Fotografi på människa i rullstol på öde ö. Fotograf Oscar Gärdehed
Fotograf Oscar Gärdehed

Om sällsynta diagnoser

Sällsynta diagnoser är inget ovanligt. Det finns uppskattningsvis 30 miljoner människor som lever med sällsynta diagnoser i Europa.

Sällsynta diagnoser är många gånger okända. Behovet av kunskap är därför omfattande. Till gruppen sällsynta diagnoser hör en mängd olika sjukdomar eller tillstånd. Även om varje diagnos i sig är ovanlig är det sammantaget ett stort antal människor i Sverige som är berörda.

Det är vanligt att sällsynta diagnoser är syndrom, det vill säga en kombination av olika symtom. De är ofta genetiska.

De kan vara medfödda eller utvecklas senare under livet.
Diagnoserna är många gånger livslånga, komplexa och medför svåra funktionsnedsättningar. Personer som lever med sällsynta diagnoser har ofta mångfacetterade behov som kan förändras under livet. Vård och behandling behövs därför av många olika specialister inom vården. För att få vardagen att fungera krävs också olika stödåtgärder från samhället i övrigt.

Eftersom diagnoserna är sällsynta saknas ofta tillräcklig kunskap i hälso- och sjukvården, försäkringskassan, socialtjänsten, skolan och hos andra samhällsaktörer. 
Därför finns det också brister i samordning och helhetssyn vilket medför särskilda svårigheter för personer som lever med sällsynta diagnoser.

För att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser och deras närstående behövs ökad kunskap, ett gemensamt ansvarstagande, samordnade insatser och en helhetssyn av samhällets aktörer. Genom tidig diagnos, behandling, rätt stöd och helhetssyn från berörda samhällsaktörer kan livet underlättas för personer som lever med sällsynta diagnoser. 

Illustration från filmen Sällsynta Diagnoser - Vad är det?

Sällsynta diagnoser - vad är det?

En kort film som beskriver det sällsynta dilemmat och vad som behöver förändras för att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser.

Sällsynta diagnoser - vad är det?, se filmen
Illustration av Sverige

Sällsynta diagnoser i Sverige

Det finns en mängd aktörer som verkar inom området sällsynta diagnoser i Sverige. Intresseorganisationer, samhällsaktörer inom stat, landsting och kommun samt privata aktörer.

Sällsynta diagnoser i Sverige, mer information
Illustration av Europa

Sällsynta diagnoser i Europa

Det pågår ett arbete med att förbättra livsvillkoren för personer som lever med sällsynta diagnoser inom hela Europa.

Sällsynta diagnoser i Europa, mer information
Illustration av världen

Sällsynta diagnoser i världen

Sällsynta diagnoser har alltid funnits och i världens alla länder. Här finner du information om några av de arbeten inom området sällsynta diagnoser som sker på global nivå.

Sällsynta diagnoser i världen, mer information
Pussel som bildar ett hjärta

Länksamling per diagnos

Här kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos, mer information
Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser

Du kan kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information som enskild person, profession inom hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser i frågor som rör sällsynta diagnoser.

Centrum för sällsynta diagnoser, mer information
Expertteam och expertresurser i Sverige

Expertteam och expertresurser

CSD samverkar med de expertteam och expertresurser som finns inom den regionen universitetssjukhuset är belägen

Expertteam och expertresurser i Sverige, mer information
Illustration: Ett förstoringsglas som illustrerar tema

Tema

Under Tema finner du specifika och aktuella ämnen som alla rör området sällsynta diagnoser.

Teman, mer information