården. Målet är att bygga en tankemodell, en enhetlig teoretisk ram som lyfter fram de ungas röst och ger en ökad förståelse över vad god vård ifrån den ungas synvinkel innebär. 

    Avhandlingen består av en översikt över litteratur kring transitionsbegreppet och en temaintervju med unga patienter angående transitionsfasen. Studiens övergripande frågeställning är 1. Vad är god vård enligt den unga i transition? 2. Hur påverkar transitionsfasen den ungas vård och liv?

    Magisteravhandling, sidan öppnas i nytt fönster
  • Träning ger färdighet - Koncentrera vården för patientens bästa

    Betänkande av Utredningen om högspecialiserad vård. Måns Rosén. 2015.

    Betänkande av Utredningen om högspecialiserad vård, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • UMO

    Webbsida. Stockholms läns landsting.

    UMO är en webbplats som riktar sig till alla ungdomar mellan 13 och 25 år. UMO drivs av Stockholms läns landsting på uppdrag av Sveriges landsting och regioner. På UMO finns olika slags material, texter och filmer. Texterna på webbplatsen är lättlästa och innehåller information om bland annat kroppen, sex, relationer, självkänsla samt råd om hur man kan söka stöd.
    Webbplatsen innehåller också en frågor och svar tjänst där ungdomar anonymt kan ställa frågor och kan få svar av olika professioner, till exempel läkare, psykolog, dietist och kurator.

    Webbsida, sidan öppnas i nytt fönster
  • Ung medvirkning og mestring (UMM): Treff meg! och Helt sjef!

    Modell och vertyg. Nasjonalt kompetansesenter for læring og mestring (NK LMS), Norge 2014. 

    UMM är ett kompetensutvecklingsprogram som är framtaget i Norge. Det syftar till att hjälpa ungdomar och föräldrar att särskilt klara övergången från barn till ungdom och från ungdom till vuxen. Målet är att stärka ungdomarnas kompetens, bidra till förutsägbarhet vid övergång till vuxen ålder samt stödja den unges självbild, social kompetens och förbereda ungdomarna att ta ansvar för sin egen hälsa.  Programmet riktar sig till vårdpersonal, föräldrar och ungdomar med funktionsnedsättning.

    Modell, sidan öppnas i nytt fönster
  • Ungdomar med kronisk sjukdom - från barnsjukvård till vuxenvård. En litteraturstudie av hur ungdomar upplever övergången

    Studie. Göteborgs universitet. Maria Sjölander och Linda Lundgren. 2010. 

    Studien beskriver hur kroniskt sjuka ungdomar upplever övergången från barnsjukvård till vuxensjukvård. Upplevelsen av övergången för unga med kronisk sjukdom innehåller både positiva och negativa aspekter.

    Att förlora tryggheten i det gamla är ett orosmoment för de unga medan de längtar och uppskattar självständigheten i det nya ansvaret. Vårdpersonal ska i denna process lindra oron och ge möjligheter till att växa i ansvar.  

    Studie, sidan öppnas i nytt fönster
  • Utvärdering av patientupplevd kvalité och tillfredställelse vid klinisk genetisk mottagningsverksamhet

    Uppsats. Malmö högskola: Fakulteten för Hälsa och samhälle, institutionen för vårdvetenskap. Karin Svensson. 2016.

    Uppsats, (pdf(1Mb) öppnas i nytt fönster)
  • Webbutbildning för dig som är engagerad i anhörigfrågor

    Webbutbildning för dig som är engagerad i anhörigfrågor. 2017. 
    Webbutbildningen är framtagen av Nationellt kompetenscentrum anhöriga kompetenscentrum anhöriga, Röda Korset och Anhörigas Riksförbund.

     

    Webbutbildning, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Verktyg för bättre hälsa

    Rapport. Förbundet Sveriges Dövblinda, FSDB. 2016.

    Erfarenheter och kunskaper från projektet med fokus på välbefinnande hos HELA familjen kring barn med dövblindhet.

    Rapport.(sidan öppnas i nytt fönster)
  • Vip i vården? – Om utmaningar i vården av personer med kroniska sjukdomar

    Rapport. Vårdanalys, 2014:2. 2014.

    Rapport, (sidan öppnas i nytt fönster)
  • Young Patient Perspective, European Patients Forum, 2008

    Studie. European Patients Forum. 2008

    Under 2008 genomförde European Patients Forum en pilotstudie för att undersöka hur unga patienter med kroniska sjukdomar upplever sina liv och samhället de lever i. Är det skillnad på deras upplevelser och det andra ungdomar upplever?  Studien visar att upplevelsen i många avseenden är densamma oavsett man har en sjukdom eller inte. Men det finns skillnader också. Att vara ung och leva med en kronisk sjukdom påverkar det mesta i livet. Samhället upplevs långt ifrån jämlikt och tillgängligt.

    Studie, sidan öppnas i nytt fönster
  • Är skolan tillgänglig?

    Modell och verktyg. Specialpedagogiska skolmyndigheten, SPSM. 2012

    Specialpedagogiska skolmyndigheten, SPSM, har utvecklat en modell som tar ett helhetsgrepp på tillgänglig utbildning. Modellen tar ett helhetsgrepp på tillgänglig utbildning och omfattar kunskap om den fysiska miljön samt kunskap om konsekvenser av funktionsnedsättning för lärande, socialt samspel och valet av pedagogiska strategier.

    Modellen kan bli ett verktyg som ger verksamheten och pedagogen en möjlighet till att arbeta för en tillgänglig utbildning utifrån ett helhetsperspektiv och på olika nivåer. 

    SPSM har också tagit fram ett värderingsverktyg för förskolor och skolor som vill jobba med att utveckla verksamhetens tillgänglighet. Värderingsverktyget består i stöd vid kartläggning av verksamheten och för framtagning av handlingsplan.

    Tillgänglighetsmodell, SPSM (sidan öppnas i nytt fönster)

    Värderingsverktyg för tillgänglig skola, SPSM (sidan öppnas i nytt fönster)

  • Övergångar inom och mellan skolor och skolformer

    Informationsmaterial. Skolverket, ISBN 978-91-7559-140-7. 2014.

    Stödmaterial om hur övergångar kan främja en kontinuitet i skolgången från förskolan till gymnasieskolan. När ett barn eller en elev byter skola eller skolform finns risken att viktig information går förlorad. Det kan påverka alla barn och elever, men i synnerhet de som är i behov av särskilt stöd. Att övergången fungerar är en betydelsefull faktor för en god skolgång. Målsättningen med det här stödmaterialet är att ge stöd och idéer om hur förskola och skola kan arbeta för att ge barn och elever kontinuitet i sin skolgång oberoende av skolbyten. Vår förhoppning är dessutom att stödmaterialet kan ge en ökad förståelse för vilka barn och elever som kan bli extra utsatta och vilka framgångsfaktorer som finns i arbetet med övergångar. Stödmaterialet innehåller också konkreta förslag på riktlinjer, handlingsplaner och blanketter.

    Informationsmaterial, sidan öppnas i nytt fönster
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Ikon för externa länkar och information

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser

Du kan kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information som enskild person, profession inom hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser i frågor som rör sällsynta diagnoser.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration: Ett förstoringsglas som illustrerar tema

Tema

Under Tema finner du specifika och aktuella ämnen som alla rör området sällsynta diagnoser.

Teman, mer information