Fotografi på människa i rullstol på öde ö. Fotograf Oscar Gärdehed
Fotograf Oscar Gärdehed

Om sällsynta diagnoser

I Sverige definieras en diagnos som sällsynt om färre än 100 personer per en miljon invånare har den.

Sällsynta diagnoser är många gånger okända. Behovet av kunskap är därför omfattande. Till gruppen sällsynta diagnoser hör en mängd olika sjukdomar eller tillstånd. Även om varje diagnos i sig är ovanlig är det sammantaget ett stort antal människor i Sverige som är berörda.

Det är vanligt att sällsynta diagnoser är syndrom, det vill säga en kombination av olika symtom. De är ofta genetiska.

De kan vara medfödda eller utvecklas senare under livet.
Diagnoserna är många gånger livslånga, komplexa och medför svåra funktionsnedsättningar. Personer som lever med sällsynta diagnoser har ofta mångfacetterade behov som kan förändras under livet. Vård och behandling behövs därför av många olika specialister inom vården. För att få vardagen att fungera krävs också olika stödåtgärder från samhället i övrigt.

Eftersom diagnoserna är sällsynta saknas ofta tillräcklig kunskap i hälso- och sjukvården, försäkringskassan, socialtjänsten, skolan och hos andra samhällsaktörer. 
Därför finns det också brister i samordning och helhetssyn vilket medför särskilda svårigheter för personer som lever med sällsynta diagnoser.

För att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser och deras närstående behövs ökad kunskap, ett gemensamt ansvarstagande, samordnade insatser och en helhetssyn av samhällets aktörer. Genom tidig diagnos, behandling, rätt stöd och helhetssyn från berörda samhällsaktörer kan livet underlättas för personer som lever med sällsynta diagnoser. 

Illustration från filmen Sällsynta Diagnoser - Vad är det?

Sällsynta diagnoser - vad är det?

Filmen beskriver bland annat det sällsynta dilemmat och vad som behöver förändras för att förbättra livsvillkoren för personer med sällsynta diagnoser. Lyssna på podcasten Akademiliv med professor Anders Fasth om sällsynta sjukdomar.

Sällsynta diagnoser - vad är det?, se filmen och lyssna på podcasten
Illustration av Sverige

Sällsynta diagnoser i Sverige

Det finns en mängd aktörer som verkar inom området sällsynta diagnoser i Sverige. Intresseorganisationer, samhällsaktörer inom stat, landsting och kommun samt privata aktörer.

Sällsynta diagnoser i Sverige, mer information
Illustration av Europa

Sällsynta diagnoser i Europa

Det pågår ett arbete med att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser inom hela Europa.

Sällsynta diagnoser i Europa, mer information
Illustration av världen

Sällsynta diagnoser i världen

Sällsynta diagnoser har alltid funnits och i världens alla länder. Här finner du information om några av de arbeten inom området sällsynta diagnoser som sker på global nivå.

Sällsynta diagnoser i världen, mer information
(Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält) (Obligatoriskt fält)
Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser

CSD finns vid flera av landets universitetssjukhus. CSD arbetar bland annat med att öka kunskapen om sällsynta diagnoser och förbättra omhändertagandet av personer som lever med sällsynta diagnoser.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
Illustration och beskrivning av Expertteam på Centrum för sällsynta diagnoser. Diagnos, Diagnosgrupp och Diagnostik

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information